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Neuromuscular disorders : NMD |
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Greensmith L ; Vrbova G | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La fonction du gène SMN n'est pas bien connue : une hypothèse suggère qu'il pourrait être impliqué dans le contrôle du développement des motoneurones et/ou des muscles. Les auteurs montrent q[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Pour tester l'hypothèse d'une implication des "radicaux libres" dans la physiopathologie du muscle, les auteurs ont évalué l'activité d'enzymes antioxydantes et des produits de peroxydation l[...]Article
Cuturic M ; Hayat GR ; Vogler CA ; Velasques A | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La toxoplasmose peut entraîner une polymyosite. Les auteurs rapportent un cas de polymyosite toxoplasmique confirmé par la biopsie chez un patient transplanté cardiaque présentant une faibles[...]Article
Grehl H ; Rautenstrauss B ; Liehr T ; Ekici A ; Bathke KD ; Neundofer B ; Bickel A | 1997Neuropathie motrice et sensorielle héréditaire de type I et mosaïcisme de la duplication 17p11.2 Les auteurs décrivent ici la première étude clinique, neurophysiologique et morphologique d'un patient présentant un mosaïcisme de la duplication en[...]Article
Collectif, Auteur | 01/1997Le compte-rendu du 43ème atelier international de l’European Neuromuscular Centre (ENMC), consacré à la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : l’occasion de faire la synthèse des connaissances sur le gène de l’émerine et ses mutations, sur l’é[...]Article
Fouad G ; Dalakas M ; Servidei S ; Mendell JR ; van den Bergh P ; Angelini C ; Alderson K ; Griggs RC ; Tawil R ; Gregg RG ; Hogan K ; Powers PA ; Weinberg N ; Malonee W ; Ptacek LJ | 1997Article
Les différentes formes nosologiques de myopathie à nemaline (bâtonnets) se caractérisent par la présence de bâtonnets dans le sarcoplasme. Une variante morphologique présente en outre des bâtonnets à l’intérieur des noyaux. Après avoir caractéri[...]Article
Gullberg D ; Velling T ; Sjoberg G ; Salmivirta K ; Gaggero B ; Tiger CF ; Edstrom L ; Sejersen T | 01/1997La ténascine-C (TN-C) est une protéine de la matrice extracellulaire qui s'exprime dans de nonbreux tissus au cours du développement et dans très peu de tissus à l'âge adulte. Les auteurs ont fabriqué un anticorps monoclonal à la TN-C, grâce auq[...]Article
Les auteurs présentent un cas d'ophtalmoplégie externe congénitale associée à une faiblesse musculaire non progressive et généralisée. La biopsie musculaire montre une prédominance des fibres de type I, une variation dans la taille des fibres et[...]Article
Argov Z ; de Stephano N ; Taivassalo T ; Chen JJ ; Karpati G ; Arnold DL | 1997Un métabolisme oxydatif anormal responsable d’une intolérance à l’exercice d’origine indéterminée 24 patients présentant une intolérance à l’exercice d’origine indéterminée ont subi une spectroscopie musculaire par résonance magnétique au phosph[...]Article
Khan Y ; Heckmatt JZ | 1997Prévention de l’hypoxie nocturne dans la dystrophie musculaire de Duchenne : un essai clinique en double aveugle de la théophylline Douze patients présentant une maladie de Duchenne (et ayant perdu la marche) ont été inclus dans un essai cliniqu[...]Article
Irintchev A ; Zweyer M ; Wernig A | 1997Perte et récupération fonctionnelle et structurelle après lésions du muscle chez la souris mdx Le muscle soléaire de souris mdx, connu pour être particulièrement atteint par le processus dystrophique, a été soumis au gel puis à l’implantation de[...]Article
Tan E ; Topaloglu H ; Sewry C ; Zorlu Y ; Erdem S ; D'Alessandro M ; Muntoni F ; Dubowitz V | 1997Les auteurs rapportent le cas d’un homme de 29 ans ayant une dystrophie musculaire type ceintures d’apparition tardive dans l’enfance et présentant à l’IRM cérébrale des anomalies de la substance blanche. Les études immunocytochimiques sur biops[...]Article
Kelly PJ ; Yang WS ; Costigan D ; Farrell MA ; Murphy SF ; Hardiman O | 1997Paramyotonie congénitale et paralysies périodiques hyperkaliémiques : découverte d’un nouveau phénotype dans une grande lignée. Une équipe irlandaise rapporte les données cliniques, électromyographiques, génétiques et physiopathologiques observé[...]Article
Collectif, Auteur ; Lehmann-Horn F | 1997Un workshop de l’ENMC sur la paramyotonie , les myotonies aggravées par le potassium et les paralysies périodiques La description clinique et moléculaire des maladies du canal sodium , suivie de celle des maladies du canal calcium de type-L (réc[...]Article
Emery AEH | 1997Écrit par son “directeur de recherches”, un point sur le fonctionnement du centre européen de recherches sur les maladies neuromusculaires (ENMC) : son histoire, ses objectifs, ses ateliers, ses sujets de recherche et ses projets. (cet article e[...]Article
Goebel HH ; Anderson JR ; Hübner C ; Oexle K ; Warlo I | 1997Trois jeunes enfants non apparentés présentaient depuis la naissance une hypotonie musculaire et deux d’entre eux sont décédés d’une insuffisance respiratoire. Les tissus musculaires contiennent de larges zones de myofilaments fins, identifiés i[...]Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Helbling-Leclerc A ; Nissinen M ; Zhang XF ; Cruaud C ; Lambert JC ; Richelme C ; Topaloglu H ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Tryggvason K ; Fardeau M ; Merlini L ; Barois A | 1997Une collaboration internationale (dont l’U153 de l’INSERM) a identifié de nouvelles mutations (mutation non-sens et délétion ) dans le gène LAMA2, conduisant à un déficit complet de la chaîne a 2 de la laminine (mérosine). Elle décrit aussi une [...]Article
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Sewry C ; D'Alessandro M ; Topaloglu H ; Ferlini A ; Wilson L ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Une équipe turco-britannique a réalisé un diagnostic prénatal dans cinq familles présentant des cas de dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec déficit en mérosine. Deux techniques ont été utilisées : l’immunohistochimie -pour évaluer l’expr[...]Article
Zerres K ; Wirth B ; Rudnik Schoneborn S | 1997Une étude clinique et génétique de près de 500 patients présentant une amyotrophie spinale a été menée. Sur la base des données cliniques recueillies pour 445 patients (197 patients du type I, 104 patients du type II et 134 patients du type III)[...]