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Laughans C, Auteur ; Weber-Carstens S ; Schmidt F ; Hamati J ; Kny M ; Zhu X ; Wollersheim T ; Koch S ; Krebs M ; Schulz H ; Lodka D ; Saar K ; Labeit S ; Spies C ; Hubner N ; Spranger J ; Spuler S ; Boschmann M ; Dittmar G ; Butler Browne G ; Mouly V ; Fielitz J | 2014Article
Zhao C ; Farruggio AP ; Bjornson CRR ; Chavez CL ; Geisinger JM ; Neal TL ; Karow M ; Calos MP | 2014Article
Fortunato MJ ; Ball CE ; Hollinger K ; Patel NB ; Modi JN ; Rajasekaran V ; Nonneman DJ ; Ross JW ; Kennedy EJ ; Selsby JT ; Beedle AM | 2014Article
Francis A ; Sunitha B ; Vinodh K ; Polavarapu K ; Katkam SK ; Modi SK ; Srinivas Bharath MM ; Gayathri N ; Nalini A ; Thangaraj K | 2014Article
Khanna R ; Powe AC ; Lun Y ; Soska R ; Feng J ; Dhulipala R ; Frascella M ; Garcia A ; Pelligrino LJ ; Xu S ; Brignol N ; Toth MJ ; Do HV ; Lockhart DJ ; Wustman BA ; Valenzano KJ | 2014Article
Rinz C ; Levine J ; Minor KM ; Humphries HD ; Lara R ; Starr-Moss AN ; Guo LT ; Williams DC ; Shelton D ; Clark AL | 2014Article
Possidonio AC, Auteur ; Pontes Soares C ; Portilho DM ; Midlej V ; Benchimol M ; Butler Browne G ; Costa ML ; Mermelstein C | 2014Article
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Klinck R ; Fourrier A ; Thibault P ; Toutant JP ; Durand M ; Lapointe E ; Caillet-Boudin ML ; Sergeant N ; Gourdon G ; Meola G ; Furling D ; Puymirat J ; Chabot B | 2014Article
Beekman C ; Sipkens JA ; Testerink J ; Giannakopoulos S ; Kreuger D ; Deutekom, J van ; Campion GV ; de Kimpe SJ ; Lourbakos A | 2014Article
Finkel RS ; Flanigan KM ; Wong B ; Bonnemann C ; Sampson J ; Sweeney HL ; Reha A ; Northcutt VJ ; Elfring G ; Barth J ; Peltz SW | 12/2013Article
Cardani R ; Bugiardini E ; Renna LV ; Rossi G ; Colombo G ; Valaperta R ; Novelli G ; Botta A ; Meola G | 12/2013Article
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Yu Q ; Sali A ; van der Meulen J ; Creeden BK ; Gordish Dressman H ; Rutkowski A ; Rayavarapu S ; Uaesoontrachoon K ; Huynh T ; Nagaraju K ; Spurney CF | 06/2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Dystrophie musculaire congénitale 1A : l’omigapil est efficace chez la souris modèle dy2J L’administration quotidienne d’omigapil dans des souris modèles de dystrophie musculaire congénitale d[...]Article
Torella A ; Fanin M ; Mutarelli M ; Peterle E ; Del Vecchio Blanco F ; Rispoli R ; Savarese M ; Garofalo A ; Piluso G ; Morandi L ; Ricci G ; Siciliano G ; Angelini C ; Nigro V | 05/2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Moiani A ; Miccio A ; Rizzi E ; Severgnini M ; Pellin D ; Suerth JD ; Baum C ; De Bellis G ; Mavilio F | 2013Article
PLoS ONE, 8, 1, e52512. 24 month longitudinal data in ambulant boys with duchenne muscular dystrophy
Mazzone ES ; Pane M ; Sormani MP ; Scalise R ; Berardinelli A ; Messina S ; Torrente Y ; D'Amico A ; Doglio L ; Viggiano E ; D'Ambrosio P ; Cavallaro F ; Frosini S ; Bello L ; Bonfiglio S ; De Sanctis R ; Rolle E ; Bianco F ; Magri F ; Rossi F ; Vasco G ; Vita G ; Motta MC ; Donati MA ; Sacchini M ; Mongini T ; Pini A ; Battini R ; Pegoraro E ; Previtali S ; Napolitano S ; Politano L ; Comi GP ; Bertini E ; Mercuri E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Valencia CA ; Ankala A ; Rhodenizer D ; Bhide S ; Littlejohn MR ; Keong LM ; Rutkowski A ; Sparks S ; Bonnemann C ; Hegde M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben Ammar A, Auteur ; Soltanzadeh P ; Bauche S ; Richard P ; Goillot E ; Herbst R ; Gaudon K ; Huze C ; Schaeffer L ; Yamanashi Y ; Higuchi O ; Taly AB ; Koenig J ; Leroy JP ; Hentati F ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ilkhani M ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D | 2013Article
Gadalla SM ; Pfeiffer RM ; Kristinsson SY ; Bjorkholm M ; Hilbert JE ; Moxley RT 3rd ; Landgren O ; Greene MH | 2013Article
Zaharieva IT ; Calissano M ; Scoto M ; Preston M ; Cirak S ; Feng L ; Collins J ; Kole R ; Guglieri M ; Straub V ; Bushby K ; Ferlini A ; Morgan JE ; Muntoni F | 2013Article
Fisson S ; Ouakrim H ; Touitou V ; Baudet S ; Ben Abdelwahed R ; Donnou S ; Miloudi A ; Galand C ; Bodaghi B ; Lehoang P ; Brissard M ; Le Garff-Tavernier M ; Fridman WH ; Sautes-Fridman C ; Cassoux N ; Merle-Béral H | 2013Article
Fisson S, Auteur ; Ouakrim H ; Touitou V ; Baudet S ; Ben Abdelwahed RB ; Donnou S ; Miloudi A ; Galand C ; Bodaghi B ; Lehoang P ; Brissard M ; Le Garff-Tavernier M ; Fridman WH ; Sautes-Fridman C ; Cassoux N ; Merle-Béral H | 2013Article
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Distefano G ; Ferrari RJ ; Weiss C ; Deasy BM ; Boninger ML ; Fitzgerald GK ; Huard J ; Ambrosio F | 2013Article
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Kobayashi DT ; Shi J ; Stephen L ; Ballard KL ; Dewey R ; Mapes J ; Chung B ; McCarthy K ; Swoboda KJ ; Li R ; Plasterer T ; Joyce C ; Biomarkers for Spinal Muscular Atrophy Study G ; Chung WK ; Kaufmann P ; Darras BT ; Finkel RS ; Sproule DM ; Martens WB ; McDermott MP ; de Vivo DC ; Pediatric Neuromuscular Clinical Research Network for Spinal Muscular Atrophy (PNCR) ; Walker MG ; Chen KS | 2013Article
Mitrpant C ; Porensky P ; Zhou H ; Price L ; Muntoni F ; Fletcher S ; Wilton SD ; Burghes AHM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bemelmans AP ; Duque S ; Riviere C ; Astord S ; Desrosiers M ; Marais T ; Sahel JA ; Voit T ; Barkats M | 2013Article
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Shi S ; Cai J ; de Gorter DJJ ; Sanchez-Duffhues G ; Kemaladewi DU ; Hoogaars WMH ; Aartsma Rus A ; t Hoen PAC ; Ten Dijke P | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gil-Farina I ; Di Scala M ; Vanrell L ; Olague C ; Vales A ; High KA ; Prieto J ; Mingozzi F ; Gonzalez-Aseguinolaza G | 2013Article
Polesskaya A ; Degerny C ; Pinna G ; Maury Y ; Kratassiouk G ; Mouly V ; Morozova N ; Kropp J ; Frandsen N ; Harel-Bellan A | 2013Article
Willis TA ; Hollingsworth KG ; Coombs A ; Sveen ML ; Andersen S ; Stojkovic T ; Eagle M ; Mayhew A ; de Sousa PL ; Dewar L ; Morrow JM ; Sinclair CDJ ; Thornton JS ; Bushby K ; Lochmuller H ; Hanna MG ; Hogrel JY ; Carlier PG ; Vissing J ; Straub V | 2013Article
Saliba J, Auteur ; Hamidi S ; Lenglet G ; Langlois T ; Yin J ; Cabagnols X ; Secardin L ; Legrand C ; Galy A ; Opolon P ; Benyahia B ; Solary E ; Chen L ; Debili N ; Raslova H ; Norol F ; Vainchenker W ; Plo I ; Di Stefano A | 2013Article
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Rauch U ; Shami A ; Zhang F ; Carmignac V ; Durbeej M ; Hultgardh-Nilsson A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Selsby JT ; Morine KJ ; Pendrak K ; Barton ER ; Sweeney HL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Leon-Sarmiento FE ; Bayona EA ; Bayona-Prieto J ; Osman A ; Doty RL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie auto-immune : la remise en question d’un dogme par la mise en évidence de troubles de l’olfaction ? La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires acquises les p[...]Article
Maurer M ; Mary J ; Guillaud L ; Fender M ; Pelé M ; Bilzer T ; Olby N ; Penderis J ; Shelton GD ; Panthier JJ ; Thibaud JL ; Barthelemy I ; Aubin-Houzelstein G ; Blot S ; Hitte C ; Tiret L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale centronucléaire : une mutation fondatrice de myopathie, chez le labrador, disséminée à travers le monde Les myopathies centronucléaires sont des myopathies congénitale[...]Article
Barthelemy I ; Uriarte A ; Drougard C ; Unterfinger Y ; Thibaud JL ; Blot S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McDonald KK ; Stajich J ; Blach C ; Ashley-Koch AE ; Hauser MA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yamagata Y ; Parietti V ; Stockholm D ; Corre G ; Poinsignon C ; Touleimat N ; Delafoy D ; Besse C ; Tost J ; Galy A ; Paldi A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Schoewel V ; Marg A ; Kunz S ; Overkamp T ; Siegert Carrazedo R ; Zacharias U ; Daniel PT ; Spuler S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie des ceintures de type 2B : des peptides dérivés de la dysferline permettent à la protéine mutée d’être à nouveau fonctionnelle à la membrane plasmique La myopathie des ceintures d[...]Article
Mura M ; Cappato S ; Giacopelli F ; Ravazzolo R ; Bocciardi R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ting CH ; Wen HL ; Liu HC ; Hsieh-Li HM ; Li H ; Lin-Chao S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Momma K ; Noguchi S ; Malicdan MCV ; Hayashi YK ; Minami N ; Kamakura K ; Nonaka I ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Becker : une constatation inhabituelle de vacuoles bordées et un piège diagnostique à ne pas méconnaitre La myopathie de Becker (BMD) appartient au groupe des dystr[...]Article
Madaro L ; Pelle A ; Nicoletti C ; Crupi A ; Marrocco V ; Bossi G ; Soddu S ; Bouche M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Putten M ; Hulsker M ; Nadarajah VD ; van Heiningen SH ; van Huizen E ; van Iterson M ; Admiraal P ; Messemaker T ; den Dunnen JT ; 't Hoen PAC ; Aartsma Rus A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paushkin SV ; Kobayashi DT ; Forrest SJ ; Joyce CL ; Finkel RS ; Kaufmann P ; Swoboda KJ ; Tiziano D ; Lomastro R ; Li RH ; Trachtenberg FL ; Plasterer T ; Chen KS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Joanne P ; Hourde C ; Ochala J ; Cauderan Y ; Medja F ; Vignaud A ; Mouisel E ; Hadj-Said W ; Arandel L ; Garcia L ; Goyenvalle A ; Mounier R ; Zibroba D ; Sakamato K ; Butler-Browne GS ; Agbulut O ; Ferry A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Finkel RS ; Swoboda KJ ; Kaufmann P ; Juhasz P ; Li X ; Guo Y ; Li RH ; Trachtenberg F ; Forrest SJ ; Kobayashi DT ; Chen KS ; Joyce CL ; Plasterer T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lostal W ; Bartoli M ; Roudaut C ; Bourg N ; Krahn M ; Pryadkina M ; Borel P ; Suel L ; Roche JA ; Stockholm D ; Bloch RJ ; Bashir R ; Richard I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les dysferlinopathies ne sont pas uniquement liées à une altération dans la réparation de la membrane plasmique La dysferline est une protéine du muscle squelettique impliquée dans la répar[...]Article
Kurosaki T ; Ueda S ; Ishida T ; Abe K ; Ohno K ; Matsuura T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sareen D ; Ebert AD ; Heins BM ; McGivern JV ; Ornelas L ; Svendsen CN | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Johnson EK ; Zhang L ; Adams ME ; Phillips A ; Freitas MA ; Froehner SC ; Green-Church KB ; Montanaro F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bovolenta M ; Erriquez D ; Valli E ; Brioschi S ; Scotton C ; Neri M ; Falzarano MS ; Gherardi S ; Fabris M ; Rimessi P ; Gualandi F ; Perini G ; Ferlini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boudreau E ; Labib S ; Bertrand AT ; Decostre V ; Bolongo PM ; Sylvius N ; Bonne G ; Tesson F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Azibani F ; Devaux Y ; Coutance G ; Schlossarek S ; Polidano E ; Fazal L ; Merval R ; Carrier L ; Chatziantoniou C ; Samuel JL ; Delcayre C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chiron S ; Tomczak C ; Duperray C ; Laine J ; Bonne G ; Eder A ; Hansen A ; Eschenhagen T ; Verdier C ; Coirault C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le Borgne F ; Guyot S ; Logerot M ; Beney L ; Gervais P ; Demarquoy J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : étude des modifications métaboliques in vitro La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. La L-carnitine est une pet[...]Article
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Tinsley JM ; Fairclough RJ ; Storer R ; Wilkes FJ ; Potter AC ; Squire SE ; Powell DS ; Cozzoli A ; Capogrosso RF ; Lambert A ; Wilson FX ; Wren SP ; de Luca A ; Davies KE | 05/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beck AJ ; Vitale JM ; Zhao Q ; Schneider JS ; Chang C ; Altaf A ; Michaels J ; Bhaumik M ; Grange R ; Fraidenraich D | 05/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nevo Y ; Aga Mizrachi S ; Elmakayes E ; Yanay N ; Ettinger K ; Elbaz M ; Brunschwig Z ; Dadush O ; Elad-Sfadia G ; Haklai R ; Kloog Y ; Chapman J ; Reif S | 03/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mizuno H ; Nakamura A ; Aoki Y ; Ito N ; Kishi S ; Yamamoto K ; Sekiguchi M ; Takeda SI ; Hashido K | 03/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cifuentes-Diaz C ; Dubourg O ; Irinopoulou T ; Vigny M ; Lachkar S ; Decker L ; Charnay P ; Denisenko N ; Maisonobe T ; Léger JM ; Viala K ; Hauw JJ ; Girault JA | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sela I ; Milman Krentsis I ; Shlomai Z ; Sadeh M ; Dabby R ; Argov Z ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2011 - Le profil protéomique dans la myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie à corps d'inclusion héréditaire est liée à des anomalies dans le gène GNE. Ce gène code [...]Article
Belgrano A ; Rakicevic L ; Mittempergher L ; Campanaro S ; Martinelli VC ; Mouly V ; Del Valle G ; Kojic S ; Faulkner G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Moorwood C ; Lozynska O ; Suri N ; Napper AD ; Diamond SL ; Khurana TS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Le nabumetone, une nouvelle molécule qui augmente l’expression de l’utrophine dans des cultures de cellules La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), liée à une mutation dans[...]Article
Cambien B, Auteur ; Richard-Fiardo P ; Karimdjee BF ; Martini V ; Ferrua B ; Pitard B ; Schmid-Antomarchi H ; Schmid-Alliana A | 2011Article
Basu U ; Lozynska O ; Moorwood C ; Patel G ; Wilton SD ; Khurana TS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/02/2012 - Augmenter l’expression de l’utrophine en bloquant la liaison de certains miARN La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à une mutation dans le gène codant la dystr[...]Article
Andley UP ; Hamilton PD ; Ravi N ; Weihl CC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Un modèle de souris réussi de myopathie myofibrillaire avec déficit en alpha-B-cristalline Des chercheurs américains rapporte la mise au point d’un modèle murin dans la myopa[...]Article
Léger A ; Le Guiner C ; Nickerson ML ; McGee Im K ; Ferry N ; Moullier P ; Snyder RO ; Penaud-Budloo M | 2011Article
Bish LT ; Yarchoan M ; Sleeper MM ; Gazzara JA ; Morine KJ ; Acosta P ; Barton ER ; Sweeney HL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cheli S ; François S ; Bodega B ; Ferrari F ; Tenedini E ; Roncaglia E ; Ferrari S ; Ginelli E ; Meneveri R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rederstorff M ; Castets P ; Arbogast S ; Laine J ; Vassilopoulos S ; Beuvin M ; Dubourg O ; Vignaud A ; Ferry A ; Krol A ; Allamand V ; Guicheney P ; Ferreiro A ; Lescure A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Legrand B ; Giudice E ; Nicolas A ; Delalande O ; Le Rumeur E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Alhamidi M ; Kjeldsen Buvang E ; Fagerheim T ; Brox V ; Lindal S ; van Ghelue M ; Nilssen O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - La protéine FKRP est localisée dans l’appareil de Golgi Des mutations dans le gène FKRP, qui code la protéine du même nom, sont responsables des myopathies des ceintures de ty[...]Article
Kissel JT ; Scott CB ; Reyna SP ; Simard LR ; Krosschell KJ ; Acsadi G ; Elsheik B ; Schroth MK ; D'Anjou G ; LaSalle B ; Prior TW ; Sorensen S ; Maczulski JA ; Bromberg MB ; Chan GM ; Swoboda KJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Essai CARNI-VAL, deuxième partie : pas de bénéfice du traitement pendant 12 mois par acide valproïque et carnitine chez des enfants atteints de SMA ambulants Le potentiel th[...]Article
Vanderplanck C ; Ansseau E ; Charron S ; Stricwant N ; Tassin A ; Laoudj-Chenivesse D ; Wilton SD ; Coppée F ; Belayew A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Badadani M ; Nalbandian A ; Watts GD ; Vesa J ; Kitazawa M ; Su H ; Tanaja J ; Dec E ; Wallace DC ; Mukherjee J ; Caiozzo V ; Warman M ; Kimonis VE | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Un modèle murin avec une mutation au sein de VCP présente le phénotype humain de la myopathie à corps d'inclusion associée à une maladie de Paget osseuse et à une démence front[...]Article
Mo K ; Razak Z ; Rao P ; Yu Z ; Adachi H ; Katsuno M ; Sobue G ; Lieberman AP ; Westwood JT ; Monks DA | 09/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Analyse de l'expression de gènes dans l'amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l'X L'amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l'X (SBMA) ou syndrome de Kennedy est lié[...]Article
Swoboda KJ ; Scott CB ; Reyna SP ; Krosschell KJ ; Acsadi G ; Elsheik B ; Schroth MK ; D'Anjou G ; LaSalle B ; Prior TW ; Sorenson SL ; Maczulski JA ; Bromberg MB ; Chan GM ; Kissel JT | 08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Essai CARNI-VAL, première partie : pas de bénéfice d’un traitement de 6 mois par acide valproïque et carnitine chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale non ambul[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Succès de la méthode de double trans-épissage pour réparer des gènes de la dystrophine mutée La dystrophie de Duchenne (DM[...]Article
Paccalet T ; Coulombe Z ; Tremblay JP | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/07/2010 - Un déficit en ganglioside GM3 observé chez la souris modèle de myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie à corps d'inclusion héréditaire (HIBM) se caractérise cliniqueme[...]Article
Azakir BA ; Di Fulvio S ; Therrien C ; Sinnreich M | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sammons MA ; Antons AK ; Bendjennat M ; Udd B ; Krahe R ; Link AJ | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Diminution de la traduction indépendante de la coiffe activée par ZNF9 dans la dystrophie myotonique de type 2 La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie neuro[...]Article
Taylor PJ ; Betts GA ; Maroulis S ; Gilissen C ; Pedersen RL ; Mowat DR ; Johnston HM ; Buckley MF | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/03/2010 - Dystrophie musculaire de Duchenne : une corrélation entre la localisation des mutations et la sévérité des troubles cognitifs La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie n[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/06/2010 - Le déficit en protéine MBNL1 impliqué dans les troubles émotionnels associés à la maladie de Steinert La maladie de Steinert (DM1) est due à une expansion pathologique de tri[...]Article
Wehling-Henricks M ; Jordan MC ; Gotoh T ; Grody WW ; Roos KP ; Tidball JG | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Salvi N ; Guellich A ; Michelet P ; Demoule A ; Le Guen M ; Renou L ; Bonne G ; Riou B ; Langeron O ; Coirault C | 2010Article
O'Leary DA ; Sharif O ; Anderson P ; Tu B ; Welch G ; Zhou Y ; Caldwell JS ; Engels IH ; Brinker A | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Daoud F ; Candelario-Martínez A ; Billard JM ; Avital A ; Khelfaoui M ; Rozenvald Y ; Guégan M ; Mornet D ; Jaillard D ; Nudel U ; Chelly J ; Martinez-Rojas D ; Laroche S ; Yaffe D ; Vaillend C | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Swoboda KJ ; Scott CB ; Reyna SP ; Prior TW ; LaSalle B ; Sorenson SL ; Wood J ; Acsadi G ; Kissel JT ; Krosschell KJ ; D'Anjou G ; Bromberg MB ; Schroth MK ; Chan GM ; Elsheikh B ; Simard LR | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Résultats mitigés pour l'acide valproïque dans l’amyotrophie spinale infantile : à propos d’une étude pilote aux États-Unis L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA en anglais pou[...]Article
Mok E ; Letellier G ; Cuisset JM ; Denjean A ; Gottrand F ; Alberti C ; Hankard R | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Un supplément oral en glutamine sans efficacité dans la myopathie de Duchenne : à propos d’un essai multicentrique français La myopathie de Duchenne est la plus fréquente de[...]Article
Petrie KA ; Lee WH ; Bullock AN ; Pointon JJ ; Smith R ; Russell RGG ; Brown MA ; Wordsworth BP ; Triffitt JT | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vitiello C ; Faraso S ; Sorrentino NC ; Di Salvo G ; Nusco E ; Nigro G ; Cutillo L ; Calabro R ; Auricchio A ; Nigro V | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oude Ophuis RJA ; Wijers M ; Bennink MB ; van de Loo FAJ ; Fransen JAM ; Wieringa B ; Wansink DG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Desguerre I ; Mayer M ; Zeller R ; Bécane HM ; Bastuji-Garin S ; Leturcq F ; Chiron C ; Chelly J ; Gherardi RK ; Christov C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2009 - La dystrophie musculaire de Duchenne plus hétérogène qu’il n’y paraît : à propos d’une étude française La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus [...]Article
PLoS ONE DUX4c is up-regulated in FSHD. It induces the MYF5 protein and human myoblast proliferation
Ansseau E ; Laoudj-Chenivesse D ; Marcowycz A ; Tassin A ; Vanderplanck C ; Sauvage S ; Barro M ; Mahieu I ; Leroy A ; Leclercq I ; Mainfroid V ; Figlewicz DA ; Mouly V ; Butler-Browne GS ; Belayew A ; Coppée F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collins CA ; Gnocchi VF ; White RB ; Boldrin L ; Perez-Ruiz A ; Relaix F ; Morgan JE ; Zammit PS | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Moresi V ; Garcia-Alvarez G ; Pristerà A ; Rizzuto M ; Rocchi M ; Marazzi G ; Sassoon D ; Coletti D | 2009Article
Percival JM ; Anderson KNE ; Gregorevic P ; Chamberlain JS ; Froehner SC | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Molokhia M ; McKeigue P ; Curcin V ; Majeed A | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Marchesi C ; Belicchi M ; Meregalli M ; Farini A ; Cattaneo A ; Parolini D ; Gavina M ; Porretti L ; D'Angelo MG ; Bresolin N ; Torrente Y | 05/2008Article
Pirozhkova I ; Petrov A ; Dmitriev P ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Coady TH ; Baughan TD ; Shababi M ; Passini MA ; Lorson CL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saenz A ; Azpitarte M ; Armananzas R ; Leturcq F ; Alzualde A ; Inza I ; Garcia Bragado F ; De la Herran G ; Corcuera J ; Cabello A ; Navarro C ; Gallardo E ; Illa I ; Lopez de Munain A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lahoute C ; Sotiropoulos A ; Favier M ; Guillet-Deniau I ; Charvet C ; Ferry A ; Butler-Browne GS ; Metzger D ; Tuil D ; Daegelen D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Llagostera E ; Catalucci D ; Marti L ; Liesa M ; Camps M ; Ciaraldi TP ; Kondo R ; Reddy S ; Dillmann WH ; Palacin M ; Zorzano A ; Ruiz-Lozano P ; Gomis R ; Kaliman P | 11/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La dystrophie myotonique de Steinert est due à une diminution d’expression du gène DMPK (Dystrophy Myotonic Protein Kinase), provoquée par l’expansion de trinucléotides dans sa région 3’ non [...]Article
Denning L ; Anderson JA ; Gregg JP ; Kuzdenyi J ; Maselli RA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Détection automatisée des mutations dans les syndromes myasthéniques congénitaux : des progrès à faire Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des pathologies neur[...]Article
Mattei E ; Corbi N ; Di Certo MG ; Strimpakos G ; Severini ; Onori A ; Desantis A ; Libri V ; Buontempo S ; Floridi A ; Fanciulli M ; Baban D ; Davies KE ; Passananti C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ozden S ; Huerre M ; Rivière JP ; Coffey LL ; Afonso PV ; Mouly V ; de Monredon J ; Roger JC ; El Amrani M ; Yvin JL ; Jaffar MC ; Frenkiel MP ; Sourisseau M ; Schwartz O ; Butler-Browne GS ; Desprès P ; Gessain A ; Ceccaldi PE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract