Détail de la revue
Journal of medical genetics |
Documents disponibles dans cette revue (252)
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de Sandre-Giovannoli A ; Chaouch M ; Boccaccio I ; Bernard R ; Delague V ; Grid D ; Vallat JM ; Mégarbané A | 2003Article
Todorova A ; Halliger-Keller B ; Walter MC ; Dabauvalle MC ; Lochmuller H ; Müller CR | 2003Article
Gray RGF ; Davies PA ; Marshall A ; Heath SK | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Horvath R ; Scharfe C ; Hoeltzenbein M ; Do BH ; Schroder C ; Warzok R ; Vogelgesang S ; Lochmuller H ; Muller-Höcker J ; Gerbitz KD ; Oefner PJ ; Jaksch M | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Charron P ; Heron D ; Gargiulo M ; Richard P ; Dubourg O ; Desnos M ; Bouhour JB ; Feingold J ; Carrier L ; Hainque B ; Schwartz K ; Komajda M | 2002Article
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Nopola-Hemmi J ; Myllyluoma B ; Haltia T ; Taipale M ; Ollikainen V ; Ahonen T ; Voutilainen A ; Kere J ; Widen E | 2001Article
Amiel J ; Raclin V ; Jouannic JM ; Morichon-Delvallez N ; Hoffmann-Radvanui H ; Dommergues M ; Feingold J ; Munnich A ; Bonnefont JP | 2001Article
Park KY ; Dalakas MC ; Goebel HH ; Ferrans VJ ; Semino-Mora C ; Litvak S ; Takeda K ; Goldfarb LG | 2000Article
Dinçer P ; Akcoren Z ; Demir E ; Richard I ; Sancak O ; Kale G ; Ozme S ; Karaduman A ; Tan E ; Urtizberea JA ; Beckmann JS ; Topaloglu H | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hamshere MG ; Harley H ; Harper PS ; Brook JD ; Brookfield JFY | 1999Cette étude permet d'établir une relation statistiquement significative entre des données récentes de la biologie moléculaire et certains éléments de l'histoire naturelle de la dystrophie myotonique de Steinert. En effet, les auteurs ont établi [...]Article
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Didierjean O ; Cancel G ; Stevanin G ; Durr A ; Burk K ; Benomar A ; Lezin A ; Belal S ; Abada-Bendid M ; Klockgether T ; Brice A | 1999Article
Speer MC ; Gilchrist JM ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Westbrook CA ; Horrigan SK ; Bartoloni L ; Yamaoka LH ; Pericak-Vance MA ; Scott WK | 04/1998L’étude d’une grande famille américaine (180 personnes, un ancêtre commun né en 1836) concernée par une forme dominante de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD1A) et suivie pendant dix ans au Duke University Medical Center semble montrer qu[...]Article
Crow YJ ; Zuberi SM ; McWilliam RC ; Tolmie JL ; Hollman AS ; Pohl K ; Stephenson JBP | 02/1998Les auteurs décrivent 5 cas de syndrome de Coffin-Lowry, dont 3 présentaient une forme de cataplexie et 4 des anomalies à l’échographie musculaire, en faveur d’une atteinte neuromusculaire non définie. Aucun de ces signes n’avait été préalableme[...]Article
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Moreira ES, Auteur ; Vainzof M ; Marie SK ; Nigro V ; Zatz M ; Passos-Bueno MR | 1998Dans la dystrophie musculaire des ceintures type 2F (LGMD2F), seules deux mutations homozygotes décalant le cadre de lecture ont été rapportées chez les patients présentant un phénotype sévère. L’analyse de 23 patients présentant une dystrophie [...]Article
Une étude visant à comparer l’”histoire de la reproduction” a été menée auprès de 177 hommes atteints : de dystrophie musculaire de Becker (BMD - 69 patients), de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH - 54 patients) et de dystrophie [...]Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Zhang XF ; He Y ; Cruaud C ; Frey V ; Helbling-Leclerc A ; Richard P ; Merlini L ; Estournet Mathiaud B ; Topaloglu H ; Mora M ; Haenggeli CA ; Harpey JP ; Barois A ; Hainque B ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Tryggvason K | 1998Article
Meggouh F ; Benomar A ; Rouger H ; Tardieu S ; Birouk N ; Tassin J ; Barhoumi C ; Yahyaoui M ; Chkili T ; Brice A ; Le Guern E | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baumann P ; Myllyla VV ; Leisti J | 1998Une enquête épidémiologique et génétique sur la myotonie congénitale a été menée dans le Nord de la Finlande. 58 patients issus de 23 familles ont été identifiés (prévalence : 7,3/100 000 habitants). La plupart des familles était originaire d’un[...]Article
Les auteurs ont utilisé des anticorps anti-dystrophine, anti-a, anti-b et anti-g-sarcoglycanes, anti-mérosine pour étudier 131 biopsies musculaires présentant un aspect dystrophique et 71 biopsies musculaires montrant des modifications de type m[...]Article
Collectif ; Kingston HM | 1998Une étude a été menée en Angleterre auprès de 25 femmes atteintes de dystrophie myotonique (DM) afin de définir leur connaissance de la maladie. Les symptômes caractéristiques de la DM étaient bien connus.Toutes les femmes savaient que la DM est[...]Article
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Fanin M ; Duggan DJ ; Mostacciuolo ML ; Martinello F ; Freda MP ; Soraru G ; Trevisan CP ; Hoffman EP ; Angelini C | 12/1997Afin d’évaluer la prévalence des sarcoglycanopathies dans leur région (Nord-Est de l'Italie - 2 319 147 habitants), les auteurs ont étudié les biopsies musculaires de 204 patients : ils n’ont retrouvé de déficit en "alpha"-sarcoglycane que chez [...]Article
Smeets HJM ; Loots W ; Anten HBM ; Mirandolle JF ; Geraedts JPM ; Howeler CJ | 11/1997Alors que les formes congénitales sont supposées être transmises par les mères, les auteurs décrivent un cas de transmission paternelle de dystrophie myotonique congénitale. Ce cas est exceptionnel , le 7ème décrit dans la littérature et les aut[...]Article
van Essen AJ ; Kneppers ALJ ; van der Hout A ; Scheffer H ; Ginjaar IB ; Kate LP ; van Ommen GJB ; Buys CHCM ; Bakker E | 10/1997(B36) A-10146 2401 Les auteurs dressent l’inventaire des méthodes permettant de détecter les grandes mais aussi les petites mutations, chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker et chez les femmes transmettrices[...]Article
van der Riet AAPM ; van Hout BA ; Rutten FFH | 09/1997Une équipe néerlandaise a procédé à une évaluation coût/bénéfices du diagnostic génétique (analyse d’ADN) des personnes présentant un risque de mettre au monde un enfant atteint d'une des maladies monogéniques suivantes : mucoviscidose, dystroph[...]Article
Naom IS ; D'Alessandro M ; Topaloglu H ; Sewry C ; Ferlini A ; Helbling-Leclerc A ; Guicheney P ; Weissenbach J ; Schwartz K ; Bushby K ; Philpot J ; Dubowitz V ; Muntoni F | 09/1997L'analyse génétique de 13 familles consanguines concernées par la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine (4 de ces familles présentant des phénotypes plus modérés, avec expression partielle de la mérosine) a permis de définir[...]Article
Rubinsztein JS ; Rubinsztein DC ; McKenna PJ ; Goodburn S ; Holland AJ | 01/03/1997Des études précédentes ont montré que les patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert présentent un déficit intellectuel global et un déficit sévère de la fonction exécutive. Mais faute d'analyse moléculaire, les formes à expression c[...]Article
Pogue R ; Jackson T ; Sayli BS ; Curtis A ; Bushby KMD | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carrié A, Auteur ; Piccolo F ; Leturcq F ; de Toma C ; Azibi K ; Beldjord C ; Vallat JM ; Merlini L ; Voit T ; Sewry C ; Urtizberea JA ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Sunada Y ; Campbell KB ; Kaplan JC ; Jeanpierre M | 1997Article
North KN ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; ENMC International Consortium on Nemaline Myopathy | 1997Une synthèse sur la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy) : définition, incidence, classification, données cliniques, examens complémentaires, histopathologie du muscle, génétique... (incluant le consortium international de l'ENMC sur la myo[...]Article
La mise au point d'une technique permettant de supprimer la séquence homologue localisée sur le chromosome 10 (même fragment EcoRI que sur le chromosome 4, locus de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD)) a conduit à la mise au p[...]Article
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Barnes C ; Marteau TM ; Evers Kiebooms G | 01/1997Les 26 et 28 septembre 1996 à Rome, les 5èmes rencontres européennes sur les aspects psychosociaux de la génétique ont rassemblé près de 120 délégués issus de 10 pays européens, des USA et d'Australie, dans le but de proposer un forum de discuss[...]Article
Journal of medical genetics, 34. SMN gene analysis of the spinal form of Charcot-Marie-Tooth disease
Hanash A ; Le Guern E ; Birouk N ; Clermont O ; Pouget J ; Bouche P ; Munnich A ; Brice A ; Melki J | 01/1997La base génétique des formes spinales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth n'étant pas connue, les auteurs ont recherché chez 18 patients la présence d'anomalies dans le gène SMN, impliqué dans la survenue de l'amyotrophie spinale. N'en n'ayant [...]Article
Un sondage a été mené auprès de 31 femmes à haut risque génétique pour évaluer leur attitude face au diagnostic prénatal ou au diagnostic préimplantatoire, après les avoir informées sur le diagnostic préimplantatoire : 52 % d'entre elles étaient[...]Article
Les diagnostics préimplantatoires réalisés au Hammersmith Hospital (Londres, R-U) depuis 1990 pour plusieurs affections liées à l'X ou autosomiques, dominantes ou récessives ont conduit à la naissance de 100 nouveau-nés sans malformations congén[...]Article
Passos-Bueno MR ; Marie SK ; Bashir R ; Vasquez L ; Love DR ; Vainzof M ; Iughetti P ; Oliveira JR ; Bakker E ; Strachan T ; Bushby K ; Zatz M | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tupler R ; Berardinelli A ; Barbierato L ; Frants R ; Hewitt JE ; Lanzi G ; Maraschio P ; Tiepolo L | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
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Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Clarke A ; Fardeau M ; Dubowitz V ; Moser H ; Grimm T ; Barohn RJ ; Barth PG ; Samson F | 1995Article
Kidd A | 1995Une récente étude américaine a montré que les personnes jeunes (moins de 55 ans) et suivies pour une cataracte étaient loin de bénéficier systématiquement d'un dépistage de la dystrophie myotonique : sur la population étudiée, il y avait une maj[...]Article
Daniels RJ ; Campbell L ; Rodrigues NR ; Francis MJ ; Morrison KE ; McLean M ; MacKenzie A ; Ignatius J ; Dubowitz V ; Davies KE | 1995Article
Kroos MA ; van der Kraan M ; van Diggelen OP ; Kleijer WJ ; Reuser AJJ ; van den Boogaard MJ ; Ausems MGEM ; van Amstel HKP ; Poenaru L ; Nicolino M ; Wevers R | 1995Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Vuopala K ; Mäkelä-Bengs P ; Suomalainen A ; Herva R ; Leisti J ; Peltonen L | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Novelli G ; Capon F ; Tamisari L ; Grandi E ; Angelini C ; Guerrini P ; Dallapiccola B | 1995Autre destinataire : JH DI DONATO J'ai ajouté les 4 mots-clésArticle
Meiner A ; Wolf CJ ; Carey N ; Okitsu A ; Johnson K ; Shelbourne P ; Kunath B ; Sauermann W ; Thiele H ; Kupferling P ; Kunert E | 1995Article
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Wilkie AOM | 1994Studies of mutagenesis in many organisms indicate that the majority (over 90%) of mutations are recessive to wild type. If recessiveness represents the 'default' state, what are the distinguishing features that make a minority of mutations give [...]Article
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Lavedan C ; Hofmann-Radvanyi H ; Boileau C ; Bonaiti-Pellie C ; Savoy D ; Shelbourne P | 1994Article
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