Détail de la revue
Neuromuscular disorders : NMD |
Documents disponibles dans cette revue (2190)
Article
Collectif, Auteur ; Lehmann-Horn F | 1997Un workshop de l’ENMC sur la paramyotonie , les myotonies aggravées par le potassium et les paralysies périodiques La description clinique et moléculaire des maladies du canal sodium , suivie de celle des maladies du canal calcium de type-L (réc[...]Article
Emery AEH | 1997Écrit par son “directeur de recherches”, un point sur le fonctionnement du centre européen de recherches sur les maladies neuromusculaires (ENMC) : son histoire, ses objectifs, ses ateliers, ses sujets de recherche et ses projets. (cet article e[...]Article
Goebel HH ; Anderson JR ; Hübner C ; Oexle K ; Warlo I | 1997Trois jeunes enfants non apparentés présentaient depuis la naissance une hypotonie musculaire et deux d’entre eux sont décédés d’une insuffisance respiratoire. Les tissus musculaires contiennent de larges zones de myofilaments fins, identifiés i[...]Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Helbling-Leclerc A ; Nissinen M ; Zhang XF ; Cruaud C ; Lambert JC ; Richelme C ; Topaloglu H ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Tryggvason K ; Fardeau M ; Merlini L ; Barois A | 1997Une collaboration internationale (dont l’U153 de l’INSERM) a identifié de nouvelles mutations (mutation non-sens et délétion ) dans le gène LAMA2, conduisant à un déficit complet de la chaîne a 2 de la laminine (mérosine). Elle décrit aussi une [...]Article
Article
Sewry C ; D'Alessandro M ; Topaloglu H ; Ferlini A ; Wilson L ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Une équipe turco-britannique a réalisé un diagnostic prénatal dans cinq familles présentant des cas de dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec déficit en mérosine. Deux techniques ont été utilisées : l’immunohistochimie -pour évaluer l’expr[...]Article
Zerres K ; Wirth B ; Rudnik Schoneborn S | 1997Une étude clinique et génétique de près de 500 patients présentant une amyotrophie spinale a été menée. Sur la base des données cliniques recueillies pour 445 patients (197 patients du type I, 104 patients du type II et 134 patients du type III)[...]Article
Sewry CA ; D'Alessandro M ; Sorokin LM ; Wilson LA ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Près de la moitié des cas de dystrophie musculaire congénitale (DMC) “classique” présentent un déficit prononcé ou une absence complète de la chaîne a2 de la laminine (mérosine). A partir de l’étude clinique, immunohistochimique et génétique de [...]Article
Ansved T ; Edstrom L ; Grandell U ; Hedberg B ; Anvret M | 1997Chez les patients atteints de dystrophie myotonique, le nombre de répétitions CTG est légèrement plus grand dans les cellules musculaires dystrophiques que dans les lymphocytes du sang périphérique. Afin de voir si cette règle s’applique aussi a[...]Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Philpot J ; Bagnall A ; King CR ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Voir article n° A-11095 (1999)Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Romero NB, Auteur ; Camoin L ; Federici C ; Richard I ; Fougerousse F ; Guillaume JL ; Hattab M ; Cheval MA ; Tomé FMS ; Eshdat Y ; Fardeau M ; Beckmann J ; Strosberg AD | 1997Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article