Détail de la revue
Annals of neurology |
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Van Den Bergh PYK ; Bouquiaux O ; Verellen C ; Marchand S ; Richard I ; Hackman P ; Udd B ; Hajdari P | 08/2003Article
Silan F ; Yoshioka M ; Kobayashi K ; Simsek E ; Tunc M ; Alper M ; Cam M ; Guven A ; Fukuda Y ; Kinoshita M ; Kocabay K ; Toda T | 03/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer D ; Schroers A ; Blumcke I ; Urbach H ; Zerres K ; Mortier W ; Vorgerd M ; Schröder R | 02/2003Article
Liolitsa D ; Rahman S ; Benton S ; Carr LJ ; Hanna MG | 01/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Kubisch C ; Schoser BGH ; During MV ; Betz RC ; Goebel HH ; Zahn S ; Ehrbrecht A ; Aasly J ; Schoers A ; Popovic N ; Lochmuller H ; Schröder JM ; Bruning T ; Malin JP ; Fricke B ; Meinck HM ; Torbergsen T ; Engels H ; Voss B ; Vorgerd M | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Mercuri E ; Brockington M ; Straub V ; Quijano Roy S ; Yuva Y ; Herrmann R ; Brown SC ; Torelli S ; Dubowitz V ; Blake DJ ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B ; Sewry CA ; Guicheney P ; Voit T ; Muntoni F | 2003Article
Mayeux V ; Corcia P ; Besson G ; Jafari-Schluep HF ; Briolotti V ; Camu W ; French ALS Research Group | 2003Comment in: Disease penetrance in amyotrophic lateral sclerosis associated with mutations in the SOD1 gene. Andersen PM, Restagno G, Stewart HG, Chiò A. Ann Neurol. 2004 Feb;55(2):298-9; author reply 299.Article
Abbruzzese C ; Porrini SC ; Mariani B ; Gould FK ; McAbney JP ; Monckton DG ; Ashizawa T ; Giacanelli M | 10/2002Article
Badrising UA ; Maat-Schieman M ; Ferrari MD ; Zwinderman AH ; Wessels JAM ; Breedveld FC ; van Engelen BGM ; Hoogendijk JE ; Howeler CJ ; Jennekens FGI ; Koehler PJ ; de Visser M ; Viddeleer A ; Verschuuren JJGM ; Wintzen AR | 03/2002Article
Selcen D ; Krueger BR ; Engel AG | 02/2002Chez 3 familles non consanguines atteintes de CMT intermédiaire dominante de type B, une équipe internationale a identifié des mutations dans le gène DNM2 de la dynamine 2 (le gène avait été localisé en 19p12-13.2). La dynamine 2 est une GTPase [...]Article
Corcia P ; Mayeux-Portas V ; Khoris J ; de Toffol B ; Autret E ; Müh JP ; Camu W ; Andres C ; French ALS Research Group | 2002Article
Fujigasaki H ; Tardieu S ; Camuzat A ; Stevanin G ; Le Guern E ; Matsuura T ; Ashizawa T ; Durr A ; Brice A | 2002Comment on: SCA12 is a rare locus for autosomal dominant cerebellar ataxia: a study of an Indian family. Fujigasaki H, Verma IC, Camuzat A, Margolis RL, Zander C, Lebre AS, Jamot L, Saxena R, Anand I, Holmes SE, Ross CA, Dürr A, Brice A. A[...]Article
Viollet L ; Barois A ; Rebeiz JG ; Rifai Z ; Burlet P ; Zarhrate M ; Vial E ; Dessainte M ; Estournet Mathiaud B ; Kleinknecht B ; Pearn JH ; Adams RD ; Urtizberea JA ; Cros DP ; Bushby K ; Munnich A ; Lefebvre S | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ferreiro A, Auteur ; Monnier N ; Romero NB ; Leroy JP ; Bonnemann C ; Haenggeli CA ; Straub V ; Voss WD ; Nivoche Y ; Jungbluth H ; Lemainque A ; Voit T ; Lunardi J ; Fardeau M ; Guicheney P | 2002Article
Boerkoel CF ; Takashima H ; Garcia CA ; Olney RK ; Johnson J ; Berry K ; Russo P ; Kennedy S ; Teebi AS ; Scavina M ; Williams LL ; Mancias P ; Butler IJ ; Krajewski KM ; Shy M ; Lupski JR | 2002Article
Guy J ; QI X ; Pallotti F ; Schon EA ; Manfredi G ; Carelli V ; Martinuzzi A ; Hauswirth WW ; Lewin AS | 2002Article
Martin MA ; Rubio JC ; Buchbinder J ; Fernandez-Hojas R ; Del Hoyo P ; Teijeira S ; Gamez J ; Navarro C ; Fernandez JM ; Cabello A ; Campos Y ; Cervera C ; Culebras JM ; Andreu AL ; Fletterick R ; Arenas J | 11/2001Article
Ryan MM ; Schnell C ; Strickland CD ; Shield LK ; Morgan G ; Iannaccone ST ; Laing NG ; Beggs AH ; North KN | 09/2001Article
Comi GP ; Fortunato F ; Lucchiari S ; Bordoni A ; Prelle A ; Jann S ; Keller AD ; Ciscato P ; Galbiati S ; Chiveri L ; Torrente Y ; Scarlato G ; Bresolin N | 08/2001Article
Article
Chinnery PF ; Johnson MA ; Walls TJ ; Gibson GJ ; Fawcett PRW ; Jamieson S ; Fulthorpe JJ ; Cullen M ; Hudgson P ; Bushby KMD | 04/2001Article
Illa I ; Serrano-Munuera C ; Gallardo E ; Lasa A ; Rojas Garcia R ; Palmer J ; Gallano P ; Baiget M ; Matsuda C ; Brown RH | 01/2001Article
Hand CK ; Mayeux-Portas V ; Khoris J ; Briolotti V ; Clavelou P ; Camu W ; Rouleau GA | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Barthelemy C, Auteur ; Ogier de Baulny H ; Diaz J ; Cheval MA ; Frachon P ; Romero NB ; Goutières F ; Fardeau M ; Lombès A | 2001Article
Wagner KR ; Hamed S ; Hadley DW ; Gropman AL ; Burstein AH ; Escolar DM ; Hoffman EP ; Fischbeck KH | 2001Article
Article
Collectif ; Yoshiyama Y ; Takamori M ; Yagi K ; Mukai E ; Sobue G ; Kanda F ; Nakamura T ; Fujii N ; Saida T | 09/2000Article
Sieb JP ; Kraner S ; Schrank B ; Reitter B ; Goebel THH ; Tzartos SJ ; Steinlein OK | 09/2000Article
Flanigan KM ; Kerr L ; Bromberg MB ; Leonard C ; Tsuruda J ; Zhang P ; Gonzalez-Gomez I ; Cohn R ; Campbell KP ; Leppert M | 02/2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Tawil R ; McDermott MP ; Brown R ; Shapiro BC ; Ptacek LJ ; McManis PG ; Dalakas MC ; Spector SA ; Mendell JR ; Hahn AF ; Griggs RC | 01/2000Article
Lee M ; Reddy H ; Johansen-Berg H ; Pendlebury S ; Jenkinson M ; Smith S ; Palace J ; Matthews PM | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Auranen M, Auteur ; Villanova M ; Muntoni F ; Fardeau M ; Scherer SW ; Kalimo H ; Minassian BA | 2000Article
Di Blasi C ; Mora M ; Pareyson D ; Farina L ; Sghirlanzoni A ; Vignier N ; Blasevich F ; Cornelio F ; Guicheney P ; Morandi L | 2000Article
Bonne G, Auteur ; Mercuri E ; Muchir A ; Urtizberea JA ; Bécane HM ; Récan D ; Merlini L ; Wehnert M ; Boor R ; Reuner U ; Vorgerd M ; Wicklein EM ; Eymard B ; Duboc D ; Pénisson-Besnier I ; Cuisset JM ; Ferrer X ; Desguerre I ; Lacombe D ; Bushby K ; Pollitt C ; Toniolo D ; Fardeau M ; Schwartz K ; Muntoni F | 2000Article
Ferreiro A, Auteur ; Estournet Mathiaud B ; Chateau D ; Romero NB ; Laroche C ; Odent S ; Toutain A ; Cabello A ; Fontan D ; Dos Santos HG ; Haenggeli CA ; Bertini E ; Urtizberea JA ; Guicheney P ; Fardeau M | 2000Article
Christodoulou K ; Zamba E ; Tsingis M ; Mubaidin A ; Horani K ; Abu Sheik S ; El-Khateeb M ; Kyriacou K ; Kyriakides T ; Al-Qudah AK ; Middleton L | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Melberg A ; Oldfors A ; Blomström-Lundqvist C ; Stalberg E ; Carlsson B ; Larsson E ; Lidell C ; Eeg-Olofsson KE ; Wikström G ; Henriksson KG ; Dahl N | 11/1999Article
Article
Aissaoui A ; Klingel-Schmitt I ; Couderc J ; Chateau D ; Romagne F ; Jambou F ; Vincent A ; Levasseur P ; Eymard B ; Maillot MC ; Galanaud P ; Berrih-Aknin S ; Cohen-Kaminsky S | 10/1999Article
Une réponse à cet article est jointe. Auteurs : Goldberg LR, Hoffman EArticle
Ricci E ; Galluzzi G ; Deidda G ; Cacurri S ; Colantoni L ; Merico B ; Piazzo N ; Servidei S ; Vigneti E ; Pasceri V ; Silvestri G ; Mirabella M ; Mangiola F ; Tonali P ; Felicetti L | 06/1999Une étude des corrélations génotype/phénotype a été réalisée dans 122 familles italiennes (253 malades) touchées par une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD). Un fragment EcoRI compris entre 10 et 28 kb (la normale étant de 30 à 300 kb) a ét[...]Article
Nichols P ; Croxen R ; Vincent A ; Rutter R ; Hutchinson M ; Newsom-Davis J ; Beeson D | 04/1999Article
La voie métabolique des acides gras a été explorée chez 33 enfants atteints d'amyotrophie spinale de type I (ASI type I) porteurs d'une délétion de l'exon 7 et/ou 8 du gène SMNt. Les résultats ont été comparés à ceux obtenus chez 17 enfants atte[...]Article
Blumen SC, Auteur ; Brais B ; Korczyn AD ; Medinsky S ; Chapman J ; Asherov A ; Nisipeanu P ; Codère F ; Bouchard JP ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Rouleau GA | 1999L’étude concerne 7 patients atteints de dystrophie musculaire oculopharyngée ayant débuté avant l’âge de 36 ans.Tous sont homozygotes pour la mutation dominante (GCG)9. La maladie a débuté, en moyenne, 8 ans plus tôt que chez les hétérozygotes. [...]Article
Ahlberg G ; von Tell D ; Borg K ; Edstrom L ; Anvret M | 1999L’étude du génome de deux familles suédoises atteintes de myopathie distale de Welander, à l’aide de marqueurs hautement informatifs, a permis de lier la maladie au chromosome 2 (en 2p13). Sept familles supplémentaires non apparentées ont été ét[...]Article
Goldberg LR ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Duggan DJ ; Steinberg LS ; Hoffman EP | 12/1998Une biopsie musculaire effectuée chez un sujet d'une famille atteinte de dystrophie musculaire liée à l'X (dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker) a montré la présence de dystrophine et du complexe des protéines associées à la dystroph[...]Article
Kimura S ; Sugino S ; Ohtani Y ; Matsukura M ; Nishino I ; Ikezawa M ; Sakata A ; Kondo Y ; Yoshioka K ; Huard J ; Nonaka I ; Miike T | 12/1998Les auteurs rapportent le premier cas d'un patient atteint simultanément d'une myopathie myotubulaire récessive liée à l'X (MTM1) et d'une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). A la biopsie musculaire, seuls sont retrouvés les signes caractér[...]Article
Vorgerd M ; Kubisch C ; Burwinkel B ; Reichmann H ; Mortier W ; Tettenborn B ; Pongratz D ; Lindemuth R ; Tegenthoff M ; Malin JP ; Kilimann MW | 1998Article
Article
Les mutations en cause dans le syndrome du canal lent (un syndrome myasthénique congénital) prolongent les périodes d’ouverture du canal des récepteurs de l’acétylcholine. In vitro, le sulfate de quinidine raccourcit le temps d’ouverture de ce c[...]Article
Smelt AHM ; Poorthuis JHM ; Onkenhout W ; Scholte HR ; Andressen BS ; van Duinen SG ; Gregersen N ; Wintzen AR | 1998Les auteurs rapportent le cas d’un patient présentant à l’âge adulte des accès douloureux de rhabdomyolyse et dont les examens histochimiques et génétiques ont permis de faire le diagnostic de déficit primaire en très longue chaîne d’Acyl-coenzy[...]Article
Les auteurs ont prélevé des IgG (immunoglobulines G) purifiées chez 9 patients atteints de myasthénie et séropositifs aux anticorps anti-récepteurs nicotiniques de l’acétylcholine (anti-nAChR) et chez 3 patients atteints de myasthénie et séronég[...]Article
Wintzen AR ; Plomp JJ ; Molenaar PC ; van Dijk JG | 1998Les auteurs décrivent le cas d’une femme de 32 ans présentant, depuis 2 ans, des symptômes évoquant une myasthénie. Cependant, la réponse faible à la pyridostigmine, les résultats inhabituels de l'électromyographie, l’inefficacité de la plasmaph[...]Article
Ohno K ; Anlar B ; Ozdirim E ; Brengman JM ; Debleecker JL ; Engel AG | 1998Si la température joue un rôle important sur les symptômes cliniques de la myasthénie (le “froid” conduisant généralement à une amélioration clinique de la maladie alors que le “chaud” peut aggraver les symptômes), il en est de même, pour les si[...]Article
Brais B, Auteur ; Bouchard JP ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Codère F ; Duranceau A ; Rouleau GA | 1998Article
Collectif ; Brais B ; Nohira O ; Tokunaga M ; Chateau D ; Tomé FMS ; Rouleau GA ; Uchino M | 1998Article
Article
Article
Gambardella A ; Mazzei R ; Toscano A ; Annesi G ; Pasqua A ; Annesi F ; Quattrone F ; Oliveri RL ; Valentino P ; Bono F ; Aguglia U ; Zappia M ; Vita G ; Quattrone A | 1998Les auteurs rapportent les observations de 2 patients présentant les symptômes caractéristiques de l'amyotrophie spinale, l'un de type II et l'autre de type III. Ces patients, porteurs d'une délétion homozygote de l'exon 8 du gène SMN, avaient c[...]Article
Dinçer P ; Leturcq F ; Richard I ; Piccolo I ; Yalnizoglu D ; de Toma C ; Akcoren Z ; Broux O ; Deburgrave N ; Brenguier L ; Roudaut C ; Urtizberea JA ; Jung D ; Tan E ; Jeanpierre M ; Campbell KP ; Kaplan JC ; Beckmann JS ; Topaloglu H | 08/1997Les auteurs ont étudié 20 familles (dont 18 consanguines) présentant une forme autosomique récessive de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2). La maladie avait, pour la plupart des patients, débuté avant l’âge de 10 ans. Les phénotypes éta[...]Article
van der Knaap MS ; Smit LM ; Barth PG ; Catsman-Berrevoets CE ; Brouwer OF ; Begeer JH ; Valk J | 07/199721 patients présentant une dystrophie musculaire congénitale avec anomalies cérébrales ont subi un examen en imagerie par résonance magnétique. Les données caractéristiques recueillies à l'IRM permettent bien de distinguer le syndrome de Walker-[...]Article
Pendant 20 ans, 13 membres de la première famille décrite comme présentant une maladie de Charcot-Marie-Tooth liée au chromosome 1 (CMT1B due à une mutation du gène P0 de la myéline périphérique) ont été suivis sur les plans clinique, histologiq[...]Article
Argov Z ; Tiram E ; Eisenberg I ; Sadeh M ; Seidman CE ; Seidman JG ; Karpati G ; Mitrani-Rosenbaum S | 04/1997Les myopathies héréditaires à corps d'inclusion constituent un groupe de maladies cliniquement hétérogènes. Histologiquement, elles se cararactérisent par la présence de vacuoles bordées et d'inclusions filamenteuses dans le tissu musculaire. Le[...]Article
Di Donato CJ ; Mendell JR ; Prior TW ; Lenard S ; Moxley RT ; Florence J ; Burghes AHM | 1997Article
Navon R, Auteur ; Khosravi R ; Melki J ; Drucker L ; Fontaine B ; Turpin JC ; Nguyen B ; Fardeau M ; Rondot P ; Baumann N | 1997Article
Ichikawa Y ; Watanabe M ; Kowa H ; Murayama S ; Mizuno T ; Komuro I ; Ishiki R ; Goto J ; Kanazawa I | 1997Article
Haltia M ; Leivo I ; Somer H ; Pihko H ; Paetau A ; Kivela T ; Tarkkanen A ; Tomé F ; Engvall E ; Santavuori P | 1997Article
Takashima S ; Nakagawa M ; Nakahara K ; Suehara M ; Matsuzaki T ; Higuchi I ; Higa H ; Arimura K ; Iwamasa T ; Izumo S ; Osame M | 1997Article
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Korinthenberg R ; Sauer M ; Ketelsen UP ; Hanemann CO ; Stoll G ; Graf M ; Baborie A ; Volk B ; Wirth B ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Forrester JD ; Tawil R ; Kissel JT ; Mendell JR ; Figlewicz DA ; Griggs RC | 1997Article
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Mora M ; Cartegni L ; Di Blasi C ; Barresi R ; Bione S ; Di Barletta MR ; Morandi L ; Merlini L ; Nigro V ; Politano L ; Donati MA ; Cornelio F ; Cobianchi F ; Toniolo D | 1997Après avoir mis au point un anticorps polyclonal anti-émerine, les auteurs l'ont testé en immunocytochimie sur le muscle squelettique et la peau, ainsi qu' en immunoblot, sur les cellules mononuclées du sang périphérique et les lymphoblastes de [...]Article
Durr A ; Stevanin G ; Cancel G ; Duyckaerts C ; Abbas N ; Didierjean O ; Chneiweiss H ; Benomar A ; Lyon-Caen O ; Julien J ; Serdaru M ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1996Article
Tawil R ; Forrester J ; Griggs RC ; Mendell JR ; Kissel J ; McDermott MP ; King W ; Weiffenbach B ; Figlewicz D | 1996Article
Annals of neurology, 39, 6. Ultrastructural PMP22 expression in inherited demyelinating neuropathies
Vallat JM ; Sindou P ; Preux PM ; Tabaraud F ; Milor AM ; Couratier P ; Le Guern E ; Brice A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Kooi AJ ; Ledderhof TM ; de Voogt WG ; Res JCJ ; Bouwsma G ; Troost D ; Busch HFM ; Becker AE ; de Visser M | 1996Article
Carpo M ; Nobile-Orazio E ; Meucci N ; Gamba M ; Barbieri S ; Allaria S ; Scarlato G | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wilhelmsen KC ; Blake DM ; Lynch TJ ; Mabutas J ; de Vera M ; Neystat M ; Bernstein M ; Hirano M ; Gilliam TC ; Murphy PL ; Sola MD ; Bonilla E ; Schotland DL ; Hays AP ; Rowland LP | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pegoraro E ; Mancias P ; Swerdlow SH ; Raikow RB ; Garcia C ; Marks H ; Carver V ; Di Cianno B ; Hoffman EP | 1996Article
Dubourg O ; Durr A ; Cancel G ; Stevanin G ; Chneiweiss H ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1995Article
Wilt SG ; Milward E ; Zhou JM ; Nagasato K ; Patton H ; Rusten R ; Griffin DE ; O'Connor M ; Dubois-Dalcq M | 1995Article
Duncan DB ; Herholz K ; Kugel H ; Roth BJ ; Ruitenbeek W ; Heindel W ; Wienhard K ; Heiss WD | 1995Article
Rifai Z ; Welle S ; Kamp C ; Thornton CA | 1995L'article est suivi d'une Lettre aux auteurs, avec réponse de ceux-ci. (Ann Neurol, 1995, 38, p.273-274)Article
Wokke JHJ ; Ausems MGEM ; van den Boogaard MJH ; Ippel EF ; van Diggelen O ; Kroos MA ; Boer M ; Jennekens FGI ; Reuser AJJ ; Ploos van Amstel HK | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Griggs RC ; Askanas V ; Engel A ; Karpati G ; Mendell JR ; Rowland LP | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thornton CA ; Griggs RC ; Moxley RT III | 03/1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Deidda GC ; Cacurri S ; Lacesa I ; Scoppetta C ; Felicetti L | 1994GC Deidda, Univ Rome, Inst Cell Biol, CNR, Rome, ItalyArticle
Benomar A ; Le Guern E ; Durr A ; Ouhabi H ; Stevanin G ; Yahyaoui M ; Chkili T ; Agid Y ; Brice A | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Charnas LR ; Luciano CA ; Dalakas M ; Gilliatt RW ; Bernardini I ; Ishak K ; Cwik VA ; Fraker D ; Brushart TA ; Gahl WA | 1994Article
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Sur les troubles moteurs survenant au cours des syncopesArticle
Grau JM ; Masanés F ; Pedrol E ; Casademont J ; Fernandez-Sola J ; Urbano-Marquez A | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Martino G ; Dupont BL ; Wollmann RL ; Bongioanni P ; Anastasi J ; Quintans J ; Arnason BG ; Grimaldi LME | 1993Article
Article
van Engelen BGM ; Leyten QH ; Bernsen PLJA ; Gabreëls FJM ; Barkhof F ; Joosten EMG ; Hamel BCJ | 1992Article
Detre JA ; Wang Z ; Bogdan AR ; Gusnard DA ; Bay CA ; Bingham PM ; Zimmerman A | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Weiss BJ ; Kamholz J ; Ritter A ; Zackai EH ; McDonald-McGinn DM ; Emmanuel B ; Fischbeck KH | 1991Article
Ebers GC ; George AL ; Barchi RL ; Ting-Passador SS ; Kallen RG ; Lathrop MG ; Beckmann JS ; Hahn AF ; Brown WF ; Campbell RD ; Hudson AJ | 1991Article
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Yamamoto T ; Vincent A ; Ciulla TA ; Lang B ; Johnston I ; Newsom-Davis J | 1991j'ai rajouté 6 descripteursArticle
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Lyon G ; Arita F ; Le Galloudec E ; Vallée L ; Misson JP ; Ferriere G | 1990Dans le cadre de son bicentenaire, le CNAM avait organisé, du 22 au 23 septembre 1994, un colloque “Handicap et Développement”. Au sommaire, l’épidémiologie des “grandes pathologies invalidantes”, les données économiques et les transferts techno[...]Article
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Sunohara N ; Arahata K ; Hoffman EP ; Yamada H ; Nishimiya J ; Arikawa Hirasawa E ; Kaido M ; Nonaka I ; Sugita H | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zeviani M ; Gellera C ; Pannacci M ; Uziel G ; Prelle A ; Servidei S ; Di Donato S | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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