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Moore U ; Jacobs M ; Fernandez Torron R ; Llauger Rossello J ; Smith FE ; James M ; Mayhew A ; Rufibach L ; Carlier PG ; Blamire AM ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V ; Diaz-Manera J | 16/12/2020Article
Baeza-Barragán MR ; Labajos Manzanares MT ; Ruiz Vergara C ; Casuso-Holgado MJ ; Martín-Valero R | 08/12/2020Article
Chatwin M ; Goncalves M ; Gonzalez-Bermejo J ; Toussaint M | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020Le document qui suit est la traduction intégrale du compte rendu établi à l’occasion du 252e atelier international ENMC consacré, du 6 ou 8 mars 2020, au « Développement de recommandations pour l’utilisation de la ventilation par embout buccal d[...]Article
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Bole Richard E ; Fredon M ; Biichle S ; Anna F ; Certoux JM ; Renosi F ; Tse F ; Molimard C ; Valmary Degano S ; Jenvrin A ; Warda W ; Pallandre JR ; Bonnefoy F ; Poussard M ; Deschamps M ; Petrella T ; Roumier C ; MacIntyre E ; Feger F ; Brissot E ; Mohty M ; HoWangYin KY ; Langlade Demoyen P ; Loustau M ; Caumartin J ; Godet Y ; Binda D ; Pagadoy M ; Deconinck E ; Daguindau E ; Saas P ; Ferrand C ; Angelot Delettre F ; Adotévi O ; Garnache Ottou F | England | 12/2020Reco PNDS
Document de la Haute Autorité de santé, disponible sur le site www.has-sante.fr Objectifs Il s’agit d’aider la prise de décision, améliorer et harmoniser les pratiques. La finalité est d’améliorer la prise en charge des patients, et donc la [...]Reco PNDS
Document from the Haute Autorité de Santé, available on the website www.has-sante.fr Objectives The recommendations aimed at the professionals concerned are designed to support decision-making in terms the choice of care and to improve and h[...]Publication AFM
- J’applique à la lettre les mesures barrières. - J’ai des symptômes évocateurs de Covid-19. - Mon test Covid-19 est positif.Publication AFM
- Suis-je infecté(e) aujourd’hui par le coronavirus ? Pour le savoir, je fais un test virologique. - Ai-je déjà été en contact au moins une fois dans ma vie avec le coronavirus ? Pour le savoir, je fais un test sérologique.Article
Cusco I ; Bernal S ; Blasco-Perez L ; Calucho M ; Alias L ; Fuentes-Prior P ; Tizzano EF | 18/11/2020Article
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Narayanaswami P ; Sanders DB ; Wolfe G ; Benatar M ; Cea G ; Evoli A ; Gilhus NE ; Illa I ; Kuntz NL ; Massey J ; Melms A ; Murai H ; Nicolle M ; Palace J ; Richman D ; Verschuuren J | United States | 03/11/2020Article
Prada V ; Robbiano G ; Mennella G ; Hamedani M ; Bellone E ; Grandis M ; Schenone A ; Zuccarino R | United States | 02/11/2020Article
Talenti G ; Robson C ; Severino MS ; Alves CA ; Chitayat D ; Dahmoush H ; Smith L ; Muntoni F ; Blaser SI ; D'Arco F | United States | 29/10/2020Publication AFM
Pourquoi se faire vacciner contre la grippe cette année ? Qui doit se faire vacciner contre la grippe au plus vite ? Et en cas de maladie auto-immune ? Comment se faire vacciner lorsque l’on est prioritaire ?Publication AFM
TousAntiCovid, c’est quoi ? Comment fonctionne TousAntiCovid ? Pourquoi avez-vous intérêt à télécharger TousAntiCovid ? 1. Pour vous protéger et protéger vos proches 2. Pour contribuer à enrayer la propagation de l’épidémie Les données de T[...]Article
van den Bersselaar LR ; Snoeck MMJ ; Gubbels M ; Riazi S ; Kamsteeg EJ ; Jungbluth H ; Voermans NC | England | 27/10/2020Article
Rivera SR ; Jhamb SK ; Abdel Hamid HZ ; Acsadi G ; Brandsema J ; Ciafaloni E ; Darras BT ; Iannaccone ST ; Konersman CG ; Kuntz NL ; McDonald CM ; Parsons JA ; Tesi Rocha C ; Zaidman CM ; Butterfield RJ ; Connolly AM ; Mathews KD | 19/10/2020Article
van Calcar SC ; Sowa M ; Rohr F ; Beazer J ; Setlock T ; Weihe TU ; Pendyal S ; Wallace LS ; Hansen JG ; Stembridge A ; Splett P ; Singh RH | United States | 06/10/2020Article
Muscle & Nerve, 62, 4. Guidelines on clinical presentation and management of nondystrophic myotonias
Stunnenberg BC ; LoRusso S ; Arnold WD ; Barohn RJ ; Cannon SC ; Fontaine B ; Griggs RC ; Hanna MG ; Matthews E ; Meola G ; Sansone VA ; Trivedi JR ; van Engelen BGM ; Vicart S ; Statland JM | 10/2020Brève
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Perrin A ; Juntas Morales R ; Rivier F ; Cances C ; Walther Louvier U ; Van Goethem C ; Theze C ; Lacourt D ; Pegeot H ; Zenagui R ; Uro-Coste E ; Leboucq N ; Malfatti E ; Delaby C ; Lehmann S ; Rigau V ; Koenig M ; Cossee M | England | 28/09/2020Article
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Ferreira C ; Pierre G ; Thompson R ; Vernon H | 09/07/2020nitial Posting: October 9, 2014; Last Update: July 9, 2020. Clinical characteristics. Barth syndrome is characterized in affected males by cardiomyopathy, neutropenia, skeletal myopathy, prepubertal growth delay, and distinctive facial ges[...]Publication AFM
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Dos Santos A ; Noury JB ; Genestet S ; Nadaj-Pakleza A ; Cassereau J ; Baron C ; Videt D ; Michel L ; Pereon Y ; Wiertlewski S ; Magot A | England | 06/2020Article
Pfeffer GB ; Gonzalez T ; Brodsky J ; Campbell J ; Coetzee C ; Conti S ; Guyton G ; Herrmann DN ; Hunt K ; Johnson J ; McGarvey W ; Pinzur M ; Raikin S ; Sangeorzan B ; Younger A ; Michalski M ; An T ; Noori N | United States | 06/2020Article
Sansone VA ; Walter MC ; Attarian S ; Delstanche S ; Mercuri E ; Lochmuller H ; Neuwirth C ; Vazquez-Costa JF ; Kleinschnitz C ; Hagenacker T | Netherlands | 06/2020Article
Cerino M ; Di Meglio C ; Albertini F ; Audic F ; Riccardi F ; Boulay C ; Philip N ; Bartoli M ; Levy N ; Krahn M ; Chabrol B | United States | 06/2020Article
Highlights: Myotonic dystrophy covers a huge genetic and clinical variability. Review of the current models and literature. Review of molecular methods and interventions. Sharing of existing materials, models, protocols and data. Consensus [...]Article
Kumar SH ; Athimoolam K ; Suraj M ; Das Christu Das MS ; Muralidharan A ; Jeyam D ; Ashokan J ; Karthikeyan P ; Krishna R ; Khanna-Gupta A ; Bremadesam Raman L | 06/2020Article
VLM
Collectif | 06/2020Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Neuropathies héréditaires sensorimotrices de Charcot-Marie-Tooth (CMT) » vient d’être mis en ligne sur le site de la Haute Autorité de santé (HAS)1. La synthèse à destination du médecin tr[...]VLM
Collectif | 06/2020"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie[...]Publication AFM
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Grigoratos C ; Aimo A ; Barison A ; Castiglione V ; Todiere G ; Ricci G ; Siciliano G ; Emdin M | England | 05/2020Article
Kobayashi I ; Akioka S ; Kobayashi N ; Iwata N ; Takezaki S ; Nakaseko H ; Sato S ; Nishida Y ; Nozawa T ; Yamasaki Y ; Yamazaki K ; Arai S ; Nishino I ; Mori M | United States | 05/2020Publication AFM
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Kostine M, Auteur ; Finckh A ; Bingham CO 3rd ; Visser K ; Leipe J ; Schulze-Koops H ; Choy EH ; Benesova K ; Radstake TRDJ ; Cope AP ; Lambotte O ; Gottenberg JE ; Allenbach Y ; Visser M ; Rusthoven C ; Thomasen L ; Jamal S ; Marabelle A ; Larkin J ; Haanen JBAG ; Calabrese LH ; Mariette X ; Schaeverbeke T | England | 04/2020Article
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Stunnenberg B ; LoRusso S ; Arnold WD ; Barohn RJ ; Cannon SC ; Fontaine B ; Griggs RC ; Hanna MG ; Matthews E ; Meola G ; Sansone VA ; Trivedi JR ; van Engelen B ; Vicart S ; Statland JM | United States | 04/2020Article
Veerapandiyan A, Auteur ; Connolly AM ; Finkel RS ; Arya K ; Mathews KD ; Smith EC ; Castro D ; Butterfield RJ ; Parsons JA ; Servais L ; Kuntz N ; Rao VK ; Brandsema JF ; Mercuri E ; Ciafaloni E | United States | 04/2020Article
Veerapandiyan A, Auteur ; Wagner KR ; Apkon S ; McDonald CM ; Mathews KD ; Parsons JA ; Wong BL ; Eichinger K ; Shieh PB ; Butterfield RJ ; Rao VK ; Smith EC ; Proud CM ; Connolly AM ; Ciafaloni E | United States | 04/2020Article
Gutierrez Gutierrez G ; Diaz-Manera J ; Almendrote M ; Azriel S ; Eulalio Barcena J ; Cabezudo Garcia P ; Camacho Salas A ; Casanova Rodriguez C ; Cobo AM ; Diaz Guardiola P ; Fernandez Torron R ; Gallano Petit MP ; Garcia Pavia P ; Gomez Gallego M ; Gutierrez Martinez AJ ; Jerico I ; Kapetanovic Garcia S ; Lopez de Munain Arregui A ; Martorell L ; Moris de la Tassa G ; Moreno Zabaleta R ; Munoz-Blanco JL ; Olivar Roldan J ; Pascual Pascual SI ; Peinado Peinado R ; Perez H ; Poza Aldea JJ ; Rabasa M ; Ramos A ; Rosado Bartolome A ; Rubio Perez MA ; Urtizberea JA ; Zapata-Wainberg G ; Gutierrez-Rivas E | 04/2020Antecedentes y objetivos La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una [...]Article
Pradat PF ; Bernard E ; Corcia P ; Couratier P ; Jublanc C ; Querin G ; Morelot-Panzini C ; Salachas F ; Vial C ; Wahbi K ; Bede P ; Desnuelle C | 04/2020Reco PNDS
Coordonné par le Pr ATTARIAN Shahram, Chef de service du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de La Timone, Marseille. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels conc[...]Publication AFM
Publication AFM
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Initial Posting: March 5, 2020 CLINICAL CHARACTERISTICS: Danon disease is a multisystem condition with predominant involvement of the heart, skeletal muscles, and retina, with overlying cognitive dysfunction. Males are typically more severely[...]Article
Wan HWY ; Carey KA ; D'Silva A ; Vucic S ; Kiernan MC ; Kasparian NA ; Farrar MA | England | 03/2020Article
Mancuso M ; Arnold M ; Bersano A ; Burlina A ; Chabriat H ; Debette S ; Enzinger C ; Federico A ; Filla A ; Finsterer J ; Hunt D ; Lesnik Oberstein S ; Tournier-Lasserve E ; Markus HS | England | 03/2020Article
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McCulloch MA ; Lal AK ; Knecht K ; Butts RJ ; Villa CR ; Johnson JN ; Conway J ; Bock MJ ; Schumacher KR ; Law SP ; Friedland Little JM ; Deshpande SR ; West SC ; Lytrivi ID ; Gambetta KE ; Wittlieb Weber CA | United States | 03/2020Article
Pera MC ; Coratti G ; Berti B ; D'Amico A ; Sframeli M ; Albamonte E ; De Sanctis R ; Messina S ; Catteruccia M ; Brigati G ; Antonaci L ; Lucibello S ; Bruno C ; Sansone VA ; Bertini E ; Tiziano D ; Pane M ; Mercuri E | 03/2020Article
Oyama M ; Okada K ; Masuda M ; Shimizu Y ; Yokoyama K ; Uzawa A ; Kawaguchi N ; Ikeguchi R ; Hoshino Y ; Hatano T ; Ozawa Y ; Nakahara J ; Aizawa H ; Kitagawa K ; Hattori N ; Kuwabara S ; Murai H ; Suzuki S | 03/2020VLM
Collectif | 03/2020Après la parution en décembre dernier du Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) «Dystrophie musculaire de Duchenne», c’est au tour du PNDS «Dystrophie musculaire de Becker» d’être mis en ligne sur le site de la Haute Autorité de San[...]VLM
Collectif, Auteur | 03/2020"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie[...]Article
Meyerspeer M ; Boesch C ; Cameron D ; Dezortová M ; Forbes SC ; Heerschap A ; Jeneson JAL ; Kan HE ; Kent J ; Layec G ; Prompers JJ ; Reyngoudt H ; Sleigh A ; Valkovič L ; Kemp GJ | 10/02/2020Article
Plaud B ; Baillard C ; Bourgain JL ; Bouroche G ; Desplanque L ; Devys JM ; Fletcher D ; Fuchs-Buder T ; Lebuffe G ; Meistelman C ; Motamed C ; Raft J ; Servin F ; Sirieix D ; Slim K ; Velly L ; Verdonk F ; Debaene B | France | 02/2020Article
Kinder TB ; Heier CR ; Tully CB ; Van der Muelen JH ; Hoffman EP ; Nagaraju K ; Fiorillo AA | United States | 02/2020Article
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Willmann R ; Lee J ; Turner C ; Nagaraju K ; Aartsma Rus A ; Wells DJ ; Wagner KR ; Csimma C ; Straub V ; Grounds MD ; de Luca A | England | 02/2020Article
Rossi A ; Hoogeveen IJ ; Bastek VB ; de Boer F ; Montanari C ; Meyer U ; Maiorana A ; Bordugo A ; Dianin A ; Campana C ; Rigoldi M ; Kishnani PS ; Pendyal S ; Strisciuglio P ; Gasperini S ; Parenti G ; Parini R ; Paci S ; Melis D ; Derks TGJ | United States | 02/2020Article
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McNally EM ; Mann DL ; Pinto Y ; Bhakta D ; Tomaselli G ; Nazarian S ; Groh WJ ; Tamura T ; Duboc D ; Itoh H ; Hellerstein L ; Mammen PPA | England | 02/2020Article
Mohannak N, Auteur ; Pattison G ; Radich B ; Hird K ; Godecke E ; Mastaglia F ; Needham M | England | 02/2020Article
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Wittlieb Weber CA ; Knecht KR ; Villa CR ; Cunningham C ; Conway J ; Bock MJ ; Gambetta KE ; Lal AK ; Schumacher KR ; Law SP ; Deshpande SR ; West SC ; Friedland Little JM ; Lytrivi ID ; McCulloch MA ; Butts RJ ; Weber DR ; Johnson JN | United States | 02/2020Article
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Le magazine de l'association CMT-France Maladie de Charcot-Marie-Tooth / Neuropathies tomaculaires, Neuropathies héréditaires motrices et sensorielles Sommaire : COMPRENDRE - PXT3003 : mise à jour réglementaire et clinique sur la prochain[...]Article
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Bevilacqua JA ; Guecaimburu Ehuletche MDR ; Perna A ; Dubrovsky A ; Franca MC Jr ; Vargas S ; Hegde M ; Claeys KG ; Straub V ; Daba N ; Faria R ; Periquet M ; Sparks S ; Thibault N ; Araujo R | England | 01/2020