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AFM-TELETHON
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Les motoneurones (MN), qui forment les nerfs, constituent le dernier relais du circuit que suivent les informations envoyées par le système nerveux central jusqu’aux muscles effecteurs pour provoquer leur contraction. Alors que le corps cellulai[...]Article
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert représente une des formes les plus fréquentes de myopathie chez l’adulte. Outre un déficit musculaire potentiellement invalidant et nécessitant un suivi rééducatif et neurologique r[...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
SOMMAIRE ÉDITORIAL p 5 - AcadeMYO, un pari réussi J. Andoni Urtizberea, Norma B. Romero PRIX SFM p 6 - Identification de nouveaux facteurs entraînant des contractions CTG.CAG dans la dystrophie myotonique de type 1 Laure de Pontual, Ge[...]Article
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L’analyse des biopsies musculaires constitue un outil essentiel dans le domaine de la recherche et pour le diagnostic. La biopsie musculaire est régulièrement utilisée dans le diagnostic et l’évaluation de nombreuses maladies neuromusculaires su[...]Article
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Les nombreux travaux précliniques de thérapie génique (TG) mis en oeuvre afin de modifier l’histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), ont aujourd’hui abouti à la mise en place d’essais cliniques évaluant la sécurité et l’[...]Article
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La pandémie de COVID-19 et ses conséquences, notamment en termes d’accès aux soins,a bouleversé les schémas de prise en charge des maladies rares et complexes. Les neuropathies périphériques inflammatoires et dysimmunitaires (NIPD) ne font pas e[...]Article
Lessard I ; Tard C ; Salort-Campana E ; Sacconi S ; Laforet P ; Behin A ; Bassez G ; Orlikowski D ; Merle P ; Nollet S ; Gallay L ; Berard F ; Bouhour F | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 07/2021Article
SOMMAIRE : Editorial / Editorial p 3 - Bientôt une étude pilote pour le premier dépistage génétique à la naissance en France ! Soon a pilot study for the first genetic neonatal screening in France! HOMMAGES /TRIBUTES p 6 - In Mem[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bonne G, Validateur ; Ben Yaou R, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2021Les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss sont des maladies rares, d'origine génétique. Elles se manifestent par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives, des rétractions musculo-tendineuses (raccourcissement et perte d'élastici[...]Publication AFM
La maladie de Pompe est une maladie musculaire rare d’origine génétique qui se traduit par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Il s’agit d’une forme de glycogénose musculaire. Elle se manifes[...]Publication AFM
Les myopathies distales sont des maladies rares, d’origine génétique. Elles touchent principalement les muscles des extrémités des membres (avant-bras et mains, jambes et pieds). Les manifestations de la maladie sont très variables allant d’un[...]Publication AFM
La perte de fonctionnalité du membre supérieur (bras, avant-bras, main, doigts) a une influence directe sur la qualité de vie. Le membre supérieur a, non seulement, une dimension fonctionnelle (rapprocher/éloigner, tenir, prendre des objets...),[...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Hammouda EH, Validateur ; Lofaso F, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Comment réagir face à une situation d’urgence de santé ? Qu’il s’agisse de difficultés respiratoires, de troubles cardiaques, d’une fracture, de problèmes digestifs graves… appeler le Samu (15) est le premier réfl exe à avoir : c’est le meilleur m[...]Publication AFM
Sommaire : page 2 - Au fil de l’actu page 6 - Entretien avec la présidente page 8 - Notre association page 34 - Notre combat page 72 - Nos comptesVLM
Le Téléthon a montré sa force créative et collective, et sa capacité à résister dans un contexte totalement inédit.Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Devaux C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Le Voyer AC, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur ; Groupe d'interet Duchenne/Becker AFM-Telethon, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2021Les dystrophinopathies sont des maladies rares qui se traduisent dès l'enfance ou à l'âge adulte par une faiblesse musculaire et/ou par une atteinte cardiaque de gravité et d’évolution très variables selon les personnes. Elles se manifestent le [...]Article
Salort-Campana E ; Bonne G ; Allamand V ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020L’année 2020 restera définitivement une année entre parenthèses. En France, l’épidémie de la COVID-19 arrivée en mars 2020 a mis en suspens bon nombre de nos activités habituelles, bouleversé nos méthodes de travail ainsi que notre rapport au te[...]Article
Les calpaïnopathies sont des dystrophies musculaires des ceintures héréditaires, le plus souvent avec une transmission autosomique récessive (AR). Des formes autosomiques dominantes (AD) de présentation moins sévère sont de plus en plus rapporté[...]Article
La littérature fait déjà état de nombreuses lignées indépendantes de cellules souches pluripotentes humaines (hiPSC) déficientes en dystrophine, qu’elles soient issues de patients atteints de myopathie de Duchene (DMD), ou de mutations du gène D[...]Article
La locomotion se traduit par un ensemble de mouvements indispensables à la survie des espèces ; elle permet aux animaux de trouver de la nourriture, d’échapper aux prédateurs ou encore de trouver des partenaires. Chez l’Homme, la réparation des [...]Article
Villar Quiles RN ; Richard I ; Bouchet-Seraphin C ; Stojkovic T | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020Les mutations du gène FKRP codant la fukutin-related protein (FKRP) sont à l’origine d’un large éventail de myopathies allant de formes sévères de dystrophies musculaires congénitales associées à des anomalies structurales du système nerveux cen[...]Article
Cette étude prospective [1] visait à évaluer l’impact du stress, d’épisodes dépressifs et des caractéristiques de la personnalité sur les poussées dans la myasthénie auto-immune (MG). Les 155 malades, âgés de 22 à 85 ans (moyenne de 58,5 ±14 ans[...]Article
Il y a tout juste un an disparaissait Georges Serratrice, un des pères fondateurs de la myologie française. Il était grand temps que les Cahiers de Myologie honorent sa mémoire. Jean Pouget, son disciple et ami très proche, lui rend ici un homma[...]Article
La philosophie confucéenne nous enseigne que la recherche de la vérité n’emprunte pas toujours un chemin rectiligne. L’observation clinique présentée ici l’illustre parfaitement. Il y est question d’un enfant souffrant d’une maladie neuromuscula[...]Article
L’horloge biologique joue un rôle essentiel dans le contrôle de l’activité musculaire, en dissociant temporellement les fonctions métaboliques du muscle squelettique. Les capacités musculaires en réponse à l’exercice sont également circadiennes.[...]Article
La dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert, DM1) est caractérisée par des atteintes pluri-systémiques (neuromusculaire, respiratoire, cardiaque, endocrinienne, neurologique centrale, oculaire, digestive…). Elle a un impact sur de no[...]Article
Friconneau M ; Archer A ; Malaterre J ; Salama F ; Ouillade MC | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020Dans les maladies rares, l’expertise est limitée, les connaissances restreintes, les parcours de soins incertains et les traitements inexistants ou peu efficaces. Pour améliorer les prises en charge, il est nécessaire de tirer parti de toutes le[...]Article
Les auteurs cités en référence [1] rapportent l’observation très originale d’une grande famille comprenant treize membres atteints et dont l’arbre généalogique, qui s’étalait sur quatre générations, suggérait fortement une hérédité autosomique d[...]Article
Fernandez-Eulate G, Auteur ; Leturcq F ; Laforet P ; Richard I ; Stojkovic T | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020Les sarcoglycanopathies font partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) autosomiques récessives et représentent la troisième cause la plus fréquente d’entre elles. Elles sont consécutives à un déficit d’un des sarcoglycanes α, β, γ,[...]Article
Les auteurs rapportent l’observation de cinq patients ayant présenté un syndrome de Guillain-Barré (GBS) après une infection par le SARS-CoV-2. Ces cas ont été recensés entre le 28 février et le 21 mars 2020 dans trois hôpitaux du nord de l’Ital[...]Article
Les enfants atteints de maladies neuromusculaires nécessitent parfois une assistance ventilatoire au long cours. Parmi les techniques employées, la ventilation sur trachéotomie reste par définition invasive et à même de mettre en péril l’intégra[...]Article
Chatwin M ; Goncalves M ; Gonzalez-Bermejo J ; Toussaint M | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020Le document qui suit est la traduction intégrale du compte rendu établi à l’occasion du 252e atelier international ENMC consacré, du 6 ou 8 mars 2020, au « Développement de recommandations pour l’utilisation de la ventilation par embout buccal d[...]Article
SOMMAIRE ÉDITORIAL 5 - 2020 : une année entre parenthèses Emmanuelle Campana-Salort, Gisèle Bonne, Valérie Allamand, J. Andoni Urtizberea HISTOIRE 7 - Hommage à Georges Serratrice (1927-2019) Jean Pouget PRIX SFM 10 - L’horloge bio[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Pradat PF, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 12/2020La maladie de Kennedy est une maladie rare qui entraine une atteinte des cellules nerveuses qui conduisent l’influx nerveux de la moelle épinière aux muscles, les motoneurones périphériques, et celle de certaines glandes endocrines. Elle est due[...]Publication AFM
- J’applique à la lettre les mesures barrières. - J’ai des symptômes évocateurs de Covid-19. - Mon test Covid-19 est positif.Publication AFM
- Suis-je infecté(e) aujourd’hui par le coronavirus ? Pour le savoir, je fais un test virologique. - Ai-je déjà été en contact au moins une fois dans ma vie avec le coronavirus ? Pour le savoir, je fais un test sérologique.Publication AFM
Pourquoi se faire vacciner contre la grippe cette année ? Qui doit se faire vacciner contre la grippe au plus vite ? Et en cas de maladie auto-immune ? Comment se faire vacciner lorsque l’on est prioritaire ?Publication AFM
TousAntiCovid, c’est quoi ? Comment fonctionne TousAntiCovid ? Pourquoi avez-vous intérêt à télécharger TousAntiCovid ? 1. Pour vous protéger et protéger vos proches 2. Pour contribuer à enrayer la propagation de l’épidémie Les données de T[...]Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Hammouda EH, Validateur ; Guimazanes A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2020La vaccination permet de s’immuniser durablement contre de nombreuses maladies infectieuses. Elle est particulièrement recommandée dans les maladies neuromusculaires pour se protéger contre les infections respiratoires et plus largement contre t[...]Publication AFM
Ce tableau liste les essais de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique ainsi que les médicaments en développement ou mis sur le marché dans les maladies neuromusculaires et dans d'a[...]
Association Française contre les Myopathies (AFM)
Association des Myopathes de France (AMF) créée en 1958
Association Française pour la myopathie (AFM)