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Annals of neurology |
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Article
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van Overveld PGM ; Enthoven L ; Ricci E ; Rossi M ; Felicetti L ; Jeanpierre M ; Winokur ST ; Frants RR ; Padberg GW ; van der Maarel SM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2006 - Hypométhylation de D4Z4 dans la FSH : un facteur pronostique ? La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio[...]Article
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Amati-Bonneau P ; Guichet A ; Olichon A ; Chevrollier M ; Viala F ; Miot S ; Ayuso C ; Odent S ; Arrouet C ; Verny C ; Calmels MN ; Simard G ; Belenguer P ; Wang J ; Puel JL ; Hamel C ; Malthiery Y ; Bonneau D ; Lenaers G ; Reynier P | 2005Article
Escolar DM ; Buyse G ; Henricson E ; Leshner R ; Florence J ; Mayhew J ; Tesi-Rocha C ; Gorni K ; Pasquali L ; Patel KM ; McCarter R ; Huang J ; Mayhew T ; Bertorini T ; Carlo J ; Connolly AM ; Clemens PR ; Goemans N ; Iannaccone ST ; Igarashi M ; Nevo Y ; Pestronk A ; Subramony SH ; Vedanarayanan VV ; Wessel H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 31/08/05 - Effets de la créatine et de la glutamine dans la myopathie de Duchenne : les résultats de l’essai CINRG publiés. Les résultats d’un essai multicentrique réalisé par le consortium[...]Article
Benveniste O ; Herson S ; Salomon B ; Dimitri D ; Trebeden-Nègre H ; Jean L ; Bon-Durand V ; Antonelli D ; Klatzmann D ; Boyer O | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Poppe M ; Bourke J ; Eagle M ; Frosk P ; Wrogemann K ; Greenberg C ; Muntoni F ; Voit T ; Straub V ; Jones DH ; Shirodaria C ; Bushby K | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Atteintes cardiaque et respiratoire dans la myopathie des ceintures de type 2I (08/12/2004) La dystrophie musculaire des ceintures de type 2I (LGMD2I) est une maladie neuromusculaire due à[...]Article
Fournier E ; Arzel M ; Sternberg D ; Vicart S ; Laforet P ; Eymard B ; Willer JC ; Tabti N ; Fontaine B | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'EMG : un outil prédictif pour le diagnostic moléculaire des canalopathies (08/12/2004) Les paralysies périodiques familiales (PPF) et les myotonies sont des maladies de l'excitabilité d[...]Article
Agrawal PB ; Strickland CD ; Midgett C ; Morales A ; Newburger DE ; Poulos MA ; Tomczak KK ; Ryan MM ; Iannaccone ST ; Laing NG ; Beggs AH | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Hétérogénéité de la myopathie à némaline liée au gène de l'alpha-actine (08/09/2004) La myopathie à némaline (MN) est la forme de myopathie congénitale la plus fréquente. Elle est caracté[...]Article
Winkel LPF ; van den Hout JMP ; Kamphoven JHJ ; Disseldorp JAM ; Remmerswaal M ; Arts WFM ; Loonen MCB ; Vulto AG ; Hop W ; Smit GPA ; Shapira SK ; Boer MA ; van Diggelen OP ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Une équipe hollandaise vient de publier des résultats très encourageants d'une étude de faisabilité d'un traitement enzymatique de substitution avec une alpha-glucosidase humaine recombinante d[...]Article
McFarland R ; Schaeffer AM ; Gardner JL ; Lynn S ; Hayes CM ; Barron MJ ; Walker MD ; Chinnery PF ; Taylor RW ; Turnbull DM | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Howard MT ; Anderson CB ; Fass U ; Khatri S ; Gesteland RF ; Atkins JF ; Flanigan KM | 03/2004Article
Stevanin G ; Bouslam N ; Thobois S ; Azzedine H ; Ravaux L ; Boland A ; Schalling M ; Broussolle E ; Durr A ; Brice A | 2004Article
Denier C ; Labauge P ; Brunereau L ; Marchelli F ; Marchelli F ; Arnoult M ; Cecillon M ; Maciazek J ; Joutel A ; Tournier-Lasserve E ; Sociéte française de neurochirurgie | 2004Article
Ferreiro A, Auteur ; Ceuterick-de Groote C ; Marks JJ ; Goemans N ; Schreiber G ; Hanefeld F ; Fardeau M ; Martin JJ ; Goebel HH ; Richard P ; Guicheney P ; Bonnemann CG | 200423/06/2004 - Les myopathies liées à la desmine avec des inclusions de type corps de mallory sont provoquées par des mutations du gène de la sélénoprotéine N Les desminopathies (DRM pour desmin-related myopathies) représentent un groupe hétérogèn[...]Article
Lemmers RJLF ; van der Wielen MJR ; Bakker E ; Padberg GW ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le mosaïcisme somatique sont difficiles à mettre en évidence dans la FSH (26/07/2004) La myopathie facio-scapulo-humérale est une myopathie autosomique dominante associée à des diminutio[...]Article
Laing NG ; Clarke NF ; Dye DE ; Liyanage K ; Walker KR ; Kobayashi Y ; Shimakawa S ; Hagiwara T ; Ouvrier R ; Sparrow JC ; Nishino I ; North KN ; Nonaka I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orngreen MC ; Norgaard MG ; Sacchetti M ; van Engelen BGM ; Vissing J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grohmann K ; Varon R ; Stolz P ; Schuelke M ; Janetzki C ; Bertini E ; Bushby K ; Muntoni F ; Ouvrier R ; van Maldergem L ; Goemans NMLA ; Lochmuller H ; Eichholz S ; Adams C ; Bosch F ; Grattan-Smith PJ ; Navarro C ; Neitzel H ; Polster T ; Topaloglu H ; Steglich C ; Guenther UP ; Zerres K ; Rudnik Schoneborn S ; Hübner C | 12/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mankodi A ; Teng-Umnuay P ; Krym M ; Henderson D ; Swanson MS ; Thornton CA | 12/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sumner CJ ; Huynh TN ; Markowitz JA ; Perhac JS ; Hill B ; Coovert DD ; Schussler K ; Chen X ; Jarecki J ; Burghes AHM ; Taylor JP ; Fischbeck KH | 11/2003Article
Taylor RW ; McDonnell MT ; Blakely EL ; Chinnery PF ; Taylor GA ; Howell N ; Zeviani M ; Briem E ; Carrara F ; Turnbull DM | 10/2003