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Neuromuscular disorders : NMD |
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Compte-rendu du 51ème atelier international de l'ENMC, consacré à la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy). Depuis le 1er atelier consacré à cette maladie (en 1996 - voir Bulletin Signalétique n°23), de nouvelles familles ont été étudiées, l[...]Article
Afin de comprendre la perte sanguine importante lors de l'arthrodèse des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), les auteurs ont étudié la fonction plaquettaire et la coagulation de 51 patients DMD. La coagulation était nor[...]Article
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Ito H, Auteur ; Vilquin JT ; Skuk D ; Roy B ; Goulet M ; Lille S ; Dugré FJ ; Asselin I ; Roy R ; Fardeau M ; Tremblay JP | 1998Des myoblastes transfectés in vitro par un rétrovirus contenant le gène marqueur de la b-galactosidase ont été transplantés à des chiens non dystrophiques, afin d’évaluer la réponse inflammatoire. Différents traitements immunosuppresseurs ont ét[...]Article
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Bécane HM, Auteur ; Duboc D ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Bonne G ; Schwartz K ; Fardeau M | 1998Article
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Nonaka I ; Murakami N ; Suzuki Y ; Kawai M | 1998Les auteurs font le point sur la clinique, l'histopathologie et la génétique de la myopathie distale à vacuoles bordées, dont le gène a été récemment localisé sur le chromosome 9, dans la même région que le gène d’une forme héréditaire de myopat[...]Article
Une synthèse concernant la description clinique et la biologie moléculaire des 5 principales myopathies distales : - apparaissant tardivement chez l'adulte, comme celles de Welander (type 1), Markesbery-Griggs/Udd (type 2), - à début plus précoc[...]Article
Udd B ; Haravuori H ; Kalimo H ; Partanen J ; Pulkkinen L ; Paetau A ; Peltonen L ; Somer H | 1998La dystrophie musculaire "tibiale" (TMD), récemment décrite, est une myopathie distale d'apparition tardive, dont le gène a été localisé sur le chromosome 2 (en 2q31). De transmission autosomique dominante, la TMD se caractérise par une atrophie[...]Article
Une synthèse du travail réalisé sur les myopathies myotoniques proximales (PROMM) lors du 54ème atelier de l'ENMC qui s'est tenu à Naarden du 10 au 12 octobre 1997. Ont notamment éte abordés : les critères diagnostiques, les examens de laboratoi[...]Article
Collectif | 1998Les conclusions de l'atelier, concernant la myopathie myotubulaire, mené lors du 58ème atelier de l'ENMC qui a eu lieu à Naarden du 20 au 22 mars 1998. Les principaux sujets abordés étaient les mutations du gène de la myotubularine (MTM1) et leu[...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Timmerman V | 1998Résumant le 53ème atelier de l'ENMC (qui s'est déroulé du 26 au 28 septembre 1997 à Naarden, Pays-Bas), un point sur la classification, l'épidémiologie, les données cliniques, électrophysiologiques, anatomo-pathologiques et génétiques de la CMT [...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Gourdon G ; Junien C | 1998Les 30 juin et 1er juillet 1997 s'est tenue à Paris la première conférence du Consortium international sur la dystrophie myotonique. Ont été abordés les mécanismes de l'instabilité, la génétique des populations, les mécanismes de la maladie (le [...]Article
Villanova M ; Timmerman V ; Malandrini A ; Rizzuto N ; Guazzi GC ; Rossi A | 1998Une forme intermédiaire de la maladie de Charcot-Marie-Tooth a été décrite en 1985 dans une grande famille. Elle se caractérise sur le plan clinique par une faiblesse musculaire des membres inférieurs : difficultés à courir et crampes musculaire[...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Adams C ; Suchowersky O ; Lowry RB | 1998Les auteurs présentent le cas d'un père et de son fils, présentant une déformation congénitale du pied, une atrophie et une faiblesse des muscles des jambes, une atteinte proximale modérée et une atteinte des mains. Les réflexes myotatiques du g[...]Article
Deconinck N ; Rafael JA ; Beckers-Bleukx G ; Kahn D ; Deconinck AE ; Davies KE ; Gillis JM | 1998"Consequences of the combined deficiency in dystrophin and utrophin on the mechanical properties and myosin composition of some limb and respiratory muscles of the mouse" Neuromuscular disorders, 1998, 8 (6) : 362-370 Les propriétés mécaniques e[...]Article
Lamont PJ ; Dubowitz V ; Landon DN ; Davis MA ; Morgan-Hughes JA | 1998Les données cliniques, histologiques et génétiques concernent un homme de 55 ans, atteint d'une myopathie à central core non liée à une mutation du gène de la ryanodine, qui a été suivi pendant 50 ans. La myopathie à central core pourrait, selon[...]Article
Wallgren-Pettersson C | 1998La forme autosomique récessive des myopathies à bâtonnets est génétiquement hétérogène : une forme commune est liée au chromosome 2 (en 2q22, gène candidat : celui codant la nébuline) ; dans une famille, des mutations dans le gène de la tropomyo[...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Sewry CA | 1998L'auteur présente les caractéristiques immunocytochimiques de la myopathie congénitale à bâtonnets, la myopathie congénitale myotubulaire ou centronucléaire, la myopathie congénitale à central core et la myopathie congénitale à minicore. Il conc[...]Article
Kramer R ; Lochmuller H ; Abicht A ; Rüdel R ; Brinkmeier H | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Duclos F ; Broux O ; Bourg N ; Straub V ; Feldman GL ; Sunada Y ; Lim LE ; Piccolo F ; Cutshall S ; Gary F ; Quetier F ; Kaplan JC ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Campbell KP | 1998Article
Rosenberg C ; Navajas L ; Vagenas DF ; Bakker E ; Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Takata RI ; van Ommen GJB ; Zatz M ; den Dunnen JT | 1998Article
Muntoni F ; Lichtarowicz-Krynska EJ ; Sewry CA ; Manilal SB ; Récan D ; Llense S ; Taylor J ; Morris GE ; Dubowitz V | 1998Article
Lobrinus JA ; Janzer RC ; Kuntzer T ; Matthieu JM ; Pfend G ; Goy JJ ; Bogousslavsky J | 1998Article
Kubo S ; Tsukahara T ; Takemitsu M ; Yoon KB ; Utsumi H ; Nonaka I ; Arahata K | 1998L'étude de 6500 biopsies musculaires a permis de retrouver 7 patients atteints de Rigid Spine Syndrome ou RSS (diagnostic histologique confirmé par les signes cliniques). Chez ces patients, la recherche de mutations dans le gène de l'émerine (gè[...]Article
Phillips MF ; Rogers MT ; Barnetson R ; Braun C ; Harley HG ; Myring J ; Stevens D ; Wiles CM ; Harper PS | 1998Article
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Minetti C ; Garavaglia B ; Bado M ; Invernizzi F ; Rimoldi M ; Pons R ; Taroni F ; Cordone G | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le 42ème atelier de l'ENMC , du 21 au 23 juin 1996, avait pour thème les cardiomyopathies liées à l'X. Y ont été abordés : les différentes atteintes cardiaques dans les maladies neuromusculai[...]Article
Collectif, Auteur | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le 49 ème atelier de l'ENMC, du 14 au 16 février 1997, était consacré à la fibrodysplasie ossifiante progressive : données cliniques, génétique, traitement, physiopathologie, molécules signal[...]Article
Cohn RD ; Herrmann R ; Wewer UM ; Voit T | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs ont étudié par immunohistochimie la distribution de la chaîne "bêta"2 de la laminine dans la lame basale du muscle squelettique chez 16 patients présentant une dystrophie musculai[...]Article
Greensmith L ; Vrbova G | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La fonction du gène SMN n'est pas bien connue : une hypothèse suggère qu'il pourrait être impliqué dans le contrôle du développement des motoneurones et/ou des muscles. Les auteurs montrent q[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Pour tester l'hypothèse d'une implication des "radicaux libres" dans la physiopathologie du muscle, les auteurs ont évalué l'activité d'enzymes antioxydantes et des produits de peroxydation l[...]Article
Cuturic M ; Hayat GR ; Vogler CA ; Velasques A | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La toxoplasmose peut entraîner une polymyosite. Les auteurs rapportent un cas de polymyosite toxoplasmique confirmé par la biopsie chez un patient transplanté cardiaque présentant une faibles[...]Article
Grehl H ; Rautenstrauss B ; Liehr T ; Ekici A ; Bathke KD ; Neundofer B ; Bickel A | 1997Neuropathie motrice et sensorielle héréditaire de type I et mosaïcisme de la duplication 17p11.2 Les auteurs décrivent ici la première étude clinique, neurophysiologique et morphologique d'un patient présentant un mosaïcisme de la duplication en[...]Article
Collectif, Auteur | 01/1997Le compte-rendu du 43ème atelier international de l’European Neuromuscular Centre (ENMC), consacré à la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : l’occasion de faire la synthèse des connaissances sur le gène de l’émerine et ses mutations, sur l’é[...]Article
Fouad G ; Dalakas M ; Servidei S ; Mendell JR ; van den Bergh P ; Angelini C ; Alderson K ; Griggs RC ; Tawil R ; Gregg RG ; Hogan K ; Powers PA ; Weinberg N ; Malonee W ; Ptacek LJ | 1997Article
Les différentes formes nosologiques de myopathie à nemaline (bâtonnets) se caractérisent par la présence de bâtonnets dans le sarcoplasme. Une variante morphologique présente en outre des bâtonnets à l’intérieur des noyaux. Après avoir caractéri[...]Article
Gullberg D ; Velling T ; Sjoberg G ; Salmivirta K ; Gaggero B ; Tiger CF ; Edstrom L ; Sejersen T | 01/1997La ténascine-C (TN-C) est une protéine de la matrice extracellulaire qui s'exprime dans de nonbreux tissus au cours du développement et dans très peu de tissus à l'âge adulte. Les auteurs ont fabriqué un anticorps monoclonal à la TN-C, grâce auq[...]Article
Les auteurs présentent un cas d'ophtalmoplégie externe congénitale associée à une faiblesse musculaire non progressive et généralisée. La biopsie musculaire montre une prédominance des fibres de type I, une variation dans la taille des fibres et[...]Article
Argov Z ; de Stephano N ; Taivassalo T ; Chen JJ ; Karpati G ; Arnold DL | 1997Un métabolisme oxydatif anormal responsable d’une intolérance à l’exercice d’origine indéterminée 24 patients présentant une intolérance à l’exercice d’origine indéterminée ont subi une spectroscopie musculaire par résonance magnétique au phosph[...]Article
Khan Y ; Heckmatt JZ | 1997Prévention de l’hypoxie nocturne dans la dystrophie musculaire de Duchenne : un essai clinique en double aveugle de la théophylline Douze patients présentant une maladie de Duchenne (et ayant perdu la marche) ont été inclus dans un essai cliniqu[...]Article
Irintchev A ; Zweyer M ; Wernig A | 1997Perte et récupération fonctionnelle et structurelle après lésions du muscle chez la souris mdx Le muscle soléaire de souris mdx, connu pour être particulièrement atteint par le processus dystrophique, a été soumis au gel puis à l’implantation de[...]Article
Tan E ; Topaloglu H ; Sewry C ; Zorlu Y ; Erdem S ; D'Alessandro M ; Muntoni F ; Dubowitz V | 1997Les auteurs rapportent le cas d’un homme de 29 ans ayant une dystrophie musculaire type ceintures d’apparition tardive dans l’enfance et présentant à l’IRM cérébrale des anomalies de la substance blanche. Les études immunocytochimiques sur biops[...]Article
Kelly PJ ; Yang WS ; Costigan D ; Farrell MA ; Murphy SF ; Hardiman O | 1997Paramyotonie congénitale et paralysies périodiques hyperkaliémiques : découverte d’un nouveau phénotype dans une grande lignée. Une équipe irlandaise rapporte les données cliniques, électromyographiques, génétiques et physiopathologiques observé[...]