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maladies rares
Commentaire :
Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes en regard de la population générale. Le seuil admis en Europe est d'une personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. (Orphanet, 21/06/2006)
Synonyme(s)orphan disease rare diseases |
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Philippe Moullier, Directeur d'Altantic Gene Therapy nous explique l'importance stratégique de l'industrialisation de la production des thérapies innovantes, thérapies géniques, thérapies cellulaires pour les maladies rares. Les enjeux sont impo[...]Multimédia
Adrian Thrasher est investigateur clinique au Great Ormond Street Hospital (Londres) « Nous avons fait appel à Généthon car il est difficile, pour les institutions académiques comme la nôtre, de passer du stade de la preuve de concept scientif[...]Multimédia
Vice-President d’Audentes Thérapeutics « Notre collaboration était une évidence car Généthon dispose d’une expertise de niveau mondial des procédés de production, des questions de qualité et de réglementation. Généthon propose une combinaison u[...]Multimédia
Un diaporama pris à Généthon, leader français dans le domaine de la thérapie génique, montrant les étapes de fabrication des vecteurs médicaments dans son centre de bioproduction. Innovation, recherche et développement technique de pointe.Livre
Poirot-Mazère I, Auteur ; Gimenès P, Auteur ; Les maladies rares, une voie pour la santé de demain ? (11/09/2014; Toulouse), Auteur | LEH Edition | 06/2015Depuis plus de dix ans et le vote de la loi du 9 août 2004, la lutte contre les maladies rares est reconnue comme une priorité de santé publique. La France a été pionnière en ce domaine, par la création d’acteurs majeurs nationaux et européens d[...]VLM
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Orpha Guides,la nouvelle application mobile, permet de consulter rapidement les documents de référence et d'accéder à des fiches spécifiques qui donnent des informations pour la prise en charge : coordonnées des centres de référence et de compét[...]Article
Wierzbicki J ; Ayme S ; Revah F ; Quittre B ; Le Cam Y ; Levy N ; Marlange R ; Peton-Klein D ; Duguet C ; Maruchitch R ; Badina J ; Braun S ; Icart J ; Pezet A | 04/2015Pharmaceutiques réalise un dossier sur les maladies rares. Retrouvez plusieurs interviews dont celles de Christophe Duguet, Serge Braun et Frédéric Revah.Article
Table of contents PART 1: List of orphan medicinal products in Europe with European orphan designation and European marketing authorisation p3 Table of content p3 Methodology p3 Classification by tradename p5 Annex 1 - Orphan medicinal pr[...]Reco PNDS
Paris : Alliance Maladies Rares 26/03/2015L’Education Thérapeutique du Patient (ETP), tout le monde en parle aujourd’hui. Le sujet est à la mode et c’est tant mieux ! On entend que les associations de malades doivent s’investir dans cette démarche, certes, mais concrètement comment proc[...]Article
Reco PNDS
Alliance Maladies Rares, Auteur | 03/2015Face au constat d’un très grand déficit d’éducation thérapeutique pour les maladies rares, et ce malgré une très forte volonté de ses associations membres de s’investir dans cette démarche, l’Alliance s’engage en 2012 pour promouvoir et favorise[...]Reco PNDS
Le Centre de Recherche Clinique et Translationnelle Sud-Francilien est une structure dédiée à la recherche dite "translationnelle", située à l'interface entre recherche exploratoire et clinique, et destinée à créer un continuum recherche-soi[...]VLM
Sur le plan politique, l'année 2015 sera riche en défis. Comment l'AFM-Téléthon s'y prépare-t-elle ? Laurence Tiennot-Herment nous livre son analyse des enjeux, des risques, et nous présente les principales revendications de l'AFM-Téléthon pour[...]Article
La Journée internationale des maladies rares est l'occasion de faire le point sur ces 6 à 8 000 pathologies qui concernent 3 millions de personnes en France. Malgré deux premiers plans qui ont permis des progrès, les acteurs réclament plus de mo[...]Article
Furlong P, Auteur ; Bridges JF ; Charnas L ; Fallon JR ; Fischer R ; Flanigan KM ; Franson TR ; Gulati N ; McDonald C ; Peay H ; Sweeney HL | 2015Article
Scalco RS, Auteur ; Gardiner AR ; Pitceathly RD ; Zanoteli E ; Becker J ; Holton JL ; Houlden H ; Jungbluth H ; Quinlivan R | 2015Publication AFM
Léo, Marie, Nicolas, Séthi et leurs parents sont les porte-parole du Téléthon 2015Article
Mora M ; Angelini C ; Bignami F ; Bodin AM ; Crimi M ; Di Donato JH ; Felice A ; Jaeger C ; Karcagi V ; LeCam Y ; Lynn S ; Meznaric M ; Moggio M ; Monaco L ; Politano L ; De la Paz MP ; Saker S ; Schneiderat P ; Ensini M ; Garavaglia B ; Gurwitz D ; Johnson D ; Muntoni F ; Puymirat J ; Reza M ; Voit T ; Baldo C ; Bricarelli FD ; Goldwurm S ; Merla G ; Pegoraro E ; Renieri A ; Zatloukal K ; Filocamo M ; Lochmuller H | 2015Reco PNDS
A l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, la Commission européenne a publié une plaquette d'information résumant l'action européenne dans le milieu des maladies rares. Reconnaissant l’impact des maladies rares sur les patient[...]Publication AFM
Aider les parents dans l'accompagnement médical de leur enfant Le parcours de soins - Jeunes enfants très dépendants Le parcours de soins des jeunes enfants très dépendants atteints de maladies neuromusculaires peut s’avérer difficile à mettre[...]Publication AFM
Les parents sont des acteurs à part entière dans le suivi médical de leur enfant. Or, l’accompagnement médical des jeunes enfants très dépendants atteints de maladies neuromusculaires leur laisse en général peu de place. Dans ces parcours de so[...]Livre
Haatchi & Little B. est l’histoire vraie, touchante et émouvante d’un jeune chien, un berger d’Anatolie, miraculeusement sauvé après avoir été heurté par un train et d’un petit garçon, Owen (surnommé Little B) souffrant d’une maladie gé[...]Article
Orphanet | 2015Dans le but d’améliorer la politique de transparence d’Orphanet, la liste des experts ayant contribué à la nomenclature et à la base de données d’Orphanet en 2015 vient d’être publiée.Article
Faye C | 11/2014Retrouver du sens et de l'énergie. Cette intention, essentielle, se trouve au coeur de la prise en charge pluridisciplinaire de l'unité "Handicaps lourds et maladies rares neurologiques" au sein du pôle de soins de suite et de réadaptation (SSR)[...]Publication AFM
Créé en 1990 par l’Association Française contre les Myopathies et financé par les dons du Téléthon, le laboratoire Généthon, pionnier du déchiffrage du génome humain et de la découverte des gènes responsables des maladies génétiques, est mainten[...]VLM
Depuis plus de 25 ans, l'AFM-Téléthon développe des partenariats avec d'autres associations de malades. Les collaborations scientifiques y tiennent une place centrale. Voici quelques clés pour comprendre les différents liens qui unissent l'asso[...]VLM
Quelles que soient leur taille, leur organisation, leur pays d'origine, les associations partenaires de l'AFM-Téléthon ont le même objectif : soutenir la recherche pour guérir les malades. Illustration avec quelques partenariats. Les allian[...]VLM
Depuis 25 ans, une centaine de projets ont été soutenus dans le cadre du partenariat entre l'AFM-Téléthon et Vaincre la Mucoviscidose, à hauteur de 22 millions d'euros. Jean Lafond, président de Vaincre la Mucoviscidose de 2003 à 2013, revient s[...]Rapport institutionnel
07/10/2014Agence Biomédecine L’Agence de la biomédecine est une agence sanitaire créée par la loi de santé de 2004 afin de mener à bien des missions d’encadrement, d’accompagnement, d’évaluation et d’information dans le domaine du diagnostic et d[...]Article
Les informations sur les maladies rares sont souvent de compréhension et d'accès difficiles. Un accompagnement est souvent nécessaire. Les services d'assistance relative aux maladies rares travaillent ensemble à travers l'Europe pour répondre au[...]Article
Hakimi-Prévot H | 18/09/2014Le problème du passage de l'enfant atteint de maladie rare vers des consultations adultes pose un problème majeur aux services pédiatriques.Article
Giroir S | 09/2014De la prise en charge médicale à l'intégration scolaire des enfants handicapés, chaque canton helvétique est décisionnaire depuis le 1er février 2008. Quelle orientation et quel suivi après le diagnostic ? Nos abonnés suisses nous ont aidés à fa[...]Publication AFM
AFM-Téléthon, Auteur ; Généthon, Auteur | 09/2014Le laboratoire Généthon est, depuis sa création en 1990, un formidable accélérateur de la recherche et du développement de biothérapies. Lieu d’innovation unique, le laboratoire du Téléthon a traversé, en plus de 25 ans, de nombreuses étapes. [...]VLM
0810811088 : le numéro Azur de l'AFM-Téléthon est accessible nuit et jour. A l'autre bout du fil, des professionnels chargés d'accueillir les familles en quête d'écoute ou d'informations et de les guider vers les bons interlocuteurs. N'hésitez p[...]Rapport institutionnel
Commission européenne 23/06/2014Le 23 juin dernier, la Direction générale de la santé et des consommateurs (DG SANCO) a organisé à Bruxelles une conférence sur les Réseaux européens de référence, traitant de l'organisation de ces réseaux spécialisés et de leur avenir, notammen[...]Reco PNDS
Alliance Maladies Rares, Auteur ; Ministère des Affaires sociales et de la Santé, Auteur | 04/06/2014Publication AFM
Généthon, Auteur | 06/2014Created in 1990 by AFM-TELETHON and funded through the donations collected annually during the Telethon fundraising event, Genethon, a pioneer in deciphering the human genome and identifying the genes associated with genetic diseases is today fu[...]Reco PNDS
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Methodology A systematic survey of the literature is being performed in order to provide an estimate of the prevalence of rare diseases in Europe. An updated report will be published regularly and will replace the previous version. This update [...]Article
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Rapport institutionnel
European Project for Rare Diseases National Plans Development (13/01/2014; Fiap Jean Monnet, Paris, France), Auteur | Alliance Maladies Rares | 01/04/2014Cette Conférence est issue d’un programme EUROPLAN (The European Project for Rare Diseases National Plans Development), cofinancé par la Commission européenne (DG-SANCO) pour promouvoir et développer les plans nationaux ou les stratégies maladie[...]Rapport institutionnel
Paris : Sénat 22/01/2014La médecine personnalisée bouleverse la conception traditionnelle de la médecine. Elle opère un véritable changement de pradigme qui influe considérablement sur l'évolution de notre système de santé, sur la façon dont nous l'organiserons dans l'[...]Article
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Publication AFM
Présentation sous formes de prospectus des actions de l'AFM-Téléthon - Guérir grâce à des traitements innovants - Aider grâce à l'innovation médicale, technologique et sociale - L'AFM-Téléthon en bref - Le téléthon : un élan populaire except[...]Livre
Cet ouvrage retrace l'histoire de la structuration de la coordination en France dans plusieurs domaines d'intervention (gérontologie, santé mentale, handicap, cancer maladies rares, accident cérébrales), ainsi que l'apparition récente de la noti[...]Rapport institutionnel
Un nouveau document d’Action conjointe de l’EUCERD informe les États membres sur les principes directeurs pour la formation des prestataires de services sociaux qui portent sur la nécessité de mieux préparer les prestataires sociaux à travailler[...]Rapport institutionnel
Depuis 2012, sur 24 conférences nationales EUROPLAN, 23 ont été organisées par des alliances nationales de maladies rares, sous le contrôle d'EURORDIS et de l'Istituto Superiore di Sanità, dans le cadre de l'action conjointe de l'EUCERD (2011-20[...]Article
Houyez F ; Sanchez de Vega R ; Brignol TN ; Mazzucato M ; Polizzi A | 2014Un article intitulé Réseau européen des téléphonie sociale pour les maladies rares (informations et soutien par téléphone et par courriel) : résultats d'une enquête d'un mois donné vient de paraître et est consultable gratuitement, en anglais, d[...]Article
Morgan T ; Schmidt J ; Haakonsen C ; Lewis J ; Della Rocca M ; Morrison S ; Biesecker B ; Kaphingst KA | 2014Article
Graham CE ; Molster C ; Baynam GS ; Bushby K ; Hansson M ; Kole A ; Mora M ; Monaco L ; Bellgard M ; Carpentieri D ; Posada M ; Riess O ; Rubinstein YR ; Schaefer F ; Taruscio D ; Terry SF ; Zatloukal K ; Knoppers BM ; Lochmuller H ; Dawkins HJS | 2014Reco PNDS
Thèse/Mémoire
Brouard-Lapointe AS, Auteur | 2014Notre travail de recherche a été de répondre à la problématique suivante : analyser les plus-values et les points de tension qui apparaissent lorsque les associations de malades interviennent dans la recherche pour les maladies rares. Les résu[...]Livre
C'est au travers d'histoires individuelles et d'anecdotes que Serge Braun décrit l'action d'une association de malades et de parents de malades qui a transformé le paysage de la génétique, de la biologie et des maladies orphelines. On y découvre[...]Livre
Raphaël a 10 ans. Il est tordu, il est né comme ça. En plus, il est très lent à l’école, même s’il comprend tout. Avec sa classe, il gagne un concours et part visiter un centre de recherche sur les maladies génétiques. Grâce à sa rencontre inatt[...]Article
Orphanet | 12/2013Liste des infrastructures de recherche utiles pour les maladies rares en Europe, par pays.Article
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VLM
Qu'il s'agisse de mobiliser des scientifiques, de fournir aux chercheurs des modèles animaux permettant des essais cliniques ou encore de participer aux essais sur l'homme, la contribution des malades et de leurs proches au développement des thé[...]Article
VLM
Journées des familles 2013 (14-15 Juin 2013; Paris) | 01/08/2013Cette année, les Journées des Familles de l'AFM-Téléthon ont retrouvé le Parc floral de Vincennes. Ce fut l'occasion pour Laurence Tiennot-Herment, la présidente, de présenter les voies qui mènent aux médicaments ; des voies que l'association tr[...]Rapport institutionnel
EUCERD 07/2013Dans le cadre de l’Action conjointe de l’EUCERD et avec la coopération et l’implication des membres de l’EUCERD, dont EURORDIS, le Secrétariat scientifique du Comité européen d’experts sur les maladies rares (EUCERD) a publié son rapport annuel [...]Rapport institutionnel
EUCERD 07/2013Dans le cadre de l’Action conjointe de l’EUCERD et avec la coopération et l’implication des membres de l’EUCERD, dont EURORDIS, le Secrétariat scientifique du Comité européen d’experts sur les maladies rares (EUCERD) a publié son rapport annuel [...]Rapport institutionnel
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EUCERD 07/2013Ce document comprend les informations des parties II et V concernant la France du rapport de l'EUCERD (2013 Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Europe).Rapport institutionnel
EUCERD 07/2013Dans le cadre de l’Action conjointe de l’EUCERD et avec la coopération et l’implication des membres de l’EUCERD, dont EURORDIS, le Secrétariat scientifique du Comité européen d’experts sur les maladies rares (EUCERD) a publié son rapport annuel [...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2013Manque d'investissements et de prise de risque du secteur industriel, prix exorbitant, etc. : dans le contexte actuel du développement thérapeutique conçu pour des médicaments classiques, les biothérapies pour les maladies rares doivent trouver [...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2013Depuis plus de vingt ans, l'AFM-Téléthon investit massivement dans le développement de traitements pour les maladies neuromusculaires et, plus largement, pour les maladies rares. Dans un avenir proche, les premiers médicaments seront aux portes [...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2013Afin que les biothérapies innovantes soient bien mises à la disposition des malades, l'AFM-Téléthon a engagé une réflexion sur la développement d'une filière industrielle et clinique permettant un prix juste et maîtrisé. Depuis plus de vingt a[...]Rapport institutionnel
Piloté par Maladies Rares Info Services et soutenu par l’Alliance Maladies Rares, l’AFM-Téléthon et Eurordis, l’Observatoire des maladies rares a pour but de mieux connaître la situation des personnes malades et de leurs proches afin de contribu[...]VLM
Dupuy-Maury F | 05/2013Les médicaments ne sont pas nés d'hier mais encore aujourd'hui, leur genèse reste un long fleuve pas toujours tranquille pour les traitements classiques comme pour les biothérapies innovantes. Depuis plus de vingt ans, l'AFM-Téléthon investit ma[...]Rapport institutionnel
EvaluatePharma | 22/04/2013Marché mondial des médicaments orphelins, perspective en 2018.Article
VLM
Dupuy-Maury F | 04/2013Venu des Etats-Unis, Frederico Mingozzi, immunologiste, spécialiste de la thérapie génique du foie, a rejoint l'Institut des biothérapies des maladies rares. Il partage son temps entre l'Institut de Myologie, Généthon et l'université Paris-VIVLM
04/2013Orphanet, le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, lance son application mobile disponible sur iPhone, iPad, et iPod. Cette application permet de rechercher des informations sur les maladies rares, une consult[...]