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Neuropediatrics |
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Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Demir E ; Ferreiro A ; Sabatelli P ; Allamand V ; Makri S ; Echenne B ; Maraldi M ; Merlini L ; Topaloglu H ; Guicheney P | 04/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Degré de déficit du collagène VI et sévérité clinique dans la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (23/06/2004) La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich est une myopathie aut[...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Stolz P ; Varon R ; Grohmann K ; Schachtele M ; Ketelsen UP ; Stavrou D ; Kurz H ; Hübner C ; Zerres K | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/09/2004 - Suivi à long terme de 6 patients atteints d'amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1) L'amyotrophie spinale avec détresse respiratoire (SMARD pour sp[...]Article
Mercuri E ; Lampe A ; Straub V ; Yuva Y ; Longman C ; Wright M ; Brown S ; Sewry C ; Bonnemann C ; Kinali M ; Brockington M ; Hausser I ; Hilton-Jones D ; Voit T ; Bushby K ; Muntoni F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Nouvelle forme de DMC associée à une petite taille, une hyperlaxité distale et des rétractions proximales (25/10/2004) Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un group[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndromes myasthéniques congénitaux et déficit en rapsyne: trois observations avec arthrogrypose et atteinte bulbaires (01/10/2004) Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constitu[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Etude pilote sur l'effet du salbutamol dans les myopathies à central core et à multi minicore (03/01/2005) La myopathie à central core (MCC) et la myopathie à multi minicore (MmD pour multi mini[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Horvath J ; Ketelsen UP ; Geibel-Zehender A ; Boehm N ; Olbrich H ; Korinthenberg R ; Omran H | 2003Article
Mercuri E ; Counsell S ; Allsop J ; Jungbluth H ; Kinali M ; Bonne G ; Schwartz K ; Bydder G ; Dubowitz V ; Muntoni F | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Barisic N ; Schmidt C ; Sidovora OP ; Herczegfalvi A ; Gekht BM ; Song IH ; Stucka R ; Karcagi V ; Abicht A ; Lochmuller H | 2002Article
Peters V ; Penzien JM ; Reiter G ; Hackler R ; Assmann B ; Fang J ; Schaefer JR ; Hoffmann GF ; Heidemann PH ; Korner C | 2002Article
Mercuri E ; Sewry CA ; Brown SC ; Brockington M ; Jungbluth H ; DeVile C ; Counsell S ; Manzur AY ; Muntoni F | 2000DMC mérosine négative : une nouvelle entité ? La dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec déficit en mérosine est liée au chromosome 6. Elle est la conséquence de mutations dans le gène LAMA2 codant la laminine a2. Les formes de DMC avec déf[...]Article
Une thymectomie a été effectuée chez 13 patients atteints de myasthénie juvénile (MJ) autoimmune. Tous ont été améliorés dans un délais de 1 mois à 3 ans, avec ou sans traitement médicamenteux associé, et 8 sont asymptomatiques. Le tissu thymiqu[...]Article
Muntoni F ; Sewry C ; Cox PM ; Cowan F ; Airaksinen E ; Patel S ; Ignatius J ; Dubowitz V | 1999Article
Mahjneh I ; Bushby K ; Anderson L ; Muntoni F ; Tolvanen-Mahjneh H ; Bashir R ; Pizzi A ; Brockington M ; Marconi G | 1999Les auteurs rapportent les résultats d'une étude (clinique, histopathologique, immunohistochimique, électrophysioloque, radiologique et génétique) menée chez 10 patients atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine positive issus[...]Article
Les auteurs présentent l’historique des dystrophies musculaires congénitales (DMC). Ils évoquent les principales étapes qui ont mené à l’individualisation des DMC déficientes en mérosine. Ils mentionnent également les avancées dans la caractéris[...]Article
Salih MAM ; Rayess MAL ; Cutshall S ; Urtizberea JA ; Al-Turaiki MHS ; Ozo CO ; Straub V ; Akbar M ; Abid M ; Andeejani A ; Campbell KP | 1998L'article rapporte le cas de deux frères (issus d'un mariage consanguin) qui présentaient des signes évoquant une dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine positive. Cependant, l'existence d'un ptosis congénital chez le cadet, d'une cardi[...]Article
Miura K ; Kumagai T ; Matsumoto A ; Iriyama E ; Watanabe K ; Goto K ; Arahata K | 1998Deux observations de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) à début précoce (dans l'enfance) avec retard mental et épilepsie sont rapportés. L'étude de ces 2 cas suggère que le retard mental et l'épilepsie peuvent être inclus dans le[...]Article
Topaloglu H ; Dinçer P ; Richard I ; Akcoren Z ; Alehan D ; Ozme S ; Caglar M ; Karaduman A ; Urtizberea JA ; Beckmann JS | 1997L'analyse génétique de vingt familles turques, toutes consanguines et présentant une forme récessive de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2), a révélé chez dix d'entre elles un déficit en calpaïne 3. Les auteurs décrivent les données clin[...]Article
Sewry CA ; D'Alessandro M ; Wilson LA ; Sorokin LM ; Ferlini A ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Comme les mêmes auteurs l’avaient déjà suggéré en 1996 (voir Bulletin Signalétique Myoline n°13), la biopsie cutanée permet de mettre en évidence le déficit en chaîne “alpha”-2 de la laminine (mérosine) dans la dystrophie musculaire congénitale [...]