Détail de la revue
European journal of human genetics
Alias :
EJHG European journal of human genetics
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Article
Une étude de la protéine SMN à partir de différentes cultures de cellules (fibroblastes, amniocytes et cellules des villosités choriales) a été menée chez des personnes atteintes d'amyotrophie spinale et chez des sujets témoins. L'analyse par im[...]Article
Ausems MGEM ; Verbiest J ; Hermans MMP ; Kroos MA ; Beemer FA ; Wokke JHJ ; Sandkuijl LA ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 1999Article
Meulemann J ; Kuhlenbäumer G ; Schirmacher A ; Wehnert M ; De Jonghe P ; de Vriendt E ; Young P ; Airaksinen E ; Pou-Serradell A ; Prats JM ; Ringelstein B ; Stogbauer F ; van Broeckhoven C ; Timmerman V | 1999Article
Une étude génotypique a été réalisée chez 143 personnes atteintes d'amyotrophie spinale (SMA). 3 gènes ont été étudiés : le gène de la protéine inhibitrice de l'apoptose neuronale (NAIP), le gène de survie du motoneurone (SMNt) et sa copie centr[...]Article
Laporte J ; Guiraud-Chaumeil C ; Tanner SM ; Blondeau F ; Hu LJ ; Vicaire S ; Liechti-Gallati S ; Mandel JL | 1998Les auteurs ont déterminé des séquences d’introns pour chacun des 15 exons du gène MTM1 (responsable de la myopathie myotubulaire liée à l’X), ce qui devrait faciliter la détection des mutations chez les patients. Ils ont aussi défini un nouveau[...]Article
Vleuten AJW ; Ravenswaaij-Arts CM ; Frijns CJM ; Smits APT ; Hageman G ; Padberg GW ; Kremer H | 1998Article
Lasa A ; Piccolo F ; Jeanpierre M ; Diego C ; Colomer J ; Rodriguez MJ ; Urtizberea JA ; Baiget M ; Kaplan JC ; Gallano P | 1998L'étude de 11 familles de gitans non apparentées de la péninsule ibérique (9 espagnoles et 2 portugaises) accrédite l’hypothèse d’une mutation fondatrice : la mutation C283Y du gène de la g-sarcoglycane, responsable d’une forme sévère de dystrop[...]Article
Pelin K ; Ridanpaa M ; Donner K ; Wilton SD ; Krishnarajah J ; Laing N ; Kolmerer B ; Millevoi S ; Labeit S ; Wallgren-Pettersson C | 1997Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Steege G ; Draaijers TG ; Grootscholten PM ; Osinga J ; Anzevino R ; Velona I ; den Dunnen JT ; Scheffer H ; Brahe C ; van Ommen GJB ; Buys CHC | 1995J'ai modifié le titre, corrigé le titre de la revue, en court, et ajouté les mots-clésArticle
Henry I ; Puech A ; Riesewijk A ; Ahnine L ; Mannens MMAM ; Beldjord C ; Bitoun P ; Tournade MF ; Landrieu P ; Junien C | 1993Article