Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie > dystrophie musculaire de Duchenne
dystrophie musculaire de Duchenne
Commentaire :
ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (4769)
Article
Weerkamp PMM ; Mol EM ; Sweere DJJ ; Schrans DGM ; Vermeulen RJ ; Klinkenberg S ; Hurks PPM ; Hendriksen JGM | Switzerland | 14/11/2022Article
Farrar MA ; Kariyawasam DS ; Grattan S ; Bayley K ; Davis M ; Holland S ; Waddel LB ; Jones K ; Lorentzos M ; Ravine A ; Wotton T ; Wiley V | Netherlands | 11/11/2022Article
Brown NK ; Berhane H ; Gambetta K ; Markl M ; Rigsby CK ; Robinson JD ; Husain N | United States | 10/11/2022Article
Guhathakurta P ; Carter AL ; Thompson AR ; Kurila D ; LaFrence J ; Zhang L ; Trask JR ; Vanderheyden B ; Muretta JM ; Ervasti JM ; Thomas DD | United States | 10/11/2022Article
Gushchina LV ; Vetter TA ; Frair EC ; Bradley AJ ; Grounds KM ; Lay JW ; Huang N ; Suhaiba A ; Schnell FJ ; Hanson G ; Simmons TR ; Wein N ; Flanigan KM | United States | 09/11/2022Article
Article
Verma S ; Nwosu SN ; Razdan R ; Upadhyayula SR ; Phan HC ; Koroma AA ; Leguizamo I ; Correa NS ; Kuipa M ; Lee D ; Vanderford TH ; Gardner MR | United States | 02/11/2022Article
Article
Article
Article
Dubinin MV ; Starinets VS ; Belosludtseva NV ; Mikheeva IB ; Chelyadnikova YA ; Igoshkina AD ; Vafina AB ; Vedernikov AA ; Belosludtsev KN | Switzerland | 29/10/2022Article
Article
Gutierrez R ; McCrady A ; Masterson C ; Tolman S ; Boukhechba M ; Barnes L ; Blemker S ; Scharf R | Canada | 27/10/2022Article
Hanson B ; Stenler S ; Ahlskog N ; Chwalenia K ; Svrzikapa N ; Coenen-Stass AML ; Weinberg MS ; Wood MJA ; Roberts TC | United States | 23/10/2022Article
Article
Vu Hong A ; Bourg N ; Sanatine P ; Poupiot J ; Charton K ; Gicquel E ; Massourides E ; Spinazzi M ; Richard I ; Israeli D | 20/10/2022Article
Article
Engelbeen S ; Pasteuning-Vuhman S ; Boertje-van der Meulen J ; Parmar R ; Charisse K ; Sepp-Lorenzino L ; Manoharan M ; Aartsma Rus A ; van Putten M | United States | 20/10/2022Article
Kihara Y ; Tanaka Y ; Ikeda M ; Homma J ; Takagi R ; Ishigaki K ; Yamanouchi K ; Honda H ; Nagata S ; Yamato M | Netherlands | 20/10/2022Article
Yamanouchi K ; Tanaka Y ; Ikeda M ; Kato S ; Okino R ; Nishi H ; Hakuno F ; Takahashi SI ; Chambers J ; Matsuwaki T ; Uchida K | 19/10/2022Article
Article
Corrigendum to 'Gene editing of Duchenne muscular dystrophy using biomineralization-based spCas9 variant nanoparticles' [Acta Biomaterialia (2022) 597-607] : Inadvertent publishing of two of the same H&E staining images in Figure 7F and the lab[...]Article
Article
Article
Article
Article
Article
Happi Mbakam C ; Rousseau J ; Lu Y ; Bigot A ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Tremblay JP | United States | 02/10/2022Article
Bourke J ; Turner C ; Bradlow W ; Chikermane A ; Coats C ; Fenton M ; Ilina M ; Johnson A ; Kapetanakis S ; Kuhwald L ; Morley-Davies A ; Quinlivan R ; Savvatis K ; Schiava M ; Yousef Z ; Guglieri M | 10/2022Article
Article
Article
Rodriguez AA ; Amayra I ; Lopez-Paz JF ; Martinez O ; Garcia M ; Salgueiro M ; Al-Rashaida M ; Luna PM ; Pérez-Núñez P ; Passi N ; García I ; Ortega J | 28/09/2022Article
Gosselin MRF ; Mournetas V ; Borczyk M ; Verma S ; Occhipinti A ; Rog J ; Bozycki L ; Korostynski M ; Robson SC ; Angione C ; Pinset C ; Gorecki DC | 27/09/2022Article
English KG ; Reid AL ; Samani A ; Coulis GJF ; Villalta SA ; Walker CJ ; Tamir S ; Alexander MS | Switzerland | 26/09/2022Article
Allaer L ; Khirani S ; Griffon L ; Massenavette B ; Bierme P ; Aubertin G ; Stremler N ; Baravalle-Einaudi M ; Mazenq J ; Ioan I ; Schweitzer C ; Binoche A ; Lampin ME ; Mordacq C ; Bergounioux J ; Mbieleu B ; Rubinsztajn R ; Sigur E ; Labouret G ; Genevois A ; Becourt A ; Hullo E ; Debelleix S ; Galodé F ; Bui S ; Moreau J ; Renoux MC ; Matecki S ; Lubrano Lavadera M ; Heyman R ; Pomedio M ; Clainche LL ; Bokov P ; Dudoignon B ; Masson A ; Hangard P ; Menetrey C ; Jokic M ; Gachelin E ; Perisson C ; Perville A ; Fina A ; Giovannini-Chami L ; Fleurence E ; Barzic A ; Cros P ; Breining A ; Ollivier M ; Labbé G ; Coutier L ; Taytard J ; Fauroux B | England | 24/09/2022Article
El Andari J ; Renaud-Gabardos E ; Tulalamba W ; Weinmann J ; Mangin L ; Pham QH ; Hille S ; Bennett A ; Attebi E ; Bourges E ; Leborgne C ; Guerchet N ; Fakhiri J ; Krämer C ; Wiedtke E ; McKenna R ; Guianvarc'h L ; Toueille M ; Ronzitti G ; Hebben M ; Mingozzi F ; Vandendriessche T ; Agbandje-McKenna M ; Muller OJ ; Chuah MK ; Buj Bello A ; Grimm D | 23/09/2022Article
Article
Hartnett MJ ; Lloyd-Puryear MA ; Tavakoli NP ; Wynn J ; Koval-Burt CL ; Gruber D ; Trotter T ; Caggana M ; Chung WK ; Armstrong N ; Brower AM | Switzerland | 22/09/2022Article
Article
Nandi D ; Auerbach SR ; Bansal N ; Buchholz H ; Conway J ; Esteso P ; Kaufman BD ; Lal AK ; Law SP ; Lorts A ; May LJ ; Mehegan M ; Mokshagundam D ; Morales DLS ; O'Connor MJ ; Rosenthal DN ; Shezad MF ; Simpson KE ; Sutcliffe DL ; Vanderpluym C ; Wittlieb-Weber CA ; Zafar F ; Cripe L ; Villa CR | United States | 20/09/2022Article
Article
Article
Chieffo DPR ; Moriconi F ; Mastrilli L ; Lino F ; Brogna C ; Coratti G ; Altobelli M ; Massaroni V ; Norcia G ; Ferraroli E ; Lucibello S ; Pane M ; Mercuri E | 16/09/2022Article
Wojciechowski J ; Purohit VS ; Harnisch LO ; Dua P ; Tan B ; Nicholas T | United States | 14/09/2022Article
Dubinin MV ; Starinets VS ; Belosludtseva NV ; Mikheeva IB ; Chelyadnikova YA ; Penkina DK ; Vedernikov AA ; Belosludtsev KN | 13/09/2022Article
Monceau A ; Moutachi D ; Lemaitre M ; Garcia L ; Trollet C ; Furling D ; Klein A ; Ferry A | United States | 13/09/2022Article
Ferrer-Mallol E ; Matthews C ; Stoodley M ; Gaeta A ; George E ; Reuben E ; Johnson A ; Davies EH | 12/09/2022Article
Article
James L ; James L ; Menteer J ; Moss LC ; Durazo-Arvizu R ; Wood JC ; Ramos-Platt L ; Tiongson E ; Su JA | United States | 03/09/2022Article
Flanigan KM ; Vetter TA ; Simmons TR ; Iammarino M ; Frair EC ; Rinaldi F ; Chicoine LG ; Harris J ; Cheatham JP ; Cheatham SL ; Boe B ; Waldrop MA ; Zygmunt DA ; Packer D ; Martin PT | 02/09/2022Article
VLM
Haquin B, Auteur | 09/2022Les 23 et 24 juin dernier étaient organisées les Journées "myopathies de Duchenne et de Becker à l'âge adulte", à l'intention des malades et de leurs proches, mais aussi des professionnels de santé. Zoom sur leur enjeux et retours des participants.VLM
Collectif, Auteur | 09/2022"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l'AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l'avancée de la recherche, - la prévention et le prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie [...]Article
Guglieri M ; Clemens PR ; Perlman SJ ; Smith EC ; Horrocks I ; Finkel RS ; Mah JK ; Deconinck N ; Goemans N ; Haberlova J ; Straub V ; Mengle-Gaw LJ ; Schwartz BD ; Harper AD ; Shieh PB ; De Waele L ; Castro D ; Yang ML ; Ryan MM ; McDonald CM ; Tulinius M ; Webster R ; McMillan HJ ; Kuntz NL ; Rao VK ; Baranello G ; Spinty S ; Childs AM ; Sbrocchi AM ; Selby KA ; Monduy M ; Nevo Y ; Vilchez-Padilla JJ ; Nascimento-Osorio A ; Niks EH ; De Groot IJM ; Katsalouli M ; James MK ; van den Anker J ; Damsker JM ; Ahmet A ; Ward LM ; Jaros M ; Shale P ; Dang UJ ; Hoffman EP | 29/08/2022Article
Article
Almeida Becerril T ; Rodriguez Cruz M ; Hernandez Cruz SY ; Mendoza CRS ; Cardenas Conejo A ; Escobar Cedillo RE ; Avila Moreno F ; Aquino Jarquin G | Denmark | 24/08/2022Article
Muntoni F ; Guglieri M ; Mah JK ; Wagner KR ; Brandsema JF ; Butterfield RJ ; McDonald CM ; Mayhew AG ; Palmer JP ; Marraffino S ; Charnas L ; Mercuri E | 23/08/2022Article
Rodriguez Outeirino L ; Hernandez Torres F ; Ramirez de Acuna F ; Rastrojo A ; Creus C ; Carvajal A ; Salmeron L ; Montolio M ; Soblechero-Martin P ; Arechavala-Gomeza V ; Franco D ; Aranega AE | 20/08/2022Article
Article
Petian-Alonso DC ; de Castro AC ; Barroso de Queiroz Davoli G ; Martinez EZ ; Mattiello-Sverzut AC | England | 18/08/2022Article
Gan L ; Wu LCL ; Wood JA ; Yao M ; Treleaven CM ; Estrella NL ; Wentworth BM ; Hanson GJ ; Passini MA | 17/08/2022Article
Siemionow M ; Brodowska S ; Langa P ; Zalants K ; Kozlowska K ; Grau-Kazmierczak W ; Heydemann A | 17/08/2022Article
Article
Article
Marini V ; Marino F ; Aliberti F ; Giarratana N ; Pozzo E ; Duelen R ; Cortés Calabuig Á ; La Rovere R ; Vervliet T ; Torella D ; Bultynck G ; Sampaolesi M ; Chai YC | 11/08/2022Article
Article
Article
Article
Kikkawa Y ; Matsunuma M ; Kan R ; Yamada Y ; Hamada K ; Nomizu M ; Negishi Y ; Nagamori S ; Toda T ; Tanaka M ; Kanagawa M | 06/08/2022Article
Article
Article
Article
Zhang Y ; Li H ; Nishiyama T ; McAnally JR ; Sanchez-Ortiz E ; Huang J ; Mammen PPA ; Bassel-Duby R ; Olson EN | 01/08/2022Article
Copeland EN ; Watson CJF ; Whitley KC ; Baranowski BJ ; Kurgan N ; MacNeil AJ ; MacPherson REK ; Fajardo VA ; Allison DJ | England | 01/08/2022Article
Article
Chey YCJ ; Chey YCJ ; Arudkumar J ; Aartsma Rus A ; Adikusuma F ; Thomas PQ | United States | 31/07/2022Article
Coratti G ; Lenkowicz J ; Norcia G ; Lucibello S ; Ferraroli E ; D'Amico A ; Bello L ; Pegoraro E ; Messina S ; Ricci F ; Mongini T ; Berardinelli A ; Masson R ; Previtali SC ; D'Angelo G ; Magri F ; Comi GP ; Politano L ; Passamano L ; Vita G ; Sansone VA ; Albamonte E ; Panicucci C ; Bruno C ; Pini A ; Bertini E ; Patarnello S ; Pane M ; Mercuri E | 29/07/2022Article
Article
Hellebrekers DMJ ; Wirken JMA ; Lionarons JM ; van Kuijk SMJ ; Klinkenberg S ; Vles JSH ; Hendriksen JGM | England | 23/07/2022Article
Article
Article
Georgieva AM ; Guo X ; Bartkuhn M ; Gunther S ; Künne C ; Smolka C ; Atzberger A ; Gärtner U ; Mamchaoui K ; Bober E ; Zhou Y ; Yuan X ; Braun T | 20/07/2022Article
Abaji M ; Gorokhova S ; Da Silva N ; Busa T ; Grelet M ; Missirian C ; Sigaudy S ; Philip N ; Leturcq F ; Levy N ; Krahn M ; Bartoli M | 19/07/2022Article
Pascual-Morena C ; Cavero-Redondo I ; Reina-Gutiérrez S ; Saz-Lara A ; Lopez-Gil JF ; Martinez-Vizcaino V | United States | 15/07/2022Article
Article
Article
Article
Wein N ; Vetter TA ; Vulin A ; Simmons TR ; Frair EC ; Bradley AJ ; Gushchina LV ; Almeida CF ; Huang N ; Lesman D ; Rajakumar D ; Weiss RB ; Flanigan KM | 11/07/2022Article
Article
Article
Article
Article
SOMMAIRE Editorial/Editorial p 3 - Honneur aux femmes ! / Honor to women ! J.Andoni Urtizberea Hommage/Tribute p 5 - In memoriam : Emmanuel Fournier / Emmanuel Fournier's obituary. Bruno Eymard Mises au point/Focus p 6 - Les my[...]Article
Article
Article
Cohen G ; Shtorch-Asor A ; Ben Shahar S ; Goldfarb Yaacobi R ; Kaiser M ; Rosenfeld R ; Vinovezky M ; Irge D ; Furman Y ; Reiss D ; Litz Philipsborn S ; Sukenik Halevy R | England | 25/06/2022Article
Article
Pandeya SR ; Nagy JA ; Riveros D ; Semple C ; Taylor RS ; Hu A ; Sanchez B ; Rutkove SB | United States | 21/06/2022Article
Iff J ; Gerrits C ; Zhong Y ; Tuttle E ; Birk E ; Zheng Y ; Paul X ; Henricson EK ; McDonald CM | United States | 18/06/2022Article
Article
Article
Article
Mollard A ; Peccate C ; Forand A ; Chassagne J ; Julien L ; Meunier P ; Guesmia Z ; Marais T ; Bitoun M ; Pietri Rouxel F ; Benkhelifa Ziyyat S ; Lorain S | 11/06/2022Article
Batra A ; Barnard AM ; Lott DJ ; Willcocks RJ ; Forbes SC ; Chakraborty S ; Daniels MJ ; Arbogast J ; Triplett W ; Henricson EK ; Dayan JG ; Schmalfuss C ; Sweeney L ; Byrne BJ ; McDonald CM ; Vandenborne K ; Walter GA | 09/06/2022Article
Article
Nimer RM ; Sumaily KM ; Almuslat A ; Abdel Jabar M ; Sabi EM ; Al-Muhaizea MA ; Abdel Rahman AM | 07/06/2022Article
Article
Gruber D ; Lloyd-Puryear M ; Armstrong N ; Scavina M ; Tavakoli NP ; Brower AM ; Caggana M ; Chung WK | United States | 06/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Pietri Rouxel F, Validateur ; Lorain S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elle concerne majoritairement les hommes et, dans de rares cas, certain[...]Article
VLM
Collectif | 06/2022"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie[...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2022Depuis début avril, des malades peuvent à nouveau être inclus dans l’essai de thérapie génique GNT 0004 avec une microdystrophine développée par Généthon pour la myopathie de Duchenne. Retour sur les raisons de sa suspension et sur les modificat[...]Article
Hashimoto Y ; Kuniishi H ; Sakai K ; Fukushima Y ; Du X ; Yamashiro K ; Hori K ; Imamura M ; Hoshino M ; Yamada M ; Araki T ; Sakagami H ; Takeda S ; Itaka K ; Ichinohe N ; Muntoni F ; Sekiguchi M ; Aoki Y | England | 30/05/2022Article
Kenis Coskun O ; Imamoglu S ; Karamancioglu B ; Kurt K ; Ozturk G ; Karadag-Saygi E | 26/05/2022Article
Majeau N ; Fortin Archambault A ; Gerard C ; Rousseau J ; Yameogo P ; Tremblay JP | United States | 26/05/2022Article
Clemens PR ; Rao VK ; Connolly AM ; Harper AD ; Mah JK ; McDonald CM ; Smith EC ; Zaidman CM ; Nakagawa T ; Hoffman EP | Netherlands | 24/05/2022Article
Zarrouki F ; Relizani K ; Bizot F ; Tensorer T ; Garcia L ; Vaillend C ; Goyenvalle A | United States | 19/05/2022Article
Siemionow M ; Langa P ; Brodowska S ; Kozlowska K ; Zalants K ; Budzynska K ; Heydemann A | United States | 19/05/2022Article
Article
Watson-Fargie T ; Raeside D ; Davidson S ; McCartney R ; Clarke A ; Farrugia ME | England | 13/05/2022Article
Rocha GLD ; Rupcic IF ; Mizobuti DS ; Hermes TA ; Covatti C ; Silva HNMD ; Araujo HN ; Lourenco CC ; Silveira LDR ; Pereira ECL ; Minatel E | England | 12/05/2022Article
de Zelicourt A ; Fayssoil A ; Dakouane Giudicelli M ; De Jesus I ; Karoui A ; Zarrouki F ; Lefebvre F ; Mansart A ; Launay JM ; Piquereau J ; Tarragó MG ; Bonay M ; Forand A ; Moog S ; Pietri Rouxel F ; Brisebard E ; Chini CCS ; Kashyap S ; Fogarty MJ ; Sieck GC ; Mericskay M ; Chini EN ; Gomez AM ; Cancela JM ; de la Porte S | England | 09/05/2022Article
Article
Article
Sabbatini D ; Fusto A ; Vianello S ; Villa M ; Janik J ; D'Angelo G ; Diella E ; Magri F ; Comi GP ; Panicucci C ; Bruno C ; D'Amico A ; Bertini E ; Astrea G ; Battini R ; Politano L ; Masson R ; Baranello G ; Previtali SC ; Messina S ; Vita G ; Berardinelli A ; Mongini T ; Pini A ; Pane M ; Mercuri E ; Hoffman EP ; Morgenroth L ; Gordish-Dressman H ; Duong T ; McDonald CM ; Bello L ; Pegoraro E | Germany | 05/05/2022Article
Zamani G ; Hosseinpour S ; Ashrafi MR ; Mohammadi M ; Badv RS ; Tavasoli AR ; Akbari MG ; Bereshneh AH ; Malamiri RA ; Heidari M | 02/05/2022Article
Article
Article
Article
Article
Groh WJ ; Bhakta D ; Tomaselli GF ; Aleong RG ; Teixeira RA ; Amato A ; Asirvatham SJ ; Cha YM ; Corrado D ; Duboc D ; Goldberger ZD ; Horie M ; Hornyak JE ; Jefferies JL ; Kääb S ; Kalman JM ; Kertesz NJ ; Lakdawala NK ; Lambiase PD ; Lubitz SA ; McMillan HJ ; McNally EM ; Milone M ; Namboodiri N ; Nazarian S ; Patton KK ; Russo V ; Sacher F ; Santangeli P ; Shen WK ; Sobral Filho DC ; Stambler BS ; Stollberger C ; Wahbi K ; Wehrens XHT ; Weiner MM ; Wheeler MT ; Zeppenfeld K | United States | 26/04/2022Article
Taglietti V ; Kefi K ; Bronisz-Budzynska I ; Mirciloglu B ; Rodrigues M ; Cardone N ; Coulpier F ; Periou B ; Gentil C ; Goddard M ; Authier FJ ; Pietri-Rouxel F ; Malfatti E ; Lafuste P ; Tiret L ; Relaix F | 25/04/2022Article
Bulut N ; Karaduman A ; Alemdaroglu Gurbuz I ; Yilmaz O ; Topaloglu H ; Ozcakar L | England | 20/04/2022Article
Guglieri M ; Bushby K ; McDermott MP ; Hart KA ; Tawil R ; Martens WB ; Herr BE ; McColl E ; Speed C ; Wilkinson J ; Kirschner J ; King WM ; Eagle M ; Brown MW ; Willis T ; Griggs RC ; Straub V ; van Ruiten H ; Childs AM ; Ciafaloni E ; Shieh PB ; Spinty S ; Maggi L ; Baranello G ; Butterfield RJ ; Horrocks IA ; Roper H ; Alhaswani Z ; Flanigan KM ; Kuntz NL ; Manzur A ; Darras BT ; Kang PB ; Morrison L ; Krzesniak-Swinarska M ; Mah JK ; Mongini TE ; Ricci F ; von der Hagen M ; Finkel RS ; O'Reardon K ; Wicklund M ; Kumar A ; McDonald CM ; Han JJ ; Joyce N ; Henricson EK ; Schara-Schmidt U ; Gangfuss A ; Wilichowski E ; Barohn RJ ; Statland JM ; Campbell C ; Vita G ; Vita GL ; Howard Jr JF ; Hughes I ; McMillan HJ ; Pegoraro E ; Bello L ; Burnette WB ; Thangarajh M ; Chang T | United States | 19/04/2022Article
Mejia EJ ; Lin KY ; Okunowo O ; Iacobellis KA ; Matesanz SE ; Brandsema JF ; Wittlieb-Weber CA ; Katcoff H ; Griffis H ; Edelson JB | England | 19/04/2022Article
Maresh K ; Papageorgiou A ; Ridout D ; Harrison N ; Mandy W ; Skuse D ; Muntoni F | 19/04/2022Article
Article
Contesse MG ; Lowes LP ; White MK ; Dalle Pazze L ; McSherry C ; Alfano LN ; Iammarino M ; Reash N ; Bonarrigo K ; Kiefer M ; Laubscher K ; McIntyre M ; Mockler S ; Nelson L ; Vogel L ; Leffler MG | 13/04/2022Article
Article
Article
Hershberger RE ; Jordan E | 07/04/2022Initial Posting: July 27, 2007; Last Update: April 7, 2022. The purpose of this overview is to increase clinician awareness of the genetic basis of dilated cardiomyopathy (DCM) and the benefits of early diagnosis and management to individuals[...]Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Birnkrant DJ ; Bello L ; Butterfield RJ ; Carter JC ; Cripe LH ; Cripe TP ; McKim DA ; Nandi D ; Pegoraro E | England | 04/2022Article
Ferizovic N ; Summers J ; de Zarate IBO ; Werner C ; Jiang J ; Landfeldt E ; Buesch K | 25/03/2022Article
Wynn J ; Tavakoli NP ; Armstrong N ; Gomez J ; Koval C ; Lai C ; Tang S ; Quevedo Prince A ; Quevedo Y ; Rufino K ; Palacio Morales L ; Pena A ; Grossman S ; Monfiletto M ; Ruda E ; Jimenez V ; Verdade L ; Jones A ; Barriga MG ; Karan N ; Puma A ; Sarker S ; Chin S ; Duarte K ; Tegay DH ; Bacchus I ; Julooru R ; Maloney B ; Park S ; Saami AM ; Cohen L ; Shapiro N ; Caggana M ; Chung WK ; Gruber D | 22/03/2022Article
INTRODUCTION/AIMS: Creatine kinase-MM (CK-MM) is a marker of skeletal muscle damage. Detection of elevated levels of CK-MM in newborns can enable an early suspicion of the diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD) before symptom onset. Our [...]Article
Article
Article
McDonald CM ; Marban E ; Hendrix S ; Hogan N ; Ruckdeschel Smith R ; Eagle M ; Finkel RS ; Tian C ; Janas J ; Harmelink MM ; Varadhachary AS ; Taylor MD ; Hor KN ; Mayer OH ; Henricson EK ; Furlong P ; Ascheim DD ; Rogy S ; Williams P ; Marban L | England | 12/03/2022Article
Article
Article
Karri DR ; Zhang Y ; Chemello F ; Min YL ; Huang J ; Kim J ; Mammen PPA ; Xu L ; Liu N ; Bassel Duby R ; Olson EN | 08/03/2022Article
Pini V ; Mariot V ; Dumonceaux J ; Counsell J ; O'Neill HC ; Farmer S ; Conti F ; Muntoni F | 08/03/2022Article
Article
Peay HL ; Do BT ; Khosla N ; Paramsothy P ; Erickson SW ; Lamb MM ; Whitehead N ; Fox DJ ; Pandya S ; Kinnett K ; Wolff J ; Howard Jr JF | Netherlands | 05/03/2022Article
Katz SL ; Mah JK ; McMillan HJ ; Campbell C ; Bijelic V ; Barrowman N ; Momoli F ; Blinder H ; Aaron SD ; McAdam LC ; Nguyen TTD ; Tarnopolsky M ; Wensley DF ; Zielinski D ; Rose L ; Sheers N ; Berlowitz DJ ; Wolfe L ; McKim D | England | 02/03/2022Article
Article
Article
Pascual-Morena C ; Martinez-Vizcaino V ; Saz-Lara A ; Lopez-Gil JF ; Fernandez-Bravo-Rodrigo J ; Cavero-Redondo I | Germany | 01/03/2022Article
Migliorati JM ; Liu S ; Liu A ; Gogate A ; Nair S ; Bahal R ; Rasmussen TP ; Manautou JE PhD ; Zhong XB | United States | 27/02/2022Article
Zamani GR ; Mohammadi MF ; Tavasoli AR ; Ashrafi MR ; Hosseinpour S ; Ghabeli H ; Pourbakhtyaran E ; Haghighi R ; Hosseiny SMM ; Mohammadi P ; Heidari M | United States | 26/02/2022