Détail de la revue
Nature genetics |
Documents disponibles dans cette revue (196)
Article
Kalaydjieva L ; Hallmayer J ; Chandler D ; Savov A ; Nikolova A ; Angelicheva D ; King RHH ; Ishpekova B ; Honeyman K ; Calafell F ; Shmarov A ; Petrova J ; Turnev I ; Hristova A ; Moskov M ; Stancheva S ; Petkova I ; Bittles AH ; Georgieva V ; Middleton L | 1996Premier exemple de recherche d'un gène de maladie dans des groupes endogames de gitans, une collaboration bulgaro-australo-anglo-hispano-chypriotte a localisé une nouvelle neuropathie démyélinisante sur le chromosome 8 en 8q24 chez des gitans de[...]Article
Une expérience menée sur des lignées cellulaires secrétant chacune les différents isoformes de l'apolipoprotéine E (ApoE ) démontre ici qu'un taux physiologiques d'ApoE protège les cellules B12 contre la cytotoxicité du peroxyde d'hydrogène ; de[...]Article
Donovan MJ ; Hahn R ; Tessaloro L ; Hempstead BL | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Odermatt A ; Taschner PEM ; Khanna VK ; Busch HFM ; Karpati G ; Jablecki CK ; Breuning MH ; MacLennan DH | 1996La maladie de Brody, maladie rare héréditaire du muscle squelettique se traduit par une diminution du relâchement musculaire lors de l'exercice physique, d'une raideur et de crampes, a été associée à des mutations dans le gène codant la SERCA1, [...]Article
Ramsay M | 1996Le syndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) et le syndrome de Chediak Higashi (CHS) sont des maladies rares à transmission autosomique récessives caractérisées par un ensemble de manifestations cliniques (modifications pigmentaires dans la peau, les y[...]Article
Zoghbi HY | 1996Ces vingt dernières années, les gènes concernant pas moins de six formes d'ataxies spino-cérébelleuses à transmission dominante ont été localisés. L'identification de trois gènes (SCA1, SCA3 et tout récemment SCA2) a mis en évidence une expansio[...]Article
Williamson B | 1996Il y a seulement trente ans, il n'existait pas de diagnostic prénatal. Les premiers diagnostics prénatals, réalisés par amniocentèse, seront peut-être remplacés par une nouvelle technique : on sait depuis longtemps que les cellules foetales sont[...]Article
Jobsis GJ ; Keizers H ; Vreijling JP ; de Visser M ; Speer MC ; Wolterman RA ; Baas F ; Bolhuis PA | 1996Des analyses génétiques (linkage et identification de mutations) confirment ici le lien entre les gènes codant les trois chaînes- "alpha" du collagène-VI et la myopathie de Bethlem, maladie autosomique dominante dont l'un des signes distinctifs [...]Article
Lim LE, Auteur ; Duclos F ; Broux O ; Bourg N ; Sunada Y ; Allamand V ; Meyer J ; Richard I ; Moomaw CR ; Slaughter CA ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Campbell KP | 11/1995Article
Helbling-Leclerc A, Auteur ; Zhang Y ; Topaloglu H ; Cruaud C ; Tesson F ; Weissenbach J ; Tomé FMS ; Schwartz K ; Fardeau M ; Tryggvason K ; Guicheney P | 10/1995Article
Piccolo F, Auteur ; Roberds SL ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Azibi K ; Beldjord C ; Carrié A ; Récan D ; Chaouch M ; Reghis A ; El Kerch F ; Sefiani A ; Voit T ; Merlini L ; Collin H ; Eymard B ; Beckmann JS ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Campbell KP ; Kaplan JC | 06/1995Contrairement à ce que l'on pensait, les adhalinopathies primaires que l'on pensait plutôt toucher les enfants européens, ne semblent pas obéir à une répartition géographique particulière. Une collaboration franco-américaine a retrouvé en effet [...]Article
Jansen G ; Mahadevan M ; Amemiya C ; Wormskamp N ; Segers B ; Hendriks W ; O'Hoy KL ; Baird S ; Lennon G ; Sabourin L ; Jap PL ; Iles D ; Coerwinkel M ; Hofker M ; Carrano AV ; Korneluk RG ; Wieringa B | 1995Article
Andersen PM ; Nilsson P ; Ala Hurala V ; Keränen MJ ; Tarvainen I ; Haltia T ; Nilsson L ; Binzer M ; Forsgren L ; Marklund SL | 1995Des études récentes ont montré l’hétérozygosité de quelques vingt mutations du gène CuZn-SOD, associée à une diminution de l’activité enzymatique. On vient de trouver 14 patients homozygotes pour une mutation de l’exon 4 ( Asp90Ala) du gène CuZn[...]Article
Carey N ; Johnson K ; Nokelainen P ; Peltonen L ; Savontaus ML ; Juvonen V ; Anvret M ; Grandell U ; Chotai K ; Robertson E ; Middleton-Price H ; Malcolm S | 1995Article
Reinach FC | 1995L’article annonçant l’identification d’un point de mutation dans le gène codant l’a-troppomyosine (TPM3), responsable de la myopathie à bâtonnets a “omis” de mentionner deux observations, importantes dans la compréhension des mécanismes de la ma[...]Article
Benomar A ; Krols L ; Cancel G ; Stevanin G ; Le Guern E ; David G ; Ouhabi H ; Martin JJ ; Durr A ; Zaim A ; Ravisé N ; Busque C ; Penet C ; van Regemorter N ; Weissenbach J ; Yahyaoui M ; Chkili T ; Agid Y ; Brice A | 1995Article
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Durr A ; Stevanin G ; Cancel G ; Abbas N ; Chneiweiss H ; Agid Y ; Feingold J ; Brice A | 1995Comment on: Unique features of the CAG repeats in Machado-Joseph disease. Kawakami H, Maruyama H, Nakamura S, Kawaguchi Y, Kakizuka A, Doyu M, Sobue G. Nat Genet. 1995 Apr;9(4):344-5.Article
Bonne G ; Carrier L ; Bercovici J ; Cruaud C ; Richard P ; Hainque B ; Gautel M ; Labeit S ; James M ; Beckmann J ; Weissenbach J ; Vosberg HP ; Fiszman M ; Komajda M ; Schwartz K | 1995Dans deux familles françaises non apparentées, atteintes de CMH4 (forme de cardiomyopathie familiale liée au chromosome 11), on a retrouvé une mutation du gène MyBP-C (saut d'exon conduisant à une protéine tronquée) qui code la protéine -C de li[...]Article
Imbeaud S ; Faure E ; Lamarre I ; Mattéi MG ; Di Clemente N ; Tizard R ; Carré-Eusèbe D ; Belville C ; Tragethon L ; Tonkin C ; Nelson JA ; McAuliffe M ; Bidart JM ; Lababidi A ; Josso N ; Cate RL ; Picard JY | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Watkins H ; Conner D ; Thierfelder L ; Jarcho JA ; MacRae C ; MacKenna WJ ; Maron BJ ; Seidman JG ; Seidman CE | 1995La cardiomyopathie hypertrophique familiale est une maladie autosomique dominante caractérisée par une hypertrophie cardiaque avec désorganisation des myocytes et risque élevé de mort subite. Trois gènes ont été déjà été identifiés codant respec[...]Article
Avraham KB ; Hasson T ; Steel KP ; Kingsley DM ; Russel LB ; Mooseker MS ; Copeland NG ; Jenkins NA | 1995Utilisant le clonage positionnel , une équipe américaine a identifié le gène responsable de la forme récessive de surdité dont est atteinte la souris Snell's Waltzer : Le gène sv code une chaîne lourde peu conventionnelle de la myosine, la myosi[...]Article
Bonnemann CG ; Modi R ; Noguchi S ; Mizuno Y ; Yoshida M ; Gussoni E ; McNally EM ; Duggan DJ ; Angelin C ; Hoffman EP ; Ozawa E ; Kundel LM | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bussaglia E ; Clermont O ; Tizzano E ; Lefebvre ; Burglen L ; Cruaud C ; Urtizberea JA ; Colomer J ; Munnich A ; Baiget M ; Melki J | 1995L'analyse génétique de 54 familles espagnoles atteintes d'amyotrophie spinale a révélé une délétion de 4 paires de base (AGAG) dans l'exon 3 du gène SMN chez 4 patients non apparentés ayant pour conséquence la rupture du cadre de lecture et la s[...]Article
Les souris porteuses d' une anomalie du gène Pmp 22 (modèle animal de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A) ont un retard de myélinisation et développent précocément des tomacula (structures d'hypermyélinisation) avant de présenter une sévè[...]Article
Scherer SS ; Chance PF | 1995Alors que les neuropathies périphériques héréditaires sont connues depuis plus d'un siècle, ce n'est que depuis trois ans que l'on commence à comprendre les bases moléculaires de la démyélinisation : et ce, grâce à l'étude des altérations des gè[...]Article
Martini R ; Zielasek J ; Toyka KV ; Giese KP ; Schachner M | 1995Une étude menée chez des souris homozygotes pour une mutation "nulle" du gène P0 (modèle animal des formes graves de Déjerine-Sottas) montre que l'hypomyélinisation des nerfs est présente dès le quatrième jour après la naissance (une étude précé[...]Article
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Suomalainen A ; Kaukonen J ; Amati P ; Timonen R ; Haltia M ; Weissenbach J ; Zeviani M ; Somer H ; Peltonen L | 1995Article
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Liu B ; Nicolaides NC ; Markowitz S ; Willson JKV ; Parsons RE ; Jen J ; Papadopoulos N ; Peltomäki P ; Hamilton SR ; Kinzler KW ; Vogelstein B | 1995Article
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Pras E ; Aksentijevich I ; Katz G ; Schapiro JM ; Prosen L ; Gruberg L ; Harel D ; Liberman U ; Weissenbach J ; Pras M ; Kastner DL | 1995Article
Cancel G ; Durr A ; Stevanin G ; Chneiweiss H ; Duyckaerts C ; Serdaru M ; de Toffol B ; Agid Y ; Brice A | 1994Article
Bonnet D ; Pelet A ; Legeai-Mallet L ; Sidi D ; Mathieu M ; Parent P ; Plauchu H ; Serville F ; Schinzel A ; Weissenbach J ; Kachaner J ; Munnich A ; Lyonnet S | 1994