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Les Cahiers de Myologie
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CM<br/>CdM<br/>Cahiers de myology
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Le dialogue entre généticiens et cliniciens est devenu plus que jamais nécessaire avec l’implémentation du NGS pour le diagnostic génétique de pathologies hétérogènes. Une interaction étroite permet d’optimiser les possibilités d’un diagnostic p[...]Article
Gaut L, Auteur ; Bonnin MA, Auteur ; Robert N, Auteur ; Mericskay M, Auteur ; Duprez D, Auteur | EDP Sciences | 06/2016Article
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L’analyse de l’innervation motrice terminale (IMT) a marqué un premier virage majeur dans l’analyse des biopsies musculaires, jusque là examinées sur coupes en paraffine et colorations histologiques classiques. Ce fut dès 1952, essentiellement g[...]Article
Le 15 mars dernier, lors du congrès Myology 2016 à Lyon, s’est tenu le symposium intitulé « Quels nouveaux outils pour réduire l’errance diagnostique en France ? ». Cent-vingt personnes impliquées dans le domaine du diagnostic y ont participé. C[...]Article
Ginisty D, Auteur ; Rak-Merkin H, Auteur ; Kaddour-Brahim A, Auteur | 06/2016Les difficultés de passage à une alimentation en morceaux sont d'une extrême fréquence chez les enfants atteints de pathologies neuromusculaires, en rapport direct avec le déficit moteur dans son expression bucco-faciale.Article
ÉDITORIAL /EDITORIAL p 3 - La Myologie à l’Académie Nationale de Médecine Myology at the National Academy of Medicine Gisèle Bonne HISTORIQUE /HISTORICAL NOTES p 7 - Sur la technique des biopsies musculaires (II) Analyse de l’innervation[...]Article
L'intolérance à l'effort, symptôme caractéristique des myopathies métaboliques, peut être liée à l'anomalie du muscle squelettique, à un déconditionnement musculaire associé à la myopathie, à une myocardiopathie ou à une autre cause. Le test d'[...]Article
Blandin G ; Guien C, Auteur ; Salort-Campana E, Auteur ; Levy N, Auteur ; Krahn M, Auteur ; Beroud C, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014Des mutations dans le gène DYSF conduisent à l'absence complète ou partielle de la dysferline dans les muscles squelettiques. Elles sont à l'origine des dysferlinopathies primaires, un groupe clinique très hétérogène de maladies neuromusculaires[...]Article
Le centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris Est a été créé en 2014, dans le cadre du premier Plan National Maladies Rares. Sa mission est d'assurer l'expertise diagnostique, la prise en charge et la recherche clinique dans le doma[...]Article
La direction des Actions Médicales (DAM)de l'AFM-Téléthon regroupe deux départements : le Département des Actions médicales, Paramédicales, Psychologiques et Positionnement et le Département Myoinfo auquel est rattaché Myodoc, le Service Documen[...]Article
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Le test de préhension soutenue ou "Grip Test" est un test utilisé pour l'aide au diagnostic des pathologies musculaires métaboliques. Il consiste à évaluer la force de préhension maximale et à faire effectuer au patient un travail musculaire sta[...]Article
Un large éventail de manifestations oculaires est retrouvé chez les personnes atteintes de la maladie de Pompe ou glycogénose de type II. Le suivi ophtalmologique dans la forme infantile de la maladie de Pompe est devenu d'autant plus impératif [...]Article
Streichenberger N ; Mezin P, Auteur ; Clamadieu C, Auteur ; Piraud M, Auteur ; Froissart R, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014Les maladies à corps de polyglucan sont en plein remembrement génétique et des tableaux cliniques très variés sont observés. La glycogénose de type IV ou maladie d'Andersen est probablement la mieux connue. Il s'agit d'une myopathie métabolique [...]Article
Dès les années 1970, des centres spécialisés dans les maladies neuromusculaires (MNM) ont été créés au Brésil. Cependant, pour des raisons économiques, leur concentration est plus forte dans le Sud-Est du pays. Actuellement de nombreux centres s[...]Article
Les Cahiers de Myologie, 11. Naissance d'un portail informatique dédié aux maladies neuromusculaires
En réponse aux besoins exprimés par les utilisateurs de bases de données (cliniciens, généticiens, patients), l'AFM-Téléthon a proposé de financer et de mettre à leur disposition un portail informatique dédié aux maladies neuromusculaires. Desti[...]Article
A la fin des années cinquante et tout au long des années soixante, la pathologie neuromusculaire a connu une véritable renaissance au sein de la Clinique Neurologique du Professeur Raymond Garcin et du laboratoire de Neuropathologie dirigé par J[...]Article
Les informations sur les maladies rares sont souvent de compréhension et d'accès difficiles. Un accompagnement est souvent nécessaire. Les services d'assistance relative aux maladies rares travaillent ensemble à travers l'Europe pour répondre au[...]Article
de Lonlay P ; Mamoune A, Auteur ; Hamel Y, Auteur ; Bahuau M, Auteur ; Vergnaud S, Auteur ; Piraud M, Auteur ; Lallemand L, Auteur ; N'Guyen-Morel MA, Auteur ; Thao Viou M, Auteur ; Romero NB, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014La thermolabilité est l'une des explications proposées concernant la fièvre comme facteur déclanchant des rhabdomyolyses. Le déficit en aldolase A en est un exemple. Cette thermolabilité est variable d'un tissu à l'autre, expliquant l'absence d'[...]Article
Depuis 2002, année de sa création, la vie de la Société Française de Myologie (SFM) est animée par un bureau. Son rôle est de mener les missions de la SFM et d'étendre son rayonnement. Il compte douze membres, cooptés pour la première fois lors [...]Article
SOMMAIRE p 3 - ÉDITORIAL HISTORIQUE/HISTORICAL NOTES p 5-8 - La renaissance de la pathologie musculaire à la Salpêtrière The revival of muscle pathology at the Salpetriere Hospital Jacqueline Mikol, Michel Fardeau PHYSIOLOGIE/PHYSIO[...]Article
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Quijano Roy S ; Desguerre I, Auteur ; Authier FJ, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur | AFM-TELETHON | 04/2014