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myopathie mitochondriale
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ORPHA 206966
- transmission autosomique dominante ou récessive, hérédité maternelle - Des altérations liées à certaines de ces maladies, situées sur l'ADN mitochondrial (codant 13 sous-unités de la chaîne respiratoire qui comporte plus d'une centaine de sous-unités) ou sur l'ADN nucléaire, ont été identifiés dès la fin des années 1980. Sources : ORPHANET Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)mitochondrial myopathy |
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De multiples altérations peuvent affecter le génome mitochondrial et entraîner l’apparition de nombreuses maladies, pour la plupart neuromusculaires. Bien qu’à ce jour il n’existe aucun traitement efficace pour de telles affections, diverses str[...]Article
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Castro-Gago M ; Dacruz-Alvarez D ; Pintos-Martínez E ; Beiras-Iglesias A ; Delmiro A ; Arenas J ; Martin MA ; Martínez-Azorín F | 2014Article
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