Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie
dystrophinopathie
Commentaire :
La dystrophine est une protéine de structure des fibres musculaires
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)dystrophin disorder ;dystrophin related disease maladie associée à la dystrophineVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (5192)
Article
Update : 2020 August. (Last Update: March 19, 2023)Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Devaux C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eng C, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Le Voyer AC, Validateur ; Nabarette H, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur ; Groupe d'interet Duchenne/Becker AFM-Telethon, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2020La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire progressive apparaissant dans l’enfance. Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plan[...]Article
Van Pelt DW ; Kharaz YA ; Sarver DC ; Eckhardt LR ; Dzierzawski JT ; Disser NP ; Piacentini AN ; Comerford E ; McDonagh B ; Mendias CL | 15/07/2020Article
Preethish Kumar V ; Shah A ; Kumar M ; Ingalhalikar M ; Polavarapu K ; Afsar M ; Rajeswaran J ; Vengalil S ; Nashi S ; Thomas PT ; Sadasivan A ; Warrier M ; Nalini A ; Saini J | 07/2020Article
Article
Livre
Il y a des annonces qui sonnent comme la fin du monde. C'est ce qui est arrivé à de jeunes parents bretons il y a près de trente ans, quand ils ont appris que leur bébé âgé de 18 mois était atteint d'une maladie évolutive et incurable et que les[...]Article
Article
Article
Goemans N ; Signorovitch J ; Sajeev G ; Yao Z ; Gordish Dressman H ; McDonald CM ; Vandenborne K ; Miller D ; Ward SJ ; Mercuri E | United States | 07/2020Article
Garcia-Rodriguez R ; Hiller M ; Jimenez-Gracia L ; van der Pal Z ; Balog J ; Adamzek K ; Aartsma Rus A ; Spitali P | United States | 07/2020Article
Brève
Article
Sun C ; Choi YI ; Rovira Gonzalez YI ; Andersen P ; Talbot CC Jr ; Iyer SR ; Lovering RM ; Wagner KR ; Lee G | 04/06/2020Article
Article
Article
Article
Article
Mendell JR ; Sahenk Z ; Lehman K ; Nease C ; Lowes LP ; Miller NF ; Iammarino MA ; Alfano LN ; Nicholl A ; Al Zaidy S ; Lewis S ; Church K ; Shell R ; Cripe LH ; Potter RA ; Griffin DA ; Pozsgai E ; Dugar A ; Hogan M ; Rodino-Klapac LR | 06/2020Article
Babbs A ; Berg A ; Chatzopoulou M ; Davies KE ; Davies SG ; Edwards B ; Elsey D ; Emer E ; Guiraud S ; Harriman S ; Lecci C ; Moir L ; Peters D ; Robinson N ; Rowley J ; Russell AJ ; Squire S ; Tinsley J ; Wilson F ; Wynne GM | United States | 06/2020Article
Parmova O ; Vlckova E ; Hulova M ; Mensova L ; Crha I ; Stradalova P ; Kralickova E ; Jurikova L ; Podborska M ; Mazanec R ; Dusek L ; Jarkovsky J ; Bednarik J ; Vohanka S ; Srotova I | United States | 06/2020Article
Clemens PR ; Niizawa G ; Feng J ; Florence J ; D'Alessandro AS ; Morgenroth LP ; Gorni K ; Guglieri M ; Connolly A ; Wicklund M ; Bertorini T ; Mah JK ; Thangarajh M ; Smith E ; Kuntz N ; McDonald CM ; Henricson EK ; Upadhyayula S ; Byrne B ; Manousakis G ; Harper A ; Bravver E ; Iannaccone S ; Spurney C ; Cnaan A ; Gordish Dressman H | United States | 06/2020Article
Article
Wagner KR ; Abdel Hamid HZ ; Mah JK ; Campbell C ; Guglieri M ; Muntoni F ; Takeshima Y ; McDonald CM ; Kostera-Pruszczyk A ; Karachunski P ; Butterfield RJ ; Mercuri E ; Fiorillo C ; Bertini ES ; Tian C ; Statland J ; Sadosky AB ; Purohit VS ; Sherlock SP ; Palmer JP ; Binks M ; Charnas L ; Marraffino S ; Wong BL | England | 06/2020Article
Previtali SC ; Gidaro T ; Diaz-Manera J ; Zambon A ; Carnesecchi S ; Roux-Lombard P ; Spitali P ; Signorelli M ; Szigyarto CA ; Johansson C ; Gray J ; Labolle D ; Porte Thome F ; Pitchforth J ; Domingos J ; Muntoni F | Netherlands | 06/2020Article
Kumar SH ; Athimoolam K ; Suraj M ; Das Christu Das MS ; Muralidharan A ; Jeyam D ; Ashokan J ; Karthikeyan P ; Krishna R ; Khanna-Gupta A ; Bremadesam Raman L | 06/2020Article
Ferry A ; Messéant J ; Parlakian A ; Lemaitre M ; Roy P ; Delacroix C ; Lilienbaum A ; Hovhannisyan Y ; Furling D ; Klein A ; Li Z ; Agbulut O | England | 06/2020Article
Article
Grigoratos C ; Aimo A ; Barison A ; Castiglione V ; Todiere G ; Ricci G ; Siciliano G ; Emdin M | England | 05/2020Article
Farini A ; Villa C ; Di Silvestre D ; Bella P ; Tripodi L ; Rossi R ; Sitzia C ; Gatti S ; Mauri P ; Torrente Y | 05/2020Article
Mah ML ; Cripe L ; Slawinski MK ; Al Zaidy SA ; Camino E ; Lehman KJ ; Jackson JL ; Iammarino M ; Miller N ; Mendell JR ; Hor KN | Netherlands | 05/2020Article
Clemens PR ; Rao VK ; Connolly AM ; Harper AD ; Mah JK ; Smith EC ; McDonald CM ; Zaidman CM ; Morgenroth LP ; Osaki H ; Satou Y ; Yamashita T ; Hoffman EP | 05/2020Article
White Z ; Hakim CH ; Theret M ; Yang NN ; Rossi F ; Cox D ; Francis GA ; Straub V ; Selby K ; Panagiotopoulos C ; Duan D ; Bernatchez P | United States | 05/2020Article
Article
Article
Zamani G ; Hosseini Bereshneh A ; Azizi Malamiri R ; Bagheri S ; Moradi K ; Ashrafi MR ; Tavasoli AR ; Mohammadi M ; Badv RS ; Ghahvechi Akbari M ; Heidari M | United States | 05/2020Article
Aupy P ; Zarrouki F ; Sandro Q ; Gastaldi C ; Buclez PO ; Mamchaoui K ; Garcia L ; Vaillend C ; Goyenvalle A | 05/2020Article
Article
Frank DE ; Schnell FJ ; Akana C ; El-Husayni SH ; Desjardins CA ; Morgan J ; Charleston JS ; Sardone V ; Domingos J ; Dickson G ; Straub V ; Guglieri M ; Mercuri E ; Servais L ; Muntoni F | 05/2020Article
Article
Article
Article
Article
Article
Vita GL ; Stancanelli C ; La Foresta S ; Faraone C ; Sframeli M ; Ferrero A ; Fattore C ; Galbo R ; Ferraro M ; Ricci G ; Cotti Piccinelli S ; Pizzighello S ; Filosto M ; Martinuzzi A ; Padua L ; Trimarchi G ; Siciliano G ; Mongini T ; Lombardo ME ; Berardinelli A ; Vita G | Italy | 04/2020Article
El Kadiri Y ; Selouani Y ; Ratbi I ; Lyahyai J ; Zrhidri A ; Sahli M ; Ouhenach M ; Jaouad IC ; Sefiani A ; Sbiti A | Netherlands | 03/2020Article
Asher DR ; Thapa K ; Dharia SD ; Khan N ; Potter RA ; Rodino-Klapac LR ; Mendell JR | England | 03/2020Article
Article
Article
Neri M ; Rossi R ; Trabanelli C ; Mauro A ; Selvatici R ; Falzarano MS ; Spedicato N ; Margutti A ; Rimessi P ; Fortunato F ; Fabris M ; Gualandi F ; Comi G ; Tedeschi S ; Seia M ; Fiorillo C ; Traverso M ; Bruno C ; Giardina E ; Piemontese MR ; Merla G ; Cau M ; Marica M ; Scuderi C ; Borgione E ; Tessa A ; Astrea G ; Santorelli FM ; Merlini L ; Mora M ; Bernasconi P ; Gibertini S ; Sansone V ; Mongini T ; Berardinelli A ; Pini A ; Liguori R ; Filosto M ; Messina S ; Vita G ; Toscano A ; Vita G ; Pane M ; Servidei S ; Pegoraro E ; Bello L ; Travaglini L ; Bertini E ; D'Amico A ; Ergoli M ; Politano L ; Torella A ; Nigro V ; Mercuri E ; Ferlini A | 03/2020Article
Article
Ghaleh B ; Barthelemy I ; Wojcik J ; Sambin L ; Bizé A ; Hittinger L ; Tran TD ; Thome FP ; Blot S ; Su JB | Netherlands | 03/2020Article
Hogrel JY ; Decostre V ; Ledoux I ; De Antonio M ; Niks EH ; De Groot I ; Straub V ; Muntoni F ; Ricotti V ; Voit T ; Seferian A ; Gidaro T ; Servais L | Germany | 03/2020Article
Article
McCulloch MA ; Lal AK ; Knecht K ; Butts RJ ; Villa CR ; Johnson JN ; Conway J ; Bock MJ ; Schumacher KR ; Law SP ; Friedland Little JM ; Deshpande SR ; West SC ; Lytrivi ID ; Gambetta KE ; Wittlieb Weber CA | United States | 03/2020Article
Caudal D ; François V ; Lafoux A ; Ledevin M ; Anegon I ; Le Guiner C ; Larcher T ; Huchet C | United States | 03/2020Article
Cerquone Perpetuini A ; Giuliani G ; Reggio A ; Cerretani M ; Santoriello M ; Stefanelli R ; Palma A ; Vumbaca S ; Harper S ; Castagnoli L ; Bresciani A ; Cesareni G | 03/2020Article
Article
Rutter MM ; Wong BL ; Collins JJ ; Sawnani H ; Taylor MD ; Horn PS ; Backeljauw PF | 28/02/2020Article
Landfeldt E ; Thompson R ; Sejersen T ; McMillan HJ ; Kirschner J ; Lochmuller H | Netherlands | 27/02/2020Article
Article
Silva THD ; Anequini IP ; Favero FM ; Voos MC ; Oliveira ASB ; Telles JAR ; Caromano FA | Brazil | 02/2020Article
Kinder TB ; Heier CR ; Tully CB ; Van der Muelen JH ; Hoffman EP ; Nagaraju K ; Fiorillo AA | United States | 02/2020Article
Article
Article
Article
Collectif | Bethesda - Maryland [USA] : National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases | 02/2020[Updated 2020 Feb 27] Introduction Eteplirsen is synthetic antisense oligonucleotide designed to cause skipping of abnormal exons during synthesis of the dystrophin gene and that is used to treat Duchenne muscular dystrophy. Clinical experienc[...]Article
Article
Collectif | Bethesda - Maryland [USA] : National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases | 02/2020[Updated 2020 Feb 27]. Golodirsen is synthetic antisense oligonucleotide designed to cause skipping of abnormal exons in the synthesis of the dystrophin gene and that is used to treat Duchenne muscular dystrophy. Golodirsen has not been reporte[...]Article
Article
Reggio A ; Rosina M ; Krahmer N ; Palma A ; Petrilli LL ; Maiolatesi G ; Massacci G ; Salvatori I ; Valle C ; Testa S ; Gargioli C ; Fuoco C ; Castagnoli L ; Cesareni G ; Sacco F | United States | 02/2020Article
Nuckolls GH ; Kinnett K ; Dayanidhi S ; Domenighetti AA ; Duong T ; Hathout Y ; Lawlor MW ; Lee SSM ; Magnusson SP ; McDonald CM ; McNally EM ; Miller NF ; Olwin BB ; Raghavan P ; Roberts TJ ; Rutkove SB ; Sarwark JF ; Senesac CR ; Vogel LF ; Walter GA ; Willcocks RJ ; Rymer WZ ; Lieber RL | United States | 02/2020Article