MYOBASE



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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Qu'est ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


'Dusty core disease' (DuCD): expanding morphological spectrum of RYR1 recessive myopathies

Several morphological phenotypes have been associated to RYR1-recessive myopathies. A team of Italian and French experts including clinicians and researchers from the Institute of Myology recharacterized the RYR1-recessive morphological spectrum by a large monocentric study performed on 54 muscle biopsies from a large cohort of 48 genetically confirmed patients, using histoenzymology, immunohistochemistry, and ultrastructural studies. … [Read more]

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Eculizumab improves fatigue in refractory generalized myasthenia gravis

The aim of this study was to evaluate the effect of eculizumab on perceived fatigue in patients with anti-acetylcholine receptor antibody-positive, refractory, generalized myasthenia gravis (MG) using the Quality of Life in Neurological Disorders (Neuro-QOL) Fatigue subscale, and to evaluate correlations between improvements in Neuro-QOL Fatigue and other clinical endpoints. Neuro-QOL Fatigue, MG Activities of … [Read more]

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Myositis is associated with coronary over-risk in two large studies

Actualités AFM-Téléthon


Alpha-sarcoglycanopathie (LGMD 2D) : une thérapie génique par voie artérielle
Maladies
Preuve de sa faisabilité d'une thérapie génique dans l'alpha-sarcoglycanopathie (LGMD 2D ou LGMD R3 liée à l'alpha-dystroglycane) par voie artérielle.

Dystrophies musculaires des ceintures : une étude néerlandaise
Maladies
Une étude a permis de déterminer la fréquence des myopathies des ceintures aux Pays-Bas et de mieux en décrire certaines manifestations cliniques.

Une nouvelle approche de thérapie génique dans la CMT
Maladies
Une équipe chypriote, financée par l'AFM-Téléthon, montre qu'une thérapie génique ciblant les cellules de Schwann pourrait être efficace dans la CMT 4C.