Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique
syndrome myotoniqueSynonyme(s)myotonic disorder ;myotonic myopathy ;myopathie myotonique myotonic diseaseVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (2525)
Article
Article
Mousele C ; Matthews E ; Pitceathly RDS ; Hanna MG ; MacDonald S ; Savvatis K ; Carr A ; Turner C | 10/2021Article
Article
Article
Collectif | 10/2021Programme du 26ème congrès de World Muscle Society (WMS), 2021 - The World Muscle Society is a dynamic community that aims to promote, disseminate, and share all aspects of neuromuscular physiology and diseases, from basic science to patient [...]Article
Rapisarda A ; Bargiela A ; Llamusi B ; Pont I ; Estrada-Tejedor R ; Garcia-España E ; Artero R ; Perez Alonso M | 30/09/2021Article
Article
Screever EM ; Kootstra-Ros JE ; Doorn J ; Nieuwenhuis JA ; Meulenbelt HEJ ; Meijers WC ; de Boer RA | 24/09/2021Article
Suetterlin K ; Matthews E ; Sud R ; McCall S ; Fialho D ; Burge J ; Jayaseelan D ; Haworth A ; Sweeney MG ; Kullmann DM ; Schorge S ; Hanna MG ; Männikkö R | England | 16/09/2021Article
Coni S ; Falconio FA ; Marzullo M ; Munafò M ; Zuliani B ; Mosti F ; Fatica A ; Ianniello Z ; Bordone R ; Macone A ; Agostinelli E ; Perna A ; Matkovic T ; Sigrist S ; Silvestri G ; Canettieri G ; Ciapponi L | 14/09/2021Article
Koutalianos D ; Koutsoulidou A ; Mytidou C ; Kakouri AC ; Oulas A ; Tomazou M ; Kyriakides TC ; Prokopi M ; Kapnisis K ; Nikolenko N ; Turner C ; Lusakowska A ; Janiszewska K ; Papadimas GK ; Papadopoulos C ; Kararizou E ; Spyrou GM ; Gourdon G ; Zamba Papanicolaou E ; Gorman G ; Anayiotos A ; Lochmuller H ; Phylactou LA | 14/09/2021Article
Neault N ; O'Reilly S ; Baig AT ; Plaza-Diaz J ; Azimi M ; Farooq F ; Baird SD ; MacKenzie A | 14/09/2021Article
Amendola M ; Bedel A ; Buj Bello A ; Carrara M ; Concordet JP ; Frati G ; Gilot D ; Giovannangeli C ; Guttierrez A ; Laurent M ; Miccio A ; Moreau-Gaudry F ; Sourd C ; Valton J ; Verhoeyen E | United States | 08/09/2021Article
Maski K ; Trotti LM ; Kotagal S ; Robert Auger R ; Rowley JA ; Hashmi SD ; Watson NF | United States | 01/09/2021Article
Maski K ; Trotti LM ; Kotagal S ; Robert Auger R ; Swick TJ ; Rowley JA ; Hashmi SD ; Watson NF | United States | 01/09/2021VLM
Collectif, Auteur | 09/2021"VLM"(Vaincre les myopathies)est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie q[...]Article
Radvanszky J ; Hyblova M ; Radvanska E ; Spalek P ; Valachova A ; Magyarova G ; Bognar C ; Polak E ; Szemes T ; Kadasi L | 31/08/2021Article
Article
Article
Article
Creta A ; Creta A ; Providencia R ; Gossios T ; Elliott PM ; Turner C ; Savvatis K ; Segal OR | United States | 08/2021Article
Article
Cerro Herreros E ; Gonzalez Martinez I ; Moreno N ; Espinosa Espinosa J ; Fernandez-Costa JM ; Colom-Rodrigo A ; Overby SJ ; Seoane Miraz D ; Poyatos Garcia J ; Vilchez JJ ; Lopez de Munain A ; Varela MA ; Wood MJ ; Perez Alonso M ; Llamusi B ; Artero R | 29/07/2021Article
Merien A ; Tahraoui Bories J ; Cailleret M ; Dupont JB ; Leteur C ; Polentes J ; Carteron A ; Polveche H ; Concordet JP ; Pinset C ; Jarrige M ; Furling D ; Martinat C | England | 26/07/2021Article
Article
Article
Thèse/Mémoire
Raymond K | 07/2021Thèse présentée à la Faculté de médecine et des sciences de la santé en vue de l’obtention du diplôme de philosophiae doctor (Ph.D.) en sciences de la santé, Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université de Sherbrooke, Longueuil, Q[...]Article
Miller JN ; Kruger A ; Moser DJ ; Gutmann L ; van der Plas E ; Koscik TR ; Cumming SA ; Monckton DG ; Nopoulos PC | 01/07/2021Article
Weber F | 01/07/2021Initial Posting: July 18, 2003; Last Update: July 1, 2021. Clinical characteristics. Hyperkalemic periodic paralysis (hyperPP) is characterized by attacks of flaccid limb weakness (which may also include weakness of the muscles of the eyes[...]Article
van As D ; Okkersen K ; Bassez G ; Schoser B ; Lochmuller H ; Glennon JC ; Knoop H ; van Engelen BGM ; 't Hoen PAC | Netherlands | 01/07/2021Article
van den Berg S ; van der Wel V ; de Visser SJ ; Stunnenberg BC ; Timmers L ; van der Ree MH ; Postema PG ; Hollak CEM | United States | 07/2021Article
Vicart S ; Franques J ; Bouhour F ; Magot A ; Pereon Y ; Sacconi S ; Nadaj-Pakleza A ; Behin A ; Zahr N ; Hezode M ; Fournier E ; Payan C ; Lacomblez L ; Fontaine B | England | 27/06/2021Article
Article
Wagner-Griffin S ; Abe M ; Benhamou RI ; Angelbello AJ ; Vishnu K ; Chen JL ; Childs-Disney JL ; Disney MD | United States | 24/06/2021Article
Sansone VA ; Proserpio P ; Mauro L ; Biost AL ; Frezza E ; Lanza A ; Rogliani P ; Pezzuto G ; Falcier E ; Aggradi CF ; Pirola A ; Rao F ; Roma E ; Galluzzi C ; Spanetta M ; Cattaneo F ; Rubino A ; Agostoni EC ; Amico F ; Zanolini A ; Izzi F ; Greco G ; Romigi A ; Liguori C ; Nobili L ; Placidi F ; Massa R | United States | 22/06/2021Article
Botta A ; Visconti VV ; Fontana L ; Bisceglia P ; Bengala M ; Massa R ; Bagni I ; Cardani R ; Sangiuolo F ; Meola G ; Antonini G ; Petrucci A ; Pegoraro E ; D'Apice MR ; Novelli G | 21/06/2021Article
Article
Article
Sansone VA ; Johnson NE ; Hanna MG ; Ciafaloni E ; Statland JM ; Shieh PB ; Cohen F ; Griggs RC | United States | 15/06/2021Article
Article
Stunnenberg BC ; Merkus EC ; Raaphorst J ; Saris CG ; Groenewoud H ; Statland J ; Weijma R ; van Vlijmen B ; Griggs R ; van Engelen BGM ; van der Wilt GJ | England | 10/06/2021Article
Article
Salguero-Bodes R ; Ruiz-Curiel A ; Palomino-Doza J ; Valverde-Gómez M ; Dominguez Gonzalez C ; Arribas-Ynsaurriaga F | Spain | 10/06/2021Article
Article
Eichinger K ; Lewis L ; Dilek N ; Higgs K ; Walker M ; Palmer D ; Cooley JM ; Johnson N ; Tawil R ; Statland J | United States | 08/06/2021Article
Article
Hama M ; Hama M ; Horie R ; Kubota T ; Matsumura T ; Kimura E ; Nakamura H ; Takahashi MP ; Takada H | Netherlands | 27/05/2021Article
Hagler LD ; Krueger SB ; Luu LM ; Lanzendorf AN ; Mitchell NL ; Vergara JI ; Curet LD ; Zimmerman SC | 21/05/2021Article
Article
Article
Article
Vezina-Dawod S ; Angelbello AJ ; Choudhary S ; Wang KW ; Yildirim I ; Disney MD | 02/03/2021Article
Initial Posting: August 3, 2005; Last Update: February 25, 2021. Clinical characteristics. Myotonia congenita is characterized by muscle stiffness present from childhood; all striated muscle groups including the extrinsic eye muscles, faci[...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Damen M ; Schijvenaars M ; Schimmel-Naber M ; Groothuismink J ; Coenen M ; Tieleman A | Netherlands | 2021Article
Dastidar S ; Majumdar D ; Tipanee J ; Singh K ; Klein AF ; Furling D ; Chuah MK ; Vandendriessche T | United States | 2021Article
CONTENTS ISSUE 1 2021 : 4 CONNECT & LEARN : Explore MDA’s educational offerings. 6 PROGRESS NOW : Read about recent medical research, scientific advances, and clinical trials. 10 SPOTLIGHT : Mark Rich, MD, PhD, answers questions about m[...]Article
La dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert, DM1) est caractérisée par des atteintes pluri-systémiques (neuromusculaire, respiratoire, cardiaque, endocrinienne, neurologique centrale, oculaire, digestive…). Elle a un impact sur de no[...]Article
Heatwole C ; Luebbe E ; Rosero S ; Eichinger K ; Martens W ; Hilbert J ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Zizzi C ; Johnson N ; Puwanant A ; Tawil R ; Schifitto G ; Beck CA ; Richeson JF ; Zareba W ; Thornton C ; McDermott MP ; Moxley R 3rd | United States | 12/10/2020Article
Mazzoli M ; Ariatti A ; Garuti GC ; Agnoletto V ; Genovese M ; Gozzi M ; Kaleci S ; Marchioni A ; Malagoli M ; Galassi G | 01/09/2020Article
Biere J ; Okkersen K ; van Alfen N ; Kessels RPC ; Gouw AA ; van Dorst M ; van Engelen B ; Stam CJ ; Raaphorst J | Netherlands | 08/2020Article
Brève
Article
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Steinert disease or myotonic dystrophy type 1 is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It also affects other organs (heart and respiratory sys[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Myotonic dystrophy type 2 or PROMM (Proximal Myotonic Myopathy) is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It can also affect other organs (hear[...]Article
Perna A ; Maccora D ; Rossi S ; Nicoletti TF ; Zocco MA ; Riso V ; Modoni A ; Petrucci A ; Valenza V ; Grieco A ; Miele L ; Silvestri G | 06/2020Article
Vio R ; Zorzi A ; Bello L ; Bozzoni V ; Botta A ; Rivezzi F ; Leoni L ; Migliore F ; Bertaglia E ; Iliceto S ; Pegoraro E ; Corrado D ; Calore C | United States | 06/2020Article
Article
Landfeldt E ; Nikolenko N ; Jimenez-Moreno C ; Cumming S ; Monckton DG ; Faber CG ; Merkies ISJ ; Gorman G ; Turner C ; Lochmuller H | Germany | 06/2020Article
Parmova O ; Vlckova E ; Hulova M ; Mensova L ; Crha I ; Stradalova P ; Kralickova E ; Jurikova L ; Podborska M ; Mazanec R ; Dusek L ; Jarkovsky J ; Bednarik J ; Vohanka S ; Srotova I | United States | 06/2020Article
Article
Highlights: Myotonic dystrophy covers a huge genetic and clinical variability. Review of the current models and literature. Review of molecular methods and interventions. Sharing of existing materials, models, protocols and data. Consensus [...]Article
Filli L ; Schwegler S ; Meyer C ; Killeen T ; Easthope CS ; Broicher SD ; Curt A ; Zorner B ; Bolliger M ; Jung HH ; Petersen JA | England | 06/2020Article
Dupont C ; Novak K ; Denman K ; Myers JH ; Sullivan JM ; Walker PV 2nd ; Brown NL ; Ladle DR ; Bogdanik L ; Lutz CM ; Voss A ; Sumner CJ ; Rich MM | United States | 05/2020Article
Article
Grigoratos C ; Aimo A ; Barison A ; Castiglione V ; Todiere G ; Ricci G ; Siciliano G ; Emdin M | England | 05/2020Article
Article