Détail de la revue
Journal of neurology
Alias :
J Neurol
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Documents disponibles dans cette revue (284)
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Hedberg C ; Niceta M ; Fattori F ; Lindvall B ; Ciolfi A ; D'Amico A ; Tasca G ; Petrini S ; Tulinius M ; Tartaglia M ; Oldfors A ; Bertini E | 2014Article
Romigi A ; Liguori C ; Placidi F ; Albanese M ; Izzi F ; Uasone E ; Terracciano C ; Marciani MG ; Mercuri NB ; Ludovisi R ; Massa R | 2014Article
Wozniak JR ; Mueller BA ; Bell CJ ; Muetzel RL ; Lim KO ; Day JW | 04/2013Diffusion tensor imaging was used to evaluate cerebral white matter in 16 patients (ages 9-18) with myotonic dystrophy type 1 compared to 15 matched controls. Patients with myotonic dystrophy showed abnormalities in mean diffusivity compared to [...]Article
Loseth S ; Voermans NC ; Torbergsen T ; Lillis S ; Jonsrud C ; Lindal S ; Kamsteeg EJ ; Lammens M ; Broman M ; Dekomien G ; Maddison P ; Muntoni F ; Sewry C ; Radunovic A ; de Visser M ; Straub V ; van Engelen B ; Jungbluth H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale : élargissement du spectre clinique des mutations du récepteur à la ryanodine Le récepteur à la ryanodine codé par le gène RYR1 est une protéine majeure intervenant da[...]Article
Hilbert JE ; Ashizawa T ; Day JW ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT III | 2013The onset and symptoms of the myotonic dystrophies are diverse, complicating their diagnoses and limiting a comprehensive approach to their clinical care. This report analyzes the diagnostic delay (time from onset of first symptom to diagnosis) [...]Article
Sugimoto T ; Ochi K ; Hosomi N ; Takahashi T ; Ueno H ; Nakamura T ; Nagano Y ; Maruyama H ; Kohriyama T ; Matsumoto M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Boelmans K ; Kaufmann J ; Schmelzer S ; Vielhaber S ; Kornhuber M ; Munchau A ; Zierz S ; Gaul C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Servais L ; Baudoin H ; Zehrouni K ; Richard P ; Sternberg D ; Fournier E ; Eymard B ; Stojkovic T | 2013Article
Huin V ; vasseur F ; Schraen-Maschke S ; Dhaenens CM ; Devos P ; Dupont K ; Sergeant N ; Buee L ; Lacour A ; Hofmann-Radvanyi H ; Sablonnière B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert : MBNL1, gène modificateur de la maladie ? La maladie de Steinert ou dystrophie mytonique de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène [...]Article
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Peterle E ; Fanin M ; Semplicini C ; Padilla JJV ; Nigro V ; Angelini C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie des ceintures de type 1F : le phénotype se précise Les myopathies des ceintures constituent un ensemble de myopathies très hétérogènes tant sur le plan génétique que clinique. Si [...]Article
Hundsberger T ; Rohrbach M ; Kern L ; Rosler KM | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Terracciano C ; Rastelli E ; Morello M ; Celi M ; Bucci E ; Antonini G ; Porzio O ; Tarantino U ; Zenobi R ; Massa R | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Das M ; Moxley RT III ; Hilbert JE ; Martens WB ; Letren L ; Greene MH ; Gadalla SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kitterman JA ; Strober JB ; Kan L ; Rocke DM ; Cali A ; Peeper J ; Snow J ; Delai PLR ; Morhart R ; Pignolo RJ ; Shore EM ; Kaplan FS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Chaouch A ; Müller JS ; Guergueltcheva V ; Dusl M ; Schara U ; Rakocevic-Stojanovic V ; Lindberg C ; Scola RH ; Werneck LC ; Colomer J ; Nascimento A ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Argov Z ; Abicht A ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Considérations phénotypiques et thérapeutiques dans le syndrome du canal lent : à propos d’une cohorte de 15 patients Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) représentent[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2012 - Syndrome de Kennedy : de l’importance de choisir des bons indicateurs de suivi dans les essais thérapeutiques Le syndrome de Kennedy, ou amyotrophie bulbo-spinale (SBMA), est u[...]Article
Guergueltcheva V ; Müller JS ; Dusl M ; Senderek J ; Oldfors A ; Lindbergh C ; Maxwell S ; Colomer J ; Mallebrera CJ ; Nascimento A ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Kirschner J ; Nafissi S ; Kariminejad A ; Nilipour Y ; Bozorgmehr B ; Najmabadi H ; Rodolico C ; Sieb JP ; Schlotter B ; Schoser B ; Herrmann R ; Voit T ; Steinlein OK ; Najafi A ; Urtizberea JA ; Soler DM ; Muntoni F ; Hanna MG ; Chaouch A ; Straub V ; Bushby K ; Palace J ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Syndrome myasthénique congénital avec agrégats tubulaires : une nouvelle entité en rapport avec des anomalies du gène GFPT1 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) corres[...]Article
Orngreen MC ; Arlien-Soborg P ; Duno M ; Hertz JM ; Vissing J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les perturbations endocriniennes dans la maladie de Steinert : à propos d’une série danoise La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est la maladie neuromusculaire la[...]Article
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Tasca G ; Ricci E ; Monforte M ; Laschena F ; Ottaviani P ; Rodolico C ; Barca E ; Silvestri G ; Iannaccone E ; Mirabella M ; Broccolini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2012 - L’imagerie musculaire dans la myopathie à inclusions par déficit en GNE : une grande sélectivité de l’atteinte La myopathie à inclusions par déficit en GNE (ou h-IBM our here[...]Article
Jallouli M ; Saadoun D ; Eymard B ; Leroux G ; Haroche J ; Le Thi Huong D ; Chapelon C ; Benveniste O ; Wechsler B ; Cacoub P ; Amoura Z ; Piette JC ; Costedoat-Chalumeau N | 2012The coexistence of systemic lupus erythematosus (SLE) and myasthenia gravis (MG) is rarely reported, and most of the published studies are case reports. Hydroxychloroquine, an antimalarial agent, is an essential treatment in patients with SLE bu[...]Article
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Tondo M ; Gamez J ; Gutierrez-Rivas E ; Medel-Jimenez R ; Martorell L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/05/2012 - Les causes génétiques de myosite à inclusions ne sont pas exceptionnelles : à propos d’une étude menée au Japon chez 21 patients Les myopathies inflammatoires sont des maladi[...]Article
Pénisson-Besnier I ; Saint-Andre JP ; Hicks D ; Sarkozy A ; Croue A ; Hudson J ; Lochmuller H ; Dubas F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reilich P ; Horvath R ; Krause S ; Schramm N ; Turnbull DM ; Trenell M ; Hollingsworth KG ; Gorman GS ; Hans VH ; Reimann J ; MacMillan A ; Turner L ; Schollen A ; Witte G ; Czermin B ; Holinski-Feder E ; Walter MC ; Schoser B ; Lochmuller H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cenacchi G ; Papa V ; Fanin M ; Pegoraro E ; Angelini C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dubourg O ; Maisonobe T ; Behin A ; Suominen T ; Raheem O ; Penttila S ; Parton M ; Eymard B ; Dahl A ; Udd B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Palmieri A ; Manara R ; Bello L ; Mento G ; Lazzarini L ; Borsato C ; Bortolussi L ; Angelini C ; Pegoraro E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Une atteinte du système nerveux central dans la dystrophie des ceintures de type 2I : à propos d’une étude italienne Les dystrophies musculaires des ceintures représentent u[...]Article
Fischmann A ; Gloor M ; Fasler S ; Haas T ; Rodoni Wetzel R ; Bieri O ; Wetzel S ; Heinimann K ; Scheffer K ; Fischer D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reilich P ; Krause S ; Schramm N ; Klutzny U ; Bulst S ; Zehetmayer B ; Schneiderat P ; Walter MC ; Schoser B ; Lochmuller H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Magri F ; Govoni A ; D'Angelo MG ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Sandra G ; Turconi AC ; Sciacco M ; Ciscato P ; Bordoni A ; Tedeshi S ; Fortunato F ; Lucchini V ; Bonato S ; Lamperti C ; Coviello D ; Torrente Y ; Corti S ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Berciano J ; Gallardo E ; Garcia A ; Pelayo Negro AL ; Infante J ; Combarros O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tieleman AA ; Jenks KM ; Kalkman JS ; Borm G ; van Engelen BGM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Dystrophie myotonie de type 2 et qualité de vie : les aspects douloureux au premier plan ? La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie de description récente et[...]Article
Leonardi M ; Raggi A ; Antozzi C ; Confalonieri P ; Maggi L ; Cornelio F ; Mantegazza R | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacconi S ; Bocquet JD ; Chanalet S ; Tanant V ; Salviati L ; Desnuelle C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract