Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie
dystrophinopathie
Commentaire :
La dystrophine est une protéine de structure des fibres musculaires
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)dystrophin disorder ;dystrophin related disease maladie associée à la dystrophineVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (5264)
Article
Pereon Y | 06/202367ème réunion annuelle de l'American Association of Neurology (AAN) - 22/04/2023, Boston, Etats-Unis Un gros focus sur la myasthénie ! La pathologie neuromusculaire à la mode : la myasthénie ! Il n'y en avait certes pas que pour elle, mais e[...]Article
Ishizuka T ; Komaki H ; Asahina Y ; Nakamura H ; Motohashi N ; Takeshita E ; Shimizu-Motohashi Y ; Ishiyama A ; Yonee C ; Maruyama S ; Hida E ; Aoki Y | 06/2023Article
Article
Klimchak AC ; Sedita LE ; Rodino-Klapac LR ; Mendell JR ; McDonald CM ; Gooch KL ; Malone DC, Auteur | 26/05/2023Article
Happi Mbakam C ; Roustant J ; Rousseau J ; Yameogo P ; Lu Y ; Bigot A ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Lamothe G ; Tremblay JP | 25/05/2023Article
Connolly AM ; Zaidman CM ; Brandsema JF ; Phan HC ; Tian C ; Zhang X ; Li J ; Eisner MD ; Carrier E | 24/05/2023Article
Article
Hahn D ; Quick JD ; Thompson BR ; Crabtree A ; Hackel BJ ; Bates FS ; Metzger JM | 19/05/2023Article
Article
Article
Fischer R ; Porter K ; Donovan JM ; Scavina MT ; Armstrong N ; Denger B ; Hasham S ; Peay H | 05/05/2023Article
Ronco L ; Khirani S ; Vedrenne-Cloquet M ; Barrois R ; Barnerias C ; Desguerre I ; Bignamini E ; Fauroux B | 05/05/2023Article
Article
Article
Mercuri E ; Osorio AN ; Muntoni F ; Buccella F ; Desguerre I ; Kirschner J ; Tulinius M ; de Resende MBD ; Morgenroth LP ; Gordish-Dressman H ; Johnson S ; Kristensen A ; Werner C ; Trifillis P ; Henricson EK ; McDonald CM | Germany | 28/04/2023Article
Ayyar Gupta V ; Pitchforth JM ; Domingos J ; Ridout D ; Iodice M ; Rye C ; Chesshyre M ; Wolfe A ; Selby V ; Mayhew A ; Mazzone ES ; Ricotti V ; Hogrel JY ; Niks EH ; De Groot I ; Servais L ; Straub V ; Mercuri E ; Manzur AY ; Muntoni F | United States | 26/04/2023Article
García I ; Martinez O ; Lopez-Paz JF ; Garcia M ; Espinosa-Blanco P ; Rodriguez AA ; Pallarès-Sastre M ; Ruiz de Lazcano A ; Amayra I | England | 20/04/2023Article
Chai AC ; Chemello F ; Li H ; Nishiyama T ; Chen K ; Zhang Y ; Sanchez-Ortiz E ; Alomar A ; Xu L ; Liu N ; Bassel-Duby R ; Olson EN | 19/04/2023Article
Brogna C ; Pane M ; Coratti G ; D'Amico A ; Pegoraro E ; Bello L ; Sansone VAM ; Albamonte E ; Messina S ; Pini A ; D'Angelo MG ; Bruno C ; Mongini T ; Ricci FS ; Berardinelli A ; Battini R ; Masson R ; Bertini ES ; Politano L ; Mercuri E | 19/04/2023Article
Article
Article
Hindi SM ; Petrany MJ ; Greenfeld E ; Focke LC ; Cramer AAW ; Whitt MA ; Khairallah RJ ; Ward CW ; Chamberlain JS ; Podbilewicz B ; Prasad V ; Millay DP | United States | 12/04/2023Article
Boccanegra B ; Cappellari O ; Mantuano P ; Trisciuzzi D ; Mele A ; Tulimiero L ; De Bellis M ; Cirmi S ; Sanarica F ; Cerchiara AG ; Conte E ; Meanti R ; Rizzi L ; Bresciani E ; Denoyelle S ; Fehrentz JA ; Cruciani G ; Nicolotti O ; Liantonio A ; Torsello A ; de Luca A | 12/04/2023Article
Pane M ; Coratti G ; Brogna C ; Bovis F ; D'Amico A ; Pegoraro E ; Bello L ; Sansone V ; Albamonte E ; Ferraroli E ; Mazzone ES ; Fanelli L ; Messina S ; Catteruccia M ; Cicala G ; Ricci M ; Frosini S ; de Luca G ; Rolle E ; De Sanctis R ; Forcina N ; Norcia G ; Passamano L ; Gardani A ; Pini A ; Monaco G ; D'Angelo MG ; Capasso A ; Leone D ; Zanin R ; Vita GL ; Panicucci C ; Bruno C ; Mongini T ; Ricci F ; Berardinelli A ; Battini R ; Masson R ; Baranello G ; Dosi C ; Bertini E ; Politano L ; Mercuri E | Netherlands | 12/04/2023Article
Article
van Deutekom J ; Beekman C ; Bijl S ; Bosgra S ; van den Eijnde R ; Franken D ; Groenendaal B ; Harquouli B ; Janson A ; Koevoets P ; Mulder M ; Muilwijk D ; Peterburgska G ; Querido B ; Testerink J ; Verheul R ; de Visser P ; Weij R ; Aartsma-Rus A ; Puoliväli J ; Bragge T ; O'Neill C ; Datson NA | United States | 10/04/2023Article
Eren SA ; Tastan C ; Karadeniz KB ; Turan RD ; Cakirsoy D ; Kancagi DD ; Yilmaz SU ; Oztatlici M ; Oztatlici H ; Ozer S ; Tumentemur G ; Baykal AT ; Ovali E | United Arab Emirates | 07/04/2023Article
Article
Fiorentini F ; Germani M ; Del Bene F ; Pellizzoni C ; Cazzaniga S ; Rocchetti M ; Bettica P | 04/2023Article
Clemens PR ; Rao VK ; Connolly AM ; Harper AD ; Mah JK ; McDonald CM ; Smith EC ; Zaidman CM ; Nakagawa T ; Hoffman EP | Netherlands | 31/03/2023Article
Heydemann A ; Bieganski G ; Wachowiak J ; Czarnota J ; Niezgoda A ; Siemionow K ; Ziemiecka A ; Sikorska MH ; Bozyk K ; Tullius SG ; Siemionow M | United States | 31/03/2023Article
Russell AJ ; DuVall M ; Barthel B ; Qian Y ; Peter AK ; Newell-Stamper BL ; Hunt K ; Lehman SJ ; Madden MR ; Schlachter ST ; Robertson BD ; Van Deusen A ; Rodriguez HM ; Vera CD ; Su Y ; Claflin DR ; Brooks SV ; Nghiem PP ; Rutledge A ; Juehne TI ; Yu J ; Barton ER ; Luo YE ; Patsalos A ; Nagy L ; Sweeney HL ; Leinwand LA ; Koch K | United States | 30/03/2023Article
Codina A ; Roldan M ; Natera-de Benito D ; Ortez C ; Planas R ; Matalonga L ; Cuadras D ; Carrera L ; Expósito J ; Marquez J ; Jimenez-Mallebrera C ; M Porta J ; Nascimento A ; Jou C | Switzerland | 28/03/2023