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Archives of disease in childhood |
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Tangsrud SE ; Lodrup Carlsen KC ; Lund-Petersen I ; Carlsen KH | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bu'Lock FA ; Sood M ; Green SH | 1999Douze jeunes patients (moyenne d'âge : 13,7 ans) atteints de dystrophie myotonique ont fait l'objet d'un bilan cardiaque (ECG et échocardiogramme). La fonction systolique était discrètement altérée chez 3 patients (3 autres avaient un léger prol[...]Article
Philpot J ; Bagnall A ; King CR ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Les difficultés nutritionnelles ont été étudiées chez 14 enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine négative. Cette étude montre que ces enfants ont des problèmes à toute[...]Article
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Jardine PE ; Koch MC ; Lunt P ; Maynard J ; Bathke KD ; Upadhyaya M | 1994Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant condition with variable age of onset and severity. Identification of a de novo DNA fragment by probe p13E-11 (D4F104S1) established the diagnosis of new mutation FSHD in 27 o[...]Article
Reardon W ; Newcombe R ; Fenton I ; Sibert J ; Harper PS | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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McLain BI ; Davidson PM ; Stokes KB ; Beasley SW | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle