Détail de la revue
American Journal of Medical Genetics
Alias :
Am J Med Genet
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Article
Silveira I ; Coutinho P ; Maciel P ; Gaspar C ; Hayes S ; Dias A ; Guimaraes J ; Loureiro L ; Sequeiros J ; Rouleau GA | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Somerville MJ ; Hunter AG ; Aubry HL ; Korneluk RG ; MacKenzie AE ; Surh LC | 01/03/1997Le diagnostic moléculaire de l'amyotrophie spinale est complexe, d'une part parce que deux gènes (SMN et NAIP) sont impliqués dans la maladie, d'autre part parce que les délétions de l'un ou l'autre de ces gènes sont présentes chez les individus[...]Article
Morrone A ; Zammarchi E ; Scacheri PC ; Donati MA ; Hoop RC ; Servidei S ; Galluzzi G ; Hoffman EP | 01/03/1997Une fillette de 4 ans suivie pour une infection cutanée a subi un examen sanguin de routine qui a mis en évidence une élévation modérée de l'aspartate aminotransferase (AST) ainsi qu'une élévation des créatine kinases. Elle a donc subi une biops[...]Article
Banerjee M ; Verma IC | 1997L’incidence et la prévalence de la dystrophie musculaire de Duchenne varie selon les pays : en Inde, une étude de 1987 rapporte une prévalence estimée à 47,8 x 10-6. Utilisant ce chiffre et l’incidence moyenne de la DMD dans le monde, estimée à [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weiler T ; Greenberg CR ; Nylen E ; Morgan K ; Fujiwara TM ; Crumley MJ ; Zelinski T ; Halliday W ; Nickel B ; Triggs-Raine BL ; Wrogemann K | 1997Article
Janoff HB ; Muenke M ; Johnson LO ; Rosenberg A ; Shore EM ; Okereke E ; Zasloff MA ; Kaplan FS | 1996Article
Hoffman EP ; Pegoraro E ; Scacheri PC ; Burns RG ; Taber JW ; Weiss LM ; Spiro A ; Blattner P | 1996Article
Article
Gennarelli M ; Novelli G ; Bassi FA ; Martorell L ; Cornet M ; Menegazzo E ; Mostacciuolo ML ; Martinez JM ; Angelini C ; Pizzuti A ; Baiget M ; Dallapiccola B | 1996Article
Dubrovsky AL ; Taratuto AL ; Sevlever G ; Schultz M ; Pegoraro E ; Hoop RC ; Hoffman EP | 1995Article
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Speer MC ; Yamaoka LH ; Stajich J ; Lewis K ; Pericak-Vance MA ; Stacy R ; Tandan R ; Fries TJ | 1995Article
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Melo MS ; Lauriano V ; Gentil V ; Eggers S ; Del Bianco SS ; Gimenez PR ; Okabaiashi H ; Frota-Pessoa O ; Passos-Bueno MR ; Zatz M | 1995Article
Brice A ; Tardieu S ; Campion D ; Le Guern E ; Martinez M ; Carpentier A ; Penet C ; Dubois B ; Bellis M ; Mallet J ; Hannequin D ; Clerget-Darpoux F ; Agid Y ; Groupe français d'étude de la maladie d'Alzheimer | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract