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Human mutation
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Hum Mutat
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Article
Bar H, Auteur ; Goudeau B ; Walde S ; Casteras-Simon M ; Mucke N ; Shatunov A ; Goldberg YP ; Clarke C ; Holton JL ; Eymard B ; Katus HA ; Fardeau M ; Goldfarb L ; Herrmann H ; Vicart P | 2007Article
Guenther UP ; Varon R ; Schlicke M ; Dutrannoy V ; Volk A ; Hübner C ; von Au K ; Schuelke M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saccone V ; Palmieri M ; Passamano L ; Piluso G ; Meroni G ; Politano L ; Nigro V | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rubio JC ; Garcia-Consuegra I ; Nogales Gadea G ; Blazquez A ; Cabello A ; Lucia A ; Andreu AL ; Arenas J ; Martin MA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cassandrini D ; Martinuzzi A ; Toscano A ; Moggio M ; Morandi L ; Servidei S ; Mongini T ; Angelini C ; Musumeci O ; Comi GP ; Lamperti C ; Filosto M ; Zara F ; Minetti C | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2006 - Analyse de mutations du gène PYGM chez des patients italiens atteints de maladie de McArdle La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est une maladie métabolique d’origine[...]Article
Montalvo ALE ; Bembi B ; Donnarumma M ; Filocamo M ; Parenti G ; Rossi M ; Merlini L ; Buratti E ; Dardis A ; Stroppiano M ; Ciana G ; Pittis MG | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stum M ; Davoine CS ; Vicart S ; Guillot-Noël L ; Topaloglu H ; Carod-Artal FJ ; Kayserili H ; Hentati F ; Merlini L ; Urtizberea JA ; Hammouda EH ; Quan PC ; Fontaine B ; Nicole S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Maugenre S ; van den Elzen C ; Verrips A ; Bertini E ; Muntoni F ; Merlini L ; Scheffer H ; Brunner HG ; Guicheney P ; van Bokhoven H ; Brunner H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wenzel K ; Carl M ; Perrot A ; Zabojszcza J ; Assadi M ; Ebeling M ; Geier C ; Robinson PN ; Kress W ; Osterziel KJ ; Spuler S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehtokari VL ; Pelin K ; Sandbacka M ; Ranta S ; Donner K ; Muntoni F ; Sewry C ; Angelini C ; Bushby K ; van den Bergh P ; Iannaccone S ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2006Article
Beroud C ; Tuffery-Giraud S ; Matsuo M ; Hamroun D ; Humbertclaude V ; Monnier N ; Moizard MP ; Voelckel MA ; Calemard LM ; Boisseau P ; Blayau M ; Philippe C ; Cossee M ; Pages M ; Rivier F ; Danos O ; Garcia L ; Claustres M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Buzin CH ; Feng J ; Yan J ; Scaringe W ; Liu Q ; den Dunnen JT ; Mendell JR ; Sommer SS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amélioration du diagnostic moléculaire des dystrophinopathies (10/03/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations du gène de la dystrophine. La majorité des mutati[...]Article
Sun Y ; Grimmler M ; Schwarzer V ; Schoenen F ; Fischer U ; Wirth B | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fulizio L ; Chiara Nascimbeni A ; Fanin M ; Piluso G ; Politano L ; Nigro V ; Angelini C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Frosk P ; Greenberg CR ; Tennese AAP ; Lamont R ; Nylen E ; Hirst MC ; Frappier D ; Roslin NM ; Zaik M ; Bushby K ; Straub V ; Zatz M ; de Paula F ; Morgan K ; Fujiwara TM ; Wrogemann K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nguyen KC ; Bassez G ; Bernard R ; Krahn M ; Labelle V ; Figarella-Branger D ; Pouget J ; Hammouda EH ; Beroud C ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Leturcq F ; Ben Yaou R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cagliani R ; Magri F ; Toscano A ; Merlini L ; Fortunato F ; Lamperti C ; Rodolico C ; Prelle A ; Sironi M ; Aguennouz M ; Ciscato P ; Uncini A ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/12/2005 - Dysferlinopathies : l’expérience italienne Les mutations du gène de la dysferline(DYSF) sont responsables de deux maladies neuromusculaires appelées dysferlinopathies : la myop[...]Article
Kaindl AM ; Jakubiczka S ; Lucke T ; Bartsch O ; Weis J ; Stoltenburg-Didinger G ; Aksu F ; Oexle K ; Koehler K ; Huebner A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Monnier N ; Kozak-Ribbens G ; Krivosic-Horber R ; Nivoche Y ; Qi D ; Kraev N ; Loke J ; Sharma P ; Tegazzin V ; Figarella-Branger D ; Romero NB ; Mezin P ; Bendahan D ; Payen JF ; Depret T ; MacLennan DH ; Lunardi J | 2005Article
White SJ ; de Willige SU ; Verbove D ; Politano L ; Ginjaar I ; Breuning MH ; den Dunnen JT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Le diagnostic moléculaire des sarcoglycanopathies amélioré grâce à la technique MAPH. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) repré[...]Article
Hermans MMP ; van Leenen D ; Kroos MA ; Beesley CE ; van der Ploeg AT ; Sakuraba H ; Wevers R ; Kleijer W ; Michelakakis H ; Kirk EP ; Fletcher J ; Bosshard NU ; Basel-Vanagaite L ; Besley G ; Reuser AJJ | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Pompe : une corrélation génotype-phénotype utile (04/03/2004) Des chercheurs néerlandais ont étudié 29 patients et identifié 55 mutations pathogéniques (34 différentes, dont 22 nouvell[...]Article
Lesca G ; Plauchu H ; Coulet F ; Lefebvre S ; Plessis G ; Odent S ; Riviere S ; Leheup B ; Carette MF ; Carette MF ; Cordier JF ; Pinson S ; Soubrier F ; Calender A ; Giraud S ; French Rendu-Osler Network | 2004Article
Maystadt I ; Zarhrate M ; Landrieu P ; Boespflug-Tanguy O ; Sukno S ; Collignon P ; Melki J ; Verellen-Dumoulin C ; Munnich A ; Viollet L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract De nouvelles mutations dans l'atrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire (23/06/2004) L'amyotrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire (SMARD pour Spinal Muscular [...]Article
Yan J ; Feng J ; Buzin CH ; Scaringe W ; Liu Q ; Mendell JR ; den Dunnen JT ; Sommer SS | 2004Article
Fanin M ; Fulizio L ; Nascimbeni AC ; Spinazzi M ; Piluso G ; Ventriglia VM ; Ruzza G ; Siciliano G ; Trevisan CP ; Politano L ; Nigro V ; Angelini C | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Comment optimiser le diagnostic pour la myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD2A) ? (08/09/2004) Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD pour Limb-girdle muscul[...]