Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie
dystrophinopathie
Commentaire :
La dystrophine est une protéine de structure des fibres musculaires
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)dystrophin disorder ;dystrophin related disease maladie associée à la dystrophineVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (5192)
Article
Barnard AM ; Lott DJ ; Batra A ; Triplett WT ; Willcocks RJ ; Forbes SC ; Rooney WD ; Daniels MJ ; Smith BK ; Vandenborne K ; Walter GA | United States | 15/09/2021Article
Article
Alghamdi F ; Al-Tawari A ; Alrohaif H ; Alshuaibi W ; Mansour H ; Aartsma Rus A ; Mégarbané A | 13/09/2021Article
Dubinin MV ; Starinets VS ; Talanov EY ; Mikheeva IB ; Belosludtseva NV ; Belosludtsev KN | 10/09/2021Article
Pickar-Oliver A ; Gough V ; Bohning JD ; Liu S ; Robinson-Hamm JN ; Daniels H ; Majoros WH ; Devlin G ; Asokan A ; Gersbach CA | United States | 10/09/2021Article
Torelli S ; Scaglioni D ; Sardone V ; Ellis MJ ; Domingos J ; Jones A ; Feng L ; Chambers D ; Eastwood DM ; Leturcq F ; Yaou RB ; Urtizberea JA ; Sabouraud P ; Barnerias C ; Stojkovic T ; Ricci E ; Beuvin M ; Bonne G ; Sewry CA ; Willis T ; Kulshrestha R ; Tasca G ; Phadke R ; Morgan JE ; Muntoni F | England | 08/09/2021Article
Demonbreun AR ; Fallon KS ; Oosterbaan CC ; Vaught LA ; Reiser NL ; Bogdanovic E ; Velez MP ; Salamone IM ; Page PGT ; Hadhazy M ; Quattrocelli M ; Barefield DY ; Wood LD ; Gonzalez JP ; Morris C ; McNally EM | United States | 08/09/2021Article
Quinlivan R ; Messer B ; Murphy P ; Astin R ; Mukherjee R ; Khan J ; Emmanuel A ; Wong SC ; Kulshresha R ; Willis T ; Pattni J ; Willis D ; Morgan A ; Savvatis K ; Keen R ; Bourke J ; Marini Bettolo C ; Hewamadduma C | Netherlands | 07/09/2021Article
Article
Fornander F ; Solheim TA ; Eisum AV ; Poulsen NS ; Andersen AG ; Dahlqvist JR ; Dunø M ; Vissing J | 03/09/2021Article
Article
Article
VLM
Collectif, Auteur | 09/2021"VLM"(Vaincre les myopathies)est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie q[...]Article
Article
Lilien C ; Reyngoudt H ; Seferian AM ; Gidaro T ; Annoussamy M ; Che V ; Decostre V ; Ledoux I ; Le Louer J ; Guemas E ; Muntoni F ; Hogrel JY ; Carlier PG ; Servais L | United States | 28/08/2021Article
Article
Article
Houwen-van Opstal SLS ; Heutinck L ; Jansen M ; Krom YD ; Cup EHC ; Hendriksen JGM ; Willemsen MAAP ; Verschuuren JJGM ; Niks EH ; De Groot IJM | United States | 27/08/2021Article
Wasilewska E ; Sobierajska Rek A ; Małgorzewicz S ; Soliński M ; Szalewska D ; Jassem E | 26/08/2021Article
Falzarano MS ; Grilli A ; Zia S ; Fang M ; Rossi R ; Gualandi F ; Rimessi P ; El Dani R ; Fabris M ; Lu Z ; Li W ; Mongini T ; Ricci F ; Pegoraro E ; Bello L ; Barp A ; Sansone VA ; Hegde M ; Roda B ; Reschiglian P ; Bicciato S ; Selvatici R ; Ferlini A | 24/08/2021Article
Chouteau WA ; Burrows C ; Wittekind SG ; Rutter MM ; Bange JE ; Sabla GE ; Rybalsky I ; Tian C | United States | 24/08/2021Article
Fiorentino G ; Annunziata A ; Coppola A ; Marotta A ; Simioli F ; Imitazione P ; Lanza M ; Cauteruccio R ; Esquinas AM | 23/08/2021Article
Article
Pascual-Morena C ; Cavero-Redondo I ; Saz-Lara A ; Sequi-Dominguez I ; Luceron-Lucas-Torres M ; Martinez-Vizcaino V | 13/08/2021Article
Atmanli A ; Chai AC ; Cui M ; Wang Z ; Nishiyama T ; Bassel Duby R ; Olson EN | United States | 10/08/2021Article
Article
Servais L ; Camino E ; Clément A ; McDonald CM ; Lukawy J ; Lowes LP ; Eggenspieler D ; Cerreta F ; Strijbos P | 05/08/2021Article
Article
Giovarelli M ; Zecchini S ; Catarinella G ; Moscheni C ; Sartori P ; Barbieri C ; Roux-Biejat P ; Napoli A ; Vantaggiato C ; Cervia D ; Perrotta C ; Clementi E ; Latella L ; De Palma C | Netherlands | 08/2021Article
Spreafico M ; Cafora M ; Bragato C ; Capitanio D ; Marasca F ; Bodega B ; De Palma C ; Mora M ; Gelfi C ; Marozzi A ; Pistocchi A | Netherlands | 08/2021Article
Lionarons JM ; De Groot IJM ; Fock JM ; Klinkenberg S ; Vrijens DMJ ; Vreugdenhil ACE ; Medici-van den Herik EG ; Cuppen I ; Jaeger B ; Niks EH ; Hoogerhuis R ; Platte-van Attekum N ; Feron FJM ; Faber CG ; Hendriksen JGM ; Vles JSH | 30/07/2021Article
Article
Dias RM ; Hoshi RA ; Vanderlei LCM ; Monteiro CBM ; Alvarez MPB ; Crocetta TB ; Grossklauss LF ; Fernani DCGL ; Dantas MTAP ; Martins FPA ; Garner DM ; Abreu LC ; Ferreira C ; da Silva TD | 27/07/2021Article
Staunton H ; Trennery C ; Arbuckle R ; Guridi M ; Zhuravleva E ; Furlong P ; Fischer R ; Hall R | 26/07/2021Article
Licandro SA ; Crippa L ; Pomarico R ; Perego R ; Fossati G ; Leoni F ; Steinkühler C | 22/07/2021Article
Siemionow M ; Langa P ; Harasymczuk M ; Cwykiel J ; Sielewicz M ; Smieszek J ; Heydemann A | United States | 22/07/2021Article
Article
Article
Article
Davidson ZE ; Hughes I ; Ryan MM ; Kornberg AJ ; Cairns AG ; Jones K ; Hutchence M ; Sampaio H ; Morrison M ; Truby H | England | 15/07/2021Article
Last Update: July 14, 2021. (previous version November 19, 2020)Article
Article
Al Tanoury Z ; Zimmerman JF ; Rao J ; Sieiro D ; McNamara HM ; Cherrier T ; Rodriguez-delaRosa A ; Hick-Colin A ; Bousson F ; Fugier-Schmucker C ; Marchiano F ; Habermann B ; Chal J ; Nesmith AP ; Gapon S ; Wagner E ; Gupta VA ; Bassel Duby R ; Olson EN ; Cohen AE ; Parker KK ; Pourquié O | 13/07/2021Article
Gowda VL ; Fernandez M ; Prasad M ; Childs AM ; Hughes I ; Tirupathi S ; De Goede CGEL ; O'Rourke D ; Parasuraman D ; Willis T ; Saberian S ; Davidson I | England | 08/07/2021Article
Les nombreux travaux précliniques de thérapie génique (TG) mis en oeuvre afin de modifier l’histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), ont aujourd’hui abouti à la mise en place d’essais cliniques évaluant la sécurité et l’[...]Article
Article
SOMMAIRE : Editorial / Editorial p 3 - Bientôt une étude pilote pour le premier dépistage génétique à la naissance en France ! Soon a pilot study for the first genetic neonatal screening in France! HOMMAGES /TRIBUTES p 6 - In Mem[...]Article
Article
Article
Article
Article
Coratti G ; Pane M ; Brogna C ; Ricotti V ; Messina S ; D'Amico A ; Bruno C ; Vita G ; Berardinelli A ; Mazzone E ; Magri F ; Ricci F ; Mongini T ; Battini R ; Bello L ; Pegoraro E ; Baranello G ; Previtali SC ; Politano L ; Comi GP ; Sansone VA ; Donati A ; Hogrel JY ; Straub V ; De Lucia S ; Niks E ; Servais L ; De Groot I ; Chesshyre M ; Bertini E ; Goemans N ; Muntoni F ; Mercuri E | 25/06/2021Article
Article
Article
Article
Matsumura T ; Hashimoto H ; Sekimizu M ; Saito AM ; Iwata Y ; Asakura M ; Kimura K ; Tamura T ; Funato M ; Segawa K ; Ogata K ; Nakajima T | Japan | 15/06/2021Article
Finkel RS ; McDonald CM ; Lee Sweeney H ; Finanger E ; Neil Knierbein E ; Wagner KR ; Mathews KD ; Marks W ; Statland J ; Nance J ; McMillan HJ ; McCullagh G ; Tian C ; Ryan MM ; O'Rourke D ; Muller Felber W ; Tulinius M ; Bryan Burnette W ; Nguyen CT ; Vijayakumar K ; Johannsen J ; Phan HC ; Eagle M ; MacDougall J ; Mancini M ; Donovan JM | Netherlands | 10/06/2021Article
Article
Sobierajska Rek A ; Manski L ; Jabłonska-Brudło J ; Sledzinska K ; Wasilewska E ; Szalewska D | 08/06/2021Article
McDonald CM ; Shieh PB ; Abdel Hamid HZ ; Connolly AM ; Ciafaloni E ; Wagner KR ; Goemans N ; Mercuri E ; Khan N ; Koenig E ; Malhotra J ; Zhang W ; Han B ; Mendell JR | Netherlands | 08/06/2021Article
Wagner KR ; Kuntz NL ; Koenig E ; East L ; Upadhyay S ; Han B ; Shieh PB | United States | 08/06/2021Article
Tsabari R ; Simchovitz E ; Lavi E ; Eliav O ; Avrahami R ; Ben-Sasson S ; Dor T | 05/06/2021Article
Zhang Y ; Nishiyama T ; Li H ; Huang J ; Atmanli A ; Sanchez-Ortiz E ; Wang Z ; Mireault AA ; Mammen PPA ; Bassel Duby R ; Olson EN | 04/06/2021Article
Wein N ; Dunn DM ; Waldrop MA ; Gushchina LV ; Frair EC ; Weiss RB ; Flanigan KM | United States | 01/06/2021Article
Article
Brogna C ; Coratti G ; Rossi R ; Neri M ; Messina S ; Amico A ; Bruno C ; Lucibello S ; Vita G ; Berardinelli A ; Magri F ; Ricci F ; Pedemonte M ; Mongini T ; Battini R ; Bello L ; Pegoraro E ; Baranello G ; Politano L ; Comi GP ; Sansone VA ; Albamonte E ; Donati A ; Bertini E ; Goemans N ; Previtali S ; Bovis F ; Pane M ; Ferlini A ; Mercuri E | England | 06/2021Article
Sheikh AM ; Rudolf K ; de Stricker Borch J ; Khawajazada T ; Witting N ; Vissing J | 21/05/2021Article
Article
Article
Pena-Padilla C ; Romero-Valenzuela I ; Baldomero-Lopez A ; Sandoval-Talamantes AK ; Castellanos-Gonzalez A ; Nagy PL ; Kelly RR ; Corona-Rivera JR | England | 05/2021Article
Article
Article
Takizawa H ; Mori Yoshimura M ; Minami N ; Murakami N ; Yatabe K ; Taira K ; Hashimoto Y ; Aoki Y ; Nishino I ; Takahashi Y | England | 27/04/2021Article
Article
Luan P ; D'Amico D ; Andreux PA ; Laurila PP ; Wohlwend M ; Li H ; Imamura de Lima T ; Place N ; Rinsch C ; Zanou N ; Auwerx J | United States | 07/04/2021Article
Article
Article
Article
Fukuoka M ; Fujita H ; Numao K ; Nakamura Y ; Shimizu H ; Sekiguchi M ; Hohjoh H | 29/03/2021Article
Stalens C ; Motte L ; Behin A ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Bassez G ; Laforet P ; Fontaine B ; Ederhy S ; Masingue M ; Saadi M ; Louis SL ; Berber N ; Stojkovic T ; Duboc D ; Wahbi K | Netherlands | 29/03/2021Article
Martin PT ; Zygmunt DA ; Ashbrook A ; Hamilton S ; Packer D ; Birch SM ; Bettis AK ; Balog-Alvarez CJ ; Guo LJ ; Nghiem PP ; Kornegay JN | 26/03/2021Article
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Muramatsu H ; Kuramochi T ; Katada H ; Ueyama A ; Ruike Y ; Ohmine K ; Shida-Kawazoe M ; Miyano-Nishizawa R ; Shimizu Y ; Okuda M ; Hori Y ; Hayashi M ; Haraya K ; Ban N ; Nonaka T ; Honda M ; Kitamura H ; Hattori K ; Kitazawa T ; Igawa T ; Kawabe Y ; Nezu J | 25/01/2021Brève
Article
Scaglioni D ; Catapano F ; Ellis M ; Torelli S ; Chambers D ; Feng L ; Beck M ; Sewry C ; Monforte M ; Harriman S ; Koenig E ; Malhotra J ; Popplewell L ; Guglieri M ; Straub V ; Mercuri E ; Servais L ; Phadke R ; Morgan J ; Muntoni F | 06/01/2021Article
Leotard A ; Delorme M ; Delord V ; Niel Duriez M ; Orlikowski D ; Annane D ; Prigent H ; Lofaso F | 2021Reco PNDS
The D2-mdx mouse model for Duchenne muscular dystrophy has gained popularity in the field, due to their more severely affected muscle function and histopathology when compared to the classic BL10-mdx model. This document describes recommended pr[...]Thèse/Mémoire
Ribeiro E | 2021OBJECTIF : L’objectif de cette revue de littérature était d’évaluer les intérêts de la rééducation maxillo-faciale sur les troubles de la déglutition chez les patients atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). METHODE : La revue a[...]Article
Nagabushana D ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Arunachal G ; Gunasekaran S ; Preethish Kumar V ; Anjanappa RM ; Thomas P ; Sadasivan A ; Vengalil S ; Nashi S ; Chawla T ; Warrier M ; Keerthipriya M ; Raju S ; Mohan D ; Nalini A | Netherlands | 2021Article
Article
Article
Article
Fayssoil A ; Nguyen LS ; Stojkovic T ; Prigent H ; Carlier R ; Amthor H ; Bergounioux J ; Zini J ; Damez-Fontaine S ; Wahbi K ; Laforet P ; Nicolas G ; Behin A ; Bassez G ; Leturcq F ; Yaou RB ; Mansencal N ; Annane D ; Lofaso F ; Orlikowski D | United States | 2021Article
Reco PNDS
The hanging wire tests that are described in this SOP can be used to assess global “subacute” muscle function and coordination over time in young and old mdx mice and their allelic variants in the C57BL/6J and DBA/2J genetic backgrounds. The tes[...]VLM
Collectif, Auteur | 01/2021"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie [...]Article
De Wel B ; Willaert S ; Nadaj-Pakleza A ; Aube-Nathier AC ; Testelmans D ; Buyse B ; Claeys KG | England | 26/12/2020Article
Article
Brogna C ; Lucibello S ; Coratti G ; Vita G ; Sansone VA ; Messina S ; Albamonte E ; Salmin F ; Ferrantini G ; Pede E ; Consulo C ; Fanelli L ; Forcina N ; Norcia G ; Pane M ; Mercuri E | 01/09/2020Article
Update : 2020 August. (Last Update: March 19, 2023)Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Devaux C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eng C, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Le Voyer AC, Validateur ; Nabarette H, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur ; Groupe d'interet Duchenne/Becker AFM-Telethon, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2020La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire progressive apparaissant dans l’enfance. Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plan[...]Article
Van Pelt DW ; Kharaz YA ; Sarver DC ; Eckhardt LR ; Dzierzawski JT ; Disser NP ; Piacentini AN ; Comerford E ; McDonagh B ; Mendias CL | 15/07/2020Article
Preethish Kumar V ; Shah A ; Kumar M ; Ingalhalikar M ; Polavarapu K ; Afsar M ; Rajeswaran J ; Vengalil S ; Nashi S ; Thomas PT ; Sadasivan A ; Warrier M ; Nalini A ; Saini J | 07/2020Article
Article
Livre
Il y a des annonces qui sonnent comme la fin du monde. C'est ce qui est arrivé à de jeunes parents bretons il y a près de trente ans, quand ils ont appris que leur bébé âgé de 18 mois était atteint d'une maladie évolutive et incurable et que les[...]Article
Article
Article
Goemans N ; Signorovitch J ; Sajeev G ; Yao Z ; Gordish Dressman H ; McDonald CM ; Vandenborne K ; Miller D ; Ward SJ ; Mercuri E | United States | 07/2020Article
Garcia-Rodriguez R ; Hiller M ; Jimenez-Gracia L ; van der Pal Z ; Balog J ; Adamzek K ; Aartsma Rus A ; Spitali P | United States | 07/2020Article
Brève
Article
Sun C ; Choi YI ; Rovira Gonzalez YI ; Andersen P ; Talbot CC Jr ; Iyer SR ; Lovering RM ; Wagner KR ; Lee G | 04/06/2020Article
Article
Article
Article
Article
Mendell JR ; Sahenk Z ; Lehman K ; Nease C ; Lowes LP ; Miller NF ; Iammarino MA ; Alfano LN ; Nicholl A ; Al Zaidy S ; Lewis S ; Church K ; Shell R ; Cripe LH ; Potter RA ; Griffin DA ; Pozsgai E ; Dugar A ; Hogan M ; Rodino-Klapac LR | 06/2020Article
Babbs A ; Berg A ; Chatzopoulou M ; Davies KE ; Davies SG ; Edwards B ; Elsey D ; Emer E ; Guiraud S ; Harriman S ; Lecci C ; Moir L ; Peters D ; Robinson N ; Rowley J ; Russell AJ ; Squire S ; Tinsley J ; Wilson F ; Wynne GM | United States | 06/2020Article
Parmova O ; Vlckova E ; Hulova M ; Mensova L ; Crha I ; Stradalova P ; Kralickova E ; Jurikova L ; Podborska M ; Mazanec R ; Dusek L ; Jarkovsky J ; Bednarik J ; Vohanka S ; Srotova I | United States | 06/2020Article
Clemens PR ; Niizawa G ; Feng J ; Florence J ; D'Alessandro AS ; Morgenroth LP ; Gorni K ; Guglieri M ; Connolly A ; Wicklund M ; Bertorini T ; Mah JK ; Thangarajh M ; Smith E ; Kuntz N ; McDonald CM ; Henricson EK ; Upadhyayula S ; Byrne B ; Manousakis G ; Harper A ; Bravver E ; Iannaccone S ; Spurney C ; Cnaan A ; Gordish Dressman H | United States | 06/2020Article
Article
Wagner KR ; Abdel Hamid HZ ; Mah JK ; Campbell C ; Guglieri M ; Muntoni F ; Takeshima Y ; McDonald CM ; Kostera-Pruszczyk A ; Karachunski P ; Butterfield RJ ; Mercuri E ; Fiorillo C ; Bertini ES ; Tian C ; Statland J ; Sadosky AB ; Purohit VS ; Sherlock SP ; Palmer JP ; Binks M ; Charnas L ; Marraffino S ; Wong BL | England | 06/2020Article
Previtali SC ; Gidaro T ; Diaz-Manera J ; Zambon A ; Carnesecchi S ; Roux-Lombard P ; Spitali P ; Signorelli M ; Szigyarto CA ; Johansson C ; Gray J ; Labolle D ; Porte Thome F ; Pitchforth J ; Domingos J ; Muntoni F | Netherlands | 06/2020Article
Kumar SH ; Athimoolam K ; Suraj M ; Das Christu Das MS ; Muralidharan A ; Jeyam D ; Ashokan J ; Karthikeyan P ; Krishna R ; Khanna-Gupta A ; Bremadesam Raman L | 06/2020Article
Ferry A ; Messéant J ; Parlakian A ; Lemaitre M ; Roy P ; Delacroix C ; Lilienbaum A ; Hovhannisyan Y ; Furling D ; Klein A ; Li Z ; Agbulut O | England | 06/2020Article
Article
Grigoratos C ; Aimo A ; Barison A ; Castiglione V ; Todiere G ; Ricci G ; Siciliano G ; Emdin M | England | 05/2020Article
Farini A ; Villa C ; Di Silvestre D ; Bella P ; Tripodi L ; Rossi R ; Sitzia C ; Gatti S ; Mauri P ; Torrente Y | 05/2020Article
Mah ML ; Cripe L ; Slawinski MK ; Al Zaidy SA ; Camino E ; Lehman KJ ; Jackson JL ; Iammarino M ; Miller N ; Mendell JR ; Hor KN | Netherlands | 05/2020Article
Clemens PR ; Rao VK ; Connolly AM ; Harper AD ; Mah JK ; Smith EC ; McDonald CM ; Zaidman CM ; Morgenroth LP ; Osaki H ; Satou Y ; Yamashita T ; Hoffman EP | 05/2020Article
White Z ; Hakim CH ; Theret M ; Yang NN ; Rossi F ; Cox D ; Francis GA ; Straub V ; Selby K ; Panagiotopoulos C ; Duan D ; Bernatchez P | United States | 05/2020Article
Article
Article
Zamani G ; Hosseini Bereshneh A ; Azizi Malamiri R ; Bagheri S ; Moradi K ; Ashrafi MR ; Tavasoli AR ; Mohammadi M ; Badv RS ; Ghahvechi Akbari M ; Heidari M | United States | 05/2020Article
Aupy P ; Zarrouki F ; Sandro Q ; Gastaldi C ; Buclez PO ; Mamchaoui K ; Garcia L ; Vaillend C ; Goyenvalle A | 05/2020Article
Article
Frank DE ; Schnell FJ ; Akana C ; El-Husayni SH ; Desjardins CA ; Morgan J ; Charleston JS ; Sardone V ; Domingos J ; Dickson G ; Straub V ; Guglieri M ; Mercuri E ; Servais L ; Muntoni F | 05/2020