Détail de la revue
Acta neuropathologica |
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Karimi E ; Gohlke J ; van der Borgh M ; Lindqvist J ; Hourani Z ; Kolb J ; Cossette S ; Lawlor MW ; Ottenheijm C ; Granzier H | 18/04/2024Article
Roos A ; Schmitt LI ; Hansmann C ; Hezel S ; Salmanian S ; Hentschel A ; Meyer N ; Marina AD ; Kolbel H ; Kleinschnitz C ; Schara-Schmidt U ; Leo M ; Hagenacker T | 12/03/2024Article
Kleefeld F ; Horvath R ; Pinal-Fernandez I ; Mammen AL ; Casal-Dominguez M ; Hathazi D ; Melchert S ; Hahn K ; Sickmann A ; Muselmann-Genschow C ; Hentschel A ; Preusse C ; Roos A ; Schoser B ; Stenzel W | 19/01/2024Article
Nelke C ; Schroeter CB ; Theissen L ; Preusse C ; Pawlitzki M ; Räuber S ; Dobelmann V ; Cengiz D ; Kleefeld F ; Roos A ; Schoser B ; Brunn A ; Neuen-Jacob E ; Zschuntzsch J ; Meuth SG ; Stenzel W ; Ruck T | 11/2023Article
Marmen MB ; Orfi Z ; Dort J ; Proulx-Gauthier JP ; Chrestian N ; Dumont NA ; Ellezam B | 05/08/2023Article
Nascimento A ; Bruels CC ; Donkervoort S ; Foley AR ; Codina A ; Milisenda JC ; Estrella EA ; Li C ; Pijuan J ; Draper I ; Hu Y ; Stafki SA ; Pais LS ; Ganesh VS ; O'Donnell-Luria A ; Syeda SB ; Carrera-García L ; Expósito-Escudero J ; Yubero D ; Martorell L ; Pinal-Fernandez I ; Lidov HGW ; Mammen AL ; Grau-Junyent JM ; Ortez C ; Palau F ; Ghosh PS ; Darras BT ; Jou C ; Kunkel LM ; Hoenicka J ; Bonnemann CG ; Kang PB ; Natera-de Benito D | 04/2023Article
Ervilha Pereira P ; Schuermans N ; Meylemans A ; Leblanc P ; Versluys L ; Copley KE ; Rubien JD ; Altheimer C ; Peetermans M ; Debackere E ; Vanakker O ; Janssens S ; Baets J ; Verhoeven K ; Lammens M ; Symoens S ; de Paepe B ; Barmada SJ ; Shorter J ; De Bleecker JL ; Bogaert E ; Dermaut B | Germany | 31/03/2023Article
Schmitt LI ; David C ; Steffen R ; Hezel S ; Roos A ; Schara-Schmidt U ; Kleinschnitz C ; Leo M ; Hagenacker T | Germany | 17/03/2023Article
Inoue M ; Noguchi S ; Inoue YU ; Iida A ; Ogawa M ; Bengoechea R ; Pittman SK ; Hayashi S ; Watanabe K ; Hosoi Y ; Sano T ; Takao M ; Oya Y ; Takahashi Y ; Miyajima H ; Weihl CC ; Inoue T ; Nishino I | Germany | 13/12/2022Article
Weihl CC ; Topf A ; Bengoechea R ; Duff J ; Charlton R ; Garcia SK ; Dominguez-Gonzalez C ; AlSaman A ; Hernandez Lain A ; Franco LV ; Sanchez MEP ; Beecroft SJ ; Goullee H ; Daw J ; Bhadra A ; True H ; Inoue M ; Findlay AR ; Laing N ; Olive M ; Ravenscroft G ; Straub V | Germany | 20/10/2022Article
Roth F ; Dhiab J ; Boulinguiez A ; Mouigni HR ; Lassche S ; Negroni E ; Muraine L ; Marhic A ; Oliver A ; Laine J ; Rouche A ; O'Ferrall EK ; van Engelen B ; Ottenheijm C ; Greif H ; Blumen S ; Lacau St Guily J ; Perie S ; Butler-Browne G ; Mouly V ; Trollet C | Germany | 05/10/2022Article
Jacquier A ; Risson V ; Simonet T ; Roussange F ; Lacoste N ; Ribault S ; Carras J ; Theuriet J ; Girard E ; Grosjean I ; Le Goff L ; Kroger S ; Meltoranta J ; Bauche S ; Sternberg D ; Fournier E ; Kostera-Pruszczyk A ; O'Connor E ; Eymard B ; Lochmuller H ; Martinat C ; Schaeffer L | 10/2022Article
Volpatti JR ; Ghahramani-Seno MM ; Mansat M ; Sabha N ; Sarikaya E ; Goodman SJ ; Chater-Diehl E ; Celik A ; Pannia E ; Froment C ; Combes-Soia L ; Maani N ; Yuki KE ; Chicanne G ; Uusküla-Reimand L ; Monis S ; Alvi SA ; Genetti CA ; Payrastre B ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Muntoni F ; Wilson MD ; Weksberg R ; Viaud J ; Dowling JJ | 09/2022Article
Forouhan M ; Lim WF ; Zanetti Domingues LC ; Tynan CJ ; Roberts TC ; Malik B ; Manzano R ; Speciale AA ; Ellerington R ; Garcia Guerra A ; Fratta P ; Soraru G ; Greensmith L ; Pennuto M ; Wood MJA ; Rinaldi C | 06/2022Article
Preusse C ; Paesler B ; Nelke C ; Cengiz D ; Müntefering T ; Roos A ; Amelin D ; Allenbach Y ; Uruha A ; Dittmayer C ; Hentschel A ; Pawlitzki M ; Hoffmann S ; Timm S ; Louis SL ; Dengler NF ; Wiendl H ; Lunemann JD ; Sickmann A ; Hervier B ; Meuth SG ; Schneider U ; Schänzer A ; Krause S ; Tomaras S ; Feist E ; Hasseli R ; Goebel HH ; Gallay L ; Streichenberger N ; Benveniste O ; Stenzel W ; Ruck T | Germany | 25/05/2022Article
Ingelfinger F ; Ingelfinger F ; Krishnarajah S ; Kramer M ; Utz SG ; Galli E ; Lutz M ; Zwicky P ; Akarca AU ; Jurado NP ; Ulutekin C ; Bamert D ; Widmer CC ; Piccoli L ; Sallusto F ; Nunez NG ; Marafioti T ; Schneiter D ; Opitz I ; Lanzavecchia A ; Jung HH ; De Feo D ; Mundt S ; Schreiner B ; Becher B | 06/2021Article
Johari M ; Sarparanta J ; Vihola A ; Jonson PH ; Savarese M ; Jokela M ; Torella A ; Piluso G ; Said E ; Vella N ; Cauchi M ; Magot A ; Magri F ; Mauri E ; Kornblum C ; Reimann J ; Stojkovic T ; Romero NB ; Luque H ; Huovinen S ; Lahermo P ; Donner K ; Comi GP ; Nigro V ; Hackman P ; Udd B | Germany | 11/05/2021Article
Rees M ; Nikoopour R ; Fukuzawa A ; Kho AL ; Fernandez-Garcia MA ; Wraige E ; Bodi I ; Deshpande C ; Ozdemir O ; Daimaguler HS ; Pfuhl M ; Holt M ; Brandmeier B ; Grover S ; Fluss J ; Longman C ; Farrugia ME ; Matthews E ; Hanna M ; Muntoni F ; Sarkozy A ; Phadke R ; Quinlivan R ; Oates EC ; Schröder R ; Thiel C ; Reimann J ; Voermans N ; Erasmus C ; Kamsteeg EJ ; Konersman C ; Grosmann C ; McKee S ; Tirupathi S ; Moore SA ; Wilichowski E ; Hobbiebrunken E ; Dekomien G ; Richard I ; van den Bergh P ; Dominguez Gonzalez C ; Cirak S ; Ferreiro A ; Jungbluth H ; Gautel M | 03/2021Article
Nath SR, Auteur ; Lieberman ML ; Yu Z ; Marchioretti C ; Jones ST ; Danby ECE ; Van Pelt KM ; Soraru G ; Robins DM ; Bates GP ; Pennuto M ; Lieberman AP | 04/2020Article
Hoffmann S ; Harms L ; Schuelke M ; Ruckert JC ; Goebel HH ; Stenzel W ; Meisel A | Germany | 03/2020The involvement of the complement system in the pathogenesis of myasthenia gravis (MG) depends on the IgG subtype. The serum anti-acetylcholine receptor antibody (AChR-ab, present in about 80% of all MG patients) essentially belongs to the IgG1 [...]Article
Acta neuropathologica Intracellular calcium leak as a therapeutic target for RYR1-related myopathies
Kushnir A ; Todd JJ ; Witherspoon JW ; Yuan Q ; Reiken S ; Lin H ; Munce RH ; Wajsberg B ; Melville Z ; Clarke OB ; Wedderburn-Pugh K ; Wronska A ; Razaqyar MS ; Chrismer IC ; Shelton MO ; Mankodi A ; Grunseich C ; Tarnopolsky MA ; Tanji K ; Hirano M ; Riazi S ; Kraeva N ; Voermans NC ; Gruber A ; Allen C ; Meilleur KG ; Marks AR | Germany | 03/2020Article
Nizzardo M ; Taiana M ; Rizzo F ; Aguila Benitez J ; Nijssen J ; Allodi I ; Melzi V ; Bresolin N ; Comi GP ; Hedlund E ; Corti S | Germany | 02/2020Article
Servian Morilla E ; Cabrera-Serrano M ; Johnson K ; Pandey A ; Ito A ; Rivas E ; Chamova T ; Muelas N ; Mongini T ; Nafissi S ; Claeys KG ; Grewal RP ; Takeuchi M ; Hao H ; Bonnemann C ; Lopes Abath Neto O ; Medne L ; Brandsema J ; Topf A ; Taneva A ; Vilchez JJ ; Tournev I ; Haltiwanger RS ; Takeuchi H ; Jafar-Nejad H ; Straub V ; Paradas C | Germany | 01/2020Article
Anderson CJ, Auteur ; Bredvik K ; Burstein SR ; Davis C ; Meadows SM ; Dash J ; Case L ; Milner TA ; Kawamata H ; Zuberi A ; Piersigilli A ; Lutz C ; Manfredi G | 07/2019Article
Genin EC, Auteur ; Madji Hounoum B ; Bannwarth S ; Fragaki K ; Lacas-Gervais S ; Mauri-Crouzet A ; Lespinasse F ; Neveu J ; Ropert B ; Auge G ; Cochaud C ; Lefebvre-Omar C ; Bigou S ; Chiot A ; Mochel F ; Boillee S ; Lobsiger CS ; Bohl D ; Ricci JE ; Paquis-Flucklinger V | 07/2019Article
Ross JA, Auteur ; Levy Y ; Ripolone M ; Kolb JS ; Turmaine M ; Holt M ; Lindqvist J ; Claeys KG ; Weis J ; Monforte M ; Tasca G ; Moggio M ; Figeac N ; Zammit PS ; Jungbluth H ; Fiorillo C ; Vissing J ; Witting N ; Granzier H ; Zanoteli E ; Hardeman EC ; Wallgren-Pettersson C ; Ochala J | Germany | 06/2019Article
Lornage X ; Romero NB ; Grosgogeat CA ; Malfatti E ; Donkervoort S ; Marchetti MM ; Neuhaus SB ; Foley AR ; Labasse C ; Schneider R ; Carlier RY ; Chao KR ; Medne L ; Deleuze JF ; Orlikowski D ; Bonnemann CG ; Gupta VA ; Fardeau M ; Bohm J ; Laporte J | 2019Article
Cescon M, Auteur ; Gregorio I ; Eiber N ; Borgia D ; Fusto A ; Sabatelli P ; Scorzeto M ; Megighian A ; Pegoraro E ; Hashemolhosseini S ; Bonaldo P | 11/05/2018Article
Bohm J, Auteur ; Lornage X ; Chevessier F ; Birck C ; Zanotti S ; Cudia P ; Bulla M ; Granger F ; Bui MT ; Sartori M ; Schneider-Gold C ; Malfatti E ; Romero NB ; Mora M ; Laporte J | 2018Article
Schartner V, Auteur ; Romero NB ; Donkervoort S ; Treves S ; Munot P ; Pierson TM ; Dabaj I ; Malfatti E ; Zaharieva IT ; Zorzato F ; Abath Neto O ; Brochier G ; Lornage X ; Eymard B ; Taratuto AL ; Bohm J ; Gonorazky H ; Ramos-Platt L ; Feng L ; Phadke R ; Bharucha-Goebel DX ; Sumner CJ ; Bui MT ; Lacene E ; Beuvin M ; Labasse C ; Dondaine N ; Schneider R ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Matthews E ; Pakleza AN ; Sewry CA ; Biancalana V ; Quijano Roy S ; Muntoni F ; Fardeau M ; Bonnemann CG ; Laporte J | 2017Article
Echaniz-Laguna A, Auteur ; Lornage X ; Lannes B ; Schneider R ; Bierry G ; Dondaine N ; Boland A ; Deleuze JF ; Bohm J ; Thompson J ; Laporte J ; Biancalana V | 2017Article
Meyer A, Auteur ; Laverny G ; Allenbach Y ; Grelet E ; Ueberschlag V ; Echaniz-Laguna A ; Lannes B ; Alsaleh G ; Charles AL ; Singh F ; Zoll J ; Lonsdorfer E ; Maurier F ; Boyer O ; Gottenberg JE ; Nicot AS ; Laporte J ; Benveniste O ; Metzger D ; Sibilia J ; Geny B | 2017Article
Biancalana V, Auteur ; Scheidecker S ; Miguet M ; Laquerrière A ; Romero NB ; Stojkovic T ; Abath Neto O ; Mercier S ; Voermans N ; Tanner L ; Rogers C ; Ollagnon-Roman E ; Roper H ; Boutte C ; Ben-Shachar S ; Lornage X ; Vasli N ; Schaefer E ; Laforet P ; Pouget J ; Moerman A ; Pasquier L ; Marcorelle P ; Magot A ; Kusters B ; Streichenberger N ; Tranchant C ; Dondaine N ; Schneider R ; Gasnier C ; Calmels N ; Kremer V ; Nguyen K ; Perrier J ; Kamsteeg EJ ; Carlier P ; Carlier RY ; Thompson J ; Boland A ; Deleuze JF ; Fardeau M ; Zanoteli E ; Eymard B ; Laporte J | 2017Article
Attia M, Auteur ; Maurer M ; Robinet M ; Le Grand F ; Fadel E ; Le Panse R ; Butler Browne G ; Berrih-Aknin S | 2017Article
Lauritzen I, Auteur ; Pardossi-Piquard R ; Bourgeois A ; Pagnotta S ; Biferi MG ; Barkats M ; Lacor P ; Klein W ; Bauer C ; Checler F | 2016Article
Straussberg R, Auteur ; Schottmann G ; Sadeh M ; Gill E ; Seifert F ; Halevy A ; Qassem K ; Rendu J ; van der Ven PF ; Stenzel W ; Schuelke M | 2016Article
Clemen CS ; Stöckigt F ; Strucksberg KH ; Chevessier F ; Winter L ; Schütz J ; Bauer R ; Thorweihe JM ; Wenzel D ; Schlötzer-Schrehardt U ; Rasche V ; Krsmanovic P ; Katus HA ; Rottbauer W ; Just S ; Muller OJ ; Friedrich O ; Meyer R ; Herrmann H ; Schrickel JW ; Schröder R | 2015Article
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Alves S, Auteur ; Cormier-Dequaire F ; Marinello M ; Marais T ; Muriel MP ; Beaumatin F ; Charbonnier-Beaupel F ; Tahiri K ; Seilhean D ; El Hachimi K ; Ruberg M ; Stevanin G ; Barkats M ; den Dunnen W ; Priault M ; Brice A ; Durr A ; Corvol JC ; Sittler A | 2014Article
Clemen CS ; Herrmann H ; Strelkov SV ; Schröder R | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ramachandran N, Auteur ; Munteanu I ; Wang P ; Ruggieri A ; Rilstone JJ ; Israelian N ; Naranian T ; Paroutis P ; Guo R ; Ren ZP ; Nishino I ; Chabrol B ; Pellissier JF ; Minetti C ; Udd B ; Fardeau M ; Tailor CS ; Mahuran DJ ; Kissel JT ; Kalimo H ; Manolson MF ; Ackerley CA ; Minassian BA | 2013Article
Lindqvist J ; Pénisson-Besnier I ; Iwamoto H ; Li M ; Yagi N ; Ochala J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vasli N ; Bohm J ; Le Gras S ; Müller J ; Pizot C ; Jost B ; Echaniz-Laguna A ; Laugel V ; Tranchant C ; Bernard R ; Plewniak F ; Vicaire S ; Chelly J ; Mandel JL ; Biancalana V ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bohm J ; Leshinsky-Silver E ; Vassilopoulos S ; Le Gras S ; Lerman-Sagie T ; Ginzberg M ; Jost B ; Lev D ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Toussaint A ; Cowling BS ; Hnia K ; Mohr M ; Oldfors A ; Schwab Y ; Yis U ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Wallgren-Pettersson C ; Laugel V ; Echaniz-Laguna A ; Mandel JL ; Nishino I ; Laporte J | 2011Article
Tominaga K ; Hayashi YK ; Goto K ; Minami N ; Noguchi S ; Nonaka I ; Miki T ; Nishino I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Dystrophie myotonique congénitale et myopathies avec disproportion de fibres : un diagnostic différentiel pas toujours évident Les myopathies avec disproportion congénitale [...]Article
Vihola A ; Bachinski LL ; Sirito M ; Olufemi SE ; Hajibashi S ; Baggerly KA ; Raheem O ; Haapasalo H ; Suominen T ; Holmlund-Hampf J ; Paetau A ; Cardani R ; Meola G ; Kalimo H ; Edstrom L ; Krahe R ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - Une étude des différences moléculaires entre la DM1 et la DM2 Les dystrophies myotoniques de type 1 (DM1) et de type 2 (DM2) sont des maladies qui touchent plusieurs organes, (ma[...]Article
Claeys KG, Auteur ; van der Ven PFM ; Behin A ; Stojkovic T ; Eymard B ; Dubourg O ; Laforet P ; Faulkner G ; Richard P ; Vicart P ; Romero NB ; Stoltenburg G ; Udd B ; Fardeau M ; Voit T ; Fürst DO, Auteur | 2009Article
Bevilacqua JA, Auteur ; Bitoun M ; Biancalana V ; Oldfors A ; Stoltenburg G ; Claeys KG ; Lacene E ; Brochier G ; Manéré L ; Laforet P ; Eymard B ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2009Article
Vallat JM ; Magy L ; Lagrange E ; Sturtz F ; Magdelaine C ; Grid D ; Tazir M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wojcik S ; Engel WK ; Yan R ; McFerrin J ; Askanas V | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
von Moers A ; Zwirner A ; Reinhold A ; Bruckmann O ; van Landeghem F ; Stoltenburg-Didinger G ; Schuppan D ; Herbst H ; Schuelke M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sharma MC ; Schultze C ; von Moers A ; Stoltenburg-Didinger G ; Shin YS ; Podskarbi T ; Isenhardt K ; Tews DS ; Goebel HH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diers A ; Kaczinski M ; Grohmann K ; Hübner C ; Stoltenburg-Didinger G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Haslbeck KM ; Friess U ; Schleicher ED ; Bierhaus A ; Nawroth PP ; Kirchner A ; Pauli E ; Neundorfer B ; Heuss D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stupka N ; Gregorevic P ; Plant DR ; Lynch GS | 02/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Neudecker S ; Krasnianski M ; Bahn E ; Zierz S | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Radojevic V ; Humm AM ; Rosler KM ; Lauterburg T ; Burgunder JM | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Olive M ; Goldfarb L ; Dagvadorj A ; Sambuughin N ; Paulin D ; Li Z ; Goudeau B ; Ferrer I | 2003Article
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Carlsson L ; Fischer C ; Sjoberg G ; Robson RM ; Sejersen T ; Thornell LE | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saito A ; Higuchi I ; Nakagawa M ; Saito M ; Hirata K ; Suehara M ; Yoshida Y ; Takahashi T ; Aoki M ; Osame M | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Yamamoto T ; Kato Y ; Karita M ; Takeiri H ; Muramatsu F ; Kobayashi M ; Saito K ; Osawa M | 2002Article
Mitsui T ; Umaki Y ; Nagasawa M ; Akaike M ; Aki K ; Azuma H ; Ozaki S ; Odomi M ; Matsumoto T | 2002Article
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Ono S ; Takahashi K ; Kanda F ; Jinnai K ; Fukuoka Y ; Mitake S ; Inagaki T ; Kurisaki H ; Nagao K ; Shimizu N | 2001Article
Jansson M ; Darin N ; Kyllerman M ; Martinsson T ; Wahlstrom J ; Oldfors A | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Kumada S ; Tsuchiya K ; Takahashi M ; Takesue M ; Shiotsu H ; Nomura Y ; Segawa M ; Ikeda K ; Hayashi M | 2000Article
Lanfossi M ; Cozzi F ; Bugini D ; Colombo S ; Scarpa P ; Morandi L ; Galbiati S ; Cornelio F ; Pozza O ; Mora M | 1999Article
Des études immunohistochimiques et par coloration au trichrome de Gomori ont été réalisées sur des biopsies musculaires de personnes atteintes de myopathie à némaline. Elles n'ont pas mis en évidence d'anomalie de l'expression de la nébuline dan[...]Article
Doriguzzi C ; Palmucci L ; Mongini T ; Chiado-Piat L ; Saggiorato C ; Ugo I ; Hoffman EP | 1999Les cas de 2 transmettrices de dystrophinopathie liée à l’X en p21, présentant des manifestations cliniques inhabituelles et une étonnante variabilité du déficit en dystrophine à l’intérieur du même muscle, on été étudiés. Selon les auteurs, ces[...]Article
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Wockel L ; Ketelsen UP ; Stotter M ; Laule S ; Meyermann R ; Bornemann A | 1998Les auteurs rapportent le cas d'un patient atteint d'une myopathie centronucléaire à début précoce. La première biopsie musculaire, effectuée à l'âge de 5 mois, montrait : une centralisation des noyaux dans 7% des fibres musculaires ; une quanti[...]Article
Liprandi A ; Bartoli C ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Lepidi H | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barresi R ; Confalonieri V ; Lanfossi M ; Di Blasi C ; Torchiania E ; Mantegazza R ; Jarre L ; Nardocci N ; Boffi P ; Tezzon F ; Pini A ; Cornelio F ; Mora M ; Morandi L | 1997Chez 7 d'entre eux, l'"alpha"- la "bêta"- et la gamma-sarcoglycane étaient absentes. chez 8 d'entre eux, ces glycoprotéines étaient réduites (pour deux d'entre eux, la "bêta" était plus réduite que l'"alpha"- ou la "gamma"-sarcoglycane). Chez 5 [...]Article
Figarella-Branger D ; Baeta AM ; Putzu GA ; Malzac P ; Voelckel MA ; Pellissier JF | 1997Dans un groupe de 15 patients présentant une intolérance à l'exercice associée à des myalgies, à des crampes musculaires ou à une myoglobinurie, la recherche d'anomalies de la dystrophine (par immunohistochimie, immunoblot et analyse d'ADN) a ré[...]Article
Marbini A ; Bellanova MF ; Ferrari A ; Lodesani M ; Gemignani F | 1997Les auteurs ont étudié l'expression immunohistochimique des sous-unités "alpha”2, "alpha"1 et "beta"1 de la laminine dans des biopsies de muscle et de peau chez 3 patients présentant une dystrophie musculaire congénitale et chez 10 patients cont[...]Article
Brenner O ; Lahunta A ; Summers BA ; Cummings JF ; Cooper BJ ; Valentine BA ; Bell JS | 1997Article
Yamamoto T ; Shibata N ; Kanazawa M ; Kobayashi M ; Komori T ; Ikeya K ; Kondo E ; Saito K ; Osawa M | 1997Article
Liehr T ; Grehl H ; Rautenstrauss B | 1997La duplication du gène de la PMP-22 (survenant dans 95% des cas de CMT1A) ou sa délétion (90% des patients atteints de neuropathie tomaculaire ou HNPP) peut être détectée de façon fiable par hybridation in situ en fluorescence (FISH-pour la desc[...]Article
Wakayama Y ; Inoue M ; Murahashi M ; Shibuya S ; Jimi T ; Kojima H ; Oniki H | 1997Les résultats des travaux d'une équipe japonaise montrent une association entre la dystrophine, l'"alpha"-1 syntrophine et la synthase neuronale de l'oxyde nitrique à la surface interne de la membrane cytoplasmique des fibres musculaires squelet[...]Article
Osari S ; Kobayashi O ; Yamashita Y ; Matsuishi T ; Goto M ; Tanabe Y ; Migita T ; Nonaka I | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Chariot P ; Ruet E ; Authier FJ ; Labes D ; Poron F ; Gherardi R | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baeta AM ; Figarella-Branger D ; Bille-Turc F ; Lepidi H ; Pellissier JF | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kumamoto T ; Ueyama H ; Watanabe S ; Yoshioka K ; Miike T ; Goll DE ; Ando M ; Tsuda T | 1995