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Pochopien M ; Paterak E ; Clay E ; Janik J ; Aballea S ; Biernikiewicz M ; Toumi M | 13/11/2021Article
Duong T ; Krosschell KJ ; James MK ; Nelson L ; Alfano LN ; Eichinger K ; Mazzone E ; Rose K ; Lowes LP ; Mayhew A ; Florence J ; King W ; Senesac CR ; Eagle M | 10/11/2021Article
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert représente une des formes les plus fréquentes de myopathie chez l’adulte. Outre un déficit musculaire potentiellement invalidant et nécessitant un suivi rééducatif et neurologique r[...]Reco PNDS
Collectif | 11/2021Coordonné par le Dr Emmanuelle Salort-Campana, du Centre de référence neuromusculaire PACA Réunion Rhone Alpes, site de Marseille, CHU La Timone et le Pr Olivier Benveniste du Département de Médecine Interne et Immunologie Clinique et du Centre [...]Article
Marcuse F ; Hochstenbag M ; De Baets MHV ; Bootsma G ; Maat APWM ; Hoeijmakers JG ; Keijzers M ; Hamid MA ; De Ruysscher D ; Maessen JJG | Netherlands | 01/11/2021Article
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Rose L ; Fisher T ; Pizzuti R ; Amin R ; Croxford R ; Dale CM ; Goldstein R ; Katz S ; Leasa D ; McKim D ; Nonoyama M ; Tandon A ; Gershon A | United States | 20/10/2021Article
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Safipour Z ; van der Zanden R ; van den Bergh J ; Janssen P ; Vestergaard P ; de Vries F ; Driessen JHM | England | 03/10/2021Article
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Kondoh Y ; Makino S ; Ogura T ; Suda T ; Tomioka H ; Amano H ; Anraku M ; Enomoto N ; Fujii T ; Fujisawa T ; Gono T ; Harigai M ; Ichiyasu H ; Inoue Y ; Johkoh T ; Kameda H ; Kataoka K ; Katsumata Y ; Kawaguchi Y ; Kawakami A ; Kitamura H ; Kitamura N ; Koga T ; Kurasawa K ; Nakamura Y ; Nakashima R ; Nishioka Y ; Nishiyama O ; Okamoto M ; Sakai F ; Sakamoto S ; Sato S ; Shimizu T ; Takayanagi N ; Takei R ; Takemura T ; Takeuchi T ; Toyoda Y ; Yamada H ; Yamakawa H ; Yamano Y ; Yamasaki Y ; Kuwana M | Netherlands | 30/09/2021Article
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Davids L ; Sun Y ; Moore RH ; Lisi E ; Wittenauer A ; Wilcox WR ; Ali N | United States | 15/09/2021Article
Alghamdi F ; Al-Tawari A ; Alrohaif H ; Alshuaibi W ; Mansour H ; Aartsma Rus A ; Mégarbané A | 13/09/2021Article
Ducatez F ; Mauhin W ; Boullier A ; Pilon C ; Pereira T ; Aubert R ; Benveniste O ; Marret S ; Lidove O ; Bekri S ; Tebani A | Switzerland | 08/09/2021Article
Quinlivan R ; Messer B ; Murphy P ; Astin R ; Mukherjee R ; Khan J ; Emmanuel A ; Wong SC ; Kulshresha R ; Willis T ; Pattni J ; Willis D ; Morgan A ; Savvatis K ; Keen R ; Bourke J ; Marini Bettolo C ; Hewamadduma C | Netherlands | 07/09/2021Article
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Maski K ; Trotti LM ; Kotagal S ; Robert Auger R ; Rowley JA ; Hashmi SD ; Watson NF | United States | 01/09/2021Article
Maski K ; Trotti LM ; Kotagal S ; Robert Auger R ; Swick TJ ; Rowley JA ; Hashmi SD ; Watson NF | United States | 01/09/2021Article
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Korinthenberg R ; Trollmann R ; Plecko B ; Stettner GM ; Blankenburg M ; Weis J ; Schoser B ; Muller Felber W ; Lochbuehler N ; Hahn G ; Rudnik Schoneborn S | 09/08/2021Article
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Negro M ; Cerullo G ; Parimbelli M ; Ravazzani A ; Feletti F ; Berardinelli A ; Cena H ; D'Antona G | 02/08/2021Article
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Juntas Morales R ; Perrin A ; Sole G ; Lacourt D ; Pegeot H ; Walther Louvier U ; Cintas P ; Cances C ; Espil C ; Theze C ; Zenagui R ; Yauy K ; Cosset E ; Renard D ; Rigau V ; Maues de Paula A ; Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Martin Negrier ML ; Leboucq N ; Acket B ; Malfatti E ; Biancalana V ; Metay C ; Richard P ; Rendu J ; Rivier F ; Koenig M ; Cossee M | 31/07/2021Article
Martin Ginis KA ; Martin Ginis KA ; van der Ploeg HP ; Foster C ; Lai B ; McBride CB ; Ng K ; Pratt M ; Shirazipour CH ; Smith B ; Vásquez PM ; Heath GW | England | 31/07/2021Article
Initial Posting: June 8, 2000; Last Update: July 29, 2021.Article
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Huin V ; Coarelli G ; Guémy C ; Boluda S ; Debs R ; Mochel F ; Stojkovic T ; Grabli D ; Maisonobe T ; Gaymard B ; Lenglet T ; Tard C ; Davion JB ; Sablonnière B ; Monin ML ; Ewenczyk C ; Viala K ; Charles P ; Le Ber I ; Reilly MM ; Houlden H ; Cortese A ; Seilhean D ; Brice A ; Durr A | England | 30/06/2021Article
Kichula EA ; Proud CM ; Farrar MA ; Kwon JM ; Saito K ; Desguerre I ; McMillan HJ | United States | 30/06/2021Article
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Ribeiro Baptista B ; Faure M ; Mwenge GB ; Morelot-Panzini C ; Straus C ; Similowski T ; Gonzalez-Bermejo J | United States | 28/06/2021Article
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Sansone VA ; Proserpio P ; Mauro L ; Biost AL ; Frezza E ; Lanza A ; Rogliani P ; Pezzuto G ; Falcier E ; Aggradi CF ; Pirola A ; Rao F ; Roma E ; Galluzzi C ; Spanetta M ; Cattaneo F ; Rubino A ; Agostoni EC ; Amico F ; Zanolini A ; Izzi F ; Greco G ; Romigi A ; Liguori C ; Nobili L ; Placidi F ; Massa R | United States | 22/06/2021Article
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Eichinger K ; Lewis L ; Dilek N ; Higgs K ; Walker M ; Palmer D ; Cooley JM ; Johnson N ; Tawil R ; Statland J | United States | 08/06/2021Article
Hadda V ; Suri TM ; Pahuja S ; EL-KHATIB M ; Ciobanu LD ; Cabrita B ; Karim HMR ; Barjaktarevic I ; Crimi C ; Garuti G ; Mittal S ; Tiwari P ; Madan K ; Mohan A ; Karakurt Z ; Esquinas A | Italy | 07/06/2021Article
Murphy AP ; Johnson A ; Straub V ; Heads-Baister A ; Lord S ; Bourke JP | United States | 29/05/2021Article
Jones K ; Hawke F ; Newman J ; Miller JA ; Burns J ; Jakovljevic DG ; Gorman G ; Turnbull DM ; Ramdharry G | 24/05/2021Article
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Atalaia A ; Ben Yaou R ; Wahbi K ; de Sandre-Giovannoli A ; Vigouroux C ; Bonne G | 13/05/2021Article
Meyer T ; Maier A ; Uzelac Z ; Hagenacker T ; Gunther R ; Schreiber Katz O ; Weiler M ; Steinbach R ; Weyen U ; Koch JC ; Kettemann D ; Norden J ; Dorst J ; Wurster C ; Ludolph AC ; Stolte B ; Freigang M ; Osmanovic A ; Petri S ; Grosskreutz J ; Rödiger A ; Griep R ; Gaudlitz M ; Walter B ; Münch C ; Spittel S | England | 07/05/2021Article
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Barsotti S ; Cavazzana I ; Zanframundo G ; Neri R ; Taraborelli M ; Cioffi E ; Cardelli C ; Tripoli A ; Codullo V ; Tincani A ; Cavagna L ; Franceschini F ; Mosca M | Netherlands | 05/2021Article
Malartre S ; Bachasson D ; Mercy G ; Sarkis E ; Anquetil C ; Benveniste O ; Allenbach Y | Switzerland | 05/2021Article
Calame DG ; Fatih J ; Herman I ; Akdemir ZC ; Du H ; Jhangiani SN ; Gibbs RA ; Marafi D ; Pehlivan D ; Posey JE ; Lotze T ; Mancias P ; Bhattacharjee MB ; Lupski JR | 26/04/2021Article
Sole G ; Mathis S ; Friedman D ; Salort-Campana E ; Tard C ; Bouhour F ; Magot A ; Annane D ; Clair B ; Le Masson G ; Soulages A ; Duval F ; Carla L ; Violleau MH ; Saulnier T ; Segovia-Kueny S ; Kern L ; Antoine JC ; Beaudonnet G ; Audic F ; Kremer L ; Chanson JB ; Nadaj-Pakleza A ; Stojkovic T ; Cintas P ; Spinazzi M ; Foubert-Samier A ; Attarian S | United States | 20/04/2021Article
Marini A ; Bernardini A ; Gigli GL ; Valente M ; Muniz-Castrillo S ; Honnorat J ; Vogrig A | United States | 20/04/2021Article
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Rao F ; Garuti G ; Vitacca M ; Banfi P ; Racca F ; Cutrera R ; Pavone M ; Pedemonte M ; Schisano M ; Pedroni S ; Casiraghi J ; Vianello A ; Sansone VA | 31/03/2021Article
Milligan JN ; Larson JL ; Filipovic-Sadic S ; Laosinchai-Wolf W ; Huang YW ; Ko TM ; Abbott KM ; Lemmink HH ; Toivonen M ; Schleutker J ; Gentile C ; Van Deerlin VM ; Zhu H ; Latham GJ | United States | 30/03/2021Article
Stalens C ; Motte L ; Behin A ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Bassez G ; Laforet P ; Fontaine B ; Ederhy S ; Masingue M ; Saadi M ; Louis SL ; Berber N ; Stojkovic T ; Duboc D ; Wahbi K | Netherlands | 29/03/2021Article
Toussaint M ; Chatwin M ; Goncalves MR ; Gonzalez-Bermejo J ; Benditt JO ; McKim D ; Sancho J ; Hov B ; Sansone V ; Prigent H ; Carlucci A ; Wijkstra P ; Garabelli B ; Escarrabill J ; Pinto T ; Audag N ; Verweij-van den Oudenrijn L ; Ogna A ; Hughes W ; Devaux C ; Chaulet J ; Andersen T | England | 24/03/2021Article
Weill A ; Delyon J ; Descamps V ; Deschamps L ; Dinulescu M ; Dupuy A ; Célérier P ; Nardin C ; Aubin F ; Le Corre Y ; Heidelberger V ; Maubec E ; Malissen N ; Longvert C ; Machet L ; Gounant V ; Brosseau S ; Bonniaud B ; Jeudy G ; Psimaras D ; Doucet L ; Lebbé C ; Zalcman G ; De Masson A ; Baroudjian B ; Leonard-Louis S ; Hervier B ; Brunet-Possenti F | England | 16/03/2021Article
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Foley AR ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Bolduc V ; Bonnemann CG | 11/03/2021Initial Posting: June 25, 2004; Last Update: March 11, 2021. Clinical characteristics. Collagen VI-related dystrophies (COL6-RDs) represent a continuum of overlapping clinical phenotypes with Bethlem muscular dystrophy at the milder end, U[...]Article
Ramdharry G ; Singh D ; Gray J ; Kozyra D ; Skorupinska M ; Reilly MM ; Laura M | United States | 02/03/2021Article
Sadasivan A ; Warrier MG ; Polavarapu K ; Preethish Kumar V ; Nair MG ; Keerthipriya MS ; Vengalil S ; Sagar JV ; Kishore T ; Nalini A ; Thomas PT | 03/2021Article
Matsumura T ; Saito T ; Mori M ; Kishida M ; Tamagaki K ; Yoshida Y ; Ishikawa Y ; Komai K ; Goto K ; Komori T | 03/2021Reco PNDS
Elaboré par les centres de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes (AOC), Nord-Est-Ile de France (NEIDF) et PACA-Reunion-Rhone Alpes (PACARARE) et la filière FILNEMUS. Ce protocole national de diagnostic et de so[...]Reco PNDS
Coordonné par le Dr ISAPOF Arnaud du Centre de Référence constitutif « Nord Est Ile de France » Hôpital Armand Trousseau, APHP Paris. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en ch[...]Article
Keller N ; Paketci C ; Altmueller J ; Fuhrmann N ; Wunderlich G ; Schrank B ; Unver O ; Yilmaz S ; Boostani R ; Karimiani EG ; Motameny S ; Thiele H ; Nurnberg P ; Maroofian R ; Yis U ; Wirth B ; Karakaya M | United States | 18/02/2021Article
Oldroyd AGS ; Allard AB ; Callen JP ; Chinoy H ; Chung L ; Fiorentino D ; George MD ; Gordon P ; Kolstad K ; Kurtzman DJB ; Machado PM ; McHugh NJ ; Postolova A ; Selva-O Callaghan A ; Schmidt J ; Tansley S ; Vleugels RA ; Werth VP ; Aggarwal R | England | 18/02/2021Article
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Reco PNDS
Elaboré par les Filières de Santé Maladies Rares FILNEMUS et G2M. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins [...]Reco PNDS
The D2-mdx mouse model for Duchenne muscular dystrophy has gained popularity in the field, due to their more severely affected muscle function and histopathology when compared to the classic BL10-mdx model. This document describes recommended pr[...]Article
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Atalaia A ; Ben Yaou R ; Wahbi K ; de Sandre-Giovannoli A ; Vigouroux C ; Bonne G | Netherlands | 2021Article
Slayter J ; Hodgkinson V ; Lounsberry J ; Brais B ; Chapman K ; Genge A ; Izenberg A ; Johnston W ; Lochmuller H ; O'Ferrall E ; Pfeffer G ; Plamondon S ; Rodrigue X ; Schellenberg K ; Shoesmith C ; Stables C ; Taillon M ; Warman-Chardon J ; Korngut L ; O'Connell C | 2021Article
Pini J ; Siciliano G ; Lahaut P ; Braun S ; Segovia-Kueny S ; Kole A ; Hérnando I ; Selb J ; Schirinzi E ; Duong T ; Hogrel JY ; Olmedo JJS ; Vissing J ; Servais L ; Vincent-Genod D ; Vuillerot C ; Bannwarth S ; Eggenspieler D ; Vicart S ; Diaz-Manera J ; Lochmuller H ; Sacconi S | 2021Livre
Guelfi JD, Directeur de publication ; Rouillon F, Directeur de publication ; Mallet L, Directeur de publication | Elsevier Masson SAS | 2021Cette 4e édition du Manuel de psychiatrie présente aux étudiants en médecine, aux psychiatres en formation ainsi qu'aux spécialistes des sciences humaines et sociales l'ensemble de la discipline, de façon exhaustive et non dogmatique. Cet ouvra[...]Article
Benveniste O ; Hogrel JY ; Belin L ; Annoussamy M ; Bachasson D ; Rigolet A ; Laforet P ; Dzangue Tchoupou G ; Salem J ; Nguyen LS ; Stojkovic T ; Zahr N ; Hervier B ; Landon-Cardinal O ; Behin A ; Guilloux E ; Reyngoudt H ; Amelin D ; Allenbach Y | 2021Reco PNDS
The hanging wire tests that are described in this SOP can be used to assess global “subacute” muscle function and coordination over time in young and old mdx mice and their allelic variants in the C57BL/6J and DBA/2J genetic backgrounds. The tes[...]VLM
Haquin B | 01/2021Fin 2020, la HAS a publié une recommandation de bonne pratique relative à la trachéotomie dans les maladies neuromusculaires. Une avancée importante pour améliorer la qualité et la sécurité des soins et la qualité de vie. Tour d’horizon des pr[...]Article
Moore U ; Jacobs M ; Fernandez Torron R ; Llauger Rossello J ; Smith FE ; James M ; Mayhew A ; Rufibach L ; Carlier PG ; Blamire AM ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V ; Diaz-Manera J | 16/12/2020Article
Baeza-Barragán MR ; Labajos Manzanares MT ; Ruiz Vergara C ; Casuso-Holgado MJ ; Martín-Valero R | 08/12/2020Article
Chatwin M ; Goncalves M ; Gonzalez-Bermejo J ; Toussaint M | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020Le document qui suit est la traduction intégrale du compte rendu établi à l’occasion du 252e atelier international ENMC consacré, du 6 ou 8 mars 2020, au « Développement de recommandations pour l’utilisation de la ventilation par embout buccal d[...]Article
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Bole Richard E ; Fredon M ; Biichle S ; Anna F ; Certoux JM ; Renosi F ; Tse F ; Molimard C ; Valmary Degano S ; Jenvrin A ; Warda W ; Pallandre JR ; Bonnefoy F ; Poussard M ; Deschamps M ; Petrella T ; Roumier C ; MacIntyre E ; Feger F ; Brissot E ; Mohty M ; HoWangYin KY ; Langlade Demoyen P ; Loustau M ; Caumartin J ; Godet Y ; Binda D ; Pagadoy M ; Deconinck E ; Daguindau E ; Saas P ; Ferrand C ; Angelot Delettre F ; Adotévi O ; Garnache Ottou F | England | 12/2020Reco PNDS
Document de la Haute Autorité de santé, disponible sur le site www.has-sante.fr Objectifs Il s’agit d’aider la prise de décision, améliorer et harmoniser les pratiques. La finalité est d’améliorer la prise en charge des patients, et donc la [...]Reco PNDS
Document from the Haute Autorité de Santé, available on the website www.has-sante.fr Objectives The recommendations aimed at the professionals concerned are designed to support decision-making in terms the choice of care and to improve and h[...]Publication AFM
- J’applique à la lettre les mesures barrières. - J’ai des symptômes évocateurs de Covid-19. - Mon test Covid-19 est positif.Publication AFM
- Suis-je infecté(e) aujourd’hui par le coronavirus ? Pour le savoir, je fais un test virologique. - Ai-je déjà été en contact au moins une fois dans ma vie avec le coronavirus ? Pour le savoir, je fais un test sérologique.Article
Cusco I ; Bernal S ; Blasco-Perez L ; Calucho M ; Alias L ; Fuentes-Prior P ; Tizzano EF | 18/11/2020Article
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Narayanaswami P ; Sanders DB ; Wolfe G ; Benatar M ; Cea G ; Evoli A ; Gilhus NE ; Illa I ; Kuntz NL ; Massey J ; Melms A ; Murai H ; Nicolle M ; Palace J ; Richman D ; Verschuuren J | United States | 03/11/2020Article
Prada V ; Robbiano G ; Mennella G ; Hamedani M ; Bellone E ; Grandis M ; Schenone A ; Zuccarino R | United States | 02/11/2020Article
Talenti G ; Robson C ; Severino MS ; Alves CA ; Chitayat D ; Dahmoush H ; Smith L ; Muntoni F ; Blaser SI ; D'Arco F | United States | 29/10/2020Publication AFM
Pourquoi se faire vacciner contre la grippe cette année ? Qui doit se faire vacciner contre la grippe au plus vite ? Et en cas de maladie auto-immune ? Comment se faire vacciner lorsque l’on est prioritaire ?Publication AFM
TousAntiCovid, c’est quoi ? Comment fonctionne TousAntiCovid ? Pourquoi avez-vous intérêt à télécharger TousAntiCovid ? 1. Pour vous protéger et protéger vos proches 2. Pour contribuer à enrayer la propagation de l’épidémie Les données de T[...]Article
van den Bersselaar LR ; Snoeck MMJ ; Gubbels M ; Riazi S ; Kamsteeg EJ ; Jungbluth H ; Voermans NC | England | 27/10/2020Article
Rivera SR ; Jhamb SK ; Abdel Hamid HZ ; Acsadi G ; Brandsema J ; Ciafaloni E ; Darras BT ; Iannaccone ST ; Konersman CG ; Kuntz NL ; McDonald CM ; Parsons JA ; Tesi Rocha C ; Zaidman CM ; Butterfield RJ ; Connolly AM ; Mathews KD | 19/10/2020Article
van Calcar SC ; Sowa M ; Rohr F ; Beazer J ; Setlock T ; Weihe TU ; Pendyal S ; Wallace LS ; Hansen JG ; Stembridge A ; Splett P ; Singh RH | United States | 06/10/2020Article
Muscle & Nerve, 62, 4. Guidelines on clinical presentation and management of nondystrophic myotonias
Stunnenberg BC ; LoRusso S ; Arnold WD ; Barohn RJ ; Cannon SC ; Fontaine B ; Griggs RC ; Hanna MG ; Matthews E ; Meola G ; Sansone VA ; Trivedi JR ; van Engelen BGM ; Vicart S ; Statland JM | 10/2020Brève
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Perrin A ; Juntas Morales R ; Rivier F ; Cances C ; Walther Louvier U ; Van Goethem C ; Theze C ; Lacourt D ; Pegeot H ; Zenagui R ; Uro-Coste E ; Leboucq N ; Malfatti E ; Delaby C ; Lehmann S ; Rigau V ; Koenig M ; Cossee M | England | 28/09/2020Article
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Ferreira C ; Pierre G ; Thompson R ; Vernon H | 09/07/2020nitial Posting: October 9, 2014; Last Update: July 9, 2020. Clinical characteristics. Barth syndrome is characterized in affected males by cardiomyopathy, neutropenia, skeletal myopathy, prepubertal growth delay, and distinctive facial ges[...]Publication AFM
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Brève
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Dos Santos A ; Noury JB ; Genestet S ; Nadaj-Pakleza A ; Cassereau J ; Baron C ; Videt D ; Michel L ; Pereon Y ; Wiertlewski S ; Magot A | England | 06/2020Article
Pfeffer GB ; Gonzalez T ; Brodsky J ; Campbell J ; Coetzee C ; Conti S ; Guyton G ; Herrmann DN ; Hunt K ; Johnson J ; McGarvey W ; Pinzur M ; Raikin S ; Sangeorzan B ; Younger A ; Michalski M ; An T ; Noori N | United States | 06/2020Article
Sansone VA ; Walter MC ; Attarian S ; Delstanche S ; Mercuri E ; Lochmuller H ; Neuwirth C ; Vazquez-Costa JF ; Kleinschnitz C ; Hagenacker T | Netherlands | 06/2020Article
Cerino M ; Di Meglio C ; Albertini F ; Audic F ; Riccardi F ; Boulay C ; Philip N ; Bartoli M ; Levy N ; Krahn M ; Chabrol B | United States | 06/2020Article
Highlights: Myotonic dystrophy covers a huge genetic and clinical variability. Review of the current models and literature. Review of molecular methods and interventions. Sharing of existing materials, models, protocols and data. Consensus [...]Article
Kumar SH ; Athimoolam K ; Suraj M ; Das Christu Das MS ; Muralidharan A ; Jeyam D ; Ashokan J ; Karthikeyan P ; Krishna R ; Khanna-Gupta A ; Bremadesam Raman L | 06/2020Article
VLM
Collectif | 06/2020Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Neuropathies héréditaires sensorimotrices de Charcot-Marie-Tooth (CMT) » vient d’être mis en ligne sur le site de la Haute Autorité de santé (HAS)1. La synthèse à destination du médecin tr[...]VLM
Collectif | 06/2020"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie[...]Publication AFM
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Grigoratos C ; Aimo A ; Barison A ; Castiglione V ; Todiere G ; Ricci G ; Siciliano G ; Emdin M | England | 05/2020Article
Kobayashi I ; Akioka S ; Kobayashi N ; Iwata N ; Takezaki S ; Nakaseko H ; Sato S ; Nishida Y ; Nozawa T ; Yamasaki Y ; Yamazaki K ; Arai S ; Nishino I ; Mori M | United States | 05/2020Publication AFM
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Kostine M, Auteur ; Finckh A ; Bingham CO 3rd ; Visser K ; Leipe J ; Schulze-Koops H ; Choy EH ; Benesova K ; Radstake TRDJ ; Cope AP ; Lambotte O ; Gottenberg JE ; Allenbach Y ; Visser M ; Rusthoven C ; Thomasen L ; Jamal S ; Marabelle A ; Larkin J ; Haanen JBAG ; Calabrese LH ; Mariette X ; Schaeverbeke T | England | 04/2020Article
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Stunnenberg B ; LoRusso S ; Arnold WD ; Barohn RJ ; Cannon SC ; Fontaine B ; Griggs RC ; Hanna MG ; Matthews E ; Meola G ; Sansone VA ; Trivedi JR ; van Engelen B ; Vicart S ; Statland JM | United States | 04/2020Article
Veerapandiyan A, Auteur ; Connolly AM ; Finkel RS ; Arya K ; Mathews KD ; Smith EC ; Castro D ; Butterfield RJ ; Parsons JA ; Servais L ; Kuntz N ; Rao VK ; Brandsema JF ; Mercuri E ; Ciafaloni E | United States | 04/2020Article
Veerapandiyan A, Auteur ; Wagner KR ; Apkon S ; McDonald CM ; Mathews KD ; Parsons JA ; Wong BL ; Eichinger K ; Shieh PB ; Butterfield RJ ; Rao VK ; Smith EC ; Proud CM ; Connolly AM ; Ciafaloni E | United States | 04/2020Article
Gutierrez Gutierrez G ; Diaz-Manera J ; Almendrote M ; Azriel S ; Eulalio Barcena J ; Cabezudo Garcia P ; Camacho Salas A ; Casanova Rodriguez C ; Cobo AM ; Diaz Guardiola P ; Fernandez Torron R ; Gallano Petit MP ; Garcia Pavia P ; Gomez Gallego M ; Gutierrez Martinez AJ ; Jerico I ; Kapetanovic Garcia S ; Lopez de Munain Arregui A ; Martorell L ; Moris de la Tassa G ; Moreno Zabaleta R ; Munoz-Blanco JL ; Olivar Roldan J ; Pascual Pascual SI ; Peinado Peinado R ; Perez H ; Poza Aldea JJ ; Rabasa M ; Ramos A ; Rosado Bartolome A ; Rubio Perez MA ; Urtizberea JA ; Zapata-Wainberg G ; Gutierrez-Rivas E | 04/2020Antecedentes y objetivos La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una [...]Article
Pradat PF ; Bernard E ; Corcia P ; Couratier P ; Jublanc C ; Querin G ; Morelot-Panzini C ; Salachas F ; Vial C ; Wahbi K ; Bede P ; Desnuelle C | 04/2020Reco PNDS
Coordonné par le Pr ATTARIAN Shahram, Chef de service du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de La Timone, Marseille. Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels conc[...]Publication AFM
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Initial Posting: March 5, 2020 CLINICAL CHARACTERISTICS: Danon disease is a multisystem condition with predominant involvement of the heart, skeletal muscles, and retina, with overlying cognitive dysfunction. Males are typically more severely[...]Article
Wan HWY ; Carey KA ; D'Silva A ; Vucic S ; Kiernan MC ; Kasparian NA ; Farrar MA | England | 03/2020Article
Mancuso M ; Arnold M ; Bersano A ; Burlina A ; Chabriat H ; Debette S ; Enzinger C ; Federico A ; Filla A ; Finsterer J ; Hunt D ; Lesnik Oberstein S ; Tournier-Lasserve E ; Markus HS | England | 03/2020Article
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McCulloch MA ; Lal AK ; Knecht K ; Butts RJ ; Villa CR ; Johnson JN ; Conway J ; Bock MJ ; Schumacher KR ; Law SP ; Friedland Little JM ; Deshpande SR ; West SC ; Lytrivi ID ; Gambetta KE ; Wittlieb Weber CA | United States | 03/2020Article
Pera MC ; Coratti G ; Berti B ; D'Amico A ; Sframeli M ; Albamonte E ; De Sanctis R ; Messina S ; Catteruccia M ; Brigati G ; Antonaci L ; Lucibello S ; Bruno C ; Sansone VA ; Bertini E ; Tiziano D ; Pane M ; Mercuri E | 03/2020Article
Oyama M ; Okada K ; Masuda M ; Shimizu Y ; Yokoyama K ; Uzawa A ; Kawaguchi N ; Ikeguchi R ; Hoshino Y ; Hatano T ; Ozawa Y ; Nakahara J ; Aizawa H ; Kitagawa K ; Hattori N ; Kuwabara S ; Murai H ; Suzuki S | 03/2020VLM
Collectif | 03/2020Après la parution en décembre dernier du Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) «Dystrophie musculaire de Duchenne», c’est au tour du PNDS «Dystrophie musculaire de Becker» d’être mis en ligne sur le site de la Haute Autorité de San[...]VLM
Collectif, Auteur | 03/2020"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie[...]Article
Meyerspeer M ; Boesch C ; Cameron D ; Dezortová M ; Forbes SC ; Heerschap A ; Jeneson JAL ; Kan HE ; Kent J ; Layec G ; Prompers JJ ; Reyngoudt H ; Sleigh A ; Valkovič L ; Kemp GJ | 10/02/2020Article
Plaud B ; Baillard C ; Bourgain JL ; Bouroche G ; Desplanque L ; Devys JM ; Fletcher D ; Fuchs-Buder T ; Lebuffe G ; Meistelman C ; Motamed C ; Raft J ; Servin F ; Sirieix D ; Slim K ; Velly L ; Verdonk F ; Debaene B | France | 02/2020Article
Kinder TB ; Heier CR ; Tully CB ; Van der Muelen JH ; Hoffman EP ; Nagaraju K ; Fiorillo AA | United States | 02/2020Article
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Willmann R ; Lee J ; Turner C ; Nagaraju K ; Aartsma Rus A ; Wells DJ ; Wagner KR ; Csimma C ; Straub V ; Grounds MD ; de Luca A | England | 02/2020Article
Rossi A ; Hoogeveen IJ ; Bastek VB ; de Boer F ; Montanari C ; Meyer U ; Maiorana A ; Bordugo A ; Dianin A ; Campana C ; Rigoldi M ; Kishnani PS ; Pendyal S ; Strisciuglio P ; Gasperini S ; Parenti G ; Parini R ; Paci S ; Melis D ; Derks TGJ | United States | 02/2020Article
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McNally EM ; Mann DL ; Pinto Y ; Bhakta D ; Tomaselli G ; Nazarian S ; Groh WJ ; Tamura T ; Duboc D ; Itoh H ; Hellerstein L ; Mammen PPA | England | 02/2020Article
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