Mots-clés
Documents disponibles dans cette catégorie (931)
Article
Vezain M ; Thauvin-Robinet C ; Vial Y ; Coutant S ; Drunat S ; Urtizberea JA ; Rolland A ; Jacquin-Piques A ; Fehrenbach S ; Nicolas G ; Lecoquierre F ; Saugier-Veber P | Germany | 23/09/2022Article
Pascual-Morena C ; Cavero-Redondo I ; Luceron-Lucas-Torres M ; Martínez-García I ; Rodríguez-Gutiérrez E ; Martinez-Vizcaino V | United States | 22/09/2022Article
Article
Article
Hanna RB ; Hanna RB ; Nahm N ; Bent MA ; Sund S ; Patterson K ; Schroth MK ; Halanski MA | 14/09/2022Article
Zhou H ; Zhou H ; Hong Y ; Scoto M ; Thomson A ; Pead E ; MacGillivray T ; Hernandez-Gerez E ; Catapano F ; Meng J ; Zhang Q ; Hunter G ; Shorrock HK ; Ng TK ; Hamida A ; Sanson M ; Baranello G ; Howell K ; Gillingwater TH ; Brogan P ; Thompson DA ; Parson SH ; Muntoni F | United States | 13/09/2022Article
Article
Article
Oliwa A ; Joseph S ; Millar E ; Horrocks I ; Penman D ; Baptista J ; Cullup T ; Constantinou P ; Heuchan AM ; Hamilton R ; Longman C | Netherlands | 01/09/2022Article
Kaymaz AY ; Kaymaz AY ; Bal SK ; Bora G ; Talim B ; Ozon A ; Alikasifoglu A ; Topaloglu H ; Yurter HE | United States | 01/09/2022Article
Article
Cortes PL ; Verdu DP ; Ferriz AA ; Nungo Garzon NC ; Domine MC ; Sevilla-Mantecon T ; Pitarch-Castellano I ; Vazquez-Costa JF | Spain | 05/08/2022Article
Al Amrani F ; Amin R ; Chiang J ; Xiao L ; Boyd J ; Law E ; Nigro E ; Weinstock L ; Stosic A ; Gonorazky HD | 08/2022Article
Cances C ; Vlodavets D ; Comi GP ; Masson R ; Mazurkiewicz Beldzinska M ; Saito K ; Zanoteli E ; Dodman A ; El-Khairi M ; Gorni K ; Gravestock I ; Hoffart J ; Scalco RS ; Darras BT | 29/07/2022Article
Article
Article
Vazquez-Costa JF ; Povedano M ; Nascimiento-Osorio AE ; Moreno Escribano A ; Kapetanovic Garcia S ; Dominguez R ; Exposito JM ; Gonzalez L ; Marco C ; Medina Castillo J ; Muelas N ; Natera de Benito D ; Nungo Garzon NC ; Pitarch-Castellano I ; Sevilla T ; Hervás D | England | 24/07/2022Article
Sarıkaya Uzan G ; Sarıkaya Uzan G ; Paketci C ; Günay Ç ; Edem P ; Özsoy Ö ; Hız Kurul S ; Yis U | Germany | 24/07/2022Article
Januel C ; Menduti G ; Mamchaoui K ; Martinat C ; Artero R ; Konieczny P ; Boido M | 22/07/2022Article
Pechmann A ; Behrens M ; Dornbrack K ; Tassoni A ; Stein S ; Vogt S ; Zoller D ; Bernert G ; Hagenacker T ; Schara-Schmidt U ; Schwersenz I ; Walter MC ; Baumann M ; Baumgartner M ; Deschauer M ; Eisenkolbl A ; Flotats-Bastardas M ; Hahn A ; Horber V ; Husain RA ; Illsinger S ; Johannsen J ; Kohler C ; Kolbel H ; Muller M ; von Moers A ; Schlachter K ; Schreiber G ; Schwartz O ; Smitka M ; Steiner E ; Stogmann E ; Trollmann R ; Vill K ; Weiss C ; Wiegand G ; Ziegler A ; Lochmuller H ; Kirschner J | England | 20/07/2022Article
Hahn A ; Hahn A ; Gunther R ; Ludolph A ; Schwartz O ; Trollmann R ; Weydt P ; Weiler M ; Neuland K ; Schwaderer MS ; Hagenacker T | 19/07/2022Article
Article
Article
Mercuri E ; Baranello G ; Boespflug-Tanguy O ; De Waele L ; Goemans N ; Kirschner J ; Masson R ; Mazzone ES ; Pechmann A ; Pera MC ; Vuillerot C ; Bader-Weder S ; Gerber M ; Gorni K ; Hoffart J ; Kletzl H ; Martin C ; McIver T ; Scalco RS ; Yeung WY ; Servais L | England | 15/07/2022Article
Lee BH ; Deng S ; Chiriboga CA ; Kay DM ; Irumudomon O ; Laureta E ; Delfiner L ; Treidler SO ; Anziska Y ; Sakonju A ; Kois C ; Farooq O ; Engelstad K ; Laurenzano A ; Hogan K ; Caggana M ; Saavedra-Matiz CA ; Stevens CF ; Ciafaloni E | United States | 14/07/2022Article
Article
Article
Bonanno S ; Giossi R ; Zanin R ; Porcelli V ; Iannacone C ; Baranello G ; Ingenito G ; Iyadurai S ; Stevic Z ; Peric S ; Maggi L | 28/06/2022Article
Strauss KA ; Strauss KA ; Farrar MA ; Muntoni F ; Saito K ; Mendell JR ; Servais L ; McMillan HJ ; Finkel RS ; Swoboda KJ ; Kwon JM ; Zaidman CM ; Chiriboga CA ; Iannaccone ST ; Krueger JM ; Parsons JA ; Shieh PB ; Kavanagh S ; Wigderson M ; Tauscher Wisniewski S ; McGill BE ; Macek TA | 17/06/2022Article
Strauss KA ; Farrar MA ; Muntoni F ; Saito K ; Mendell JR ; Servais L ; McMillan HJ ; Finkel RS ; Swoboda KJ ; Kwon JM ; Zaidman CM ; Chiriboga CA ; Iannaccone ST ; Krueger JM ; Parsons JA ; Shieh PB ; Kavanagh S ; Tauscher Wisniewski S ; McGill BE ; Macek TA | 17/06/2022Article
Article
Publication AFM
Masingue M, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, des maladies rares d'origine génétique entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message[...]Article
Unver O ; Celik T ; Memisoglu A ; Büyükbayrak EE ; Tülin Simsek F ; Ozturk G ; Eser G ; Saygı EK ; Gökdemir Y ; Aktekin B ; Turkdogan D ; Topaloglu H | England | 06/2022Article
Magen I ; Aharoni S ; Yacovzada NS ; Tokatly Latzer I ; Alves CRR ; Sagi L ; Fattal-Valevski A ; Swoboda KJ ; Katz J ; Bruckheimer E ; Nevo Y ; Hornstein E | England | 05/05/2022Article
Aharoni S ; Bistritzer J ; Levine H ; Sagi L ; Fattal-Valevski A ; Ginzberg M ; Noyman I ; Cohen R ; Nevo Y | England | 27/04/2022Article
Reilly A ; Deguise MO ; Beauvais A ; Yaworski R ; Thebault S ; Tessier DR ; Tabard-Cossa V ; Hensel N ; Schneider BL ; Kothary R | England | 25/04/2022Article
Article
Darras BT ; Guye S ; Hoffart J ; Schneider S ; Gravestock I ; Gorni K ; Fuerst-Recktenwald S ; Scalco RS ; Finkel RS ; de Vivo DC | United States | 06/04/2022Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Maretina MA ; Valetdinova KR ; Tsyganova NA ; Egorova AA ; Ovechkina VS ; Schiöth HB ; Zakian SM ; Baranov VS ; Kiselev AV | Netherlands | 15/02/2022Article
Yamadera M ; Yamadera M ; Saito T ; Shinohara M ; Nishio H ; Murayama S ; Fujimura H | Australia | 10/02/2022Article
Tscherter A ; Rüsch CT ; Baumann D ; Enzmann C ; Hasselmann O ; Jacquier D ; Jung HH ; Kruijshaar ME ; Kuehni CE ; Neuwirth C ; Stettner GM ; Klein A | England | 09/02/2022Article
Weststrate H ; Stimpson G ; Thomas L ; Scoto M ; Johnson E ; Stewart A ; Muntoni F ; Baranello G ; Conway E | England | 1/02/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur | 02/2022Ce tableau liste les médicaments de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique, et/ou validés dans les maladies neuromusculaires et dans d'autres maladies génétiques rares, développés [...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Article
Article
Thimm A ; Brakemeier S ; Kizina K ; Munoz Rosales J ; Stolte B ; Totzeck A ; Deuschl C ; Kleinschnitz C ; Hagenacker T | 24/01/2022Article
Perez Siles G ; Ellis M ; Ashe A ; Grosz B ; Vucic S ; Kiernan MC ; Morris KA ; Reddel SW ; Kennerson ML | 19/01/2022Article
Duong T ; Duong T ; Staunton H ; Braid J ; Barrière A ; Trzaskoma B ; Gao L ; Willgoss T ; Cruz R ; Gusset N ; Gorni K ; Randhawa S ; Yang L ; Vuillerot C | 17/01/2022Article
Article
Lefeuvre C ; Brisset M ; Sarlon M ; Petit N ; Orlikowski D ; Clair B ; Thiry T ; Carlier RY ; Prigent H ; Nicolas G ; Annane D ; Laforet P ; Pouplin S | France | 06/01/2022Article
Article
Gavriilaki M ; Moschou M ; Papaliagkas V ; Notas K ; Chatzikyriakou E ; Zafeiridou G ; Papagiannopoulos S ; Arnaoutoglou M ; Kimiskidis VK | England | 04/01/2022Article
Article
Bonanno S ; Zanin R ; Bello L ; Tramacere I ; Bozzoni V ; Caumo L ; Ferraro M ; Bortolani S ; Soraru G ; Silvestrini M ; Vacchiano V ; Turri M ; Tanel R ; Liguori R ; Coccia M ; Mantegazza RE ; Mongini T ; Pegoraro E ; Maggi L | Germany | 03/01/2022Article
Blaschek A ; Kolbel H ; Schwartz O ; Kohler C ; Glaser D ; Eggermann K ; Hannibal I ; Schara-Schmidt U ; Muller-Felber W ; Vill K | Netherlands | 2022Article
Article
Palazzi X ; Pardo I ; Sirivelu M ; Newman L ; Kumpf S ; Qian J ; Franks T ; Lopes S ; Liu J ; Monarski L ; Casinghino S ; Ritenour C ; Ritenour H ; Dubois C ; Olson J ; Graves J ; Alexander K ; Coskran T ; Lanz TA ; Brady J ; McCarty D ; Somanathan S ; Whiteley L | United States | 21/12/2021