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Annales de l'Institut Pasteur. Actualités |
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Article
Bertrandy S ; Lefebvre S ; Burlet P ; Burglen L ; Clermont O ; Viollet L ; Munnich A ; Melki J | 1996Décrits par les “découvreurs” du gène SMN, les aspects cliniques et moléculaires des maladies du motoneurone spinal : tout sur le locus SMA, le gène SMN, ses anomalies moléculaires et leurs implications dans les maladies de la corne antérieure d[...]Article
Kaplan JC ; Jeanpierre M ; Urtizberea JA ; Beckman JS | 1996L’histoire de la découverte des gènes en cause dans les dystrophies musculaires progressives autosomiques récessives correspondant aux locus LGMD2 montre la convergence de la biologie, de la génétique et de la clinique vers une médecine molécula[...]Article
Schwartz K | 1996Les cardiomyopathies recouvrent une série d’atteintes cardiaques. Plusieurs loci ont été identifiés pour les formes classiques (cardiomyopathies hypertrophiques familiales) et les études concernant les formes dilatées et arrythmogènes, qui ont d[...]Article
Le Guern E ; Birouk N ; Guilbot A ; Lopes J ; Rouger H ; Tardieu S ; Ravisé N ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Maladie de Charcot-Marie-Tooth : de l’électrophysiologie à la génétique moléculaire L’identification des gènes de la protéine P0 de la myéline périphérique, de la PMP22 , de la connexine 32 et la découverte de nombreux loci ont offert de nouvell[...]Article
Fontaine B ; Plassart E ; Lapie PO | 1996Après avoir rappelé les mécanismes de la contraction musculaire (et notamment le fonctionnement des canaux ioniques sodium et calcium), les “découvreurs” du gène des paralysies périodiques hypokaliémiques rappellent les caractéristiques des mala[...]Livre
Sommaire : - Éditorial - Bases moléculaires des dystrophies musculaires progressives à transmission autosomique sévère, J-C. Kaplan, M. Jeanpierre, J-A. Urtizberea, JS. Beckmann - Paralysies périodiques et myotonies : des maladies des c[...]