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Author Urtizberea JA |
Available item(s) by this author (630)
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Article
Gargaun E ; Falcone S ; Sole G ; Durigneux J ; Urtizberea JA ; Cuisset JM ; Benkhelifa Ziyyat S ; Julien L ; Boland A ; Sandron F ; Meyer V ; Deleuze JF ; Salgado D ; Desvignes JP ; Beroud C ; Chessel A ; Blesius A ; Krahn M ; Levy N ; Leturcq F ; Pietri Rouxel F | 20/02/2021Abstract
Article
Khodaenia N ; Farjami Z ; Ashnaei AH ; Ebrahimi N ; Chelvarforoosh N ; Urtizberea JA ; Razmara E ; Houshmand M | 2021AFM Publication
Myoinfo, Author ; Devaux C, Validator ; Dupitier E, Validator ; Le Voyer AC, Validator ; Reveillere C, Validator ; Urtizberea JA, Validator ; Groupe d'interet Duchenne/Becker AFM-Telethon, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2021Les dystrophinopathies sont des maladies rares qui se traduisent dès l'enfance ou à l'âge adulte par une faiblesse musculaire et/ou par une atteinte cardiaque de gravité et d’évolution très variables selon les personnes. Elles se manifestent le [...]Article
Salort-Campana E ; Bonne G ; Allamand V ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020L’année 2020 restera définitivement une année entre parenthèses. En France, l’épidémie de la COVID-19 arrivée en mars 2020 a mis en suspens bon nombre de nos activités habituelles, bouleversé nos méthodes de travail ainsi que notre rapport au te[...]Article
La philosophie confucéenne nous enseigne que la recherche de la vérité n’emprunte pas toujours un chemin rectiligne. L’observation clinique présentée ici l’illustre parfaitement. Il y est question d’un enfant souffrant d’une maladie neuromuscula[...]Article
Les auteurs cités en référence [1] rapportent l’observation très originale d’une grande famille comprenant treize membres atteints et dont l’arbre généalogique, qui s’étalait sur quatre générations, suggérait fortement une hérédité autosomique d[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Pradat PF, Validator ; Urtizberea JA, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2020La maladie de Kennedy est une maladie rare qui entraine une atteinte des cellules nerveuses qui conduisent l’influx nerveux de la moelle épinière aux muscles, les motoneurones périphériques, et celle de certaines glandes endocrines. Elle est due[...]Abstract
AFM Publication
Myoinfo, Author ; Devaux C, Validator ; Dupitier E, Validator ; Eng C, Validator ; Lagrue E, Validator ; Leturcq F, Validator ; Le Voyer AC, Validator ; Nabarette H, Validator ; Reveillere C, Validator ; Urtizberea JA, Validator ; Groupe d'interet Duchenne/Becker AFM-Telethon, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2020La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire progressive apparaissant dans l’enfance. Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plan[...]Abstract
Abstract
Article
Dans cet article [1], des neurologues américains de Miami rapportent l’observation d’une femme de race blanche de 65 ans, sans antécédents médicaux, présentant un déficit moteur progressif survenu de manière insidieuse au niveau des membres infé[...]Article
L’école Euro-Russe de myologie a fêté l’an dernier son dixième anniversaire. Cette formation rassemble chaque année 100 à 150 spécialistes (neurologues, pédiatres, généticiens, rééducateurs et représentants de patients) venus des quatre coins de[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Bassez G, Validator ; Furling D, Validator ; Gourdon G, Validator ; Loux N, Author ; Urtizberea JA, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Steinert disease or myotonic dystrophy type 1 is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It also affects other organs (heart and respiratory sys[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Bassez G, Validator ; Furling D, Validator ; Gourdon G, Validator ; Loux N, Validator ; Urtizberea JA, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Myotonic dystrophy type 2 or PROMM (Proximal Myotonic Myopathy) is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It can also affect other organs (hear[...]AFM Publication
La maladie de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie rare d’origine génétique. Elle se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire progressive et des troubles hormonaux. Elle est caractérisée par une dégénére[...]