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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Qu'est ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Potential of eteplirsen in preserving respiratory function in patients with DMD

  Duchenne muscular dystrophy (DMD)  is primarily caused by whole exon deletions, resulting in a shift of the dystrophin mRNA reading frame that prevents production of functional dystrophin protein. Eteplirsen, a phosphorodiamidate morpholino oligomer (PMO), is designed to skip exon 51, restore the reading frame, and induce production of internally shortened dystrophin in patients with … [Read more]

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Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: updated recommendations

  Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disorder due to a defect in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. Its incidence is approximately 1 in 11,000 live births. In 2007, an International Conference on the Standard of Care for SMA published a consensus statement on SMA standard of care that has been … [Read more]

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Long-term sustained effect of liver-targeted AAV gene therapy for MNGIE

  Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is caused by mutations in TYMP, the gene encoding the enzyme thymidine phosphorylase (TP). TP dysfunction results in systemic accumulation of the noxious TP substrates thymidine and deoxyuridine. Gene therapy using either a lentiviral vector or adeno-associated vector (AAV) has proven to be a feasible strategy, as both vectors restore … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


Rééducation respiratoire : bien utiliser son Alpha 300
Ressources associées
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Maladies
Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d'air dans les poumons

11ème Journée internationale des maladies rares : Annie, Enzo et Alexandre témoignent de leur quotidien et des avancées de la recherche
Ressources associées
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Presse
Ce 22 février avait lieu la conférence de presse des acteurs de la Plateforme Maladies Rares

Serge Braun, récompensé aux EURORDIS Black Pearl Awards
Institutionnel
AFM- Téléthon
Recherche
Chaque année, EURORDIS organise une cérémonie mettant à l'honneur les actions menées contre les maladies rares. Le livre de Serge Braun « On peut changer le monde en vendant des crêpes et des ballons » a été distingué à cette occasion.
Photo de Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM-Téléthon