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Journal of medical genetics |
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Barnes C ; Marteau TM ; Evers Kiebooms G | 01/1997Les 26 et 28 septembre 1996 à Rome, les 5èmes rencontres européennes sur les aspects psychosociaux de la génétique ont rassemblé près de 120 délégués issus de 10 pays européens, des USA et d'Australie, dans le but de proposer un forum de discuss[...]Article
Journal of medical genetics, 34. SMN gene analysis of the spinal form of Charcot-Marie-Tooth disease
Hanash A ; Le Guern E ; Birouk N ; Clermont O ; Pouget J ; Bouche P ; Munnich A ; Brice A ; Melki J | 01/1997La base génétique des formes spinales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth n'étant pas connue, les auteurs ont recherché chez 18 patients la présence d'anomalies dans le gène SMN, impliqué dans la survenue de l'amyotrophie spinale. N'en n'ayant [...]Article
Un sondage a été mené auprès de 31 femmes à haut risque génétique pour évaluer leur attitude face au diagnostic prénatal ou au diagnostic préimplantatoire, après les avoir informées sur le diagnostic préimplantatoire : 52 % d'entre elles étaient[...]Article
Les diagnostics préimplantatoires réalisés au Hammersmith Hospital (Londres, R-U) depuis 1990 pour plusieurs affections liées à l'X ou autosomiques, dominantes ou récessives ont conduit à la naissance de 100 nouveau-nés sans malformations congén[...]Article
Passos-Bueno MR ; Marie SK ; Bashir R ; Vasquez L ; Love DR ; Vainzof M ; Iughetti P ; Oliveira JR ; Bakker E ; Strachan T ; Bushby K ; Zatz M | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tupler R ; Berardinelli A ; Barbierato L ; Frants R ; Hewitt JE ; Lanzi G ; Maraschio P ; Tiepolo L | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
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Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Clarke A ; Fardeau M ; Dubowitz V ; Moser H ; Grimm T ; Barohn RJ ; Barth PG ; Samson F | 1995Article
Kidd A | 1995Une récente étude américaine a montré que les personnes jeunes (moins de 55 ans) et suivies pour une cataracte étaient loin de bénéficier systématiquement d'un dépistage de la dystrophie myotonique : sur la population étudiée, il y avait une maj[...]Article
Daniels RJ ; Campbell L ; Rodrigues NR ; Francis MJ ; Morrison KE ; McLean M ; MacKenzie A ; Ignatius J ; Dubowitz V ; Davies KE | 1995Article
Kroos MA ; van der Kraan M ; van Diggelen OP ; Kleijer WJ ; Reuser AJJ ; van den Boogaard MJ ; Ausems MGEM ; van Amstel HKP ; Poenaru L ; Nicolino M ; Wevers R | 1995Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Vuopala K ; Mäkelä-Bengs P ; Suomalainen A ; Herva R ; Leisti J ; Peltonen L | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Novelli G ; Capon F ; Tamisari L ; Grandi E ; Angelini C ; Guerrini P ; Dallapiccola B | 1995Autre destinataire : JH DI DONATO J'ai ajouté les 4 mots-clésArticle
Meiner A ; Wolf CJ ; Carey N ; Okitsu A ; Johnson K ; Shelbourne P ; Kunath B ; Sauermann W ; Thiele H ; Kupferling P ; Kunert E | 1995