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Molecular genetics and metabolism |
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Article
Bernstein DL ; Bialer MG ; Mehta L ; Desnick RJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kishnani PS ; Goldenberg PC ; DeArmey SL ; Heller J ; Benjamin D ; Young S ; Bali D ; Smith SA ; Li JS ; Mandel H ; Koeberl D ; Rosenberg A ; Chen YT | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lipinski SE ; Lipinski MJ ; Burnette A ; Platts-Mills TA ; Wilson WG | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arnold GL ; Vanhove J ; Freedenberg D ; Strauss A ; Longo N ; Burton B ; Garganta C ; Ficicioglu C ; Cederbaum S ; Harding C ; Boles RG ; Matern D ; Chakraborty P ; Feigenbaum A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Takikita S ; Myerowitz R ; Zaal K ; Raben N ; Plotz PH | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tein I ; Elpeleg O ; Ben-Zeev HM ; Korman SH ; Lossos A ; Lev D ; Lerman-Sagie T ; Leshinsky-Silver E ; Vockley J ; Berry GT ; Lamhonwah AM ; Matern D ; Roe CR ; Gregersen N | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
The Pompe Disease Diagnostic Working Group ; Winchester B ; Bali D ; Bodamer OA ; Caillaud C ; Christensen E ; Cooper A ; Cupler EJ ; Deschauer M ; Fumic K ; Jackson M ; Kishnani P ; Lacerda L ; Ledvinova J ; Lugowska A ; Lukacs Z ; Maire I ; Mandel H ; Mengel E ; Muller Felber W ; Piraud M ; Reuser A ; Rupar T ; Sinigerska I ; Szlago M ; Verheijen F ; van Diggelen OP ; Wuyts B ; Zakharova E ; Keutzer J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bouchet C ; Vuillaumier-Barrot S ; Gonzales M ; Boukari S ; Le Bizec C ; Fallet C ; Delezoide AL ; Moirot H ; Laquerrière A ; Encha-Razavi F ; Durand G ; Seta N | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Une mutation unique et originale du gène POMT1 dans 3 familles françaises concernées par le syndrome de Walker-Warburg Le syndrome de Walker-Warburg (WWS) est une des formes des [...]Article
Kallwass H ; Carr C ; Gerrein J ; Titlow M ; Pomponio R ; Bali D ; Dai J ; Kishnani P ; Skrinar AM ; Corzo D ; Keutzer J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Une nouvelle méthode plus fiable pour le diagnostic des formes tardives de la maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase* acide ou maladie d[...]Article
Hawes ML ; Kennedy W ; O'callaghan MW ; Thurberg BL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lebon S ; Minai L ; Chrétien D ; Corcos J ; Serre V ; Kadhom N ; Steffann J ; Pauchard JY ; Munnich A ; Bonnefont JP ; Rotig A | 2007Article
McCready ME ; Carson NL ; Chakraborty P ; Clarke JTR ; Callahan JW ; Skomorowski MA ; Chan AKJ ; Bamforth F ; Casey R ; Rupar CA ; Geraghty MT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Geel TM ; McLaughlin PMJ ; de Leij LFMH ; Ruiters MHJ ; Niezen-Koning KE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Okumiya T ; Keulemans JLM ; Kroos MA ; van der Beek NME ; Boer MA ; Takeuchi H ; van Diggelen OP ; Reuser AJJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boneh A ; Andresen BS ; Gregersen N ; Ibrahim M ; Tzanakos N ; Peters H ; Yaplito-Lee J ; Pitt JJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Okumiya T ; Kroos MA ; van Vliet L ; Takeuchi H ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Slama A ; Lacroix C ; Plante-Bordeneuve V ; Lombès A ; Conti M ; Reimund JM ; Auxenfants E ; Crenn P ; Laforet P ; Joannard A ; Seguy D ; Pillant H ; Joly P ; Haut S ; Messing B ; Said G ; Legrand A ; Guiochon-Mantel A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Slama L ; Lacroix C ; Plante-Bordeneuve V ; Lombès A ; Conti M ; Reimund JM ; Auxenfants E ; Crenn P ; Laforet P ; Joannard A ; Seguy D ; Pillant H ; Joly P ; Haut S ; Messing B ; Said G ; Legrand A ; Guiochon-Mantel A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Huizing M ; Rakocevic G ; Sparks SE ; Mamali I ; Shatunov A ; Goldfarb L ; Krasnewich D ; Gahl WA ; Dalakas MC | 03/2004Article
Tidball JG ; Wehling-Henricks M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/09/2004 - L’expression d’un transgène NOS dans des muscles dystrophiques réduit les lésions de la membrane musculaire sans modifier l’expression de l’utrophine L’enzyme de synthèse ne[...]