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Neuromuscular disorders : NMD |
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Nonaka I ; Murakami N ; Suzuki Y ; Kawai M | 1998Les auteurs font le point sur la clinique, l'histopathologie et la génétique de la myopathie distale à vacuoles bordées, dont le gène a été récemment localisé sur le chromosome 9, dans la même région que le gène d’une forme héréditaire de myopat[...]Article
Une synthèse concernant la description clinique et la biologie moléculaire des 5 principales myopathies distales : - apparaissant tardivement chez l'adulte, comme celles de Welander (type 1), Markesbery-Griggs/Udd (type 2), - à début plus précoc[...]Article
Udd B ; Haravuori H ; Kalimo H ; Partanen J ; Pulkkinen L ; Paetau A ; Peltonen L ; Somer H | 1998La dystrophie musculaire "tibiale" (TMD), récemment décrite, est une myopathie distale d'apparition tardive, dont le gène a été localisé sur le chromosome 2 (en 2q31). De transmission autosomique dominante, la TMD se caractérise par une atrophie[...]Article
Une synthèse du travail réalisé sur les myopathies myotoniques proximales (PROMM) lors du 54ème atelier de l'ENMC qui s'est tenu à Naarden du 10 au 12 octobre 1997. Ont notamment éte abordés : les critères diagnostiques, les examens de laboratoi[...]Article
Collectif | 1998Les conclusions de l'atelier, concernant la myopathie myotubulaire, mené lors du 58ème atelier de l'ENMC qui a eu lieu à Naarden du 20 au 22 mars 1998. Les principaux sujets abordés étaient les mutations du gène de la myotubularine (MTM1) et leu[...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Timmerman V | 1998Résumant le 53ème atelier de l'ENMC (qui s'est déroulé du 26 au 28 septembre 1997 à Naarden, Pays-Bas), un point sur la classification, l'épidémiologie, les données cliniques, électrophysiologiques, anatomo-pathologiques et génétiques de la CMT [...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Gourdon G ; Junien C | 1998Les 30 juin et 1er juillet 1997 s'est tenue à Paris la première conférence du Consortium international sur la dystrophie myotonique. Ont été abordés les mécanismes de l'instabilité, la génétique des populations, les mécanismes de la maladie (le [...]Article
Villanova M ; Timmerman V ; Malandrini A ; Rizzuto N ; Guazzi GC ; Rossi A | 1998Une forme intermédiaire de la maladie de Charcot-Marie-Tooth a été décrite en 1985 dans une grande famille. Elle se caractérise sur le plan clinique par une faiblesse musculaire des membres inférieurs : difficultés à courir et crampes musculaire[...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Adams C ; Suchowersky O ; Lowry RB | 1998Les auteurs présentent le cas d'un père et de son fils, présentant une déformation congénitale du pied, une atrophie et une faiblesse des muscles des jambes, une atteinte proximale modérée et une atteinte des mains. Les réflexes myotatiques du g[...]Article
Deconinck N ; Rafael JA ; Beckers-Bleukx G ; Kahn D ; Deconinck AE ; Davies KE ; Gillis JM | 1998"Consequences of the combined deficiency in dystrophin and utrophin on the mechanical properties and myosin composition of some limb and respiratory muscles of the mouse" Neuromuscular disorders, 1998, 8 (6) : 362-370 Les propriétés mécaniques e[...]Article
Lamont PJ ; Dubowitz V ; Landon DN ; Davis MA ; Morgan-Hughes JA | 1998Les données cliniques, histologiques et génétiques concernent un homme de 55 ans, atteint d'une myopathie à central core non liée à une mutation du gène de la ryanodine, qui a été suivi pendant 50 ans. La myopathie à central core pourrait, selon[...]Article
Wallgren-Pettersson C | 1998La forme autosomique récessive des myopathies à bâtonnets est génétiquement hétérogène : une forme commune est liée au chromosome 2 (en 2q22, gène candidat : celui codant la nébuline) ; dans une famille, des mutations dans le gène de la tropomyo[...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Sewry CA | 1998L'auteur présente les caractéristiques immunocytochimiques de la myopathie congénitale à bâtonnets, la myopathie congénitale myotubulaire ou centronucléaire, la myopathie congénitale à central core et la myopathie congénitale à minicore. Il conc[...]Article
Kramer R ; Lochmuller H ; Abicht A ; Rüdel R ; Brinkmeier H | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Duclos F ; Broux O ; Bourg N ; Straub V ; Feldman GL ; Sunada Y ; Lim LE ; Piccolo F ; Cutshall S ; Gary F ; Quetier F ; Kaplan JC ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Campbell KP | 1998Article
Rosenberg C ; Navajas L ; Vagenas DF ; Bakker E ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Takata RI ; van Ommen GJB ; Zatz M ; den Dunnen JT | 1998Article
Muntoni F ; Lichtarowicz-Krynska EJ ; Sewry CA ; Manilal SB ; Récan D ; Llense S ; Taylor J ; Morris GE ; Dubowitz V | 1998