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Brain : a journal of neurology |
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Coutelier M, Auteur ; Coarelli G ; Monin ML ; Konop J ; Davoine CS ; Tesson C ; Valter R ; Anheim M ; Behin A ; Castelnovo G ; Charles P ; David A ; Ewenczyk C ; Fradin M ; Goizet C ; Hannequin D ; Labauge P ; Riant F ; Sarda P ; Sznajer Y ; Tison F ; Ullmann U ; van Maldergem L ; Mochel F ; Brice A ; Stevanin G ; Durr A | 2017Comment in: Updated frequency analysis of spinocerebellar ataxia in China. [Brain. 2018] Reply: Updated frequency analysis of spinocerebellar ataxia in China. [Brain. 2018]Article
van Dijk T, Auteur ; Rudnik Schoneborn S ; Senderek J ; Hajmousa G ; Mei H ; Dusl M ; Aronica E ; Barth P ; Baas F | 2017Article
Schottmann G, Auteur ; Wagner C ; Seifert F ; Stenzel W ; Schuelke M | 12/2016Comment in De novo p.T362R mutation in MORC2 causes early onset cerebellar ataxia, axonal polyneuropathy and nocturnal hypoventilation. [Brain. 2017] Comment on Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease. [[...]Article
Comment on Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease. [Brain. 2016]Article
Zaharieva IT, Auteur ; Thor MG ; Oates EC ; van Karnebeek C ; Hendson G ; Blom E ; Witting N ; Rasmussen M ; Gabbett MT ; Ravenscroft G ; Sframeli M ; Suetterlin K ; Sarkozy A ; D'Argenzio L ; Hartley L ; Matthews E ; Pitt M ; Vissing J ; Ballegaard M ; Krarup C ; Slordahl A ; Halvorsen H ; Ye XC ; Zhang LH ; Lokken N ; Werlauff U ; Abdelsayed M ; Davis MR ; Feng L ; Phadke R ; Sewry CA ; Morgan JE ; Laing NG ; Vallance H ; Ruben P ; Hanna MG ; Lewis JE ; Kamsteeg EJ ; Männikkö R ; Muntoni F | 2016Comment in: When all is lost…a severe myopathy with hypotonia from sodium channel mutations. [Brain. 2016]Article
Wan J, Auteur ; Steffen J ; Yourshaw M ; Mamsa H ; Andersen E ; Rudnik Schoneborn S ; Pope K ; Howell KB ; McLean CA ; Kornberg AJ ; Joseph J ; Lockhart PJ ; Zerres K ; Ryan MM ; Nelson SF ; Koehler CM ; Jen JC | 2016Article
Sevilla T, Auteur ; Sevilla T ; Lupo V ; Martinez-Rubio D ; Sancho P ; Sivera R ; Chumillas MJ ; Garcia-Romero M ; Pascual-Pascual SI ; Muelas N ; Dopazo J ; Vilchez JJ ; Palau F ; Espinos C | 01/2016Comment in Severe axonal Charcot-Marie-Tooth disease with proximal weakness caused by de novo mutation in the MORC2 gene. [Brain. 2016] Clinico-genetics in Korean Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z with MORC2 mutations. [Brain. 2016] [...]Article
Vissing J, Auteur ; Barresi R ; Witting N ; van Ghelue M ; Gammelgaard L ; Bindoff LA ; Straub V ; Lochmuller H ; Hudson J ; Wahl CM ; Arnardottir S ; Dahlbom K ; Jonsrud C ; Duno M | 2016Comment in: Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism? [Brain. 2017] Reply: Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism? [Brain. 2017]Article
Allenbach Y, Auteur ; Keraen J ; Bouvier AM ; Jooste V ; Champtiaux N ; Hervier B ; Schoindre Y ; Rigolet A ; Gilardin L ; Musset L ; Charuel JL ; Boyer O ; Jouen F ; Drouot L ; Martinet J ; Stojkovic T ; Eymard B ; Laforet P ; Behin A ; Salort-Campana E ; Fain O ; Meyer A ; Schleinitz N ; Mariampillai K ; Grados A ; Benveniste O | 2016Article
O'Connor E, Auteur ; Topf A ; Müller JS ; Cox D ; Evangelista T ; Colomer J ; Abicht A ; Senderek J ; Hasselmann O ; Yaramis A ; Laval SH ; Lochmuller H | 2016Article
Lassuthova P ; Safka Brozkova D ; Krutova M ; Mazanec R ; Zuchner S ; Gonzalez MA ; Seeman P | 2016Comment on Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease. [Brain. 2016]Article
Sanmaneechai O ; Feely S ; Scherer SS ; Herrmann DN ; Burns J ; Muntoni F ; Li J ; Siskind CE ; Day JW ; Laura M ; Sumner CJ ; Lloyd TE ; Ramchandren S ; Shy RR ; Grider T ; Bacon C ; Finkel RS ; Yum SW ; Moroni I ; Piscosquito G ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | 25/08/2015Article
Rossor AM ; Oates EC ; Salter HK ; Liu Y ; Murphy SM ; Schule R ; Gonzalez MA ; Scoto M ; Phadke R ; Sewry CA ; Houlden H ; Jordanova A ; Tournev I ; Chamova T ; Litvinenko I ; Zuchner S ; Herrmann DN ; Blake J ; Sowden JE ; Acsadi G ; Rodriguez ML ; Menezes MP ; Clarke NF ; Auer Grumbach M ; Bullock SL ; Muntoni F ; Reilly MM ; North KN | 2015Comment in: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy. [Brain. 2015] Reply: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy. [Brain. 2015]Article
Cabrera-Serrano M ; Ghaoui R ; Ravenscroft G ; Johnsen RD ; Davis MR ; Corbett A ; Reddel S ; Sue CM ; Liang C ; Waddell LB ; Kaur S ; Lek M ; North KN ; Macarthur DG ; Lamont PJ ; Clarke NF ; Laing NG | 2015Article
Klein D, Auteur ; Patzko A ; Schreiber D ; van Hauwermeiren A ; Baier M ; Groh J ; West BL ; Martini R | 2015Comment in: Blocking bad. [Brain. 2015]Article
Mescam-Mancini L, Auteur ; Allenbach Y ; Hervier B ; Devilliers H ; Mariampillay K ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Gherardi R ; Mezin P ; Preusse C ; Stenzel W ; Benveniste O | 2015Comment in: Reply: Perifascicular necrosis in anti-synthetase syndrome beyond anti-Jo-1. [Brain. 2016] Perifascicular necrosis in anti-synthetase syndrome beyond anti-Jo-1. [Brain. 2016]Article
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Garrett CA ; Barri M ; Kuta A ; Soura V ; Deng W ; Fisher EM ; Schiavo G ; Hafezparast M | 07/2014Article
Gonzales MA ; Feely SME ; Speziani F ; Strickland AV ; Danzi M ; Bacon C ; Lee Y ; Chou TF ; Blanton SH ; Weihl CC ; Zuchner S ; Shy ME | 2014Article
Bohm J, Auteur ; Biancalana V ; Malfatti E ; Dondaine N ; Koch C ; Vasli N ; Kress W ; Strittmatter M ; Taratuto AL ; Gonorazky H ; Laforet P ; Maisonobe T ; Olive M ; Gonzalez Mera L ; Fardeau M ; Carrière N ; Clavelou P ; Eymard B ; Bitoun M ; Rendu J ; Fauré J ; Weis J ; Mandel JL ; Romero NB ; Laporte J | 2014Article
Nobbio L ; Visigalli D ; Radice D ; Fiorina E ; Solari A ; Lauria G ; Reilly MM ; Santoro L ; Schenone A ; Pareyson D ; CMT-TRIAAL Group | 2014