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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > syndrome myotonique > dystrophie myotonique
dystrophie myotoniqueSynonyme(s)myotonie dystrophique |
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Jenquin JR ; O'Brien AP ; Poukalov K ; Lu Y ; Frias JA ; Shorrock HK ; Richardson JI ; Mazdiyasni H ; Yang H ; Huigens RW 3rd ; Boykin D ; Ranum LPW ; Cleary JD ; Wang ET ; Berglund JA | 04/04/2022Article
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Koutsoulidou A ; Koutalianos D ; Georgiou K ; Kakouri AC ; Oulas A ; Tomazou M ; Kyriakides TC ; Roos A ; Papadimas GK ; Papadopoulos C ; Kararizou E ; Spyrou GM ; Zamba Papanicolaou E ; Lochmuller H ; Phylactou LA | England | 04/2022Article
Nieuwenhuis S ; Widomska J ; Blom P ; 't Hoen PAC ; van Engelen BGM ; Glennon JC ; On Behalf Of The Optimistic Consortium | 12/03/2022Article
Cardinali B ; Provenzano C ; Izzo M ; Voellenkle C ; Battistini J ; Strimpakos G ; Golini E ; Mandillo S ; Scavizzi F ; Raspa M ; Perfetti A ; Baci D ; Lazarevic D ; Garcia-Manteiga JM ; Gourdon G ; Martelli F ; Falcone G | 08/03/2022Article
Labayru G ; Camino B ; Jimenez-Marin A ; Garmendia J ; Villanua J ; Zulaica M ; Cortes JM ; Lopez de Munain A ; Sistiaga A | 07/03/2022Article
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Deutsch GK ; Hagerman KA ; Sampson J ; Dent G ; Dekdebrun J ; Parker DM ; Thornton CA ; Heatwole CR ; Subramony SH ; Mankodi AK ; Ashizawa T ; Statland JM ; Arnold WD ; Moxley RT 3rd ; Day JW | United States | 18/02/2022Article
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Hamilton MJ ; Atalaia A ; McLean J ; Cumming SA ; Evans JJ ; Ballantyne B ; Jampana R ; Longman C ; Livingston E ; van der Plas E ; Koscik T ; Nopoulos P ; Farrugia ME ; Monckton DG | England | 14/02/2022Article
Overby SJ ; Cerro Herreros E ; Gonzalez Martinez I ; Varela MA ; Seoane Miraz D ; Jad Y ; Raz R ; Moller T ; Perez Alonso M ; Wood MJ ; Llamusi B ; Artero R | 10/02/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur | 02/2022Ce tableau liste les médicaments de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique, et/ou validés dans les maladies neuromusculaires et dans d'autres maladies génétiques rares, développés [...]Publication AFM
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Laforce RJ ; Dallaire-Théroux C ; Racine AM ; Dent G ; Salinas-Valenzuela C ; Poulin E ; Cayer AM ; Bédard-Tremblay D ; Rouleau-Bonenfant T ; St-Onge F ; Schraen-Maschke S ; Beauregard JM ; Sergeant N ; Puymirat J | Germany | 01/02/2022Article
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van der Plas E ; Long JD ; Koscik TR ; Magnotta V ; Monckton DG ; Cumming SA ; Gottschalk AC ; Hefti M ; Gutmann L ; Nopoulos PC | 20/01/2022Article
Sugimoto M ; Kuru S ; Takada H ; Horie R ; Yamauchi K ; Kubota T ; Matsumura T ; Nakamura H ; Kimura E ; Takahashi MP | Netherlands | 15/01/2022Article
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Parent A ; Ballaz L ; Samadi B ; Vocos Pht M ; Comtois AS ; Pouliot-Laforte A | Netherlands | 04/01/2022Article
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Diaz-Manera J ; Urtizberea JA ; Schey C ; Kole A ; von Gallwitz P ; Whiting A ; Foerster D ; Zozulya-Weidenfeller A | England | 2022Article
Kakouri AC ; Koutalianos D ; Koutsoulidou A ; Oulas A ; Tomazou M ; Nikolenko N ; Turner C ; Roos A ; Lusakowska A ; Janiszewska K ; Papadimas GK ; Papadopoulos C ; Kararizou E ; Papanicolaou EZ ; Gorman G ; Lochmuller H ; Spyrou GM ; Phylactou LA | 01/2022Article
Liguori C ; Spanetta M ; Fernandes M ; Placidi F ; Massa R ; Romigi A ; Izzi F ; Mauro L ; Greco G ; Frezza E ; Cattaneo F ; Rubino A ; Agostoni EC ; Nobili L ; Mercuri NB ; Sansone VA ; Proserpio P | Netherlands | 12/2021Article
Sta Maria NS ; Zhou C ; Lee SJ ; Valiulahi P ; Li X ; Choi J ; Liu X ; Jacobs R ; Comai L ; Reddy S | 30/11/2021Article
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Gossios TD ; Providencia R ; Creta A ; Segal OR ; Nikolenko N ; Turner C ; Lopes LR ; Wahbi K ; Savvatis K | United States | 26/11/2021Article
Koehorst E ; Nunez-Manchon J ; Ballester-Lopez A ; Almendrote M ; Lucente G ; Arbex A ; Chojnacki J ; Vazquez Manrique RP ; Gómez-Escribano AP ; Pintos-Morell G ; Coll-Cantí J ; Ramos Fransi A ; Martinez-Pineiro A ; Suelves M ; Nogales Gadea G | 25/11/2021Article
Yanovsky-Dagan S ; Cohen E ; Megalli P ; Altarescu G ; Schonberger O ; Eldar-Geva T ; Epsztejn-Litman S ; Eiges R | England | 15/11/2021Article
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Garibaldi M ; Nicoletti T ; Bucci E ; Fionda L ; Leonardi L ; Morino S ; Tufano L ; Alfieri G ; Lauletta A ; Merlonghi G ; Perna A ; Rossi S ; Ricci E ; Tartaglione T ; Petrucci A ; Pennisi EM ; Salvetti M ; Cutter G ; Diaz-Manera J ; Silvestri G ; Antonini G | England | 09/11/2021Article
Blaszczyk E ; Lim C ; Kellman P ; Schmacht L ; Gröschel J ; Spuler S ; Schulz-Menger J | 08/11/2021Article
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) est une maladie neuromusculaire multi-systémique causée par une expansion anormale de triplets CTG instables dans la région 3’UTR du gène DMPK. Le nombre de répétitions augmente a[...]Article
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Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
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Baban A ; Lodato V ; Parlapiano G ; Di Mambro C ; Adorisio R ; Bertini ES ; Dionisi-Vici C ; Drago F ; Martinelli D | 25/10/2021Article
Iida S ; Seino H ; Nagahata F ; Tatsuo S ; Maruyama S ; Kon S ; Takada H ; Matsuzaka M ; Sugimoto K ; Kakeda S | 18/10/2021Article
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Mousele C ; Matthews E ; Pitceathly RDS ; Hanna MG ; MacDonald S ; Savvatis K ; Carr A ; Turner C | 10/2021Article
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Collectif | 10/2021Programme du 26ème congrès de World Muscle Society (WMS), 2021 - The World Muscle Society is a dynamic community that aims to promote, disseminate, and share all aspects of neuromuscular physiology and diseases, from basic science to patient [...]Article
Rapisarda A ; Bargiela A ; Llamusi B ; Pont I ; Estrada-Tejedor R ; Garcia-España E ; Artero R ; Perez Alonso M | 30/09/2021Article
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Screever EM ; Kootstra-Ros JE ; Doorn J ; Nieuwenhuis JA ; Meulenbelt HEJ ; Meijers WC ; de Boer RA | 24/09/2021Article
Coni S ; Falconio FA ; Marzullo M ; Munafò M ; Zuliani B ; Mosti F ; Fatica A ; Ianniello Z ; Bordone R ; Macone A ; Agostinelli E ; Perna A ; Matkovic T ; Sigrist S ; Silvestri G ; Canettieri G ; Ciapponi L | 14/09/2021Article
Koutalianos D ; Koutsoulidou A ; Mytidou C ; Kakouri AC ; Oulas A ; Tomazou M ; Kyriakides TC ; Prokopi M ; Kapnisis K ; Nikolenko N ; Turner C ; Lusakowska A ; Janiszewska K ; Papadimas GK ; Papadopoulos C ; Kararizou E ; Spyrou GM ; Gourdon G ; Zamba Papanicolaou E ; Gorman G ; Anayiotos A ; Lochmuller H ; Phylactou LA | 14/09/2021Article
Neault N ; O'Reilly S ; Baig AT ; Plaza-Diaz J ; Azimi M ; Farooq F ; Baird SD ; MacKenzie A | 14/09/2021Article
Amendola M ; Bedel A ; Buj Bello A ; Carrara M ; Concordet JP ; Frati G ; Gilot D ; Giovannangeli C ; Guttierrez A ; Laurent M ; Miccio A ; Moreau-Gaudry F ; Sourd C ; Valton J ; Verhoeyen E | United States | 08/09/2021Article
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Maski K ; Trotti LM ; Kotagal S ; Robert Auger R ; Swick TJ ; Rowley JA ; Hashmi SD ; Watson NF | United States | 01/09/2021VLM
Collectif, Auteur | 09/2021"VLM"(Vaincre les myopathies)est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie q[...]Article
Radvanszky J ; Hyblova M ; Radvanska E ; Spalek P ; Valachova A ; Magyarova G ; Bognar C ; Polak E ; Szemes T ; Kadasi L | 31/08/2021Article
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Creta A ; Creta A ; Providencia R ; Gossios T ; Elliott PM ; Turner C ; Savvatis K ; Segal OR | United States | 08/2021Article
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Cerro Herreros E ; Gonzalez Martinez I ; Moreno N ; Espinosa Espinosa J ; Fernandez-Costa JM ; Colom-Rodrigo A ; Overby SJ ; Seoane Miraz D ; Poyatos Garcia J ; Vilchez JJ ; Lopez de Munain A ; Varela MA ; Wood MJ ; Perez Alonso M ; Llamusi B ; Artero R | 29/07/2021Article
Merien A ; Tahraoui Bories J ; Cailleret M ; Dupont JB ; Leteur C ; Polentes J ; Carteron A ; Polveche H ; Concordet JP ; Pinset C ; Jarrige M ; Furling D ; Martinat C | England | 26/07/2021Article
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Raymond K | 07/2021Thèse présentée à la Faculté de médecine et des sciences de la santé en vue de l’obtention du diplôme de philosophiae doctor (Ph.D.) en sciences de la santé, Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université de Sherbrooke, Longueuil, Q[...]Article
Miller JN ; Kruger A ; Moser DJ ; Gutmann L ; van der Plas E ; Koscik TR ; Cumming SA ; Monckton DG ; Nopoulos PC | 01/07/2021Article
van As D ; Okkersen K ; Bassez G ; Schoser B ; Lochmuller H ; Glennon JC ; Knoop H ; van Engelen BGM ; 't Hoen PAC | Netherlands | 01/07/2021Article
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Wagner-Griffin S ; Abe M ; Benhamou RI ; Angelbello AJ ; Vishnu K ; Chen JL ; Childs-Disney JL ; Disney MD | United States | 24/06/2021Article
Sansone VA ; Proserpio P ; Mauro L ; Biost AL ; Frezza E ; Lanza A ; Rogliani P ; Pezzuto G ; Falcier E ; Aggradi CF ; Pirola A ; Rao F ; Roma E ; Galluzzi C ; Spanetta M ; Cattaneo F ; Rubino A ; Agostoni EC ; Amico F ; Zanolini A ; Izzi F ; Greco G ; Romigi A ; Liguori C ; Nobili L ; Placidi F ; Massa R | United States | 22/06/2021Article
Botta A ; Visconti VV ; Fontana L ; Bisceglia P ; Bengala M ; Massa R ; Bagni I ; Cardani R ; Sangiuolo F ; Meola G ; Antonini G ; Petrucci A ; Pegoraro E ; D'Apice MR ; Novelli G | 21/06/2021Article
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Salguero-Bodes R ; Ruiz-Curiel A ; Palomino-Doza J ; Valverde-Gómez M ; Dominguez Gonzalez C ; Arribas-Ynsaurriaga F | Spain | 10/06/2021Article
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Eichinger K ; Lewis L ; Dilek N ; Higgs K ; Walker M ; Palmer D ; Cooley JM ; Johnson N ; Tawil R ; Statland J | United States | 08/06/2021Article
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Hama M ; Hama M ; Horie R ; Kubota T ; Matsumura T ; Kimura E ; Nakamura H ; Takahashi MP ; Takada H | Netherlands | 27/05/2021Article
Hagler LD ; Krueger SB ; Luu LM ; Lanzendorf AN ; Mitchell NL ; Vergara JI ; Curet LD ; Zimmerman SC | 21/05/2021Article
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Vezina-Dawod S ; Angelbello AJ ; Choudhary S ; Wang KW ; Yildirim I ; Disney MD | 02/03/2021Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Damen M ; Schijvenaars M ; Schimmel-Naber M ; Groothuismink J ; Coenen M ; Tieleman A | Netherlands | 2021Article
Dastidar S ; Majumdar D ; Tipanee J ; Singh K ; Klein AF ; Furling D ; Chuah MK ; Vandendriessche T | United States | 2021Article
La dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert, DM1) est caractérisée par des atteintes pluri-systémiques (neuromusculaire, respiratoire, cardiaque, endocrinienne, neurologique centrale, oculaire, digestive…). Elle a un impact sur de no[...]Article
Heatwole C ; Luebbe E ; Rosero S ; Eichinger K ; Martens W ; Hilbert J ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Zizzi C ; Johnson N ; Puwanant A ; Tawil R ; Schifitto G ; Beck CA ; Richeson JF ; Zareba W ; Thornton C ; McDermott MP ; Moxley R 3rd | United States | 12/10/2020Article
Mazzoli M ; Ariatti A ; Garuti GC ; Agnoletto V ; Genovese M ; Gozzi M ; Kaleci S ; Marchioni A ; Malagoli M ; Galassi G | 01/09/2020Article
Biere J ; Okkersen K ; van Alfen N ; Kessels RPC ; Gouw AA ; van Dorst M ; van Engelen B ; Stam CJ ; Raaphorst J | Netherlands | 08/2020Article
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Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Myotonic dystrophy type 2 or PROMM (Proximal Myotonic Myopathy) is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It can also affect other organs (hear[...]Article
Perna A ; Maccora D ; Rossi S ; Nicoletti TF ; Zocco MA ; Riso V ; Modoni A ; Petrucci A ; Valenza V ; Grieco A ; Miele L ; Silvestri G | 06/2020Article
Vio R ; Zorzi A ; Bello L ; Bozzoni V ; Botta A ; Rivezzi F ; Leoni L ; Migliore F ; Bertaglia E ; Iliceto S ; Pegoraro E ; Corrado D ; Calore C | United States | 06/2020Article
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Landfeldt E ; Nikolenko N ; Jimenez-Moreno C ; Cumming S ; Monckton DG ; Faber CG ; Merkies ISJ ; Gorman G ; Turner C ; Lochmuller H | Germany | 06/2020Article
Parmova O ; Vlckova E ; Hulova M ; Mensova L ; Crha I ; Stradalova P ; Kralickova E ; Jurikova L ; Podborska M ; Mazanec R ; Dusek L ; Jarkovsky J ; Bednarik J ; Vohanka S ; Srotova I | United States | 06/2020Article
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Filli L ; Schwegler S ; Meyer C ; Killeen T ; Easthope CS ; Broicher SD ; Curt A ; Zorner B ; Bolliger M ; Jung HH ; Petersen JA | England | 06/2020Article
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Grigoratos C ; Aimo A ; Barison A ; Castiglione V ; Todiere G ; Ricci G ; Siciliano G ; Emdin M | England | 05/2020Article
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Joosten IBT ; Hellebrekers DMEI ; de Greef BTA ; Smeets HJM ; De Die-Smulders CEM ; Faber CG ; Gerrits MM | England | 03/2020Article
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Lenzoni S ; Bozzoni V ; Burgio F ; de Gelder B ; Wennberg A ; Botta A ; Pegoraro E ; Semenza C | Italy | 02/2020Article
Serra L ; Bianchi G ; Bruschini M ; Giulietti G ; Domenico CD ; Bonarota S ; Petrucci A ; Silvestri G ; Perna A ; Meola G ; Caltagirone C ; Bozzali M | 02/2020Article
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Langbehn KE ; van der Plas E ; Moser DJ ; Long JD ; Gutmann L ; Nopoulos PC | United States | 02/2020Article
McNally EM ; Mann DL ; Pinto Y ; Bhakta D ; Tomaselli G ; Nazarian S ; Groh WJ ; Tamura T ; Duboc D ; Itoh H ; Hellerstein L ; Mammen PPA | England | 02/2020Article
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Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R | 16/01/2020Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeleta[...]Article
Miele L ; Perna A ; Dajko M ; Zocco MA ; De Magistris A ; Nicoletti TF ; Biolato M ; Marrone G ; Liguori A ; Maccora D ; Valenza V ; Rossi S ; Riso V ; Di Natale D ; Gasbarrini A ; Grieco A ; Silvestri G | Netherlands | 09/01/2020Article
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Morales F ; Vasquez M ; Corrales E ; Vindas-Smith R ; Santamaria-Ulloa C ; Zhang B ; Sirito M ; Estecio MR ; Krahe R ; Monckton DG | England | 2020Article
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Santoro M ; Piacentini R ; Perna A ; Pisano E ; Severino A ; Modoni A ; Grassi C ; Silvestri G | India | 2020Article
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Puy V ; Mayeur A ; Levy A ; Hesters L ; Raad J ; Monnot S ; Steffann J ; Frydman N | United States | 01/2020Article
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Landfeldt E ; Nikolenko N ; Jimenez-Moreno C ; Cumming S ; Monckton DG ; Faber CG ; Merkies ISJ ; Gorman G ; Turner C ; Lochmuller H | Denmark | 12/2019Article
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Ates S ; Deistung A ; Schneider R ; Prehn C ; Lukas C ; Reichenbach JR ; Schneider-Gold C ; Bellenberg B | Switzerland | 12/2019Article
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Cona G ; Casagrande A ; Lenzoni S ; Pegoraro E ; Bozzoni V ; Bello L ; Soraru G ; Botta A ; Semenza C | England | 12/2019Article
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Maresca G ; Portaro S ; Naro A ; Scarcella I ; Bramanti P ; Militi D ; Accorinti M ; De Luca R ; Calabrò RS | England | 11/2019Article
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Nieuwenhuis S ; Okkersen K ; Widomska J ; Blom P ; 't Hoen PAC ; van Engelen B ; Glennon JC | Switzerland | 11/2019Article
Alsaggaf R, Auteur ; Pfeiffer RM ; Wang Y ; St George DMM ; Zhan M ; Wagner KR ; Amr S ; Greene MH ; Gadalla SM | United States | 11/2019Article
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