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Journal of neurology
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J Neurol
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Hedberg C ; Niceta M ; Fattori F ; Lindvall B ; Ciolfi A ; D'Amico A ; Tasca G ; Petrini S ; Tulinius M ; Tartaglia M ; Oldfors A ; Bertini E | 2014Article
Romigi A ; Liguori C ; Placidi F ; Albanese M ; Izzi F ; Uasone E ; Terracciano C ; Marciani MG ; Mercuri NB ; Ludovisi R ; Massa R | 2014Article
Wozniak JR ; Mueller BA ; Bell CJ ; Muetzel RL ; Lim KO ; Day JW | 04/2013Diffusion tensor imaging was used to evaluate cerebral white matter in 16 patients (ages 9-18) with myotonic dystrophy type 1 compared to 15 matched controls. Patients with myotonic dystrophy showed abnormalities in mean diffusivity compared to [...]Article
Loseth S ; Voermans NC ; Torbergsen T ; Lillis S ; Jonsrud C ; Lindal S ; Kamsteeg EJ ; Lammens M ; Broman M ; Dekomien G ; Maddison P ; Muntoni F ; Sewry C ; Radunovic A ; de Visser M ; Straub V ; van Engelen B ; Jungbluth H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale : élargissement du spectre clinique des mutations du récepteur à la ryanodine Le récepteur à la ryanodine codé par le gène RYR1 est une protéine majeure intervenant da[...]Article
Hilbert JE ; Ashizawa T ; Day JW ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT III | 2013The onset and symptoms of the myotonic dystrophies are diverse, complicating their diagnoses and limiting a comprehensive approach to their clinical care. This report analyzes the diagnostic delay (time from onset of first symptom to diagnosis) [...]Article
Sugimoto T ; Ochi K ; Hosomi N ; Takahashi T ; Ueno H ; Nakamura T ; Nagano Y ; Maruyama H ; Kohriyama T ; Matsumoto M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Boelmans K ; Kaufmann J ; Schmelzer S ; Vielhaber S ; Kornhuber M ; Munchau A ; Zierz S ; Gaul C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Servais L ; Baudoin H ; Zehrouni K ; Richard P ; Sternberg D ; Fournier E ; Eymard B ; Stojkovic T | 2013Article
Huin V ; vasseur F ; Schraen-Maschke S ; Dhaenens CM ; Devos P ; Dupont K ; Sergeant N ; Buee L ; Lacour A ; Hofmann-Radvanyi H ; Sablonnière B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert : MBNL1, gène modificateur de la maladie ? La maladie de Steinert ou dystrophie mytonique de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène [...]Article
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Peterle E ; Fanin M ; Semplicini C ; Padilla JJV ; Nigro V ; Angelini C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie des ceintures de type 1F : le phénotype se précise Les myopathies des ceintures constituent un ensemble de myopathies très hétérogènes tant sur le plan génétique que clinique. Si [...]Article
Hundsberger T ; Rohrbach M ; Kern L ; Rosler KM | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Terracciano C ; Rastelli E ; Morello M ; Celi M ; Bucci E ; Antonini G ; Porzio O ; Tarantino U ; Zenobi R ; Massa R | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Das M ; Moxley RT III ; Hilbert JE ; Martens WB ; Letren L ; Greene MH ; Gadalla SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kitterman JA ; Strober JB ; Kan L ; Rocke DM ; Cali A ; Peeper J ; Snow J ; Delai PLR ; Morhart R ; Pignolo RJ ; Shore EM ; Kaplan FS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Chaouch A ; Müller JS ; Guergueltcheva V ; Dusl M ; Schara U ; Rakocevic-Stojanovic V ; Lindberg C ; Scola RH ; Werneck LC ; Colomer J ; Nascimento A ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Argov Z ; Abicht A ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Considérations phénotypiques et thérapeutiques dans le syndrome du canal lent : à propos d’une cohorte de 15 patients Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) représentent[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2012 - Syndrome de Kennedy : de l’importance de choisir des bons indicateurs de suivi dans les essais thérapeutiques Le syndrome de Kennedy, ou amyotrophie bulbo-spinale (SBMA), est u[...]Article
Guergueltcheva V ; Müller JS ; Dusl M ; Senderek J ; Oldfors A ; Lindbergh C ; Maxwell S ; Colomer J ; Mallebrera CJ ; Nascimento A ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Kirschner J ; Nafissi S ; Kariminejad A ; Nilipour Y ; Bozorgmehr B ; Najmabadi H ; Rodolico C ; Sieb JP ; Schlotter B ; Schoser B ; Herrmann R ; Voit T ; Steinlein OK ; Najafi A ; Urtizberea JA ; Soler DM ; Muntoni F ; Hanna MG ; Chaouch A ; Straub V ; Bushby K ; Palace J ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Syndrome myasthénique congénital avec agrégats tubulaires : une nouvelle entité en rapport avec des anomalies du gène GFPT1 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) corres[...]Article
Orngreen MC ; Arlien-Soborg P ; Duno M ; Hertz JM ; Vissing J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les perturbations endocriniennes dans la maladie de Steinert : à propos d’une série danoise La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est la maladie neuromusculaire la[...]Article
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Tasca G ; Ricci E ; Monforte M ; Laschena F ; Ottaviani P ; Rodolico C ; Barca E ; Silvestri G ; Iannaccone E ; Mirabella M ; Broccolini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2012 - L’imagerie musculaire dans la myopathie à inclusions par déficit en GNE : une grande sélectivité de l’atteinte La myopathie à inclusions par déficit en GNE (ou h-IBM our here[...]Article
Jallouli M ; Saadoun D ; Eymard B ; Leroux G ; Haroche J ; Le Thi Huong D ; Chapelon C ; Benveniste O ; Wechsler B ; Cacoub P ; Amoura Z ; Piette JC ; Costedoat-Chalumeau N | 2012The coexistence of systemic lupus erythematosus (SLE) and myasthenia gravis (MG) is rarely reported, and most of the published studies are case reports. Hydroxychloroquine, an antimalarial agent, is an essential treatment in patients with SLE bu[...]Article
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Tondo M ; Gamez J ; Gutierrez-Rivas E ; Medel-Jimenez R ; Martorell L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/05/2012 - Les causes génétiques de myosite à inclusions ne sont pas exceptionnelles : à propos d’une étude menée au Japon chez 21 patients Les myopathies inflammatoires sont des maladi[...]Article
Pénisson-Besnier I ; Saint-Andre JP ; Hicks D ; Sarkozy A ; Croue A ; Hudson J ; Lochmuller H ; Dubas F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reilich P ; Horvath R ; Krause S ; Schramm N ; Turnbull DM ; Trenell M ; Hollingsworth KG ; Gorman GS ; Hans VH ; Reimann J ; MacMillan A ; Turner L ; Schollen A ; Witte G ; Czermin B ; Holinski-Feder E ; Walter MC ; Schoser B ; Lochmuller H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cenacchi G ; Papa V ; Fanin M ; Pegoraro E ; Angelini C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dubourg O ; Maisonobe T ; Behin A ; Suominen T ; Raheem O ; Penttila S ; Parton M ; Eymard B ; Dahl A ; Udd B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Palmieri A ; Manara R ; Bello L ; Mento G ; Lazzarini L ; Borsato C ; Bortolussi L ; Angelini C ; Pegoraro E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Une atteinte du système nerveux central dans la dystrophie des ceintures de type 2I : à propos d’une étude italienne Les dystrophies musculaires des ceintures représentent u[...]Article
Fischmann A ; Gloor M ; Fasler S ; Haas T ; Rodoni Wetzel R ; Bieri O ; Wetzel S ; Heinimann K ; Scheffer K ; Fischer D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reilich P ; Krause S ; Schramm N ; Klutzny U ; Bulst S ; Zehetmayer B ; Schneiderat P ; Walter MC ; Schoser B ; Lochmuller H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Magri F ; Govoni A ; D'Angelo MG ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Sandra G ; Turconi AC ; Sciacco M ; Ciscato P ; Bordoni A ; Tedeshi S ; Fortunato F ; Lucchini V ; Bonato S ; Lamperti C ; Coviello D ; Torrente Y ; Corti S ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Berciano J ; Gallardo E ; Garcia A ; Pelayo Negro AL ; Infante J ; Combarros O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tieleman AA ; Jenks KM ; Kalkman JS ; Borm G ; van Engelen BGM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Dystrophie myotonie de type 2 et qualité de vie : les aspects douloureux au premier plan ? La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie de description récente et[...]Article
Leonardi M ; Raggi A ; Antozzi C ; Confalonieri P ; Maggi L ; Cornelio F ; Mantegazza R | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacconi S ; Bocquet JD ; Chanalet S ; Tanant V ; Salviati L ; Desnuelle C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Casetta I ; Groppo E ; De Gennaro R ; Cesnik E ; Piccolo L ; Volpato S ; Granieri E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hanisch F ; Grimm D ; Zierz S ; Deschauer M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dunand M ; Botez SA ; Borruat FX ; Roux-Lombard P ; Spertini F ; Kuntzer T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - Effets bénéfiques d’un suivi spécialisé dans la myasthénie auto-immune : à propos de l’expérience suisse La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire acquise et fréq[...]Article
Kiphuth IC ; Krause S ; Huttner HB ; Dekomien G ; Struffert T ; Schröder R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boentert M ; Dziewas R ; Heidbreder A ; Happe S ; Kleffner I ; Evers S ; Young P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pollazzon M ; Suominen T ; Penttila S ; Malandrini A ; Carluccio MA ; Mondelli M ; Marozza A ; Federico A ; Renieri A ; Hackman P ; Dotti MT ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un "Erratum" paru le 18 décembre est joint à l'article. Accès au résumé de l'erratum PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Description de la première famille italienne atteinte d[...]Article
Ben Ammar A ; Petit F ; Alexandri N ; Gaudon K ; Bauche S ; Rouche A ; Gras D ; Fournier E ; Koenig J ; Stojkovic T ; Lacour A ; Petiot P ; Zagnoli F ; Viollet L ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Lazaro L ; Ferrer X ; Stoltenburg G ; Paturneau-Jouas M ; Hentati F ; Fardeau M ; Sternberg D ; Hantaï D ; Richard P ; Eymard B | 2010Article
Reilich P ; Schramm N ; Schoser B ; Schneiderat P ; Strigl-Pill N ; Muller-Höcker J ; Kress W ; Ferbert A ; Rudnik Schoneborn S ; Noth J ; Lochmuller H ; Weis J ; Walter MC | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Romeo V ; Pegoraro E ; Ferrati C ; Squarzanti F ; Soraru G ; Palmieri A ; Zucchetta P ; Antunovic L ; Bonifazi E ; Novelli G ; Trevisan CP ; Ermani M ; Manara R ; Angelini C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soukup GR ; Sperfeld AD ; Uttner I ; Karitzky J ; Ludolph AC ; Kassubek J ; Schreiber H | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voermans NC ; Bonnemann CG ; Hamel BCJ ; Jungbluth H ; van Engelen BG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cox FM ; Verschuuren JJ ; Verbist BM ; Niks EH ; Wintzen AR ; Badrising UA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Corticoïdes et dystrophie musculaire de Duchenne : à propos de l’expérience hollandaise La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromu[...]Article
Chan JW | 04/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/03/2008 - Le mofetil aussi efficace que la corticothérapie dans les stades précoces de myasthénie oculaire : à propos d’un essai en ouvert La myasthénie oculaire est une maladie neurom[...]Article
Modoni A ; Silvestri G ; Vita MG ; Quaranta D ; Tonali PA ; Marra C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suominen T ; Schoser B ; Raheem O ; Auvinen S ; Walter M ; Krahe R ; Lochmuller H ; Kress W ; Udd B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Minnerop M ; Luders E ; Specht K ; Ruhlmann J ; Schneider-Gold C ; Schröder R ; Thompson PM ; Toga AW ; Klockgether T ; Kornblum C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Analyse morphologique de l’atteinte cérébrale dans la dystrophie myotonique de type 2 : des lésions inédites du corps calleux La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est un[...]Article
Warnecke T ; Teismann I ; Zimmermann J ; Oelenberg S ; Ringelstein EB ; Dziewas R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paradas C ; Solano F ; Carrillo F ; Fernandez C ; Bautista J ; Pintado E ; Lucas M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Steiner I ; Gotkine M ; Steiner-Birmanns B ; Biran I ; Silverstein S ; Abeliovich D ; Argov Z ; Wirguin I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brockmann K ; Dreha-Kulaczewski S ; Dechent P ; Bonnemann C ; Helms G ; Kyllerman M ; Brück W ; Frahm J ; Huehne K ; Gartner J ; Rautenstrauss B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Piepers S ; van den Berg LH ; Brugman F ; Scheffer H ; Ruiterkamp-Versteeg M ; van Engelen BG ; Faber CG ; de Visser M ; van der Pol WL ; Wokke JHJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jeppesen TD ; Quistorff B ; Wibrand F ; Vissing J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Kooi EL ; Kalkman JS ; Lindeman E ; Hendriks JCM ; van Engelen BGM ; Bleijenberg G ; Padberg GW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hagemans MLC ; van Schie SPM ; Janssens ACJW ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Olsen DB ; Gideon P ; Jeppesen TD ; Vissing J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kornblum C ; Lutterbey G ; Bogdanow M ; Kesper K ; Schild H ; Schröder R ; Wattjes MP | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer D ; Walter MC ; Kesper K ; Petersen JA ; Aurino S ; Nigro V ; Kubisch C ; Meindl T ; Lochmuller H ; Wilhelm K ; Urbach H ; Schröder R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hengstman GJD ; van Brenk L ; Vree Egberts WTM ; van der Kooi EL ; Borm GF ; Padberg GWAM ; van Venrooij WJ ; van Engelen BGM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/08/05 - De la spécificité de certains auto-anticorps dans les myosites. Les myopathies inflammatoires idiopathiques (MII) ou myosites représentent un groupe hétérogène de maladies caract[...]Article
Spuler S ; Geier C ; Osterziel KJ ; Gutberlet M ; Genschel J ; Lehmann TN ; ZIinn-Justin S ; Gilquin B ; Schmidt H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Said G ; Lacroix C ; Plante-Bordeneuve V ; Messing B ; Slama A ; Crenn P ; Nivelon-Chevallier A ; Bedenne L ; Soichot P ; Manceau E ; Rigaud D ; Guiochon-Mantel A ; Matuchansky C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Winkel LPF ; Hagemans MLC ; Loonen MCB ; Hop WJC ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arning L ; Jagiello P ; Schara U ; Vorgerd M ; Dahmen N ; Gencikova A ; Mortier W ; Epplen JT ; Gencik M | 2004Article
Dagvadorj A ; Olive M ; Urtizberea JA ; Halle M ; Shatunov A ; Bonnemann C ; Park KY ; Goebel HH ; Ferrer I ; Dalakas MC ; Goldfarb LG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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