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Nature genetics |
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Topf A ; Cox D ; Zaharieva IT ; Di Leo V ; Sarparanta J ; Jonson PH ; Sealy IM ; Smolnikov A ; White RJ ; Vihola A ; Savarese M ; Merteroglu M ; Wali N ; Laricchia KM ; Venturini C ; Vroling B ; Stenton SL ; Cummings BB ; Harris E ; Marini-Bettolo C ; Diaz-Manera J ; Henderson M ; Barresi R ; Duff J ; England EM ; Patrick J ; Al-Husayni S ; Biancalana V ; Beggs AH ; Bodi I ; Bommireddipalli S ; Bonnemann CG ; Cairns A ; Chiew MT ; Claeys KG ; Cooper ST ; Davis MR ; Donkervoort S ; Erasmus CE ; Fassad MR ; Genetti CA ; Grosmann C ; Jungbluth H ; Kamsteeg EJ ; Lornage X ; Loscher WN ; Malfatti E ; Manzur A ; Marti P ; Mongini TE ; Muelas N ; Nishikawa A ; O'Donnell-Luria A ; Ogonuki N ; O'Grady GL ; O'Heir E ; Paquay S ; Phadke R ; Pletcher BA ; Romero NB ; Schouten M ; Shah S ; Smuts I ; Sznajer Y ; Tasca G ; Taylor RW ; Tuite A ; van den Bergh P ; VanNoy G ; Voermans NC ; Wanschitz JV ; Wraige E ; Yoshimura K ; Oates EC ; Nakagawa O ; Nishino I ; Laporte J ; Vilchez JJ ; Macarthur DG ; Sarkozy A ; Cordell HJ ; Udd B ; Busch-Nentwich EM ; Muntoni F ; Straub V | 03/2024Article
Schuermans N ; El Chehadeh S ; Hemelsoet D ; Gautheron J ; Vantyghem MC ; Nouioua S ; Tazir M ; Vigouroux C ; Auclair M ; Bogaert E ; Dufour S ; Okawa F ; Hilbert P ; Van Doninck N ; Taquet MC ; Rosseel T ; De Clercq G ; Debackere E ; Van Haverbeke C ; Cherif FR ; Urtizberea JA ; Chanson JB ; Funalot B ; Authier FJ ; Kaya S ; Terryn W ; Callens S ; Depypere B ; Van Dorpe J ; Poppe B ; Impens F ; Mizushima N ; Depienne C ; Jeru I ; Dermaut B | 11/2023Article
Cortese A, Auteur ; Zhu Y ; Rebelo AP ; Negri S ; Courel S ; Abreu L ; Bacon CJ ; Bai Y ; Bis-Brewer DM ; Bugiardini E ; Buglo E ; Danzi MC ; Feely SME ; Athanasiou-Fragkouli A ; Haridy NA ; Isasi R ; Khan A ; Laura M ; Magri S ; Pipis M ; Pisciotta C ; Powell E ; Rossor AM ; Saveri P ; Sowden JE ; Tozza S ; Vandrovcova J ; Dallman J ; Grignani E ; Marchioni E ; Scherer SS ; Tang B ; Lin Z ; Al Ajmi A ; Schule R ; Synofzik M ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Auer Grumbach M ; Abdelhamed MA ; Hamed SA ; Zhang R ; Manganelli F ; Santoro L ; Taroni F ; Pareyson D ; Houlden H ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Shy ME ; Zhai RG ; Zuchner S | United States | 05/2020Article
Ishiura H, Auteur ; Shibata S ; Yoshimura J ; Suzuki Y ; Qu W ; Doi K ; Almansour MA ; Kikuchi JK ; Taira M ; Mitsui J ; Takahashi Y ; Ichikawa Y ; Mano T ; Iwata A ; Harigaya Y ; Matsukawa MK ; Matsukawa T ; Tanaka M ; Shirota Y ; Ohtomo R ; Kowa H ; Date H ; Mitsue A ; Hatsuta H ; Morimoto S ; Murayama S ; Shiio Y ; Saito Y ; Mitsutake A ; Kawai M ; Sasaki T ; Sugiyama Y ; Hamada M ; Ohtomo G ; Terao Y ; Nakazato Y ; Takeda A ; Sakiyama Y ; Umeda-Kameyama Y ; Shinmi J ; Ogata K ; Kohno Y ; Lim SY ; Tan AH ; Shimizu J ; Goto J ; Nishino I ; Toda T ; Morishita S ; Tsuji S | United States | 08/2019Article
Shaw ND, Auteur ; Brand H ; Kupchinsky ZA ; Bengani H ; Plummer L ; Jones TI ; Erdin S ; Williamson KA ; Rainger J ; Stortchevoi A ; Samocha K ; Currall BB ; Dunican DS ; Collins RL ; Willer JR ; Lek A ; Lek M ; Nassan M ; Pereira S ; Kammin T ; Lucente D ; Silva A ; Seabra CM ; Chiang C ; An Y ; Ansari M ; Rainger JK ; Joss S ; Smith JC ; Lippincott MF ; Singh SS ; Patel N ; Jing JW ; Law JR ; Ferraro N ; Verloes A ; Rauch A ; Steindl K ; Zweier M ; Scheer I ; Sato D ; Okamoto N ; Jacobsen C ; Tryggestad J ; Chernausek S ; Schimmenti LA ; Brasseur B ; Cesaretti C ; Garcia-Ortiz JE ; Buitrago TP ; Silva OP ; Hoffman JD ; Muhlbauer W ; Ruprecht KW ; Loeys BL ; Shino M ; Kaindl AM ; Cho CH ; Morton CC ; Meehan RR ; van Heyningen V ; Liao EC ; Balasubramanian R ; Hall JE ; Seminara SB ; Macarthur D ; Moore SA ; Yoshiura KI ; Gusella JF ; Marsh JA ; Graham JM Jr ; Lin AE ; Katsanis N ; Jones PL ; Crowley WF Jr ; Davis EE ; FitzPatrick DR ; Talkowski ME | 2017Article
Shaw ND, Auteur ; Brand H ; Kupchinsky ZA ; Bengani H ; Plummer L ; Jones TI ; Erdin S ; Williamson KA ; Rainger J ; Stortchevoi A ; Samocha K ; Currall BB ; Dunican DS ; Collins RL ; Willer JR ; Lek A ; Lek M ; Nassan M ; Pereira S ; Kammin T ; Lucente D ; Silva A ; Seabra CM ; Chiang C ; An Y ; Ansari M ; Rainger JK ; Joss S ; Smith JC ; Lippincott MF ; Singh SS ; Patel N ; Jing JW ; Law JR ; Ferraro N ; Verloes A ; Rauch A ; Steindl K ; Zweier M ; Scheer I ; Sato D ; Okamoto N ; Jacobsen C ; Tryggestad J ; Chernausek S ; Schimmenti LA ; Brasseur B ; Cesaretti C ; Garcia-Ortiz JE ; Buitrago TP ; Silva OP ; Hoffman JD ; Muhlbauer W ; Ruprecht KW ; Loeys BL ; Shino M ; Kaindl AM ; Cho CH ; Morton CC ; Meehan RR ; van Heyningen V ; Liao EC ; Balasubramanian R ; Hall JE ; Seminara SB ; Macarthur D ; Moore SA ; Yoshiura KI ; Gusella JF ; Marsh JA ; Graham JM ; Lin AE ; Katsanis N ; Jones PL ; Crowley WF ; Davis EE ; FitzPatrick DR ; Talkowski ME | 2017Article
Saliba J, Auteur ; Saint-Martin C ; Di Stefano A ; Lenglet G ; Marty C ; Keren B ; Pasquier F ; Valle VD ; Secardin L ; Leroy G ; Mahfoudhi E ; Grosjean S ; Droin N ; Diop M ; Dessen P ; Charrier S ; Palazzo A ; Merlevede J ; Meniane JC ; Delaunay-Darivon C ; Fuseau P ; Isnard F ; Casadevall N ; Solary E ; Debili N ; Bernard OA ; Raslova H ; Najman A ; Vainchenker W ; Bellanné-Chantelot C ; Plo J | 2015Article
Lemmers RJLF ; Tawil R ; Petek LM ; Balog J ; Block GJ ; Santen GWE ; Amell AM ; van der Vliet PJ ; Almomani R ; Straasheijm KR ; Krom YD ; Klooster R ; Sun Y ; den Dunnen JT ; Helmer Q ; Donlin-Smith CM ; Padberg GW ; van Engelen BGM ; Aartsma Rus AM ; Frants RR ; de Visser M ; Desnuelle C ; Sacconi S ; Filippova GN ; Bakker B ; Bamshad MJ ; Tapscott SJ ; Miller DG ; van der Maarel SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : des mutations dans le gène SMCHD1 en cause dans la FSH de type 2 La grande majorité des personnes ayant des signes cliniques de dystrophie mus[...]Article
Sarparanta J ; Jonson PH ; Golzio C ; Sandell S ; Luque H ; Screen M ; McDonald K ; Stajich JM ; Mahjneh I ; Vihola A ; Raheem O ; Penttila S ; Lehtinen S ; Huovinen S ; Palmio J ; Tasca G ; Ricci E ; Hackman P ; Hauser M ; Katsanis N ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Willer T ; Lee H ; Lommel M ; Yoshida-Moriguchi T ; Venzke D ; Cirak S ; Schachter H ; Vajsar J ; Voit T ; Muntoni F ; Loder AS ; Dobyns WB ; Winder TL ; Strahl S ; Mathews KD ; Nelson SF ; Moore SA ; Campbell KP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires congénitales : identification d’un nouveau gène en cause dans le syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale a[...]Article
Roscioli T ; Kamsteeg EJ ; Buysse K ; Maystadt I ; van Reeuwijk J ; van den Elzen C ; van Beusekom E ; Riemersma M ; Pfundt R ; Vissers LELM ; Schraders M ; Altunoglu U ; Buckley MF ; Brunner HG ; Grisart B ; Zhou H ; Veltman JA ; Gilissen C ; Mancini GMS ; Delrée P ; Willemsen MA ; Ramadza DP ; Chitayat D ; Bennett C ; Sheridan E ; Peeters EAJ ; Tan-Sindhunata GMB ; Devriendt K ; Kayserili H ; El-Hashash OA ; Stemple DL ; Lefeber DJ ; Lin YY ; van Bokhoven H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires congénitales : identification d’un nouveau gène en cause dans le syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale a[...]Article
Logan CV ; Lucke B ; Pottinger C ; Abdelhamed ZA ; Parry DA ; Szymanska K ; Diggle CP ; van Riesen A ; Morgan JE ; Markham G ; Ellis I ; Manzur AY ; Markham AF ; Shires M ; Helliwell T ; Scoto M ; Hübner C ; Bonthron DT ; Taylor GR ; Sheridan E ; Muntoni F ; Carr IM ; Schuelke M ; Johnson CA | 2011Article
Auer Grumbach M ; Olschewski A ; Papic L ; Kremer H ; McEntagart ME ; Uhrig S ; Fischer C ; Fröhlich E ; Balint Z ; Tang B ; Strohmaier H ; Lochmuller H ; Schlotter-Weigel B ; Senderek J ; Krebs A ; Dick KJ ; Petty R ; Longman C ; Anderson NE ; Padberg GW ; Schelhaas HJ ; van Ravenswaaij-Arts CMA ; Pieber TR ; Crosby AH ; Guelly C | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 impliquées dans différentes maladies neurodégénératives Les amyotrophies spinales distales congénitales, les amyotrophies spinales scapulo-péroni[...]Article
Landoure G ; Zdebik AA ; Martinez TL ; Burnett BG ; Stanescu HC ; Inada H ; Shi Y ; Taye AA ; Kong L ; Munns CH ; Choo SS ; Phelps CB ; Paudel R ; Houlden H ; Ludlow CL ; Caterina MJ ; Gaudet R ; Kleta R ; Fischbeck KH ; Sumner CJ | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 impliquées la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C (CMT2C) est une maladie neuro-dégénérative s[...]Article
Deng HX ; Klein CJ ; Yan J ; Shi Y ; Wu Y ; Fecto F ; Yau HJ ; Yang Y ; Zhai H ; Siddique N ; Hedley-Whyte ET ; DeLong R ; Martina M ; Dyck PJ ; Siddique T | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 associées à l’amyotrophie spinale scapulo-péronière et à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C Les amyotrophies spinales scapulo-péronière[...]Article
Ng SB ; Buckingham KJ ; Lee C ; Bigham AW ; Tabor HK ; Dent KM ; Huff CD ; Shannon PT ; Jabs EW ; Nickerson DA ; Shendure J ; Bamshad MJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kurth I ; Pamminger T ; Hennings JC ; Soehendra D ; Huebner AK ; Rotthier A ; Baets J ; Senderek J ; Topaloglu H ; Farrell SA ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Gal A ; Kaether C ; Timmerman V ; Hubner CA | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eminli S ; Foudi A ; Stadtfeld M ; Maherali N ; Ahfeldt T ; Mostoslavsky G ; Hock H ; Hochedlinger K | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yadava RS ; Frenzel-McCardell CD ; Yu Q ; Srinivasan V ; Tucker AL ; Puymirat J ; Thornton CA ; Prall OW ; Harvey RP ; Mahadevan MS | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Budde BS ; Namavar Y ; Barth PG ; Poll-The BT ; Nurnberg G ; Becker C ; van Ruissen F ; Weterman MA ; Fluiter K ; E TTB ; Aronica E ; van der Knaap MS ; Hohne W ; Toliat MR ; Crow YJ ; Steinlin M ; Voit T ; Roelens F ; Brussel W ; Brockmann K ; Kyllerman M ; Boltshauser E ; Hammersen G ; Willemsen M ; Basel-Vanagaite L ; Krageloh-Mann I ; de Vries LS ; Sztriha L ; Muntoni F ; Ferrie CD ; Battini R ; Hennekam RC ; Grillo E ; Beemer FA ; Stoets LM ; Wollnik B ; Nurnberg P ; Baas F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer J ; Lefevre C ; Morava E ; Mussini JM ; Laforet P ; Nègre-Salvayre A ; Lathrop M ; Salvayre R | 2007Article
Stevanin G ; Santorelli FM ; Azzedine H ; Coutinho P ; Chomilier J ; Denora PS ; Bogalska-Martin E ; Ouvrard-Hernandez AM ; Tessa A ; Bouslam N ; Lossos A ; Charles P ; Loureiro JL ; Elleuch N ; Confavreux C ; Cruz VT ; Ruberg M ; Le Guern E ; Grid D ; Tazir M ; Fontaine B ; Filla A ; Bertini E ; Durr A ; Brice A | 2007Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bourdon A ; Minai L ; Serre V ; Jais JP ; Sarzi E ; Aubert S ; Chrétien D ; de Lonlay P ; Paquis-Flucklinger V ; Arakawa H ; Nakamura Y ; Munnich A ; Rotig A | 2007Comment in: Ribonucleotide reductase and mitochondrial DNA synthesis. Thelander L. Nat Genet. 2007 Jun;39(6):703-4.Article
Nicot AS ; Toussaint A ; Tosch V ; Kretz C ; Wallgren-Pettersson C ; Iwarsson E ; Kingston H ; Garnier JM ; Biancalana V ; Oldfors A ; Mandel JL ; Laporte J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/09/2007 - Myopathie congénitale centronucléaire : découverte d'un premier gène dans la forme autosomique récessive Les myopathies centronucléaires sont des myopathies congénitales, car[...]Article
Mahadevan MS ; Yadava RS ; Yu Q ; Balijepalli S ; Frenzel-McCardell CD ; Bourne TD ; Phillips LH | 09/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract DM1 : nouvelle piste thérapeutique ? Dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), le défaut moléculaire correspond à l'amplification d'un trinucléotide répété CTG (ARNm mutant) localisé d[...]Article
Shore EM ; Xu M ; Feldman GJ ; Fenstermacher DA ; FOP International Research Consortium ; Brown MA ; Kaplan FS | 05/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jordanova A ; Irobi J ; Thomas FP ; van Dijck P ; Meerschaert K ; Dewil M ; Dierick I ; Jacobs A ; de Vriendt E ; Guergueltcheva V ; Rao CV ; Tournev I ; Gondim FAA ; D'Hooghe M ; van Gerwen V ; Callaerts P ; van den Bosch L ; Timmermans JP ; Robberecht W ; Gettemans J ; Thevelein JM ; Kremensky I ; Timmerman V | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rees MI ; Harvey K ; Pearce BR ; Chung SK ; Duguid IC ; Thomas P ; Beatty S ; Graham GE ; Armstrong L ; Shiang R ; Abbott KJ ; Zuberi SM ; Stephenson JBP ; Owen MJ ; Tijssen MA ; van den Maagdenberg AM ; Smart TG ; Supplisson S ; Harvey RJ | 2006Article
Bitoun M, Auteur ; Maugenre S ; Jeannet PY ; Lacene E ; Ferrer X ; Laforet P ; Martin JJ ; Laporte J ; Lochmuller H ; Beggs AH ; Fardeau M ; Eymard B ; Romero NB ; Guicheney P | 11/2005Article
Zuchner S ; Noureddine M ; Kennerson M ; Verhoeven K ; Claeys K ; Merory J ; Oliveira SA ; Speer MC ; Stenger JE ; Walizada G ; Zhu D ; Pericak-Vance MA ; Nicholson G ; Timmerman V ; Vance JM | 30/01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La dynamine-2 impliquée dans une forme intermédiaire de CMT (10/03/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe hétérogène de neuropathies périphériques. Les formes [...]Article
Senderek J ; Krieger M ; Stendel C ; Bergmann C ; Moser M ; Breitbach-Faller N ; Rudnik Schoneborn S ; Blaschek A ; Wolf NI ; Harting I ; North KN ; Smith J ; Muntoni F ; Brockington M ; Quijano Roy S ; Renault F ; Herrmann R ; Hendershot LM ; Schröder JM ; Lochmuller H ; Topaloglu H ; Voit T ; Weis J ; Ebinger F ; Zerres K ; North K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Irobi J ; van Impe K ; Jordanova A ; Dierick I ; Verpoorten N ; Michalik A ; de Vriendt E ; Jacobs A ; van Gerwen V ; Vennekens K ; Mazanec R ; Tournev I ; Hilton-Jones D ; Talbot K ; Kremensky I ; van den Bosch L ; Robberecht W ; Vandekerckhove J ; van Broeckhoven C ; Gettemans J ; Timmerman V | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Evgrafov OV ; Mersiyanova IV ; Irobi J ; van den Bosch L ; Dierick I ; Leung CL ; Schagina O ; Verpoorten N ; van Impe K ; Fedotov VP ; Dadali EL ; Auer Grumbach M ; Windpassinger C ; Wagner K ; Mitrovic Z ; Hilton-Jones D ; Talbot K ; Martin JJ ; Vasserman N ; Tverskaya S ; Liem RKH ; Gettemans J ; Robberecht W ; Timmerman V | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La protéine de choc thermique HSP27 est impliquée dans une forme axonale de Charcot-Marie-Tooth et dans une neuropathie motrice distale héréditaire (21/07/2004) La maladie de Charcot-Mari[...]Article
Zuchner S ; Mersiyanova IV ; Muglia M ; Bissar-Tadmouri N ; Rochelle JM ; Dadali EL ; Zappia M ; Nelis E ; Patitucci AM ; Senderek J ; Parman Y ; Evgrafov OV ; Takahashi Y ; Tsuji S ; Pericak-Vance MA ; Quattrone A ; Battologlu E ; Timmerman V ; Schröder JM ; Vance JM | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans la mitofusine 2 GTPase mitochondriale sont la cause d'une CMT2A (23/06/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une des maladies neurologiques héréditaires les plus [...]Article
Watts GDJ ; Wymer JP ; Kovach MJ ; Mehta SG ; Mumm S ; Darvish D ; Pestronk A ; Whyte MP ; Kimonis VE | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract La protéine contenant de la valosine (VCP) est impliquée dans une myopathie à corps d'inclusion associée à une maladie de Paget osseuse et une démence fronto-temporale (04/05/2004) La myopath[...]Article
Windpassinger C ; Auer Grumbach M ; Irobi J ; Patel H ; Petek E ; Hörl G ; Malli R ; Reed JA ; Dierick I ; Verpoorten N ; Warner TT ; Proukakis C ; van den Bergh P ; Verellen C ; van Maldergem L ; Merlini L ; Timmerman V ; Crosby AH ; Wagner K | 03/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Puls I ; Jonnakuty C ; LaMonte BH ; Holzbaur ELF ; Tokito M ; Mann E ; Floeter MK ; Bidus K ; Drayna D ; Oh SJ ; Brown RH Jr ; Ludlow CL ; Fischbeck KH | 04/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Amiel J ; Laudier B ; Attié-Bitach T ; Trang H ; de Pontual L ; Gener B ; Trocher D ; Etchevers H ; Ray P ; Simonneau M ; Vekemans M ; Munnich A ; Gaultier C ; Lyonnet S | 04/2003Sont attachés à cet article des commentaires parus dans le même numéro (Auteur : HALL JG) , p. 440-442 Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Roubertoux PL ; Sluyter F ; Carlier M ; Marcet B ; Maarouf-Veray F ; Chérif C ; Marican C ; Arrechi P ; Godin F ; Jamon M ; Verrier B ; Cohen-Salmon C | 2003Article
Gabriel SB ; Salomon R ; Pelet A ; Angrist M ; Amiel J ; Fornage M ; Attié-Bitach T ; Olson JM ; Hofstra R ; Buys C ; Steffann J ; Munnich A ; Lyonnet S ; Chakravarti A | 2002Comment in: Dissecting Hirschsprung disease. Passarge E. Nat Genet. 2002 May;31(1):11-2.Article
Lemmers RJLF ; Sankuijl L ; Padberg GW ; van Ommen GJB ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2002Article
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de Lonlay P ; Valnot I ; Barrientos A ; Gorbatyuk M ; Tzagoloff A ; Taanman JW ; Benayoun E ; Chrétien D ; Kadhom N ; Lombès A ; Ogier de Baulny H ; Niaudet P ; Munnich A ; Rustin P ; Rotig A | 09/2001Article
Moghadaszadeh B ; Petit N ; Jaillard C ; Brockington M ; Quijano Roy S ; Merlini L ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B ; Desguerre I ; Chaigne D ; Muntoni F ; Topaloglu H ; Guicheney P | 09/2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zimprich A ; Grabowski M ; Asmus F ; Naumann M ; Berg D ; Bertram M ; Scheidtmann K ; Kern P ; Winkelmann J ; Müller-Myhsok B ; Riedel L ; Bauer M ; Müller T ; Castro M ; Meitinger T ; Strom TM ; Gasser T | 09/2001Article
Grohmann K ; Schuelke M ; Diers A ; Hoffmann K ; Lucke B ; Adams C ; Bertini E ; Leonhardt-Horti H ; Muntoni F ; Ouvrier R ; Pfeufer A ; Rossi R ; van Maldergem L ; Wilmshurst JM ; Wienker TF ; Sendtner M ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; Hübner C | 09/2001Article
Eisenberg I ; Avidan N ; Potikha T ; Hochner H ; Chen M ; Olender T ; Barash M ; Shemesh M ; Sadeh M ; Grabov-Nardini G ; Shmilevich I ; Friedmann A ; Karpati G ; Bradley WG ; Baumbach L ; Lancet D ; Ben Asher E ; Beckmann JS ; Argov Z ; Mitrani-Rosenbaum S | 09/2001Article
Nicole S ; Davoine CS ; Topaloglu H ; Cattolico L ; Barral D ; Beighton P ; Ben Hamida C ; Hammouda EH ; Cruaud C ; White PS ; Samson D ; Urtizberea JA ; Lehmann-Horn F ; Weissenbach J ; Hentati F ; Fontaine B | 12/2000Syndrome de Schwartz-Jampel : altération de la perlecan Le syndrome de Schwartz-Jampel est une maladie aurtosomique récessive caractérisée par une myotonie permanente, une petite taille et des déformations ostéo-articulaires (cyphoscoliose, incu[...]Article
Bolino A ; Muglia M ; Conforti FL ; Le Guern E ; Salih MAM ; Georgiou DM ; Christodoulou K ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Mandich P ; Schenone A ; Gambardella A ; Bono F ; Quattrone A ; Devoto M ; Monaco AP | 05/2000Article
Wiltshire TJ ; Faulkner G ; Nilforoushan A ; Vainzof M ; Suzuki OT ; Valle G ; Reeves R ; Zatz M ; Passos-Bueno MR ; Jenne DE | 02/2000Il existe, agrafé à cet article, un résumé en français paru dans Médecine/Science N°4, vol 16, avril 2000Article
Article
Bittner RE ; Anderson LVB ; Burkhardt E ; Bashir R ; Vafiadaki E ; Ivanova S ; Raffelsberger T ; Maerk I ; Hoger H ; Jung M ; Karbasiyan M ; Storch M ; Lassmann H ; Moss JA ; Davison K ; Harrison R ; Bushby KMD ; Reis A | 10/1999Les auteurs démontrent que les phénotypes histologique et clinique de la souris SJL sont compatibles avec une dystrophie musculaire progressive. Cette souris spontanément déficiente en dysferline devient ainsi un modèle utile pour l’étude des mé[...]Article
Nowak KJ ; Wattanasirichaigoon D ; Goebel HH ; Wilce M ; Pelin K ; Donner K ; Jacob RL ; Hübner C ; Oexle K ; Anderson JR ; Verity CM ; North KN ; Iannaccone ST ; Müller CR ; Nurnberg P ; Muntoni F ; Sewry C ; Hughes I ; Sutphen R ; Lacson AG ; Swoboda KJ ; Vigneron J ; Wallgren-Pettersson C ; Beggs AH ; Laing NG | 10/1999Des mutations du gène de l’a-actine du muscle squelettique (ACTA1) sont associées à deux maladies différentes : une myopathie congénitale avec accumulation de myofilaments fins (actine myopathie) et la myopathie congénitale à bâtonnets (némaline[...]Article
Bonne G, Auteur ; Di Barletta MR ; Varnous S ; Bécane HM ; Hammouda EH ; Merlini L ; Muntoni F ; Greenberg CR ; Gary F ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Fardeau M ; Toniolo D ; Schwartz K | 1999Le locus de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante (DMED-AD) vient d'être localisé sur le bras long du chromosome 1 (1q11-q23) au sein d'une grande famille française. Le même phénotype était potentiellement lié à ce locu[...]Article
Liu J, Auteur ; Aoki M ; Illa I ; Wu C ; Fardeau M ; Angelini C ; Serrano C ; Urtizberea JA ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Bohlega S ; Culper EJ ; Amato AA ; Bossie K ; Oeltjen J ; McKenna-Yasek D ; Hosler BA ; Schurr E ; Arahata K ; Brown RH Jr ; Bejaoui K ; de Jong PJ | 09/1998Après avoir démontré que les anomalies géniques en cause dans la myopathie de Miyoshi et dans la LGMD2B étaient identiques, les auteurs ont cloné le gène en cause et décrit, dans 9 familles, 9 mutations différentes de ce gène - dont le produit a[...]Article
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Ranum LPW ; Rasmussen PF ; Benzow KA ; Koob MD ; Day JW | 19/06/98Dans une famille (5 générations) atteinte de dystrophie myotonique non liée au gène DMPK, une équipe américaine a localisé un second gène dans une région de 10 cM du chromosome 3 (en 3q).Article
Hayashi YK ; Chou FL ; Engvall E ; Ogawa M ; Matsuda C ; Hirabayashi S ; Yokochi K ; Ziober BL ; Kramer RH ; Kaufman SJ ; Ozawa E ; Goto YI ; Nonaka I ; Tsukahara T ; Wang JZ ; Hoffman EP ; Arahata K | 19/05/1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La lame basale des fibres musculaires joue un rôle crucial dans le développement et le fonctionnement du muscle squelettique. Comme l'intégrine a7 (ITGA7) est un récepteur de la laminine, con[...]Article
Brais B, Auteur ; Bouchard JP ; Xie YG ; Rochefort DL ; Chrétien N ; Tomé FMS ; Lafreniere RG ; Rommens JM ; Uyama E ; Nohira O ; Blumen SC ; Korczyn AD ; Heutink P ; Mathieu J ; Duranceau A ; Codère F ; Fardeau M ; Rouleau GA | 02/1998Les auteurs ont isolé le gène d’une polyalanine de la protéine de liaison 2 dans la région où le gène de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) avait été précédemment localisé. Ce gène PABP2 contient un triplet GCG répété 6 fois chez le[...]Article
Goldfarb L ; Park KY ; Cervenakova L ; Gorokhova S ; Lee HS ; Vasconcelos O ; Nagle JW ; Semino-Mora C ; Sivakumar K ; Dalakas MC | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lorson CL ; Strasswimmer J ; Yao JM ; Baleja JD ; Hahnen E ; Wirth B ; Le T ; Burghes AHM ; Androphy EJ | 1998Article
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Zhu Z ; Yao J ; Johns T ; Fu K ; Macmillan C ; Cuthbert AP ; Newbold RF ; Wang J ; Chevrette M ; Brown GK ; Brown RM ; Shoubridge EA | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Endrizzi MG ; Wetter A ; Huang S ; Thompson TG ; Zerres K ; Dietrich WF ; Wirth B ; Kunkel LM | 1998Article
Grobet L ; Martin LJR ; Poncelet D ; Pirottin D ; Brouwers B ; Riquet J ; Schoerberlein A ; Dunner S ; Ménissier F ; Massabanda J ; Fries R ; Hanset R ; Georges M | 09/1997Les auteurs ont recherché l'anomalie génétique responsable du phénotype bovin Belgian Blue (animaux qui présentent une masse musculaire augmentée de 20% par rapport à la normale). Ils démontrent que le gène en cause est celui de la myostatine, u[...]Article
Westhusin M | 09/1997Après avoir eu l'idée de désactiver le gène de la myostatine (Mstn, appelé initialement Gdf8) chez la souris (voir Bulletin Signalétique Myoline n°29), les agrobiologistes ont démontré que l'hypertrophie musculaire rencontrée dans certains troup[...]Article
Korneluk RG ; Narang MA | 1997L’anticipation génétique (aggravation clinique d’une maladie héréditaire au fil des générations) semble être une caractéristique commune des maladies dont l’anomalie génétique consiste en la répétition de trinucléotides. La réalisation de lignée[...]Article
Gourdon G ; Radvanyi F ; Lia AS ; Duros C ; Blanche M ; Abitbol M ; Junien C ; Hofmann-Radvanyi H | 1997Un modèle animal pour la dystrophie myotonique de Steinert. En injectant dans des oeufs fécondés de souris une grande séquence d’ADN comprenant le gène de la myotonine, les 2 gènes voisins et une répétition anormale de 55 CTG provenant d’un pati[...]Article
Analogie génétique inter-espèces : l’intérêt de XREFdb, base publique de données sur Internet L’identification systématique des EST (expressed sequence tag = étiquettes des séquences exprimées) et leur positionnement sur les cartes génétiques de[...]Article
Lefebvre S ; Burlet P ; Liu Q ; Bertrandy ; Clermont O ; Munnich A ; Dreyfuss G ; Melki J | 1997Une étude menée auprès de 52 patients présentant une amyotrophie spinale et 12 contrôles révèle pour la première fois une corrélation entre le taux d'expression de la protéine SMN et le type (I, II ou III) d'amyotrophie spinale. Les résultats pe[...]Article
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Graham BH ; Waymire KG ; Cottrell B ; Trounce IA ; MacGregor GR ; Wallace DC | 1997Une équipe américaine a fabriqué une souris déficiente en isoforme cardiaque et musculaire de l'ANT (adenine nucleotide translocator), qui contribue à la phosphorylation oxydative du métabolisme mitochondrial. La souris déficiente en ANT1 présen[...]Article
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Lopes J ; Vandenberghe A ; Tardieu S ; Ionasescu V ; Wood N ; Tachi N ; Bouche P ; Latour P ; Brice A ; Le Guern E | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mayer U ; Saher G ; Fässler R ; Bornemann A ; Echtermeyer F ; von der Mark H ; Miosge N ; Pöschl E ; von der Mark K | 1997Article
Nagano A ; Koga R ; Ogawa M ; Kurano Y ; Kawada J ; Okada R ; Hayashi YK ; Tsukahara T ; Arahata K | 01/03/1996Le gène STA, responsable de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss code une protéine, l'émerine. Les études de localisation de cette protéine semblent montrer que l'émerine se situe à la membrane du noyau des fibres musculaires dans les muscl[...]Article
Le séquençage de la région de recombinaison impliquée dans les deux neuropathies héréditaires que sont la CMT1A et la HNPP (Hereditary Neuropathy with liability t0 Pressure Palsies) a révélé la présence de deux éléments répétitifs, encadrant la [...]Article
Chamberlain S | 1996La physiopathologie de l'ataxie de Friedreich s'éclaire à la lueur de l'identification récente du gène responsable. L'occasion de rappeler le côté inattendu des découvertes faites autour de cette maladie et l'inestimable contribution des associa[...]Article
Jansen G ; Groenen PJTA ; Bächner D ; Jap PHK ; Coerwinkel M ; Oerlemans F ; van den Broek WJAA ; Gohlsch B ; Pette D ; Plomp JJ ; Molenaar PC ; Nederhoff MGJ ; van Echteld CJA ; Dekker M ; Berns A ; Hameister H ; Wieringa B | 1996Une collaboration germano-néerlandaise a, à l'instar d'une équipe américaine (voir infra) mis au point une souris transgénique déficiente en DMPK. Elle n'a cependant constaté chez cette souris qu'une atteinte très tardive, consistant en des modi[...]Article
Haines JL ; Ter-Minassian M ; Bazyk A ; Gusella JF ; Kim DJ ; Terwedow H ; Pericak-Vance MA ; Rimmler JB ; Haynes CS ; Roses AD ; Lee A ; Shaner B ; Menold M ; Seboun E ; Fitoussi RP ; Gartioux C ; Reyes C ; Ribierre F ; Gyapay G ; Weissenbach J ; Hauser SL ; Goodkin DE ; Lincoln R ; Usuku K ; Garcia-Merino A ; Gatto N ; Young S ; Oksenberg JR | 1996Comment in: Multiple loci for multiple sclerosis. Bell JI, Lathrop GM. Nat Genet. 1996 Aug;13(4):377-8.Article
Martin GM ; Austad SN ; Johnson TE | 1996L'étude du vieillissement du nématode, de la drosopohile et de la souris étaye l'hypothèse d'un mécanisme commun de la sénescence à type de modulation génétique des mécanismes oxydatifs, mais aussi des stress environnementaux variés : il serait [...]Article
Jiang H ; Master SR ; Chang A ; Dalakas MC ; Fananapazir L ; Epstein ND | 1996Les myosines musculaires sont des protéines héxamèriques comportant deux chaînes lourdes et deux paires de chaînes légères, la première paire dite essentielle (ELC : essential light chain), la seconde dite régulatrice (RLC). Les chaînes légères [...]Article
Roberts RG ; Freeman TC ; Kendall E ; Vetrie DLP ; Dixon AK ; Shaw-Smith C ; Bone Q ; Bobrow M | 1996L'utrophine n'est pas l'unique protéine apparentée à la dystrophine : la découverte d'une seconde DRP (Dystrophin-Related Protein), relativement petite, codée chez l'homme par un gène de 45 kb situé en Xq22, exprimée principalement dans la moell[...]Article
Ikeda H ; Yamaguchi M ; Sugai S ; Aze Y ; Narumiya S ; Kakizuka A | 1996Récemment, un nouveau gène, le gène MJD1, contenant l'expansion d'une séquence répétitive d'un triplet CAG, a été identifié. Les mêmes auteurs rapportent l'induction de l'apoptose dans les cellules en culture exprimant la portion du gène MJD1 co[...]Article
Laporte J ; Hu LJ ; Kretz C ; Mandel JL ; Kioschis P ; Coy Jf ; Klauck SM ; Poustka A ; Dahl N | 1996Un gène impliqué dans la myopathie myotubulaire a été identifié : il code la myotubularine, protéine d'une nouvelle famille de tyrosine-phosphatases chez l'homme, impliquées dans la maturation des myotubes foetaux en fibres musculaires fonctionn[...]Article
Reddy S ; Smith DBJ ; Rich MM ; Leferovich JM ; Reilly P ; Davis BM ; Tran K ; Rayburn H ; Bronson R ; Cros D ; Balice-Gordon RJ ; Housman D | 1996Après avoir mis au point des souris déficientes en DMPK, protéine kinase codée dans la région où se trouve l'expansion anormale de CTG en cause dans la dystrophie myotonique (DM), les auteurs observent que les souris Dmpk -/- développent une myo[...]Article
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Smith FJD ; Eady RAJ ; Leigh IM ; McMillan JR ; Rugg EL ; Kelsell DP ; Bryant SP ; Spurr NK ; Geddes JF ; Kirtschig G ; Milana G ; Owaribe K ; Wiche G ; Pulkkinen L ; Uitto J ; McLean WHI ; Lane EB | 1996Une mutation du gène de la plectine, une protéine membranaire d'ancrage du cytosquelette, est en cause dans une dystrophie musculaire autosomique récessive associée à une épidermolyse bulleuse : c'est ce que révèlent les analyses génétiques mené[...]Article
Nigro V ; Moreira de Sà E ; Piluso G ; Vainzof M ; Belsito A ; Politano L ; Puca AA ; Passos-Bueno MR ; Zatz M | 1996Une équipe italienne a récemment localisé une sixième forme de dystrophie autosomique récessive des ceintures (LGMD2F) sur le chromosome 5, tandis qu'elle identifiait dans le même temps et dans le même intervalle (5q33) une nouvelle sarcoglycane[...]