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Neuromuscular disorders : NMD |
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Boussaïd G, Auteur ; Lofaso F ; Santos DB ; Vaugier I ; Pottier S ; Prigent H ; Orlikowski D ; Bahrami S | 2016Comment in: Non-invasive mechanical ventilation in myotonic dystrophy type 1? Hypoventilation versus quality of life perspective. [Neuromuscul Disord. 2018] Non invasive mechanical ventilation in myotonic dystrophy type 1? Hypoventilat[...]Article
Bettica P, Auteur ; Petrini S ; D'Oria V ; D'Amico A ; Catteruccia M ; Pane M ; Sivo S ; Magri F ; Brajkovic S ; Messina S ; Vita GL ; Gatti B ; Moggio M ; Puri PL ; Rocchetti M ; De Nicolao G ; Vita G ; Comi GP ; Bertini E ; Mercuri E | 2016Article
Villa CR, Auteur ; Kaddourah A ; Mathew J ; Ryan TD ; Wong BL ; Goldstein SL ; Jefferies JL | 2016Article
Seferian AM, Auteur ; Malfatti E ; Bosson C ; Pelletier L ; Taytard J ; Forin V ; Gidaro T ; Gargaun E ; Carlier P ; Fauré J ; Romero NB ; Rendu J ; Servais L | 2016Article
Malfatti E, Auteur ; Barnerias C ; Hedberg-Oldfors C ; Gitiaux C ; Benezit A ; Oldfors A ; Carlier RY ; Quijano Roy S ; Romero NB | 2016Article
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Polavarapu K, Auteur ; Manjunath M ; Preethish Kumar V ; Sekar D ; Vengalil S ; Thomas P ; Sathyaprabha TN ; Bharath RD ; Nalini A | 2016Article
Natera-de Benito D, Auteur ; Dominguez-Carral J ; Muelas N ; Nascimento A ; Ortez C ; Jaijo T ; Arteaga R ; Colomer J ; Vilchez JJ | 2016Article
Unver O, Auteur ; Hacifazlioglu NE ; Karatoprak E ; Gunes AS ; Sager G ; Kutlubay B ; Sozen G ; Saltik S ; Yilmaz K ; Kara B ; Turkdogan D | 2016Article
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Morel G, Auteur ; Bannwarth S ; Chaussenot A ; Cano A ; Fragaki K ; Ait El Mkadem S ; Rouzier C ; de Paula AM ; Chabrol B ; Paquis-Flucklinger V | 2016Comment in: Mitochondrial disorders due to tRNA(Pro) mutations. [Neuromuscul Disord. 2017]Article
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Natera-de Benito D, Auteur ; Bestue M ; Vilchez JJ ; Evangelista T ; Topf A ; Garcia-Ribes A ; Trujillo-Tiebas MJ ; Garcia-Hoyos M ; Ortez C ; Camacho A ; Jimenez E ; Dusl M ; Abicht A ; Lochmuller H ; Colomer J ; Nascimento A | 2016Article
Mercuri E, Auteur ; Finkel R ; Montes J ; Mazzone ES ; Sormani MP ; Main M ; Ramsey D ; Mayhew A ; Glanzman AM ; Dunaway S ; Salazar R ; Pasternak A ; Quigley J ; Pane M ; Pera MC ; Scoto M ; Messina S ; Sframeli M ; Vita GL ; D'Amico A ; van den Hauwe M ; Sivo S ; Goemans N ; Kaufmann P ; Darras BT ; Bertini E ; Muntoni F ; de Vivo DC | 2016Article
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Wahbi K, Auteur ; Sebag FA ; Lellouche N ; Lazarus A ; Bécane HM ; Bassez G ; Stojkovic T ; Fayssoil A ; Laforet P ; Behin A ; Meune C ; Eymard B ; Duboc D | 2016Article
Messina S, Auteur ; Vita GL ; Sframeli M ; Mondello S ; Mazzone E ; D'Amico A ; Berardinelli A ; La Rosa M ; Bruno C ; Distefano MG ; Baranello G ; Barcellona C ; Scutifero M ; Marcato S ; Palmieri A ; Politano L ; Morandi L ; Mongini T ; Pegoraro E ; D'Angelo MG ; Pane M ; Rodolico C ; Minetti C ; Bertini E ; Vita G ; Mercuri E | 2016Article
Bamaga AK, Auteur ; Riazi S ; Amburgey K ; Ong S ; Halliday W ; Diamandis P ; Guerguerian AM ; Dowling JJ ; Yoon G | 2016Article
Hamanaka K, Auteur ; Goto K ; Arai M ; Nagao K ; Obuse C ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Mitsuhashi S ; Nishino I | 2016Article
Savarese M ; Musumeci O ; Giugliano T ; Rubegni A ; Fiorillo C ; Fattori F ; Torella A ; Battini R ; Rodolico C ; Pugliese A ; Piluso G ; Maggi L ; D'Amico A ; Bruno C ; Bertini E ; Santorelli FM ; Mora M ; Toscano A ; Minetti C ; Nigro V | 2016Article
Mercuri E, Auteur | 2016Comment in: Compliance to care guidelines for Duchenne muscular dystrophy in Italy. [Neuromuscul Disord. 2018]Article
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van den Engel-Hoek L, Auteur ; de Groot IJ ; Sie LT ; van Bruggen HW ; de Groot SA ; Erasmus CE ; van Alfen N | 2016Article
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Huijbers MG, Auteur ; Niks EH ; Klooster R ; de Visser M ; Kuks JB ; Veldink JH ; Klarenbeek P ; Van Damme P ; De Baets MH ; van der Maarel SM ; van den Berg LH ; Verschuuren JJ | 2016Article
van Vliet J, Auteur ; Verrips A ; Tieleman AA ; Scheffer H ; Cats HA ; den Broeder AA ; van Engelen BG | 2016Article
Del Mar Amador M, Auteur ; Vandenberghe N ; Berhoune N ; Camdessanché JP ; Gronier S ; Delmont E ; Desnuelle C ; Cintas P ; Pittion S ; Louis S ; Demeret S ; Lenglet T ; Meininger V ; Salachas F ; Pradat PF ; Bruneteau G | 2016Article
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Petek LM, Auteur ; Rickard AM ; Budech C ; Poliachik SL ; Shaw D ; Ferguson MR ; Tawil R ; Friedman SD ; Miller DG | 2016Article
Bachasson D, Auteur ; Moraux A ; Ollivier G ; Decostre V ; Ledoux I ; Gidaro T ; Servais L ; Behin A ; Stojkovic T ; Hebert LJ ; Puymirat J ; Eymard B ; Bassez G ; Hogrel JY | 2016Article
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Deenen JC, Auteur ; van Doorn PA ; Faber CG ; van der Kooi AJ ; Kuks JB ; Notermans NC ; Visser LH ; Horlings CG ; Verschuuren JJ ; Verbeek AL ; van Engelen BG | 2016Article
Zamani G, Auteur ; Zamani G ; Heidari M ; Azizi Malamiri R ; Ashrafi MR ; Mohammadi M ; Shervin Badv R ; Hosseini SA ; Salehi S ; Shahrokhi A ; Qorbani M ; Fathi MR | 2016Article
Scalco RS, Auteur ; Gardiner AR ; Pitceathly RD ; Hilton-Jones D ; Schapira AH ; Turner C ; Parton M ; Desikan M ; Barresi R ; Marsh J ; Manzur AY ; Childs AM ; Feng L ; Murphy E ; Lamont PJ ; Ravenscroft G ; Wallefeld W ; Davis MR ; Laing NG ; Holton JL ; Fialho D ; Bushby K ; Hanna MG ; Phadke R ; Jungbluth H ; Houlden H ; Quinlivan R | 2016Article
McDonald CM, Auteur ; Meier T ; Voit T ; Schara U ; Straathof CS ; D'Angelo MG ; Bernert G ; Cuisset JM ; Finkel RS ; Goemans N ; Rummey C ; Leinonen M ; Spagnolo P ; Buyse GM | 2016Article
Cattin ME, Auteur ; Ferry A ; Vignaud A ; Mougenot N ; Jacquet A ; Wahbi K ; Bertrand AT ; Bonne G | 2016Article
Berger KI, Auteur ; Chan Y ; Rom WN ; Oppenheimer BW ; Goldring RM | 2016Comment in: Blunted respiratory drive response in late onset Pompe disease. [Neuromuscul Disord. 2017] Response. [Neuromuscul Disord. 2017]Article
Ghaoui R, Auteur ; Benavides T ; Lek M ; Waddell LB ; Kaur S ; North KN ; Macarthur DG ; Clarke NF ; Cooper ST | 2016Article
Decostre V, Auteur ; Decostre V ; Laforet P ; Nadaj-Pakleza A ; De Antonio M ; Leveugle S ; Ollivier G ; Canal A ; Kachetel K ; Petit F ; Eymard B ; Behin A ; Wahbi K ; Labrune P ; Hogrel JY | 2016Article
Perniconi B, Auteur ; Vauthier-Brouzes D ; Morelot-Panzini C ; Dommergues M ; Nizard J ; Taouagh N ; Hogrel JY ; Canal A ; Servais L ; Laforet P | 2016Article
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Te Riele MG, Auteur ; Schreuder TH ; van Alfen N ; Bergman M ; Pillen S ; Smits BW ; van der Wilt GJ ; Groenewoud H ; Voermans NC ; van Engelen BG | 2016Article
Bendixen RM, Auteur ; Butrum J ; Jain MS ; Parks R ; Hodsdon B ; Nichols C ; Hsia M ; Nelson L ; Keller KC ; McGuire M ; Elliott JS ; Linton MM ; Arveson IC ; Tounkara F ; Vasavada R ; Harnett E ; Punjabi M ; Donkervoort S ; Dastgir J ; Leach ME ; Rutkowski A ; Waite M ; Collins J ; Bonnemann CG ; Meilleur KG | 2016Article
Orlikowski D, Auteur ; Prigent H ; Quera Salva MA ; Heming N ; Chaffaut C ; Chevret S ; Annane D ; Lofaso F ; Ogna A | 2016Article
Chamova T ; Guergueltcheva V ; Gospodinova M ; Krause S ; Cirak S ; Kaprelyan A ; Angelova L ; Mihaylova V ; Bichev S ; Chandler D ; Naydenov E ; Grudkova M ; Djukmedzhiev P ; Voit T ; Pogoryelova O ; Lochmuller H ; Goebel HH ; Bahlo M ; Kalaydjieva L ; Tournev I | 09/2015Article
Svahn J ; Streichenberger N ; Benveniste O ; Menassa R ; Michel L ; Fayolle H ; Petiot P | 21/08/2015Article
Vulin A ; Wein N ; Simmons TR ; Rutherford AM ; Findlay AR ; Yurkoski JA ; Kaminoh Y ; Flanigan KM | 11/08/2015Article
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Tasca G ; D'Amico A ; Verardo M ; Villani A ; Siani P ; De Brasi D ; Bertini E ; Boldrini R | 12/05/2015Article
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Campanati A ; Giannoni M ; Buratti L ; Cagnetti C ; Giuliodori K ; Ganzetti G ; Silvestrini M ; Provinciali L ; Offidani A | 05/2015Poor data regarding skin involvement in Myotonic Dystrophy, also named Dystrophia Myotonica type 1, have been reported. This study aimed to investigate the prevalence and types of skin disorders in adult patients with Myotonic Dystrophy type 1. [...]Article
Bugiardini E ; Rivolta I ; Binda A ; Soriano Caminero A ; Cirillo F ; Cinti A ; Giovannoni R ; Botta A ; Cardani R ; Wicklund MP ; Meola G | 04/2015In myotonic dystrophy type 2 (DM2), an association has been reported between early and severe myotonia and recessive chloride channel (CLCN1) mutations. No DM2 cases have been described with sodium channel gene (SCN4A) mutations. The aim is to d[...]Article
Haas M ; Vlcek V ; Balabanov P ; Salmonson T ; Bakchine S ; Markey G ; Weise M ; Schlosser-Weber G ; Brohmann H ; Yerro CP ; Mendizabal MR ; Stoyanova-Beninska V ; Hillege HL | 2015Article
Lynn S ; Aartsma Rus A ; Bushby K ; Furlong P ; Goemans N ; de Luca A ; Mayhew A ; McDonald C ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pohlschmidt M ; Verschuuren J ; Voit T ; Vroom E ; Wells DJ ; Straub V | 2015Article
Drost G ; Stunnenberg BC ; Trip J ; Borm G ; McGill KC ; Ginjaar IH ; van der Kooi AW ; Zwarts MJ ; van Engelen BG ; Faber CG ; Stegeman DF ; Lateva Z | 2015Article
Humphrey EL ; Lacey E ; Le LT ; Feng L ; Sciandra F ; Morris CR ; Hewitt JE ; Holt I ; Brancaccio A ; Barresi R ; Sewry CA ; Brown SC ; Morris GE | 2015Article
Baranello G ; Saredi S ; Sansanelli S ; Savadori P ; Canioni E ; Chiapparini L ; Balestri P ; Malandrini A ; Arnoldi MT ; Pantaleoni C ; Morandi L ; Mora M | 2015Article
Meilleur KG ; Jain MS ; Hynan LS ; Shieh CY ; Kim E ; Waite M ; McGuire M ; Fiorini C ; Glanzman AM ; Main M ; Rose K ; Duong T ; Bendixen R ; Linton MM ; Arveson IC ; Nichols C ; Yang K ; Fischbeck KH ; Wagner KR ; North K ; Mankodi A ; Grunseich C ; Hartnett EJ ; Smith M ; Donkervoort S ; Schindler A ; Kokkinis A ; Leach M ; Foley AR ; Collins J ; Muntoni F ; Rutkowski A ; Bonnemann CG | 2015Article
Pane M, Auteur ; Fanelli L ; Mazzone ES ; Olivieri G ; D'Amico A ; Messina S ; Scutifero M ; Battini R ; Petillo R ; Frosini S ; Sivo S ; Vita GL ; Bruno C ; Mongini T ; Pegoraro E ; De Sanctis R ; Gardani A ; Berardinelli A ; Lanzillotta V ; Carlesi A ; Viggiano E ; Cavallaro F ; Sframeli M ; Bello L ; Barp A ; Bianco F ; Bonfiglio S ; Rolle E ; Palermo C ; D'Angelo G ; Pini A ; Iotti E ; Gorni K ; Baranello G ; Bertini E ; Politano L ; Sormani MP ; Mercuri E | 2015Article
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Baudin PY, Auteur ; Marty B ; Robert B ; Shukelovitch A ; Carlier RY ; Azzabou N ; Carlier PG | 2015Article
Garibaldi M, Auteur ; Pennisi EM ; Bruttini M ; Bizzari V ; Bucci E ; Morino S ; Talerico C ; Stoppacciaro A ; Renieri A ; Antonini G | 2015Article
Dorotea T, Auteur ; Grünberg W ; Murgiano L ; Plattet P ; Drogemuller C ; Mascarello F ; Sacchetto R | 2015Article
Tasca G, Auteur ; D'Amico A ; Monforte M ; Nadaj-Pakleza A ; Vialle M ; Fattori F ; Vissing J ; Ricci E ; Bertini E | 2015Article
Landfeldt E, Auteur ; Mayhew A ; Eagle M ; Lindgren P ; Bell CF ; Guglieri M ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby K | 2015Article
Sansone VA, Auteur ; Racca F ; Ottonello G ; Vianello A ; Berardinelli A ; Crescimanno G ; Casiraghi JL | 2015Article
Vasale J, Auteur ; Boyar F ; Jocson M ; Sulcova V ; Chan P ; Liaquat K ; Hoffman C ; Meservey M ; Chang I ; Tsao D ; Hensley K ; Liu Y ; Owen R ; Braastad C ; Sun W ; Walrafen P ; Komatsu J ; Wang JC ; Bensimon A ; Anguiano A ; Jaremko M ; Wang Z ; Batish S ; Strom C ; Higgins J | 2015Article
Corrigendum to “The 2016 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)” [Neuromuscular Disorders Volume 25 (2015) 991–1020] ERRATUM: The authors and the editorial office regret the oversight of the journal re[...]Article
Dubowitz V, Auteur ; Dubowitz V | 2015Comment on: Challenges of clinical trial design for DMD. [Neuromuscul Disord. 2015]Article
Meyer A ; Lannes B ; Carapito R ; Bahram S ; Echaniz-Laguna A ; Geny B ; Sibilia J ; Gottenberg JE | 2015Article
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Guo Y ; Menezes MJ ; Menezes MP ; Liang J ; Li D ; Riley LG ; Clarke NF ; Andrews PI ; Tian L ; Webster R ; Wang F ; Liu X ; Shen Y ; Thorburn DR ; Keating BJ ; Engel A ; Hakonarson H ; Christodoulou J ; Xu X | 2015Article
Ruggieri A ; Ramachandran N ; Wang P ; Haan E ; Kneebone C ; Manavis J ; Morandi L ; Moroni I ; Blumbergs P ; Mora M ; Minassian BA | 2015Article
De Bleecker JL ; de Paepe B ; Aronica E ; de Visser M ; Amato A ; Benveniste O ; De Bleecker J ; de Boer O ; Dimachkie M ; Gherardi R ; Goebel HH ; Hilton-Jones D ; Holton J ; Lundberg IE ; Mammen A ; Mastaglia F ; Nishino I ; Rushing E ; Daa Schroder H ; Selcen D ; Stenzel W ; ENMC Myositis Muscle Biopsy Study Group | 2015Article
Algalarrondo V ; Wahbi K ; Sebag F ; Gourdon G ; Beldjord C ; Azibi K ; Balse E ; Coulombe A ; Fischmeister R ; Eymard B ; Duboc D ; Hatem SN | 2015Article
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Casar-Borota O ; Jacobsson J ; Libelius R ; Oldfors CH ; Malfatti E ; Romero NB ; Oldfors A | 2015Article
Case LE ; Bjartmar C ; Morgan C ; Casey R ; Charrow J ; Clancy JP ; Dasouki M ; DeArmey S ; Nedd K ; Nevins M ; Peters H ; Phillips D ; Spigelman Z ; Tifft C ; Kishnani PS | 2015Article
Weihl CC ; Baloh RH ; Lee Y ; Chou TF ; Pittman SK ; Lopate G ; Allred P ; Jockel-Balsarotti J ; Pestronk A ; Harms MB | 2015Article
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Zocevic A, Auteur ; Rouillon J ; Wong B ; Servais L ; Voit T ; Svinartchouk F | 2015Comment in: Response to: Evaluation of the serum matrix metalloproteinase-9 as a biomarker for monitoring disease progression in Duchenne muscular dystrophy. [Neuromuscul Disord. 2015] Comment on: Serum matrix metalloproteinase-9 (M[...]Article
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Castro-Gago M, Auteur | 2015Comment in: Response to: Milder course in Duchenne patients with nonsense mutations and no muscle dystrophin. [Neuromuscul Disord. 2015] Comment on: Milder course in Duchenne patients with nonsense mutations and no muscle dystrophin[...]Article
Zatz M, Auteur ; Vieira NM ; Zucconi E ; Pelatti M ; Gomes J ; Vainzof M ; Martins-Bach AB ; Garcia Otaduy MC ; Bento Dos Santos G ; Amaro E ; Landini V ; Andrade T | 2015Comment in: Dystrophin and Duchenne dystrophy. [Neuromuscul Disord. 2015]Article
Braat E ; Hoste L ; De Waele L ; Gheysens O ; Vermeersch P ; Goffin K ; Pottel H ; Goemans N ; Levtchenko E | 2015Article
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Evangelista T, Auteur ; Bansagi B ; Pyle A ; Griffin H ; Douroudis K ; Polvikoski T ; Antoniadi T ; Bushby K ; Straub V ; Chinnery PF ; Lochmuller H ; Horvath R | 2015Article
Walter MC, Auteur ; Rossius M ; Zitzelsberger M ; Vorgerd M ; Muller Felber W ; Ertl-Wagner B ; Zhang Y ; Brinkmeier H ; Senderek J ; Schoser B | 2015Article
Hashizume A, Auteur ; Katsuno M ; Suzuki K ; Banno H ; Suga N ; Mano T ; Araki A ; Hijikata Y ; Grunseich C ; Kokkinis A ; Hirakawa A ; Watanabe H ; Yamamoto M ; Fischbeck KH ; Sobue G | 2015Article
Savarese M, Auteur ; Di Fruscio G ; Tasca G ; Ruggiero L ; Janssens S ; De Bleecker J ; Delpech M ; Musumeci O ; Toscano A ; Angelini C ; Sacconi S ; Santoro L ; Ricci E ; Claes K ; Politano L ; Nigro V | 2015Article
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Gutierrez-Rivas E, Auteur ; Bautista J ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Diaz-Manera J ; Illa I ; Martínez-Arroyo A ; Olive M ; Sanz I ; Arpa J ; Fernandez Torron R ; Lopez de Munain A ; Jimenez L ; Solera J ; Lukacs Z | 2015Article
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Schoser B, Auteur ; Laforet P ; Kruijshaar ME ; Toscano A ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT | 2015Article
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Santos DB, Auteur ; Boussaïd G ; Stojkovic T ; Orlikowski D ; Letilly N ; Behin A ; Butel S ; Lofaso F ; Prigent H | 2015Article
Bonati U, Auteur ; Hafner P ; Schädelin S ; Schmid M ; Naduvilekoot Devasia A ; Schroeder J ; Zuesli S ; Pohlman U ; Neuhaus C ; Klein A ; Sinnreich M ; Haas T ; Gloor M ; Bieri O ; Fischmann A ; Fischer D | 2015Article
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Allamand V, Auteur ; Beurrier P ; Martin L ; Malfait F ; Syx D ; DePaepe A | 2014Comment on: Compound heterozygous mutations of the TNXB gene cause primary myopathy. [Neuromuscul Disord. 2013] Compound heterozygous mutations of the TNXB gene cause primary myopathy. [Neuromuscul Disord. 2014]Article
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Flanigan KM ; Voit T ; Rosales XQ ; Servais L ; Kraus JE ; Wardell C ; Morgan A ; Dorricott S ; Nakielny J ; Quarcoo N ; Liefaard L ; Drury T ; Campion G ; Wright P | 2014Article
Gallenmuller C ; Muller Felber W ; Dusl M ; Stucka R ; Guergueltcheva V ; Blaschek A ; von der Hagen M ; Huebner A ; Müller JS ; Lochmuller H ; Abicht A | 2014Article
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Ferry A ; Joanne P ; Hadj-Said W ; Vignaud A ; Lilienbaum A ; Hourde C ; Medja F ; Noirez P ; Charbonnier F ; Chatonnet A ; Chevessier F ; Nicole S ; Agbulut O ; Butler Browne G | 2014Article
Bolocan A, Auteur ; Quijano Roy S ; Seferian AM ; Baumann C ; Allamand V ; Richard P ; Estournet B ; Carlier R ; Cavé H ; Gartioux C ; Blin N ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Germain DP ; Fardeau M ; Voit T ; Servais L ; Romero NB | 2014Article
Grunseich C ; Kats IR ; Bott LC ; Rinaldi C ; Kokkinis A ; Fox D ; Chen KL ; Schindler AB ; Mankodi AK ; Shrader JA ; Schwartz DP ; Lehky TJ ; Liu CY ; Fischbeck KH | 2014Article
Furby A ; Vicart S ; Camdessanché JP ; Fournier E ; Chabrier S ; Lagrue E ; Paricio C ; Blondy P ; Touraine R ; Sternberg D ; Fontaine B | 2014Article
Johnson NE ; Heatwole CR ; Dilek N ; Sowden J ; Kirk CA ; Shereff D ; Shy ME ; Herrmann DN ; Inherited Neuropathies Consortium | 2014Article
Mannil M ; Solari A ; Leha A ; Pelayo Negro AL ; Berciano J ; Schlotter-Weigel B ; Walter MC ; Rautenstrauss B ; Schnizer TJ ; Schenone A ; Seeman P ; Kadian C ; Schreiber O ; Angarita NG ; Fabrizi GM ; Gemignani F ; Padua L ; Santoro L ; Quattrone A ; Vita G ; Calabrese D ; Young P ; Laura M ; Haberlova J ; Mazanec R ; Paulus W ; Beissbarth T ; Shy ME ; Reilly MM ; Pareyson D ; Sereda MW ; CMT-TRIAAL/CMT-TRAUK Group | 2014Article
de Dios JK ; Shrader JA ; Joe GO ; McClean JC ; Williams K ; Evers R ; Malicdan MC ; Ciccone C ; Mankodi A ; Huizing M ; McKew JC ; Bluemke DA ; Gahl WA ; Carrillo-Carrasco N | 2014Article
Izumi R ; Niihori T ; Suzuki N ; Sasahara Y ; Rikiishi T ; Nishiyama A ; Nishiyama S ; Endo K ; Kato M ; Warita H ; Konno H ; Takahashi T ; Tateyama M ; Nagashima T ; Funayama R ; Nakayama K ; Kure S ; Matsubara Y ; Aoki Y ; Aoki M | 2014Article
Cardani R ; Giagnacovo M ; Rossi G ; Renna LV ; Bugiardini E ; Pizzamiglio C ; Botta A ; Meola G | 2014Article
de Luna N ; Brull A ; Lucia A ; Santalla A ; Garatachea N ; Marti R ; Andreu AL ; Pinos T | 2014Article
Rijken NH ; van der Kooi EL ; Hendriks JC ; van Asseldonk RJ ; Padberg GW ; Geurts AC ; van Engelen BG | 2014Article
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North KN ; Wang CH ; Clarke N ; Jungbluth H ; Vainzof M ; Dowling JJ ; Amburgey K ; Quijano Roy S ; Beggs AH ; Sewry C ; Laing NG ; Bonnemann CG | 2014Article
Quijano Roy S ; Khirani S ; Colella M ; Ramirez A ; Aloui S ; Wehbi S ; de Becdelievre A ; Carlier RY ; Allamand V ; Richard P ; Azzi V ; Estournet B ; Fauroux B | 2014Article
Schreckenbach T ; Schröder JM ; Voit T ; Abicht A ; Neuen-Jacob E ; Roos A ; Bulst S ; Kuhl C ; Schulz JB ; Weis J ; Claeys KG | 2014Article
Kirschner J ; Schorling D ; Hauschke D ; Rensing-Zimmermann C ; Wein U ; Grieben U ; Schottmann G ; Schara U ; Konrad K ; Muller Felber W ; Thiele S ; Wilichowski E ; Hobbiebrunken E ; Stettner GM ; Korinthenberg R | 2014Article
Albrecht DE ; Rufibach LE ; Williams BA ; Lee ER ; Windish HP ; Hwang EY ; Shira SR ; Mittal P | 2014Article
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Bachinski LL ; Baggerly KA ; Neubauer VL ; Nixon TJ ; Raheem O ; Sirito M ; Unruh AK ; Zhang J ; Nagarajan L ; Timchenko LT ; Bassez G ; Eymard B ; Gamez J ; Ashizawa T ; Mendell JR ; Udd B ; Krahe R | 2014Article
Pfeffer G ; Sambuughin N ; Olive M ; Tyndel F ; Toro C ; Goldfarb LG ; Chinnery PF | 2014Hereditary myopathy with early respiratory failure is an autosomal dominant myopathy caused by mutations in the 119th fibronectin-3 domain of titin. To date all reported patients with the most common mutation in this domain (p.C30071R) appear to[...]Article
Pane M ; Mazzone ES ; Fanelli L ; De Sanctis R ; Bianco F ; Sivo S ; D'Amico A ; Messina S ; Battini R ; Scutifero M ; Petillo R ; Frosini S ; Scalise R ; Vita G ; Bruno C ; Pedemonte M ; Mongini T ; Pegoraro E ; Brustia F ; Gardani A ; Berardinelli A ; Lanzillotta V ; Viggiano E ; Cavallaro F ; Sframeli M ; Bello L ; Barp A ; Bonfiglio S ; Rolle E ; Colia G ; Catteruccia M ; Palermo C ; D'Angelo G ; Pini A ; Iotti E ; Gorni K ; Baranello G ; Morandi L ; Bertini E ; Politano L ; Sormani M ; Mercuri E | 2014Article
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Mazzone E ; De Sanctis R ; Fanelli L ; Bianco F ; Main M ; van den Hauwe M ; Ash M ; de Vries R ; Fagoaga Mata J ; Schaefer K ; D'Amico A ; Colia G ; Palermo C ; Scoto M ; Mayhew A ; Eagle M ; Servais L ; Vigo M ; Febrer A ; Korinthenberg R ; Jeukens M ; de Viesser M ; Totoescu A ; Voit T ; Bushby K ; Muntoni F ; Goemans N ; Bertini E ; Pane M ; Mercuri E | 2014Article
Bugiardini E ; Meola G ; DM-CNS Group | 2014Thirty-four clinicians, scientists and representatives from industries convened for a workshop on cerebral involvement in myotonic dystrophy (DM). The workshop was held in Ferrere (Asti) from May 24th to 27th 2013 and as the previous one had the[...]Article
Couthouis J ; Raphael AR ; Siskind C ; Findlay AR ; Buenrostro JD ; Greenleaf WJ ; Vogel H ; Day JW ; Flanigan KM ; Gitler AD | 2014Article
Bertrand AT ; Bonnemann CG ; Bonne G ; FHL1 myopathy consortium | 2014The 199th ENMC workshop on FHL1-related myopathies brought together 20 clinicians and basic scientists from 10 different countries (Australia, Austria, Canada, Egypt, France, Germany, Italy, Japan, United Kingdom, USA) in Naarden from the 7th to[...]Article
Carlier PG, Auteur | 2014Comment in: Global T2 versus water T2 in NMR imaging of fatty infiltrated muscles: different methodology, different information, and different implications. [Neuromuscul Disord. 2014]Article
Huizing M ; Carrillo-Carrasco N ; Malicdan MC ; Noguchi S ; Gahl WA ; Mitrani-Rosenbaum S ; Argov Z ; Nishino I | 2014Article
Mori Yoshimura M ; Oya Y ; Yajima H ; Yonemoto N ; Kobayashi Y ; Hayashi YK ; Noguchi S ; Nishino I ; Murata M | 2014Article
The 201st ENMC International Workshop on autophagy in muscular dystrophies (MD) was held in Bussum, The Netherlands, on 1–3 November 2013, and was attended by 20 participants from 10 countries (France, Finland, Germany, Italy, Japan, Sweden, The[...]Article
Vuillerot C ; Braillon P ; Fontaine-Carbonnel S ; Rippert P ; André E ; Iwaz J ; Poirot I ; Bérard C | 2014Article
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Perfetti A ; Greco S ; Bugiardini E ; Cardani R ; Gaia P ; Gaetano C ; Meola G ; Martelli F | 2014Article
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Sacconi S ; Wahbi K ; Theodore G ; Garcia J ; Salviati L ; Bouhour F ; Vial C ; Duboc D ; Laforet P ; Desnuelle C | 2014Article
Hogrel JY ; Allenbach Y ; Canal A ; Leroux G ; Ollivier G ; Mariampillai K ; Servais L ; Herson S ; Decostre V ; Benveniste O | 2014Article
Kayman-Kurekci G ; Talim B ; Korkusuz P ; Sayar N ; Sarioglu T ; Oncel I ; Sharafi P ; Gundesli H ; Balci-Hayta B ; Purali N ; Serdaroglu-Oflazer P ; Topaloglu H ; Dinçer P | 2014Comment in: Mutation in TOR1AIP1 encoding LAP1B in a form of muscular dystrophy: a novel gene related to nuclear envelopathies. Sewry CA, Goebel HH. Neuromuscul Disord. 2014 Dec;24(12):1122. Response (to Sewry and Goebel). Kayman-Ku[...]Article
Kaneko K ; Kuroda H ; Izumi R ; Tateyama M ; Kato M ; Sugimura K ; Sakata Y ; Ikeda Y ; Hirano K ; Aoki M | 2014Article
Rouillon J ; Zocevic A ; Leger T ; Garcia C ; Camadro JM ; Udd B ; Wong B ; Servais L ; Voit T ; Svinartchouk F | 2014Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mahjneh I ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Abicht A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wanschitz JV ; Dubourg O ; Lacene E ; Fischer MB ; Höftberger R ; Budka H ; Romero NB ; Eymard B ; Herson S ; Butler-Browne GS ; Voit T ; Benveniste O | 2013Article
Mori Yoshimura M ; Oya Y ; Hayashi YK ; Noguchi S ; Nishino I ; Murata M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kiiski K ; Laari L ; Lehtokari VL ; Lunkka-Hytönen M ; Angelini C ; Petty R ; Hackman P ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K | 2013Article
Collectif, Auteur ; de Bleeker JL, Auteur ; Lundberg IE, Auteur ; Visser (de) M, Auteur | 2013Article
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Voet NBM ; van Middendorp H ; Knoop HJA ; Rahbek J ; van Engelen BGM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract