Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie > dystrophie musculaire de Duchenne
dystrophie musculaire de Duchenne
Commentaire :
ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (4949)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Chamberlain J ; Robb M ; Braun S ; Brown K ; Danos O ; Ganot A ; Gonzalez-Alegre P ; Hunter N ; McDonald C ; Morris C ; Tobolowsky M ; Wagner K ; Ziolkowski O ; Duan D | United States | 24/01/2023Article
Bellissimo CA ; Delfinis LJ ; Hughes MC ; Turnbull PC ; Gandhi S ; DiBenedetto SN ; Rahman FA ; Tadi P ; Amaral CA ; Dehghani A ; Cobley J ; Quadrilatero J ; Schlattner U ; Perry CGR | United States | 23/01/2023Article
Article
Article
Article
Article
Pitrone P ; Cattafi A ; Magnani F ; Carerj ML ; Bellone IG ; Nirta G ; Monsù E ; Bonanno D ; Trimarchi R ; La Face A ; Marino MA ; Sofia C | Netherlands | 18/01/2023Article
Article
Pierucci P ; Volpato E ; Grosso F ; De Candia ML ; Casparrini M ; Compalati E ; Pagnini F ; Banfi P ; Carpagnano GE | Switzerland | 10/01/2023Article
Jaxybayeva A ; Chunkayeva D ; Myrzaliyeva B ; Ayaganov D ; Lepessova M ; Bulekbayeva S ; Idrissova Z ; Mukhambetova G ; Bayanova M ; Malfatti E ; Urtizberea JA | Netherlands | 10/01/2023Article
Morin A ; Stantzou A ; Petrova ON ; Hildyard J ; Tensorer T ; Matouk M ; Petkova MV ; Richard I ; Manoliu T ; Goyenvalle A ; Falcone S ; Schuelke M ; Laplace-Builhe C ; Piercy RJ ; Garcia L ; Amthor H | United States | 10/01/2023Article
McCourt JL ; Stearns-Reider KM ; Mamsa H ; Kannan P ; Afsharinia MH ; Shu C ; Gibbs EM ; Shin KM ; Kurmangaliyev YZ ; Schmitt LR ; Hansen KC ; Crosbie RH | England | 06/01/2023Article
Bonarrigo K ; McGuire M ; Dorich JM ; Bolger A ; Lambert J ; Horn PS ; Tian C | Netherlands | 05/01/2023Article
Article
Cossu G ; Tonlorenzi R ; Brunelli S ; Sampaolesi M ; Messina G ; Azzoni E ; Benedetti S ; Biressi S ; Bonfanti C ; Bragg L ; Camps J ; Cappellari O ; Cassano M ; Ciceri F ; Coletta M ; Covarello D ; Crippa S ; Cusella-De Angelis MG ; De Angelis L ; Dellavalle A ; Diaz-Manera J ; Galli D ; Galli F ; Gargioli C ; Gerli MFM ; Giacomazzi G ; Galvez BG ; Hoshiya H ; Guttinger M ; Innocenzi A ; Minasi MG ; Perani L ; Previtali SC ; Quattrocelli M ; Ragazzi M ; Roostalu U ; Rossi G ; Scardigli R ; Sirabella D ; Tedesco FS ; Torrente Y ; Ugarte G | Switzerland | 04/01/2023Article
Chieffo DPR ; Moriconi F ; Pane M ; Lucibello S ; Ferraroli E ; Norcia G ; Ricci M ; Capasso A ; Cicala G ; Buchignani B ; Coratti G ; Cutrona C ; Pelizzari M ; Brogna C ; Hendriksen JGM ; Muntoni F ; Mercuri E | Switzerland | 04/01/2023Article
Birch SM ; Lawlor MW ; Conlon TJ ; Guo LJ ; Crudele JM ; Hawkins EC ; Nghiem PP ; Ahn M ; Meng H ; Beatka MJ ; Fickau BA ; Prieto JC ; Styner MA ; Struharik MJ ; Shanks C ; Brown KJ ; Golebiowski D ; Bettis AK ; Balog-Alvarez CJ ; Clément N ; Coleman KE ; Corti M ; Pan X ; Hauschka SD ; Gonzalez JP ; Morris CA ; Schneider JS ; Duan D ; Chamberlain JS ; Byrne BJ ; Kornegay JN | United States | 04/01/2023Article
Levine H ; Goldfarb I ; Katz J ; Carmeli M ; Shochat T ; Mussaffi H ; Aharoni S ; Prais D ; Nevo Y | Norway | 03/01/2023Article
Carraro L ; Iosca A ; Dainesi MI ; Fusco S ; Chieffo DPR ; Moriconi F ; d'Amario G ; Pane M ; Mercuri E ; Berardinelli A | 2023Article
Spagnoli C ; Adorisio R ; Bello L ; D'Amico A ; D'Angelo MG ; Pane M ; Penzo M ; Riguzzi P ; Sansone V ; Vianello A ; Fusco C | 2023