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mitochondrial myopathySynonymsmitochondrial myopathy |
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Mancuso M ; Papadopoulou MT ; Ng YS ; Ardissone A ; Bellusci M ; Bertini E ; Di Vito L ; Evangelista T ; Fons C ; Hikmat O ; Horvath R ; Klopstock T ; Kornblum C ; Lamperti C ; Licchetta L ; Molnar MJ ; Varhaug KN ; O'Callaghan M ; Pressler RM ; Schiff M ; Servidei S ; Szabo N ; Gorman GS ; Cross JH ; Rahman S | 04/04/2024Article
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Shoop WK ; Lape J ; Trum M ; Powell A ; Sevigny E ; Mischler A ; Bacman SR ; Fontanesi F ; Smith J ; Jantz D ; Gorsuch CL ; Moraes CT | 30/11/2023Article
Mancuso M ; Lopriore P ; Lamperti C ; Klopstock T ; Rahman S ; Licchetta L ; Kornblum C ; Wortmann SB ; Dollfus H ; Papadopoulou MT ; Arzimanoglou A ; Scarpa M ; Graessner H ; Evangelista T | 13/10/2023Article
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Zhang J ; Koolmeister C ; Han J ; Filograna R ; Hanke L ; Àdori M ; Sheward DJ ; Teifel S ; Gopalakrishna S ; Shao Q ; Liu Y ; Zhu K ; Harris RA ; McInerney G ; Murrell B ; Aoun M ; Bäckdahl L ; Holmdahl R ; Pekalski M ; Wedell A ; Engvall M ; Wredenberg A ; Karlsson Hedestam GB ; Castro Dopico X ; Rorbach J | 08/09/2023Article
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Zemorshidi F ; Nafissi S ; Boostani R ; Karimiani EG ; Ashtiani BH ; Karimzadeh P ; Miryounesi M ; Tonekaboni SH ; Nilipour Y | 19/06/2023Article
Karaa A ; Bertini E ; Carelli V ; Cohen BH ; Enns GM ; Falk MJ ; Goldstein A ; Gorman GS ; Haas R ; Hirano M ; Klopstock T ; Koenig MK ; Kornblum C ; Lamperti C ; Lehman A ; Longo N ; Molnar MJ ; Parikh S ; Phan H ; Pitceathly RDS ; Saneto R ; Scaglia F ; Servidei S ; Tarnopolsky M ; Toscano A ; van Hove JLK ; Vissing J ; Vockley J ; Finman JS ; Brown DA ; Shiffer JA ; Mancuso M | 02/06/2023Article
Alves CAPF ; Zandifar A ; Peterson JT ; Tara SZ ; Ganetzky R ; Viaene AN ; Andronikou S ; Falk MJ ; Vossough A ; Goldstein AC | United States | 06/04/2023Article
Chatzovoulou K ; Mayeur A ; Cagnard N ; Zarhrate M ; Bole C ; Nitschke P ; Jabot-Hanin F ; Rotig A ; Monnot S ; Munnich A ; Frydman N ; Steffann J | England | 23/03/2023Article
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Brignol TN ; Urtizberea JA ; Rivière H ; Gilby E | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023After a brief reminder of the structure of the motor unit and the various modes of inheritance, this document provides short descriptions of the neuromuscular diseases that are part of our scope at AFM-Téléthon, as well as how to manage and trea[...]AFM Publication
Brignol TN, Author ; Urtizberea JA, Author ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
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Tolomeo M ; Chimienti G ; Lanza M ; Barbaro R ; Nisco A ; Latronico T ; Léone P ; Petrosillo G ; Liuzzi GM ; Ryder B ; Inbar-Feigenberg M ; Colella M ; Lezza AMS ; Olsen RKJ ; Barile M | England | 08/12/2022Article
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Savvatis K ; Vissing CR ; Klouvi L ; Florian A ; Rahman M ; Behin A ; Fayssoil A ; Masingue M ; Stojkovic T ; Bécane HM ; Berber N ; Mochel F ; Duboc D ; Fontaine B ; Krett B ; Stalens C ; Lejeune J ; Pitceathly RDS ; Lopes L ; Saadi M ; Gossios T ; Procaccio V ; Spinazzi M ; Tard C ; De Groote P ; Dhaenens CM ; Douillard C ; Echaniz-Laguna A ; Quinlivan R ; Hanna MG ; Yilmaz A ; Vissing J ; Laforet P ; Elliott P ; Wahbi K | United States | 11/10/2022Article
Di Toro A ; Urtis M ; Narula N ; Giuliani L ; Grasso M ; Pasotti M ; Pellegrini C ; Serio A ; Pilotto A ; Antoniazzi E ; Rampino T ; Magrassi L ; Valentini A ; Cavallini A ; Scelsi L ; Ghio S ; Abelli M ; Olivotto I ; Porcu M ; Gavazzi A ; Kodama T ; Arbustini E | United States | 11/10/2022Article
Magri F ; Antognozzi S ; Ripolone M ; Zanotti S ; Napoli L ; Ciscato P ; Velardo D ; Scuvera G ; Nicotra V ; Giacobbe A ; Milani D ; Fortunato F ; Garbellini M ; Sciacco M ; Corti S ; Comi GP ; Ronchi D | 29/09/2022Article
Jou C ; Nascimento A ; Codina A ; Montoya J ; Lopez-Gallardo E ; Emperador S ; Ruiz-Pesini E ; Montero R ; Natera-de Benito D ; Ortez CI ; Marquez J ; Zelaya MV ; Gutierrez-Mata A ; Badosa C ; Carrera-García L ; Expósito-Escudero J ; Roldan M ; Camara Y ; Marti R ; Ferrer I ; Jimenez-Mallebrera C ; Artuch R | 20/09/2022Article
Abouhajar A ; Alcock L ; Bigirumurame T ; Bradley P ; Brown L ; Campbell I ; Del Din S ; Faitg J ; Falkous G ; Gorman GS ; Lakey R ; McFarland R ; Newman J ; Rochester L ; Ryan V ; Smith H ; Steel A ; Stefanetti RJ ; Su H ; Taylor RW ; Thomas NJP ; Tuppen H ; Vincent AE ; Warren C ; Watson G | 20/09/2022Correction: Acipimox in Mitochondrial Myopathy (AIMM): study protocol for a randomised, double-blinded, placebo-controlled, adaptive design trial of the efficacy of acipimox in adult patients with mitochondrial myopathy Correction of the name o[...]Article
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Journal of neurology Primary mitochondrial myopathy: 12-month follow-up results of an Italian cohort
Montano V ; Lopriore P ; Gruosso F ; Carelli V ; Comi GP ; Filosto M ; Lamperti C ; Mongini T ; Musumeci O ; Servidei S ; Tonin P ; Toscano A ; Primiano G ; Valentino ML ; Bortolani S ; Marchet S ; Ricci G ; Modenese A ; Cotti Piccinelli S ; Risi B ; Meneri M ; Arena IG ; Siciliano G ; Mancuso M | 18/08/2022Article
Schaefer PM ; Huang J ; Butic A ; Perry C ; Yardeni T ; Tan W ; Morrow R ; Baur JA ; Wallace DC | 06/08/2022Article