Détail de la revue
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Alhamidi M ; Kjeldsen Buvang E ; Fagerheim T ; Brox V ; Lindal S ; van Ghelue M ; Nilssen O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - La protéine FKRP est localisée dans l’appareil de Golgi Des mutations dans le gène FKRP, qui code la protéine du même nom, sont responsables des myopathies des ceintures de ty[...]Article
Kissel JT ; Scott CB ; Reyna SP ; Simard LR ; Krosschell KJ ; Acsadi G ; Elsheik B ; Schroth MK ; D'Anjou G ; LaSalle B ; Prior TW ; Sorensen S ; Maczulski JA ; Bromberg MB ; Chan GM ; Swoboda KJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Essai CARNI-VAL, deuxième partie : pas de bénéfice du traitement pendant 12 mois par acide valproïque et carnitine chez des enfants atteints de SMA ambulants Le potentiel th[...]Article
Vanderplanck C ; Ansseau E ; Charron S ; Stricwant N ; Tassin A ; Laoudj-Chenivesse D ; Wilton SD ; Coppée F ; Belayew A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Badadani M ; Nalbandian A ; Watts GD ; Vesa J ; Kitazawa M ; Su H ; Tanaja J ; Dec E ; Wallace DC ; Mukherjee J ; Caiozzo V ; Warman M ; Kimonis VE | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Un modèle murin avec une mutation au sein de VCP présente le phénotype humain de la myopathie à corps d'inclusion associée à une maladie de Paget osseuse et à une démence front[...]Article
Mo K ; Razak Z ; Rao P ; Yu Z ; Adachi H ; Katsuno M ; Sobue G ; Lieberman AP ; Westwood JT ; Monks DA | 09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Analyse de l'expression de gènes dans l'amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l'X L'amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l'X (SBMA) ou syndrome de Kennedy est lié[...]Article
Swoboda KJ ; Scott CB ; Reyna SP ; Krosschell KJ ; Acsadi G ; Elsheik B ; Schroth MK ; D'Anjou G ; LaSalle B ; Prior TW ; Sorenson SL ; Maczulski JA ; Bromberg MB ; Chan GM ; Kissel JT | 08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Essai CARNI-VAL, première partie : pas de bénéfice d’un traitement de 6 mois par acide valproïque et carnitine chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale non ambul[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Succès de la méthode de double trans-épissage pour réparer des gènes de la dystrophine mutée La dystrophie de Duchenne (DM[...]Article
Paccalet T ; Coulombe Z ; Tremblay JP | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/07/2010 - Un déficit en ganglioside GM3 observé chez la souris modèle de myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie à corps d'inclusion héréditaire (HIBM) se caractérise cliniqueme[...]Article
Azakir BA ; Di Fulvio S ; Therrien C ; Sinnreich M | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sammons MA ; Antons AK ; Bendjennat M ; Udd B ; Krahe R ; Link AJ | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Diminution de la traduction indépendante de la coiffe activée par ZNF9 dans la dystrophie myotonique de type 2 La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie neuro[...]Article
Taylor PJ ; Betts GA ; Maroulis S ; Gilissen C ; Pedersen RL ; Mowat DR ; Johnston HM ; Buckley MF | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/03/2010 - Dystrophie musculaire de Duchenne : une corrélation entre la localisation des mutations et la sévérité des troubles cognitifs La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie n[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/06/2010 - Le déficit en protéine MBNL1 impliqué dans les troubles émotionnels associés à la maladie de Steinert La maladie de Steinert (DM1) est due à une expansion pathologique de tri[...]Article
Wehling-Henricks M ; Jordan MC ; Gotoh T ; Grody WW ; Roos KP ; Tidball JG | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Salvi N ; Guellich A ; Michelet P ; Demoule A ; Le Guen M ; Renou L ; Bonne G ; Riou B ; Langeron O ; Coirault C | 2010Article
O'Leary DA ; Sharif O ; Anderson P ; Tu B ; Welch G ; Zhou Y ; Caldwell JS ; Engels IH ; Brinker A | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Daoud F ; Candelario-Martínez A ; Billard JM ; Avital A ; Khelfaoui M ; Rozenvald Y ; Guégan M ; Mornet D ; Jaillard D ; Nudel U ; Chelly J ; Martinez-Rojas D ; Laroche S ; Yaffe D ; Vaillend C | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Swoboda KJ ; Scott CB ; Reyna SP ; Prior TW ; LaSalle B ; Sorenson SL ; Wood J ; Acsadi G ; Kissel JT ; Krosschell KJ ; D'Anjou G ; Bromberg MB ; Schroth MK ; Chan GM ; Elsheikh B ; Simard LR | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Résultats mitigés pour l'acide valproïque dans l’amyotrophie spinale infantile : à propos d’une étude pilote aux États-Unis L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA en anglais pou[...]Article
Mok E ; Letellier G ; Cuisset JM ; Denjean A ; Gottrand F ; Alberti C ; Hankard R | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Un supplément oral en glutamine sans efficacité dans la myopathie de Duchenne : à propos d’un essai multicentrique français La myopathie de Duchenne est la plus fréquente de[...]Article
Petrie KA ; Lee WH ; Bullock AN ; Pointon JJ ; Smith R ; Russell RGG ; Brown MA ; Wordsworth BP ; Triffitt JT | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vitiello C ; Faraso S ; Sorrentino NC ; Di Salvo G ; Nusco E ; Nigro G ; Cutillo L ; Calabro R ; Auricchio A ; Nigro V | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oude Ophuis RJA ; Wijers M ; Bennink MB ; van de Loo FAJ ; Fransen JAM ; Wieringa B ; Wansink DG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Desguerre I ; Mayer M ; Zeller R ; Bécane HM ; Bastuji-Garin S ; Leturcq F ; Chiron C ; Chelly J ; Gherardi RK ; Christov C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2009 - La dystrophie musculaire de Duchenne plus hétérogène qu’il n’y paraît : à propos d’une étude française La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus [...]Article
PLoS ONE DUX4c is up-regulated in FSHD. It induces the MYF5 protein and human myoblast proliferation
Ansseau E ; Laoudj-Chenivesse D ; Marcowycz A ; Tassin A ; Vanderplanck C ; Sauvage S ; Barro M ; Mahieu I ; Leroy A ; Leclercq I ; Mainfroid V ; Figlewicz DA ; Mouly V ; Butler-Browne GS ; Belayew A ; Coppée F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collins CA ; Gnocchi VF ; White RB ; Boldrin L ; Perez-Ruiz A ; Relaix F ; Morgan JE ; Zammit PS | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Moresi V ; Garcia-Alvarez G ; Pristerà A ; Rizzuto M ; Rocchi M ; Marazzi G ; Sassoon D ; Coletti D | 2009Article
Percival JM ; Anderson KNE ; Gregorevic P ; Chamberlain JS ; Froehner SC | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Molokhia M ; McKeigue P ; Curcin V ; Majeed A | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Marchesi C ; Belicchi M ; Meregalli M ; Farini A ; Cattaneo A ; Parolini D ; Gavina M ; Porretti L ; D'Angelo MG ; Bresolin N ; Torrente Y | 05/2008Article
Pirozhkova I ; Petrov A ; Dmitriev P ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Coady TH ; Baughan TD ; Shababi M ; Passini MA ; Lorson CL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saenz A ; Azpitarte M ; Armananzas R ; Leturcq F ; Alzualde A ; Inza I ; Garcia Bragado F ; De la Herran G ; Corcuera J ; Cabello A ; Navarro C ; Gallardo E ; Illa I ; Lopez de Munain A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lahoute C ; Sotiropoulos A ; Favier M ; Guillet-Deniau I ; Charvet C ; Ferry A ; Butler-Browne GS ; Metzger D ; Tuil D ; Daegelen D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Llagostera E ; Catalucci D ; Marti L ; Liesa M ; Camps M ; Ciaraldi TP ; Kondo R ; Reddy S ; Dillmann WH ; Palacin M ; Zorzano A ; Ruiz-Lozano P ; Gomis R ; Kaliman P | 11/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La dystrophie myotonique de Steinert est due à une diminution d’expression du gène DMPK (Dystrophy Myotonic Protein Kinase), provoquée par l’expansion de trinucléotides dans sa région 3’ non [...]Article
Denning L ; Anderson JA ; Gregg JP ; Kuzdenyi J ; Maselli RA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Détection automatisée des mutations dans les syndromes myasthéniques congénitaux : des progrès à faire Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des pathologies neur[...]Article
Mattei E ; Corbi N ; Di Certo MG ; Strimpakos G ; Severini ; Onori A ; Desantis A ; Libri V ; Buontempo S ; Floridi A ; Fanciulli M ; Baban D ; Davies KE ; Passananti C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ozden S ; Huerre M ; Rivière JP ; Coffey LL ; Afonso PV ; Mouly V ; de Monredon J ; Roger JC ; El Amrani M ; Yvin JL ; Jaffar MC ; Frenkiel MP ; Sourisseau M ; Schwartz O ; Butler-Browne GS ; Desprès P ; Gessain A ; Ceccaldi PE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract