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dystrophie myotonique de type 1Synonyme(s)syndrome de Curshmann-Steinert ;DM1 ;dystrophie musculaire de Steinert ;maladie de Steinert ;myotonie de Steinert dystrophie myotonique de SteinertVoir aussi |
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Kashyap N ; Nikhanj A ; Labib D ; Prosia E ; Rivest S ; Flewitt J ; Pfeffer G ; Bakal JA ; Siddiqi ZA ; Coulden RA ; Thompson R ; White JA ; Oudit GY | 07/11/2023Article
Yoshizumi K ; Nishi M ; Igeta M ; Nakamori M ; Inoue K ; Matsumura T ; Fujimura H ; Jinnai K ; Kimura T | 06/10/2023Article
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Middelink M ; Voermans NC ; van Engelen BGM ; Janssen MCH ; Groothuis JT ; Knuijt S ; Zweers-van Essen H | 15/07/2023Article
Lutz M ; Levanti M ; Karns R ; Gourdon G ; Lindquist D ; Timchenko NA ; Timchenko L | 26/06/2023Publication AFM
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Khandelwal A ; Cushman J ; Choi J ; Zhuravka I ; Rajbhandari A ; Valiulahi P ; Li X ; Zhou C ; Comai L ; Reddy S | 25/04/2023Article
Overby SJ ; Cerro-Herreros E ; Espinosa-Espinosa J ; González-Martínez I ; Moreno N ; Fernandez-Costa JM ; Balaguer-Trias J ; Ramón-Azcón J ; Pérez-Alonso M ; Møller T ; Llamusi B ; Artero R | Switzerland | 31/03/2023Article
Nguyen CDL ; Jimenez-Moreno AC ; Merker M ; Bowers CJ ; Nikolenko N ; Hentschel A ; Müntefering T ; Isham A ; Ruck T ; Vorgerd M ; Dobelmann V ; Gourdon G ; Schara-Schmidt U ; Gangfuss A ; Schroder C ; Sickmann A ; Gross C ; Gorman G ; Stenzel W ; Kollipara L ; Hathazi D ; Spendiff S ; Gagnon C ; Preusse C ; Duchesne E ; Lochmuller H ; Roos A | Germany | 09/03/2023Article
Leduc-Gaudet JP ; Franco-Romero A ; Cefis M ; Moamer A ; Broering FE ; Milan G ; Sartori R ; Chaffer TJ ; Dulac M ; Marcangeli V ; Mayaki D ; Huck L ; Shams A ; Morais JA ; Duchesne E ; Lochmuller H ; Sandri M ; Hussain SNA ; Gouspillou G | England | 02/03/2023Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
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Oliwa A ; Hocking C ; Hamilton MJ ; McLean J ; Cumming S ; Ballantyne B ; Jampana R ; Longman C ; Monckton DG ; Farrugia ME | England | 24/09/2022Article
Morales F ; Corrales E ; Vasquez M ; Zhang B ; Fernandez H ; Alvarado F ; Cortés S ; Santamaria-Ulloa C ; Krahe R ; Monckton DG | England | 13/09/2022Article
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Garmendia J ; Labayru G ; Aliri J ; Winblad S ; Angeard N ; Lopez de Munain A ; Sistiaga A | England | 03/07/2022Article
Hamel JI ; McDermott MP ; Hilbert JE ; Martens WB ; Luebbe E ; Tawil R ; Moxley RT 3rd ; Thornton CA | United States | 01/07/2022Article
This retrospective study was performed to analyse the facial features and occlusal anomalies in 18 patients with Steinert's myotonic dystrophy (MD1). Medical and surgical management issues noted in this study may contribute to clinical decision-[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]Article
Koehorst E ; Odria R ; Capó J ; Nunez-Manchon J ; Arbex A ; Almendrote M ; Linares-Pardo I ; Natera-de Benito D ; Saez V ; Nascimento A ; Ortez C ; Rubio MA ; Diaz-Manera J ; Alonso Perez J ; Lucente G ; Rodriguez-Palmero A ; Ramos-Fransi A ; Martinez-Pineiro A ; Nogales-Gadea G ; Suelves M | 06/2022Article
Nakamori M ; Shimizu H ; Ogawa K ; Hasuike Y ; Nakajima T ; Sakurai H ; Araki T ; Okada Y ; Kakita A ; Mochizuki H | 06/2022Article
Brunet Garcia L ; Hajra A ; Field E ; Wacher J ; Walsh H ; Norrish G ; Manzur A ; Muntoni F ; Munot P ; Robb S ; Quinlivan R ; Scoto M ; Baranello G ; Sarkozy A ; Starling L ; Kaski JP ; Cervi E | 06/2022Article
Morelli KH ; Jin W ; Shathe S ; Madrigal AA ; Jones KL ; Schwartz JL ; Bridges T ; Mueller JR ; Shankar A ; Chaim IA ; Day JW ; Yeo GW | United States | 06/2022VLM
Dupuy-Maury F | 06/2022Dans la maladie de Steinert, l’équipe de Denis Furling, de l’Institut de Myologie, a réussi à libérer la protéine MBNL1 des griffes des ARN anormaux issus du gène muté, grâce à un système innovant de leurre.VLM
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Nieuwenhuis S ; Widomska J ; Blom P ; 't Hoen PAC ; van Engelen BGM ; Glennon JC ; On Behalf Of The Optimistic Consortium | 12/03/2022Article
Cardinali B ; Provenzano C ; Izzo M ; Voellenkle C ; Battistini J ; Strimpakos G ; Golini E ; Mandillo S ; Scavizzi F ; Raspa M ; Perfetti A ; Baci D ; Lazarevic D ; Garcia-Manteiga JM ; Gourdon G ; Martelli F ; Falcone G | 08/03/2022Article
Labayru G ; Camino B ; Jimenez-Marin A ; Garmendia J ; Villanua J ; Zulaica M ; Cortes JM ; Lopez de Munain A ; Sistiaga A | 07/03/2022Article
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Hamilton MJ ; Atalaia A ; McLean J ; Cumming SA ; Evans JJ ; Ballantyne B ; Jampana R ; Longman C ; Livingston E ; van der Plas E ; Koscik T ; Nopoulos P ; Farrugia ME ; Monckton DG | England | 14/02/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur | 02/2022Ce tableau liste les médicaments de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique, et/ou validés dans les maladies neuromusculaires et dans d'autres maladies génétiques rares, développés [...]Article
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van der Plas E ; Long JD ; Koscik TR ; Magnotta V ; Monckton DG ; Cumming SA ; Gottschalk AC ; Hefti M ; Gutmann L ; Nopoulos PC | 20/01/2022Article
Parent A ; Ballaz L ; Samadi B ; Vocos Pht M ; Comtois AS ; Pouliot-Laforte A | Netherlands | 04/01/2022Article
Kakouri AC ; Koutalianos D ; Koutsoulidou A ; Oulas A ; Tomazou M ; Nikolenko N ; Turner C ; Roos A ; Lusakowska A ; Janiszewska K ; Papadimas GK ; Papadopoulos C ; Kararizou E ; Papanicolaou EZ ; Gorman G ; Lochmuller H ; Spyrou GM ; Phylactou LA | 01/2022Article
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Sta Maria NS ; Zhou C ; Lee SJ ; Valiulahi P ; Li X ; Choi J ; Liu X ; Jacobs R ; Comai L ; Reddy S | 30/11/2021Article
Koehorst E ; Nunez-Manchon J ; Ballester-Lopez A ; Almendrote M ; Lucente G ; Arbex A ; Chojnacki J ; Vazquez Manrique RP ; Gómez-Escribano AP ; Pintos-Morell G ; Coll-Cantí J ; Ramos Fransi A ; Martinez-Pineiro A ; Suelves M ; Nogales Gadea G | 25/11/2021Article
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Garibaldi M ; Nicoletti T ; Bucci E ; Fionda L ; Leonardi L ; Morino S ; Tufano L ; Alfieri G ; Lauletta A ; Merlonghi G ; Perna A ; Rossi S ; Ricci E ; Tartaglione T ; Petrucci A ; Pennisi EM ; Salvetti M ; Cutter G ; Diaz-Manera J ; Silvestri G ; Antonini G | England | 09/11/2021Article
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Screever EM ; Kootstra-Ros JE ; Doorn J ; Nieuwenhuis JA ; Meulenbelt HEJ ; Meijers WC ; de Boer RA | 24/09/2021Article
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Hama M ; Hama M ; Horie R ; Kubota T ; Matsumura T ; Kimura E ; Nakamura H ; Takahashi MP ; Takada H | Netherlands | 27/05/2021Article
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Mazzoli M ; Ariatti A ; Garuti GC ; Agnoletto V ; Genovese M ; Gozzi M ; Kaleci S ; Marchioni A ; Malagoli M ; Galassi G | 01/09/2020Article
Biere J ; Okkersen K ; van Alfen N ; Kessels RPC ; Gouw AA ; van Dorst M ; van Engelen B ; Stam CJ ; Raaphorst J | Netherlands | 08/2020Brève
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