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Journal of genetic syndrome and gene therapy |
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Guglielmi V ; Voermans NC ; Gualandi F ; van Engelen BG ; Ferlini A ; Tomelleri G ; Vattemi G | 2013Brody disease is an inherited skeletal muscle disorder clinically characterized by exercise-induced muscle stiffness and delayed relaxation due to a diminished sarcoplasmic reticulum Ca2+-ATPase activity. The disease is transmitted as an autosom[...]