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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Qu'est ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Characterisation of late-onset Pompe disease in France

Metformin improves mobility in DM1 patients

Treatment for myotonic dystrophy (DMA) remains an unmet medical need. Metformin is an anti-diabetic drug that has recently been shown to improve the grip test performance of the DMSXL mouse model of DM1. The drug may have positively affected muscle function via several molecular mechanisms, on RNA splicing, autophagia, insulin sensitivity or glycogen synthesis. Since … [Read more]

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Multiexon skipping by antisense PMOs in a dystrophic dog and exon 7-deleted DMD patient

Antisense oligonucleotide induced exon skipping has emerged as a promising therapeutic strategy for Duchenne muscular dystrophy (DMD). Systemic administration of antisense phosphorodiamidate morpholino oligomers (PMOs) targeting exons 6 and 8 in dystrophin mRNA of the canine X-linked muscular dystrophy model in Japan (CXMDJ) that lacks exon 7, restored dystrophin expression throughout skeletal muscle and ameliorated … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


Deux visites de laboratoires pour découvrir les dernières avancées de la recherche et comprendre comment sont utilisés les fonds du Téléthon
Ressources associées
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Presse
Une nouvelle révolution médicale, aussi innovante que celles des vaccins et des antibiotiques, se déploie aujourd'hui à travers le monde. Cette révolution médicale s'appuie sur les thérapies issues de la connaissance des gènes, en particulier la thérapie génique soutenue par l'AFM-Téléthon depuis 30 ans. Venez visiter les laboratoires où sont mis au point les médicaments de thérapie génique pour les maladies du muscle, les maladies rares du foie et du sang... et de thérapie cellulaire pour des maladies rares de la vision. En 2018, vaincre la maladie devient possible !

L'AFM-Téléthon engagée dans la recherche pour la maladie de Sanfilippo
AFM- Téléthon
La maladie de Sanfilippo est une maladie génétique rare qui touche les enfants. Elle affecte le développement du cerveau après la naissance et entraine quelques années plus tard sa dégénérescence. Le défi de la thérapie génique pour cette maladie consiste à délivrer le vecteur médicament dans le cerveau afin de fournir l'enzyme manquante, le plus tôt possible après la naissance.
sanfilippo hugo emma afm téléthon

Save the date - Conférence de presse Téléthon 2018
Ressources associées
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Presse
Téléthon
Le 8 novembre à 14h30 chez France Télévisions !