Détail de la revue
Journal of medical genetics |
Documents disponibles dans cette revue (252)
Article
Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Michels VV ; Pastores GM ; Moll PP ; Driscoll DJ ; Miller FA ; Burnett JC ; Rodeheffer RJ ; Tajik JA ; Beggs AH ; Kunkel LM ; Thibodeau SN | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Koch MC ; Ricker K ; Otto M ; Wolf F ; Zoll B ; Lorenz C ; Steinmeyer K ; Jentsch TJ | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Nicholson LVB ; Johnson MA ; Bushby KMD ; Gardner-Medwin D ; Curtis A ; Ginjaar IB ; den Dunnen JT ; Welch JL ; Butler TJ ; Bakker E ; van Ommen GJB ; Harris JB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cet article est accompagné d'une traduction française.Article
Nicholson LVB ; Johnson MA ; Bushby KMD ; Gardner-Medwin D ; Curtis A ; Ginjaar HB ; den Dunnen JT ; Welch JL ; Butler TJ ; Bakker E ; van Ommen GJB ; Harris JB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cet article est accompagné d'une traduction française.Article
Nicholson LVB ; Johnson MA ; Bushby KMD ; Gardner-Medwin D ; Curtis A ; Ginjaar HB ; den Dunnen JT ; Welch JL ; Butler TJ ; Bakker E ; van Ommen GJB ; Harris JB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cet article est accompagné d'une traduction française.Article
Article
Article
Article
Brunner HG ; Nillesen W ; van Oost BA ; Jansen G ; Wieringa B ; Ropers HH ; Smeets HJM | 1992Article
Article
Moutou C ; Junien C ; Henry I ; Bonaiti-Pellie C | 1992Comment in: Beckwith-Wiedemann syndrome. Norman AM, Read AP, Donnai D. J Med Genet. 1992 Sep;29(9):679.Article
Bellone E ; Mandich P ; Mancardi GL ; Schenone A ; Uccelli A ; Abbruzzece M ; Sghirlanzoni A ; Pareyson D ; Ajmar F | 1992Article
Gicquel E ; Cabrol S ; Schneider H ; Girard F ; Le Bouc Y | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meijers-Heijboer EJ ; Sandkuijl LA ; Brunner HG ; Smeets HJM ; Hoogeboom AJM ; Deelen WH ; van Hemel JO ; Nelen MR ; Smeets DFCM ; Niermeijer MF ; Halley DJJ | 1992Article
Vitiello L ; Mostacciuolo ML ; Oliviero S ; Schiavon F ; Nicoletti L ; Angelini C ; Danieli GA | 1992Article
Oudet C ; Weber C ; Kaplan J ; Segues B ; Croquette MF ; Ollagnon-Roman E ; Hanauer A | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ginjaar IB ; Bakker E ; van Paassen MM ; den Dunnen JT ; Wessels A ; Zubrzycka-Gaarn EE ; Moorman AFM ; van Ommen GJB | 1991Article
Frets PG ; Duivenvoorden HJ ; Verhage F ; Peters-Romeyn BMT ; Niermeijer MF | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Koch MC ; Ricker K ; Otto M ; Grimm T ; Hoffman EP ; Rüdel R ; Bender K ; Zoll B ; Harper PS ; Lehmann-Horn F | 1991Article
Article
Starr J ; Lamont M ; Iselius L ; Harvey J ; Heckmatt J | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehesjoki AE ; Sankila EM ; Miao J ; Somer M ; Salonen R ; Rapola J | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Speer A ; Spiegler AWJ ; Hanke R ; Grade K ; Giertler U ; Schieck J ; Forrest S ; Davies KE ; Neumann R ; Bollmann R ; Bommer C ; Sommer D ; Coutelle C | 1989Duchenne muscular dystrophy (DMD) and its clinically milder allelic form, Becker muscular dystrophy (BDM), are the most common X linked recessive genetic disorders affecting about one in 3000 males. DNA diagnosis has resulted in dramatic progres[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sarfarazi M ; Upadhyaya M ; Padberg G ; Pericak-Vance MA ; Siddique T ; Lucotte G ; Lunt P | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Upadhyaya M ; Sarfarazi M ; Lunt PW ; Broadhead W ; Harper PS | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Siddique T ; Roper H ; Pericak-Vance MA ; Shaw J ; Warner KL ; Hung WY ; Phillips KL ; Lunt P ; Cumming WJK ; Roses AD | 1989Article
Bakker E ; Veenema H ; den Dunnen JT ; van Broeckhoven C ; Grootscholten PM ; Bonten EJ ; van Ommen GJB ; Pearson PL | 1989Article
Article
Yates JRW ; Affara NA ; Jamieson DM ; Ferguson-Smith MA ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Zaremba J ; Borkowska J ; Johnston AW ; Kelly K | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thomas NST ; Williams H ; Elsas LJ ; Hopkins LC | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hausmanowa-Petrusewicz I ; Zaremba J ; Borkowska J | 1985Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Article
Richieri-Costa A ; Garcia da Silva SM ; Frota-Pessoa O | 1984Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Winsor EJ ; Murphy EG ; Thompson MW ; Reed TE | 1971Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nelis E ; de Vriendt E ; Patel PI ; Martin JJ | 07/98La mutation habituellement retrouvée dans la CMT1 est une duplication de 1,5 Mb dans la région 17p11.2 où se situe le gène de la protéine 22 de la myéline périphérique (PMP22). On retrouve aussi, associée à la CMT1, des mutations dans les région[...]