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Neuromuscular disorders : NMD |
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Boussaïd G, Auteur ; Lofaso F ; Santos DB ; Vaugier I ; Pottier S ; Prigent H ; Orlikowski D ; Bahrami S | 2016Comment in: Non-invasive mechanical ventilation in myotonic dystrophy type 1? Hypoventilation versus quality of life perspective. [Neuromuscul Disord. 2018] Non invasive mechanical ventilation in myotonic dystrophy type 1? Hypoventilat[...]Article
Bettica P, Auteur ; Petrini S ; D'Oria V ; D'Amico A ; Catteruccia M ; Pane M ; Sivo S ; Magri F ; Brajkovic S ; Messina S ; Vita GL ; Gatti B ; Moggio M ; Puri PL ; Rocchetti M ; De Nicolao G ; Vita G ; Comi GP ; Bertini E ; Mercuri E | 2016Article
Villa CR, Auteur ; Kaddourah A ; Mathew J ; Ryan TD ; Wong BL ; Goldstein SL ; Jefferies JL | 2016Article
Seferian AM, Auteur ; Malfatti E ; Bosson C ; Pelletier L ; Taytard J ; Forin V ; Gidaro T ; Gargaun E ; Carlier P ; Fauré J ; Romero NB ; Rendu J ; Servais L | 2016Article
Malfatti E, Auteur ; Barnerias C ; Hedberg-Oldfors C ; Gitiaux C ; Benezit A ; Oldfors A ; Carlier RY ; Quijano Roy S ; Romero NB | 2016Article
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Polavarapu K, Auteur ; Manjunath M ; Preethish Kumar V ; Sekar D ; Vengalil S ; Thomas P ; Sathyaprabha TN ; Bharath RD ; Nalini A | 2016Article
Natera-de Benito D, Auteur ; Dominguez-Carral J ; Muelas N ; Nascimento A ; Ortez C ; Jaijo T ; Arteaga R ; Colomer J ; Vilchez JJ | 2016Article
Unver O, Auteur ; Hacifazlioglu NE ; Karatoprak E ; Gunes AS ; Sager G ; Kutlubay B ; Sozen G ; Saltik S ; Yilmaz K ; Kara B ; Turkdogan D | 2016Article
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Morel G, Auteur ; Bannwarth S ; Chaussenot A ; Cano A ; Fragaki K ; Ait El Mkadem S ; Rouzier C ; de Paula AM ; Chabrol B ; Paquis-Flucklinger V | 2016Comment in: Mitochondrial disorders due to tRNA(Pro) mutations. [Neuromuscul Disord. 2017]Article
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Natera-de Benito D, Auteur ; Bestue M ; Vilchez JJ ; Evangelista T ; Topf A ; Garcia-Ribes A ; Trujillo-Tiebas MJ ; Garcia-Hoyos M ; Ortez C ; Camacho A ; Jimenez E ; Dusl M ; Abicht A ; Lochmuller H ; Colomer J ; Nascimento A | 2016Article
Mercuri E, Auteur ; Finkel R ; Montes J ; Mazzone ES ; Sormani MP ; Main M ; Ramsey D ; Mayhew A ; Glanzman AM ; Dunaway S ; Salazar R ; Pasternak A ; Quigley J ; Pane M ; Pera MC ; Scoto M ; Messina S ; Sframeli M ; Vita GL ; D'Amico A ; van den Hauwe M ; Sivo S ; Goemans N ; Kaufmann P ; Darras BT ; Bertini E ; Muntoni F ; de Vivo DC | 2016Article
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Wahbi K, Auteur ; Sebag FA ; Lellouche N ; Lazarus A ; Bécane HM ; Bassez G ; Stojkovic T ; Fayssoil A ; Laforet P ; Behin A ; Meune C ; Eymard B ; Duboc D | 2016Article
Messina S, Auteur ; Vita GL ; Sframeli M ; Mondello S ; Mazzone E ; D'Amico A ; Berardinelli A ; La Rosa M ; Bruno C ; Distefano MG ; Baranello G ; Barcellona C ; Scutifero M ; Marcato S ; Palmieri A ; Politano L ; Morandi L ; Mongini T ; Pegoraro E ; D'Angelo MG ; Pane M ; Rodolico C ; Minetti C ; Bertini E ; Vita G ; Mercuri E | 2016Article
Bamaga AK, Auteur ; Riazi S ; Amburgey K ; Ong S ; Halliday W ; Diamandis P ; Guerguerian AM ; Dowling JJ ; Yoon G | 2016Article
Hamanaka K, Auteur ; Goto K ; Arai M ; Nagao K ; Obuse C ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Mitsuhashi S ; Nishino I | 2016Article
Savarese M ; Musumeci O ; Giugliano T ; Rubegni A ; Fiorillo C ; Fattori F ; Torella A ; Battini R ; Rodolico C ; Pugliese A ; Piluso G ; Maggi L ; D'Amico A ; Bruno C ; Bertini E ; Santorelli FM ; Mora M ; Toscano A ; Minetti C ; Nigro V | 2016Article
Mercuri E, Auteur | 2016Comment in: Compliance to care guidelines for Duchenne muscular dystrophy in Italy. [Neuromuscul Disord. 2018]Article
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van den Engel-Hoek L, Auteur ; de Groot IJ ; Sie LT ; van Bruggen HW ; de Groot SA ; Erasmus CE ; van Alfen N | 2016Article
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Huijbers MG, Auteur ; Niks EH ; Klooster R ; de Visser M ; Kuks JB ; Veldink JH ; Klarenbeek P ; Van Damme P ; De Baets MH ; van der Maarel SM ; van den Berg LH ; Verschuuren JJ | 2016Article
van Vliet J, Auteur ; Verrips A ; Tieleman AA ; Scheffer H ; Cats HA ; den Broeder AA ; van Engelen BG | 2016Article
Del Mar Amador M, Auteur ; Vandenberghe N ; Berhoune N ; Camdessanché JP ; Gronier S ; Delmont E ; Desnuelle C ; Cintas P ; Pittion S ; Louis S ; Demeret S ; Lenglet T ; Meininger V ; Salachas F ; Pradat PF ; Bruneteau G | 2016Article
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Petek LM, Auteur ; Rickard AM ; Budech C ; Poliachik SL ; Shaw D ; Ferguson MR ; Tawil R ; Friedman SD ; Miller DG | 2016Article
Bachasson D, Auteur ; Moraux A ; Ollivier G ; Decostre V ; Ledoux I ; Gidaro T ; Servais L ; Behin A ; Stojkovic T ; Hebert LJ ; Puymirat J ; Eymard B ; Bassez G ; Hogrel JY | 2016Article
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Deenen JC, Auteur ; van Doorn PA ; Faber CG ; van der Kooi AJ ; Kuks JB ; Notermans NC ; Visser LH ; Horlings CG ; Verschuuren JJ ; Verbeek AL ; van Engelen BG | 2016Article
Zamani G, Auteur ; Zamani G ; Heidari M ; Azizi Malamiri R ; Ashrafi MR ; Mohammadi M ; Shervin Badv R ; Hosseini SA ; Salehi S ; Shahrokhi A ; Qorbani M ; Fathi MR | 2016Article
Scalco RS, Auteur ; Gardiner AR ; Pitceathly RD ; Hilton-Jones D ; Schapira AH ; Turner C ; Parton M ; Desikan M ; Barresi R ; Marsh J ; Manzur AY ; Childs AM ; Feng L ; Murphy E ; Lamont PJ ; Ravenscroft G ; Wallefeld W ; Davis MR ; Laing NG ; Holton JL ; Fialho D ; Bushby K ; Hanna MG ; Phadke R ; Jungbluth H ; Houlden H ; Quinlivan R | 2016Article
McDonald CM, Auteur ; Meier T ; Voit T ; Schara U ; Straathof CS ; D'Angelo MG ; Bernert G ; Cuisset JM ; Finkel RS ; Goemans N ; Rummey C ; Leinonen M ; Spagnolo P ; Buyse GM | 2016Article
Cattin ME, Auteur ; Ferry A ; Vignaud A ; Mougenot N ; Jacquet A ; Wahbi K ; Bertrand AT ; Bonne G | 2016Article
Berger KI, Auteur ; Chan Y ; Rom WN ; Oppenheimer BW ; Goldring RM | 2016Comment in: Blunted respiratory drive response in late onset Pompe disease. [Neuromuscul Disord. 2017] Response. [Neuromuscul Disord. 2017]Article
Ghaoui R, Auteur ; Benavides T ; Lek M ; Waddell LB ; Kaur S ; North KN ; Macarthur DG ; Clarke NF ; Cooper ST | 2016Article
Decostre V, Auteur ; Decostre V ; Laforet P ; Nadaj-Pakleza A ; De Antonio M ; Leveugle S ; Ollivier G ; Canal A ; Kachetel K ; Petit F ; Eymard B ; Behin A ; Wahbi K ; Labrune P ; Hogrel JY | 2016Article
Perniconi B, Auteur ; Vauthier-Brouzes D ; Morelot-Panzini C ; Dommergues M ; Nizard J ; Taouagh N ; Hogrel JY ; Canal A ; Servais L ; Laforet P | 2016Article
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Te Riele MG, Auteur ; Schreuder TH ; van Alfen N ; Bergman M ; Pillen S ; Smits BW ; van der Wilt GJ ; Groenewoud H ; Voermans NC ; van Engelen BG | 2016Article
Bendixen RM, Auteur ; Butrum J ; Jain MS ; Parks R ; Hodsdon B ; Nichols C ; Hsia M ; Nelson L ; Keller KC ; McGuire M ; Elliott JS ; Linton MM ; Arveson IC ; Tounkara F ; Vasavada R ; Harnett E ; Punjabi M ; Donkervoort S ; Dastgir J ; Leach ME ; Rutkowski A ; Waite M ; Collins J ; Bonnemann CG ; Meilleur KG | 2016Article
Orlikowski D, Auteur ; Prigent H ; Quera Salva MA ; Heming N ; Chaffaut C ; Chevret S ; Annane D ; Lofaso F ; Ogna A | 2016Article
Chamova T ; Guergueltcheva V ; Gospodinova M ; Krause S ; Cirak S ; Kaprelyan A ; Angelova L ; Mihaylova V ; Bichev S ; Chandler D ; Naydenov E ; Grudkova M ; Djukmedzhiev P ; Voit T ; Pogoryelova O ; Lochmuller H ; Goebel HH ; Bahlo M ; Kalaydjieva L ; Tournev I | 09/2015Article
Svahn J ; Streichenberger N ; Benveniste O ; Menassa R ; Michel L ; Fayolle H ; Petiot P | 21/08/2015Article
Vulin A ; Wein N ; Simmons TR ; Rutherford AM ; Findlay AR ; Yurkoski JA ; Kaminoh Y ; Flanigan KM | 11/08/2015Article
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Tasca G ; D'Amico A ; Verardo M ; Villani A ; Siani P ; De Brasi D ; Bertini E ; Boldrini R | 12/05/2015Article
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Campanati A ; Giannoni M ; Buratti L ; Cagnetti C ; Giuliodori K ; Ganzetti G ; Silvestrini M ; Provinciali L ; Offidani A | 05/2015Poor data regarding skin involvement in Myotonic Dystrophy, also named Dystrophia Myotonica type 1, have been reported. This study aimed to investigate the prevalence and types of skin disorders in adult patients with Myotonic Dystrophy type 1. [...]Article
Bugiardini E ; Rivolta I ; Binda A ; Soriano Caminero A ; Cirillo F ; Cinti A ; Giovannoni R ; Botta A ; Cardani R ; Wicklund MP ; Meola G | 04/2015In myotonic dystrophy type 2 (DM2), an association has been reported between early and severe myotonia and recessive chloride channel (CLCN1) mutations. No DM2 cases have been described with sodium channel gene (SCN4A) mutations. The aim is to d[...]Article
Haas M ; Vlcek V ; Balabanov P ; Salmonson T ; Bakchine S ; Markey G ; Weise M ; Schlosser-Weber G ; Brohmann H ; Yerro CP ; Mendizabal MR ; Stoyanova-Beninska V ; Hillege HL | 2015Article
Lynn S ; Aartsma Rus A ; Bushby K ; Furlong P ; Goemans N ; de Luca A ; Mayhew A ; McDonald C ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pohlschmidt M ; Verschuuren J ; Voit T ; Vroom E ; Wells DJ ; Straub V | 2015Article
Drost G ; Stunnenberg BC ; Trip J ; Borm G ; McGill KC ; Ginjaar IH ; van der Kooi AW ; Zwarts MJ ; van Engelen BG ; Faber CG ; Stegeman DF ; Lateva Z | 2015Article
Humphrey EL ; Lacey E ; Le LT ; Feng L ; Sciandra F ; Morris CR ; Hewitt JE ; Holt I ; Brancaccio A ; Barresi R ; Sewry CA ; Brown SC ; Morris GE | 2015Article
Baranello G ; Saredi S ; Sansanelli S ; Savadori P ; Canioni E ; Chiapparini L ; Balestri P ; Malandrini A ; Arnoldi MT ; Pantaleoni C ; Morandi L ; Mora M | 2015Article
Meilleur KG ; Jain MS ; Hynan LS ; Shieh CY ; Kim E ; Waite M ; McGuire M ; Fiorini C ; Glanzman AM ; Main M ; Rose K ; Duong T ; Bendixen R ; Linton MM ; Arveson IC ; Nichols C ; Yang K ; Fischbeck KH ; Wagner KR ; North K ; Mankodi A ; Grunseich C ; Hartnett EJ ; Smith M ; Donkervoort S ; Schindler A ; Kokkinis A ; Leach M ; Foley AR ; Collins J ; Muntoni F ; Rutkowski A ; Bonnemann CG | 2015Article
Pane M, Auteur ; Fanelli L ; Mazzone ES ; Olivieri G ; D'Amico A ; Messina S ; Scutifero M ; Battini R ; Petillo R ; Frosini S ; Sivo S ; Vita GL ; Bruno C ; Mongini T ; Pegoraro E ; De Sanctis R ; Gardani A ; Berardinelli A ; Lanzillotta V ; Carlesi A ; Viggiano E ; Cavallaro F ; Sframeli M ; Bello L ; Barp A ; Bianco F ; Bonfiglio S ; Rolle E ; Palermo C ; D'Angelo G ; Pini A ; Iotti E ; Gorni K ; Baranello G ; Bertini E ; Politano L ; Sormani MP ; Mercuri E | 2015Article
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Baudin PY, Auteur ; Marty B ; Robert B ; Shukelovitch A ; Carlier RY ; Azzabou N ; Carlier PG | 2015Article
Garibaldi M, Auteur ; Pennisi EM ; Bruttini M ; Bizzari V ; Bucci E ; Morino S ; Talerico C ; Stoppacciaro A ; Renieri A ; Antonini G | 2015Article
Dorotea T, Auteur ; Grünberg W ; Murgiano L ; Plattet P ; Drogemuller C ; Mascarello F ; Sacchetto R | 2015Article
Tasca G, Auteur ; D'Amico A ; Monforte M ; Nadaj-Pakleza A ; Vialle M ; Fattori F ; Vissing J ; Ricci E ; Bertini E | 2015Article
Landfeldt E, Auteur ; Mayhew A ; Eagle M ; Lindgren P ; Bell CF ; Guglieri M ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby K | 2015Article
Sansone VA, Auteur ; Racca F ; Ottonello G ; Vianello A ; Berardinelli A ; Crescimanno G ; Casiraghi JL | 2015Article
Vasale J, Auteur ; Boyar F ; Jocson M ; Sulcova V ; Chan P ; Liaquat K ; Hoffman C ; Meservey M ; Chang I ; Tsao D ; Hensley K ; Liu Y ; Owen R ; Braastad C ; Sun W ; Walrafen P ; Komatsu J ; Wang JC ; Bensimon A ; Anguiano A ; Jaremko M ; Wang Z ; Batish S ; Strom C ; Higgins J | 2015Article
Corrigendum to “The 2016 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)” [Neuromuscular Disorders Volume 25 (2015) 991–1020] ERRATUM: The authors and the editorial office regret the oversight of the journal re[...]Article
Dubowitz V, Auteur ; Dubowitz V | 2015Comment on: Challenges of clinical trial design for DMD. [Neuromuscul Disord. 2015]