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Neuromuscular disorders : NMD |
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de Toma C, Auteur ; Chiron S ; Laforet P ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Fardeau M ; Kaplan JC ; Jeanpierre M | 1997Article
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Davies KE | 1997Une synthèse des connaissances acquises ces 15 dernières années sur la dystrophie musculaire de Duchenne : gène de la dystrophine, structure et fonction de la dystrophine, autres transcrits du locus DMD (isoformes), utrophine et stratégies pour [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Squarzoni S ; Villanova M ; Sabatelli P ; Malandrini A ; Toti P ; Pini A ; Merlini L ; Guazzi GC ; Maraldi NM | 1997Article
Perie S, Auteur ; Eymard B ; Laccourreye L ; Chaussade S ; Fardeau M ; Lacau Saint Guily J | 1997Article
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Brais B, Auteur ; Bouchard JP ; Gosselin F ; Xie YG ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Rouleau GA | 1997Article
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Santorelli FM ; Siciliano G ; Casali C ; Basirico MG ; Carrozzo R ; Calvosa F ; Sartucci F ; Bonfiglio L ; Murri L | 1997Une observation menée dans une famille italienne confirme la pathogénicité de la mutation A5814G dans l’ARNt du gène de la cystéine, responsable d’une encéphalomyopathie à transmision maternelle.Livre
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Duggan DJ ; Hoffman EP | 12/1996Des mutations des gènes des différentes sarcoglycanes ("alpha", "bêta" , "gamma" et "delta" ) ont été associées à plusieurs cas de dystrophie musculaire autosomique récessive (respectivement LGMD 2D, 2E, 2C, 2F). Les patients présentant des sarc[...]Article
Anderson LV | 12/1996Les gènes de six formes de dystrophie musculaire récessive sont (ou sur le point d’être) identifiés. Le diagnostic différentiel sur les seules bases cliniques est délicat : les auteurs proposent ici un diagramme permettant, à partir du défaut pr[...]Article
Almeida MR ; Alves M ; Barroso E ; Carvalho M ; Coelho T ; Costa P ; Sales-Luis ML ; Saraiva MJ | 01/03/1996Un symposium international sur les polyneuropathies amyloïdes familiales (FAP) s'est tenu à Lisbonne du 27 au 29 octobre 1995. Les FAP sont un groupe hétérogène de syndromes cliniques différents par l'âge de début, le taux de progression et de d[...]Article
Tsujino S ; Shanske S ; Valberg SJ ; Cardinet III GH ; Smith BP | 1996La maladie de Mc Ardle est une myopathie métabolique due à un déficit en myophosphorylase. Certains boeufs du charolais constituent un bon modèle animal, le premier de cette maladie. Une mutation a été récemment identifiée.Article
Grosson CLS ; Esteban J ; McKenna-Yasek D ; Gusella JF ; Brown RH | 1996Dans trois familles atteintes de paralysie périodique hypokaliémique (HOPP), une équipe américaine a confirmé la présence d’une mutation faux-sens dans le gène CACNL1A3 codant la sous-unité alpha 1 d’un canal calcium voltage-dépendant. La même é[...]Article
Granata C ; Merlini L ; Cervellati S ; Ballestrazzi AC ; Giannini S ; Corbascio M ; Lari S | 1996Article
Bedogni G ; Merlini L ; Ballestrazzi AC ; Severi S ; Battistini N | 1996L’impédance bioélectrique multifréquence (MFBIA) a été utilisée chez 12 patients atteints de DMD et chez 15 sujets témoins, pour déterminer la pertinence de la méthode à mesurer l’eau corporelle totale (TBW) et l’eau extracellulaire (ECW) : les [...]Article
Damiani E ; Angelini C ; Pelosi M ; Sacchetto R ; Bortoloso E ; Margreth A | 1996Les biopsies musculaires de cinq patients atteints de dystrophie myotonique révèlent une diminution du taux de l’isoforme lente de la chaîne lourde de la myosine (MHC) et de la troponine C dans les myofibrilles. Ces résultats soulignent l'existe[...]Article
Papadimitriou A ; Hadjigeorgiou GM ; Divari R ; Papagalanis N ; Comi G ; Bresolin N | 1996Description de l’effet du Coenzyme Q10 (CoQ10) pour normaliser la calcémie, chez deux patients atteints du syndrome de Kearns-Sayre associé à une hypoparathyroidie : les auteurs supposent que le traitement au coenzyme Q10 a restauré la capacité [...]Article
Sieb JP ; Tolksdorf K ; Dengler R ; Jerusalem F | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sieb JP ; Tolksdorf K ; Dengler R ; Jerusalem F | 1996Dans une famille lybienne, l'EMG, réalisé chez cinq frères et soeurs présentant une faiblesse lentement progressive des muscles des ceintures, a montré une anomalie dans la transmission neuro-musculaire. La recherche des anticorps du récepteur d[...]Article
Bornemann A ; Besser R ; Shin YS ; Goebel HH | 1996Alors que la glycogénose de type IV (déficit en enzyme branchante) commence habituellement dans la petite enfance, entraînant la mort avant l'âge de 4 ans, une variante modérée de la maladie a été décrite chez quelques patients adultes, présenta[...]Article
Kurek LB ; Austin L ; Cheema SS ; Bartlett PF ; Murphy M | 1996Le facteur inhibiteur de la leucémime (LIF) et l'inbterleukine-6 (IL-6) sont des dans dossier de lecture (51)Article
Un résumé du 32 ème atelier de l'ENMC consacré à l'amyotrophie spinale qui s'est déroulé du 10 au 12 mars 1995 : histoire naturelle de la SMA, type I, II et III, génétique, aspects bioéthiques des essais thérapeutiques et du conseil génétique.Article
Thomas N ; Wallgren-Pettersson C | 1996Le 33ème atelier de l'ENMC a dressé, du 9 au 11 juin 1995, le bilan des connaissances physiologiques et génétiques de la myopathie myotubulaire liée à l'X.Article
Middleton LT | 1996Les 10 et 11 juin 1995, le 34ème atelier international de l'ENMC était consacré aux syndromes myasthéniques congénitaux : description et classification des différents types, mais aussi critères de diagnostic (critères cliniques, paracliniques, e[...]Article
Roest AM ; van der Tuijn AC ; Ginjaar HB ; Hoeben RC ; Hogervorst FBL ; Bakker E ; den Dunnen JT ; van Ommen GJB | 1996Le gène Myo-D introduit dans les cellules non-musculaires y induit la myogénèse, et donc l'expression des protéines spécifiques du muscle, facilitant leur analyse. Dans plusieurs fibroblastes transfectés par le gène Myo-D, l'immunohistochimie a [...]Article
Evoli A ; Batocchi AP ; Lo Monaco M ; Servidei S ; Padua L ; Majolini L ; Tonali P | 1996L'étude de 38 patients atteints de myasthenia gravis séronégative (SNMG) a montré deux différences cliniques notables avec la myasthénie séropositive aux anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine : faible incidence de la pathologie thymique c[...]Article
Meola G ; Sansone V ; Radice S ; Skradski S ; Ptacek L | 1996Description d'une famille présentant un phénotype modéré de dystrophie myotonique (myotonie sensible au froid, faiblesse musculaire proximale, atteinte faciale, absence de troubles de la conduction cardiaque). Aucun phénomène d'anticipation sur [...]Article
Caldwell CJ ; Barrett WY ; Breuer J ; Farmer SF ; Swash M | 1996Description du cas d'une femme jamaïcaine séropositive au HTLV-1 (Human T-cell lymphocyte virus) présentant les signes cliniques d'une polymyosite et d'une myélopathie. Analyse des observations faites à la biopsie musculaire, à l'immunocytochimi[...]Article
Thong Wong K ; Dick D ; Anderson JR | 1996Description du cas d'un homme de 56 ans présentant une maladie à transmission dominante sur quatre générations, caractérisée par un ptosis bilatéral et une dysphagie. La biopsie musculaire n'a montré en microscopie optique que des anomalies mine[...]Article
Villanova M ; Malandrini A ; Biancotti R ; Löfgren A ; Mongini T ; Six J ; Salvestroni R ; Parrotta ; Paolozzi C ; Guazzi G | 1996Description du cas d'un homme de 38 ans dont les symptômes et l'aspect histologique du muscle à la biopsie concordaient avec un tableau clinique de Becker. Néanmoins, la présence de dystrophine, et des protéines 50 et 43kDa qui lui sont associée[...]Article
Restagno G ; Romero NB ; Richard I ; Beckmann JS ; Pagliano M ; Ferrone M ; Carbonara A ; Merlini L | 1996Une famille réunionnaise initialement diagnostiquée lors d'un conseil génétique en 1992 comme atteinte de dystrophie musculaire de Becker, s'est révélée atteinte de dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en calpaïne3 (LGMD2A), lors d'u[...]Article
Nakamura A ; Kojo T ; Arahata K ; Takeda S | 1996Une étude, menée chez 14 patients atteints de dystrophie myotonique et 15 témoins sains, montre un lien entre la taille de l'expansion CTG et certains paramètres immunologiques : plus les CTG sont nombreux, moins les taux d'IgG sériques sont éle[...]Article
Bernheim L ; Hamann M ; Liu JH ; Fischer-Lougheed J ; Bader CR | 1996Si l'on sait depuis longtemps que les récepteurs nicotiniques de l'acétylcholine (nAchRs) sont présents dans les fibres musculaires à la jonction myotendineuse, leur fonction est cependant jusqu'à présent inconnue. De récentes expériences menées[...]Article
Kinoshita I ; Vilquin JT ; Roy R ; Tremblay JP | 1996Des expériences de transfert de myoblastes menées chez la souris mdx semblent montrer une augmentation significative du nombre de myoblastes transplantés lorsque l'on pratique des séries d'injections répétées et que les myoblastes ont au préalab[...]Article
Possekel S ; Boitier E ; Marsac C ; Degoul F | 1996Un point sur les pathologies métaboliques associées ou non aux anomalies de l'ADNmitochondrial (réarrangements de l'ADNmt, points de mutations, déplétions) et sur les stratégies thérapeutiques envisageables (thérapie génique ou utilisation des o[...]Article
Collectif, Auteur | 1996Un point sur une réunion de l'ENMC pour la mise en place d'un projet initié par l'AFM : une base de données sur la variabilité clinique, l'analyse génétique et l'expression de la dystrophine dans les dystrophies musculaires liées à la région Xp21Article
Une étude de la fonction cardiaque chez 23 patients DMD et 8 patients BMD a été réalisée par échographie cardiaque, ECG de 24h et tomographie par émission de positrons (PET). Elle confirme les anomalies de perfusion myocardiaque et l'intérêt de [...]Article
Anonyme | 1996Les sessions de cette troisième réunion du consortium DMC ont été consacrées à la dystrophie musculaire congénitale déficiente en mérosine (données cliniques, biochimiques et génétiques incluant le diagnostic prénatal), aux dystrophies congénita[...]Article
Hardiman O ; Sweeney DJ ; Keenan AK | 1996Dans la phase de différentiation musculaire, l'AMP cyclique joue un rôle important dans le contrôle de l'expression du gène et dans l'intégration des fonctions métaboliques. La production d'AMP cyclique peut être perturbée par des médicaments ou[...]Article
La déficience en mérosine concerne environ 40% des cas de dystrophie musculaire congénitale. Chez les patients dont les biopsies ne révèlent pas de déficience en mérosine, la recherche de protéines de structure spécifiques au muscle a conduit un[...]Article
Capon F ; Levato C ; Merlini L ; Angelini C ; Mostacciuolo ML ; Politano L ; Novelli G ; Dallapiccola B | 1996Dans trois familles, des fratries présentant les mêmes délétions du gène SMN sont différemment atteintes par l'amyotrophie spinale infantile de type III. La coexistence dans la même famille d'un enfant gravement atteint alors que son frère ou sa[...]Article
55 + 7% des fibres musculaires dans l'amyotrophie spinale infantile et, dans une moindre mesure dans la neuropathie périphérique, présentent un clivage de la chromatine, témoin de l'apoptose. La fragmentation de l'ADN, retrouvée communément dans[...]Article
Worthmann F ; Bruns J ; Türker T ; Gosztonyi G | 1996Une myosite nécrosante aiguë est décrite ici chez un homme de 22 ans présentant une maladie de Behçet (que l'on pensait initialement causée par un virus). L'étude de la littérature médicale sur la maladie semble confirmer l'atteinte musculaire, [...]Article
Engel AG ; Butcher EC | 1996Les aggrégats nodulaires non-granulomateux présents dans les cellules inflammatoires dans les myopathies inflammatoires ont été étudiés pour caractériser les mécanismes d'adhésion utilisés pour le recrutement des leucocytes. Les nodules ont un c[...]Article
Collectif, Auteur | 1996Une présentation de la séance de travail du groupe de l'ENMC consacrée notamment à la mise au point de protocoles d'essais thérapeutiques dans l'ASI type I, II et III (IGF-1, Riluzole et BDNF).Article
Smolenicka Z ; Laporte J ; Hu LJ ; Dahl N ; Fitzpatrick J ; Kress W ; Liechti-Gallati S | 1996Article
Wallgren-Pettersson C ; Laing N | 1996Un résumé du 40ème atelier de l'ENMC (European Neuromuscular Center) consacré à la nemaline myopathy ou myopathie congénitale à bâtonnets, du 2 au 4 février 1996 à Naarden (Pays-Bas)...un point sur les critères diagnostiques ( cliniques et histo[...]Article
Melacini P ; Vianello A ; Villanova C ; Fanin M ; Miorin M ; Angelini C ; Dalla Volta S | 1996Une étude de l'état cardio-respiratoire a été menée chez 21 patients atteints de la maladie de Duchenne à un stade avancé, âgés de 10 à 24 ans. Plusieurs examens ont été pratiqués : électrocardiogramme, échographie cardiaque, spirométrie convent[...]Article
Briani C ; Brannagan III TH ; Trojaborg W ; Latov N | 1996Initialement appelée polynévrite récurrente, la polyradiculonévrite chronique inflammatoire démyélinisante est une maladie acquise qui se caractérise par une démyélinisation progressive ou rémittente et répond aux traitements immunosuppresseurs.[...]Article
Un atelier de l'ENMC (European Neuromuscular Center) était consacré les 20 et 22 octobre 1995 à Naarden (P-B) aux myopathies et cardiomyopathies liées à la desmine. Les cas présentés révèlent l'hétérogénéité des myopathies liées à une surcharge [...]Article
Imbert N ; Vandenbrouck C ; Constantin B ; Duport G ; Guillou C ; Cognard C ; Raymond G | 1996Dans la myopathie de Duchenne, la contraction musculaire semble être un facteur dominant de l'élévation du calcium dans les cellules musculaires déficientes en dystrophine. Des myotubes humains normaux et déficients en dystrophine, mis en cultur[...]Article
Un garçon de 12 ans présentant à l'IRM (imagerie par résonance magnétique) des anomalies de la substance blanche, caractéristiques des dystrophies congénitales avec déficit en mérosine, présente une atteinte musculaire légère ( peu de faiblesse,[...]Article
Tyni T ; Majnader A ; Kalimo H ; Rapola J ; Pihko H | 1996Le déficit en LCHAD (chaîne longue de la 3-hydroxyacyl-CoA déhydrogénase) s'accompagne d'une acidose lactique et d'anomalies mitochondriales. Une étude menée auprès de 10 patients atteints (présentant la mutation G1528C) suggère que la cause de [...]Article
Lors de la réinnervation, des formations en cibles (target formation ou TF) apparaissent. Il s'agit de zones centrales de dégénérescence myofibrillaire, au centre desquelles on retrouve une diminution des activités des enzymes oxydatifs, de la p[...]Article
Les auteurs font le point sur les corrélations phénotype-génotype établies entre la forme “dite réunionnaise” de la dystrophie musculaire autosomique récessive des ceintures et les mutations du gène de la calpaïne. Et ce tant dans la communauté [...]Article
Souchon F ; Simard LR ; Lebrun S ; Rochette C ; Lamberts J ; Vanasse M | 1996Etude génétique et clinique de l'amyotrophie spinale infantile de type II et III. Afin de mieux documenter l'histoire naturelle de l'amyotrophie spinale infantile "chronique", une étude rétrospective a été menée auprès de 63 patients : 39 présen[...]Article
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Beckmann JS, Auteur ; Richard I ; Broux O ; Fougerousse F ; Allamand V ; Chiannilkulchai N ; Lim LE ; Duclos F ; Bourg N ; Brenguier L ; Pasturaud P ; Quetier F ; Roudaut C ; Sunada Y ; Meyer J ; Dinçer P ; Lefranc G ; Merlini L ; Topaloglu H ; Tomé FMS ; Cohen D ; Jackson CE ; Campbell KP ; Fardeau M | 1996Les auteurs décrivent les étapes qui ont marqué l’identification du gène de la calpaïne, impliqué dans la LGMD2A (forme réunionnaise) et du gène de la LGMD2E (forme des Amish de l’Indiana) (gène de la beta-sarcoglycane), respectivement par la te[...]Article
Ben Hamida M ; Ben Hamida C ; Zouari M ; Belal S ; Hentati F | 1996LGMD2C : aspects cliniques. Une revue de la littérature sur les signes cliniques de la LGMD2C, très proches de ceux de la dystrophie musculaire de Duchenne et dont le gène responsable code la gamma-sarcoglycane. Un déficit en alpha-sarcoglycane [...]Article
A quoi servent les laminines ? Un article de synthèse sur les laminines, constituants structuraux de la membrane basale, dont le déficit entraîne des anomalies de l’adhésion cellulaire. Des maladies causées par des mutations des différentes chaî[...]Article
Collectif, Auteur ; Lucassen H ; Kesteren RV ; Léger P | 1996Un atelier de l’ENMC sur l’insuffisance respiratoire et la ventilation assistée. Le premier atelier de l’ENMC consacré à un sujet de prise en charge clinique était consacré à l’insuffisance respiratoire et à la ventilation mécanique à domicile. [...]Article
Mercuri E ; Pennock J ; Sewry C ; Cowan F ; Dubowitz L ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1996L’imagerie cérébrale dans la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine. Une étude clinique et électrophysiologique (étude de la vitesse de conduction nerveuse) complétée par une imagerie par résonance magnétique a été menée chez[...]Article
Bushby K ; Bashir R ; Keers S ; Britton S ; Zatz M ; Passos-Bueno MR ; Lovett M ; Mahjneh I ; Marconi GP ; Strachan T | 1996Vers l’identification du gène de la dystrophie musculaire des ceintures liée au chromosome 2. Un point sur ce que l’on sait en 1996 sur le locus de la LGMD2B, situé sur le chromosome 2, en 2p13. La localisation cytogénétique en 2p13.1- 2p13.3, l[...]Article
Mahjneh I ; Passos-Bueno MR ; Zatz M ; Vainzof M ; Marconi GP ; Nashef L ; Bashir R ; Bushby K | 1996Le phénotype de la dystrophie musculaire des ceintures liée au chromosome 2. Une analyse détaillée (clinique, électrophysiologique, tomographique et biologique du muscle) de 5 familles de personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceinture[...]Article
Bushby K | 1996Vers une classification des dystrophies musculaires autosomiques récessives des ceintures. Replaçant l’appellation de “dystrophie musculaire des ceintures” dans un contexte historique, l’auteur fait le point sur les différentes formes de LGMD, d[...]Article
Juzans P ; Comella JX ; Molgo J ; Faille L ; Angaut Petit D | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Kissel JT ; Mendell JR | 01/01/1996Près de 10% des patients atteints de neuropathie périphérique idiopathique présentent une gammapathie monoclonale. La protéine monoclonale sérique (appelée encore paraprotéine ou M-protéine) peut parfois être rattachée à une étiologie dont le tr[...]Article
1996Abstracts et posters des participants au symposium italien sur les avancées récentes dans le diagnostic et le traitement des maladies neuromusculaires, organisé par l'union italienne de lutte contre les dystrophies musculaires, qui s'est déroulé[...]Article
Fontaine B ; Rime CS ; Hazan J ; Durr A ; Stevanin G ; Penet C ; Reboul J ; Agid Y ; Lyon-Caen O ; Baumann N ; Weissenbach J ; Brice A | 1995Article
Wallgren-Pettersson C ; Jasani B ; Newman GR ; Morris GE ; Jones S ; Singhrao S ; Clarke A ; Virtanen I ; Holmberg C ; Rapola J | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Anonyme | 1995L'ENMC est en train de transférer sur internet toutes ses données épidémiologiques dans le champ des maladies neuromusculaires.Article
Philpot J ; Topaloglu H ; Pennock J ; Dubowitz V | 1995Les modifications de la substance blanche retrouvées par IRM cérébrale chez sept paires de jumeaux présentant une dystrophie musculaire congénitale, sans atteinte des fonctions cognitives, révèlent que les modifications du système nerveux centra[...]Article
Backman E ; Henriksson KG | 1995Un essai randomisé en double aveugle et croisé (prednisolone durant six mois, placebo durant six mois et réciproquement) a été mené auprès de 41 graçons atteints de dystrophie musculaire de duchecnne ou de Becker. Les résultats préliminaires mon[...]Article
Ranta S ; Pihko H ; Santavuori P ; Tahvanainen E | 1995Le syndrome muscle-oeil-cerveau (MEB pour Muscle-eye-Brain) présente de nombreux points communs avec la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD). Les analyses de linkage réalisées dans sept familles finlandaises présentant des cas de[...]Article
Clague JE ; Roberts N ; Gibson H ; Edwards RH | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'imagerie du muscle. Les indications et les mérites des différentes techniques d'imagerie sont décrites, à la lueur des nouveaux développements en analyse quantitative d'imagerie musculaire [...]Article
Matthews PM ; Benjamin D ; van Bakel I ; Squier MV ; Nicholson LVB ; Sewry C ; Barnes PRJ ; Hopkin J ; Brown R ; Hilton-Jones D ; Boyd Y ; Karpati G ; Brown GK ; Craig IW | 1995La dystrophine retouvée dans les muscles des femmes porteuses du gène DMD semble due à l' activation du chromosome X porteur de l'allèle saine. La réciproque n'est pas évidente, l'inactivation du chromosome X porteur de l'allèle saine du gène DM[...]Article
Lindahl M ; Backman E ; Henriksson KG ; Gorospe JRM ; Hoffman EP | 1995Des études quantitatives ont montré chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker une augmentation importante de l'activité de la phospholipase A2, sur laquelle les stéroïdes restent sans effet. Ce surcroît d'activ[...]Article
Carter GT ; Wineinger MA ; Walsh SA ; Horasek SJ ; Abresch RT ; Fowler WM Jr | 199508/01/02008 - Des différences de profils d’expression géniques utiles pour juger de l’évolutivité dans certaines myopathies inflammatoires. Les myopathies, quelle qu’en soit la cause, s’accompagnent de modifications profondes dans l’expressi[...]Article
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Dick J ; Greensmith L ; Vrbova G | 1995L'axotomie du nerf sciatique de rats à la naissance conduit à une perte importante des unités motrices des muscles longs extenseurs des doigts et soléaires. De plus, une majorité des fibres restantes sont converties en fibres de type I ( 68% son[...]Article
Laforet P, Auteur ; Lombès A ; Eymard B ; Danan C ; Chevallay M ; Rouche A ; Frachon P ; Fardeau M | 1995L'analyse comparative des caractéristiques cliniques, morphologiques et moléculaires de 43 patients atteints d'ophtalmoplégie externe progressive avec RRF (Ragged-red fibers = fibres rouges et mitées- leur présence reflète une atteinte des mitoc[...]Article
Dworzak F ; Mora M ; Borroni C ; Cornelio F ; Blasevich F ; Cappellini A ; Tagliavini F ; Bertagnolio B | 1995Décrit en 1980, le syndrome congénital de Yunis et Varòn est un syndrome dysmorphique qui associe une dysostose cléidocranienne, un micrognathisme sévère, l'absence bilatérale de pouce et du premier métatarse, ainsi qu'une aphalangie distale. La[...]Article
Sapp PC ; Rosen DR ; Hosler BA ; Esteban J ; McKenna-Yasek D ; O'Regan JP ; Horvitz HR ; Brown RH | 1995L'étude génétique de 3 familles présentant une forme familiale de sclérose latérale amyotrophique(SLA) (10% des cas de SLA sont familiaux) a permis d'identifier trois nouvelles mutations dans le gène codant la superoxyde dismutase Cu/Zn, portant[...]Article
Freilich RJ ; Kirsner RLG ; Byrne E | 1995La mesure isométrique de la contraction volontaire maximum (MCV) et du volume à mi-cuisse du quadriceps droit chez 82 femmes et 58 hommes montre qu'il existe des corrélations significatives entre la MVC, le volume musculaire et le poids du corps[...]Article
Ikeda K ; Kinoshita M ; Iwasaki Y ; Tagaya N ; Shiojima T | 1995Le stress oxydatif joue un rôle important dans les formes familiales de SLA (mutations du gène SOD1) mais aussi dans les formes sporadiques. Le traitement de jeunes souris Wobbler par un dérivé de lécithine (la Phosphatidyl Choline- SuperOxyde D[...]Article
Jusqu'à présent, seules les cytopathies mitochondriales LHON (Neuropathie optique héréditaire de Leber) et NARP (Neuropathie, ataxie et rétinite pigmentaire) avaient été associées à des mutations des gènes de l'ADN mitochondrial codant des proté[...]Article
Greensmith L ; Vrbova G | 1995Différentes stratégies ont été envisagées pour prévenir ou contrer la faiblesse musculaire des patients atteints d'amyotrophie spinale : la prévention de la mort des motoneurones à l'aide de facteurs neurotrophiques, ou par le blocage des récept[...]Article
Arikawa Hirasawa E ; Koga R ; Tsukahara T ; Nonaka I ; Mitsudome A ; Goto K ; Beggs AH ; Arahata K | 1995Un garçon de 4 ans et 5 mois, atteint précocément et sévèrement par la dystrophie musculaire de Duchenne, présentait une toute petite dystrophine (110kDa) au niveau du sarcolemme. L'analyse de cette protéine a montré qu'il lui manquait une parti[...]Article
1995La World Muscle Society (WMS) a été créée le 4 juin 1995. C'est une nouvelle société savante, multidisciplinaire et internationale, dédiée à l'avancement et à la diffusion des connaissances dans le champ des maladies neuromusculaires. La revue "[...]Article
Vilquin JT ; Kinoshita I ; Roy R ; Tremblay JP | 1995Alors que dans un essai clinique de transfert de myoblastes, des patients atteints de myopathie de Duchenne ont reçu un traitement immunosuppresseur par cyclophosphamide, les auteurs démontrent l'inefficacité de ce protocole chez la souris mdx :[...]Article
Toscano A ; Vitiello L ; Comi GP ; Galvagni F ; Miorin M ; Prelle A ; Fortunato F ; Bardoni A ; Mora M ; Fiumara A ; Falsaperla R ; Tomelleri G ; Tonin P ; Danieli GA ; Vita G | 1995Une étude immunohistochimique portant sur deux frères et leur cousin, porteurs de la même duplication des exons 19-41 du gène de la dystrophine, mais présentant des phénotypes différents de dystrophie de Becker (le cousin ne présente aucun signe[...]Article
Wallgren-Pettersson C ; Avela K ; Marchand S ; Kolehmainen J ; Tahvanainen E ; Juul-Hansen F ; Muntoni F ; Dubowitz V ; de Visser M ; van Langen IM ; Laing NG ; Fauré S | 1995Selon toute évidence clinique, il existe à côté de la forme autosomique dominante de myopathie congénitale à bâtonnets (nemaline myopathy), une forme autosomique récessive. La mutation responsable de la forme dominante a été identifiée récemment[...]