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Clinical genetics |
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Ten Dam L ; Frankhuizen WS ; Linssen WHJP ; Straathof CS ; Niks EH ; Faber K ; Fock A ; Kuks JB ; Brusse E ; de Coo R ; Voermans N ; Verrips A ; Hoogendijk JE ; van der Pol L ; Westra D ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Ginjaar I | 2019Article
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Al-Obeidi E, Auteur ; Al-Tahan S ; Surampalli A ; Goyal N ; Wang A ; Hermann A ; Omizo M ; Smith C ; Mozaffar T ; Kimonis V | 2018Article
Mul K, Auteur ; Mul K ; Voermans NC ; Lemmers RJLF ; Jonker MA ; van der Vliet PJ ; Padberg GW ; van Engelen BGM ; van der Maarel SM ; Horlings CGC | 2018Article
Garibaldi M, Auteur ; Fattori F ; Riva B ; Labasse C ; Brochier G ; Ottaviani P ; Sacconi S ; Vizzaccaro E ; Laschena F ; Romero NB ; Genazzani A ; Bertini E ; Antonini G | 2017Article
Janin A, Auteur ; N'guyen K ; Habib G ; Dauphin C ; Chanavat V ; Bouvagnet P ; Eschalier R ; Streichenberger N ; Chevalier P ; Millat G | 2017Article
Rudnik Schoneborn S ; Tölle D ; Senderek J ; Eggermann K ; Elbracht M ; Kornak U ; von der Hagen M ; Kirschner J ; Leube B ; Muller Felber W ; Schara U ; von Au K ; Wieczorek D ; Bußmann C ; Zerres K | 01/2016We present clinical features and genetic results of 1206 index patients and 124 affected relatives who were referred for genetic testing of Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy at the laboratory in Aachen between 2001 and 2012. Genetic detection[...]Article
Fattahi Z, Auteur ; Kalhor Z ; Fadaee M ; Vazehan R ; Parsimehr E ; Abolhassani A ; Beheshtian M ; Zamani G ; Nafissi S ; Nilipour Y ; Akbari MR ; Kahrizi K ; Kariminejad A ; Najmabadi H | 2016Article
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Nguyen K ; Putoux A ; Busa T ; Cordier MP ; Sigaudy S ; Till M ; Chabrol B ; Michel-Calemard L ; Bernard R ; Julia S ; Malzac P ; Labalme A ; Missirian C ; Edery P ; Popovici C ; Philip N ; Sanlaville D | 2015Article
Warman-Chardon J ; Smith AC ; Woulfe J ; Pena E ; Rakhra K ; Dennie C ; Beaulieu C ; Huang L ; Schwartzentruber J ; Hawkins C ; Harms MB ; Dojeiji S ; Zhang M ; FORGE Canada Consortium ; Majewski J ; Bulman DE ; Boycott KM ; Dyment DA | 2015Article
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Maselli RA ; Arredondo J ; Nguyen J ; Lara M ; Ng F ; Ngo M ; Pham J ; Yi Q ; Stajich J ; McDonald K ; Hauser MA ; Wollmann RL | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Alias L ; Barcelo MJ ; Bernal S ; Martinez-Hernandez R ; Also-Rallo E ; Vazquez C ; Santana A ; Millan JM ; Baiget M ; Tizzano EF | 2014Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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McGowan R ; Challoner BR ; Ross S ; Holloway S ; Joss S ; Wilcox D ; Holden ST ; Tolmie J ; Longman C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : des lacunes persistantes dans le dépistage des femmes transmettrices en Angleterre La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne, liée à une mutation[...]Article
Mehta SG ; Khare M ; Ramani R ; Watts GDJ ; Simon M ; Osann KE ; Donkervoort S ; Dec E ; Nalbandian A ; Platt J ; Pasquali M ; Wang A ; Mozaffar T ; Smith CD ; Kimonis VE | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie à corps d’inclusions associée au gène VCP : une tentative de corrélation génotype-phénotype Les myopathies à inclusions (hIBM pour hereditary Inclusion Body Myopathy) représentent[...]Article
Sevilla T ; Martinez-Rubio D ; Marquez C ; Paradas C ; Colomer J ; Jaijo T ; Millan JM ; Palau F ; Espinos C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Russe (CMT 4G) : la deuxième cause de CMT récessive dans la communauté gitane d’Espagne La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste [...]