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Les Cahiers de Myologie
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CM<br/>CdM<br/>Cahiers de myology
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Documents disponibles dans cette revue (318)
Article
L’analyse histologique du tissu musculaire est un élément déterminant pour le diagnostic et la compréhension physiopathologique des myopathies. Le développement d’outils numériques et informatiques permet des analyses d’images quantifiées à gran[...]Article
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante de type D2 (ou LGMD 1F d’après l’ancienne nomenclature) est causée par une mutation hétérozygote (délétion d’un nucléotide dans le codon de terminaison de la traduction) dans le gène T[...]Article
Une révolution est actuellement en cours dans le domaine des maladies neuromusculaires avec l’arrivée de nouvelles thérapies. L’amyotrophie spinale (SMA ou spinal muscular atrophy) est parmi les maladies pionnières de ce bouleversement thérapeut[...]Article
Le but de cette étude [1] est de rechercher un éventuel lien entre la qualité de vie liée à la santé (QDVs) et la mortalité au sein d’une population de patients atteints d’insuffisance respiratoire sévère (IRS), ventilés quotidiennement de 5 h à[...]Article
Urtizberea JA ; Alrohaif H ; Gouda SA ; Bastaki L | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 11/2019Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, facilite grandement[...]Article
En juillet 2019, la Filière FILNEMUS a été labellisée pour la période 2019-2023. Cette labellisation a été obtenue sur la base d’une nouvelle organisation et d’un plan d’action sur cinq ans validé par le Ministère des Solidarités et de la Santé.[...]Article
Il est bien établi que le nombre réduit de patients atteints d’une maladie rare (MR), la dispersion géographique de ceux-ci ainsi que le nombre réduit d’experts constituent des obstacles au diagnostic, à l’accès aux soins, à la recherche et au p[...]Article
La manifestation clinique la plus fréquente des laminopathies (liées à une mutation dans le gène LMNA) est la cardiomyopathie dilatée arythmogène avec risque de mort subite (MS) par survenue de tachyarythmie ventriculaire (TAV). Le traitement pr[...]Article
Pons C ; Barrière A ; Bertrand G ; Morard MD ; Lilien C ; Vuillerot C | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 11/2019À l’heure des nouvelles thérapeutiques chez les personnes présentant une amyotrophie spinale antérieure ou spinal muscular atrophy (SMA), la mesure régulière, précise et fiable des capacités motrices est devenue indispensable. Différents outils [...]Article
Les approches de thérapie cellulaire des dystrophinopathies basées sur l’utilisation de myoblastes ou de mésoangioblastes se sont traduites par des résultats cliniques mitigés. De nombreux candidats cellulaires alternatifs ont été décrits, mais [...]Article
Cette revue [1] résume de manière précise les protocoles à utiliser pour programmer une thérapie permettant de limiter l’évolution de divers types de dystrophies musculaires humaines. Pour cela, la revue souligne qu’il est particulièrement effic[...]Article
Article
Du Royaume-Uni à la Belgique en passant par la France, les équipes de recherche rivalisent de talent et d’imagination pour développer des stratégies innovantes qui préfigurent les médicaments de demain. Revue non exhaustive de la session « Théra[...]Article
Dos Santos M, Auteur ; Sakakibara I ; Aurade F ; Wurmser M ; Backer S ; Do Cruzeiro M ; Concordet JP ; Noordermer D ; Relaix F ; Maire P | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019Les muscles squelettiques sont composés de fibres à vitesse de contraction lente ou rapide. Il existe trois sous-types de fibres rapides, chacun exprimant une isoforme différente de chaîne lourde de la myosine (MYH) codée par trois gènes distinc[...]Article
Heiske M, Auteur ; Tisseyre L ; Fontes-Bouillet C ; DaCosta B ; Rocher C ; Klipp E ; Letellier T | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019Les mitochondries sont les centrales énergétiques de nos cellules en fournissant 90 % de l’énergie indispensable à la survie cellulaire (sous forme d’ATP). Le cœur du métabolisme énergétique mitochondrial est la phosphorylation oxydative (OXPHOS[...]Article
Solman C, Auteur ; Sobanski V ; Nguyen S ; Tard C | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019La myosite à inclusions est une pathologie neuromusculaire rare touchant principalement les adultes âgés de plus de 50 ans. L’incidence de la dysphagie y est la plus élevée au sein des myopathies inflammatoires. La dysarthrie est un symptôme cli[...]Article
L’application accrue en clinique des technologies de séquençage haut débit permet l’identification de nouveaux types de mutations pouvant être des cibles potentielles de thérapies de médecine de précision. Cette étude [1] présente un défaut d’é[...]Article
La filière FILNEMUS est dédiée au diagnostic et à la prise en charge des maladies neuromusculaires rares.Article
Le 20 mars dernier, l’Institut de Myologie accueillait des médecins et des chercheurs impliqués sur tout le territoire dans la glycogénose de type 2 pour un événement organisé par le Pr Pascal Laforêt (Garches). Au programme, les progrès les plu[...]Article
Souidi A, Auteur ; Zmojdzian M ; Plantié E ; Renaud Y ; Gimmonet C ; Jagla K | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte, à transmission autosomique dominante, est une maladie multisystémique caractérisée par une myotonie, une cataracte, une atrophie testi[...]Article
Girardi F, Auteur ; Taleb A ; Giordani L ; Cadot B ; Le Grand F | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019La régénération musculaire repose sur une réserve de cellules souches musculaires appelées cellules satellites (MuSCs) [1]. Les MuSCs sont quiescentes et s’activent à la suite d’une blessure au muscle, donnant ainsi naissance à des progéniteurs [...]Article
Cet article [1] rapporte l’évaluation d’un nouveau traitement substitutif dans la maladie de Pompe par alpha avalglucosidase (ou néoGAA). Les patients inclus sont atteints de la forme tardive et ont bénéficié d’une enzymothérapie substitutive pr[...]Article
Figure 1 - Analyse des composants de la membrane des cellules musculaires par MET sur répliques de platine.Article
Hovhannisyan Y, Auteur ; Kitsara M ; Simon A ; Jeziorowska D ; Kordeli E ; Joanne P ; Agbulut O | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019Les myopathies myofibrillaires (MFM) forment un groupe hétérogène de maladies musculaires sévères qui affectent le muscle strié squelettique et/ou le myocarde [1]. Dans de groupe de myopathies, les desminopathies, myopathies myofibrillaire liées[...]Article
Une revue systématique de la littérature sur le fardeau porté par les aidants naturels dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été réalisée à partir des bases de données Embase, Web of Science et PubMed [1]. À partir de 483 publication[...]Article
Tard C, Auteur ; Cassim F ; Defebvre L, Auteur ; Vermersch P, Auteur ; Froissart R, Auteur ; Pettazzoni M, Auteur ; Perez T, Auteur ; Jaillette E, Auteur | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019Le cas suivant a été présenté le 20 mars 2019 à Paris lors de la Journée Annuelle de la Maladie de Pompe. Il s’agit d’un patient admis en réanimation pour une détresse respiratoire aiguë liée à une atteinte sévère du muscle diaphragmatique. L’EM[...]Article
Article
Chez le patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), les cellules satellites (CSs) possèdent un taux de division asymétrique défectueuse et une diminution en nombre, conduisant à une régénération musculaire inappropriée. Des voies[...]Article
L’avènement du séquençage à haut débit a révélé que le génome humain n’est composé que de 2 % de séquences codantes et de plus de 50 % d’introns. Les introns sont transcrits, généralement excisés de l’ARN messager précurseur lors de l’épissage e[...]Article
Compte tenu des coûts importants du développement clinique de nouvelles molécules et de la lenteur de la découverte de nouveaux traitements, repositionner un médicament « ancien » dans une nouvelle indication s’avère parfois une solution intéres[...]Article
Brignol TN, Auteur ; S Marion ; Salort-Campana E ; Bonne G | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019Année après année, les techniques de thérapie génique s’affinent et se diversifient avec déjà des résultats très encourageants au niveau clinique. La preuve lors d’une session présidée par Serge Braun et Giuseppe Ronzitti au congrès Myology 2019[...]Article
L’amyotrophie spinale infantile (SMA) représente l’une des causes principales de mortalité chez l’enfant. Elle est caractérisée par la dégénérescence spécifique des motoneurones, situés dans la moelle épinière, qui entraîne une atrophie musculai[...]Article
L’évolution de certaines pathologies neuromusculaires conduit parfois à la nécessité d’une ventilation mécanique. Si l’adaptation de la ventilation est généralement réalisée à l’hôpital, la poursuite du traitement à domicile dans de bonnes condi[...]Article
SOMMAIRE : Editorial / Editorial p 3 - Nous vivons une époque formidable ! / We live a great time! G. Bonne, E. Salort-Campana Actualités thérapeutiques / Therapeutics news p 6 - Les chercheurs innovent sur tous les fronts ! / Researche[...]Article
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Giordani L, Auteur ; He GJ ; Negroni E ; Sakai H ; Law JYC ; Siu MM ; Wan R ; Tajbakhsh S ; Cheung TH ; Le Grand F | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Article
Janin A, Auteur ; Manel V ; Millat G ; Streichenberger N | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Les myopathies myofibrillaires sont un groupe de pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes mais partageant des caractéristiques histologiques communes. On retrouve au niveau du muscle des modifications de la structure des myofibrille[...]Article
Le muscle strié squelettique adulte normal est capable de régénérer après une lésion, recouvrant ainsi complètement sa fonctionnalité. On sait depuis plusieurs décennies que cette capacité est due aux cellules satellites logeant le long des myof[...]Article
Voermans N, Auteur ; Padberg G ; Visser (de) M ; Vrins C ; van den Berg L | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Au milieu des années 1970, six centres neuromusculaires des centres médico-universitaires (CMU) des Pays-Bas ont créé une organisation virtuelle, le réseau de soutien inter-universitaire pour la recherche neuromusculaire, afin d’accroître et de [...]Article
Une journée consacrée à la perte de fonction motrice du membre supérieur dans les maladies neuromusculaires a été organisée le 14 novembre 2017 par l’AFM-Téléthon, en collaboration avec Filnemus, la filière de santé des maladies neuromusculaires[...]Article
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à un défaut de production de dystrophine liée à une mutation d’un gène sur le chromosome X. Cette protéine, normalement exprimée dans les muscles comporte plusieurs isoformes, telles que la Dp14[...]Article
Mournetas V, Auteur ; Massourides E ; Kornobis E ; Polveche H ; Pinset C | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Article
Les technologies numériques ont commencé d’étendre le champ des possibles pour les patients atteints d’une maladie neuromusculaire et leurs soignants. Du diagnostic à la prise en charge au long cours, la e-santé porte en elle le potentiel d’un p[...]Article
Les deux premiers plans nationaux maladies rares et la loi HPST, aidés dans leur mise en oeuvre par les associations de patients, offrent une place singulière à l’éducation thérapeutique, un sujet dont les filières de santé se saisissent aujourd[...]Article
Laurichesse Q, Auteur ; Laddada L ; Krysztof J ; Soler C | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Article
Cette nouvelle rubrique - propre aux numéros en ligne des Cahiers de Myologie - est appelée « GLOW » (en anglais : luire), contraction de GLeaned On the Web, car elle concerne une actualité chaude et éclairante, glanée parmi les innombrables « s[...]Article
Lorsqu’une dystrophinopathie est suspectée, la démarche diagnostique actuelle repose en général sur deux tests génétiques complétés par une biopsie musculaire si ces tests génétiques s’avèrent normaux. Ils comportent un dépistage de délétion/du[...]Article
Nabarette H, Auteur ; Peterka J ; Urtizberea JA ; Brignol TN | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Les personnes atteintes de maladies rares ont été longtemps les laissées pour compte des systèmes de santé, faute de traitements adaptés à leurs cas. Leurs pathologies attirent désormais toute l’attention des laboratoires pharmaceutiques, devena[...]Article
La myopathie à némaline (MN) est associée à des mutations dans douze gènes différents. Chez certains patients avec un diagnostic de MN, aucune mutation causale n’a été identifiée dans ces gènes suggérant ainsi l’implication d’autres gènes. L’étu[...]Article
Les informations sur les maladies rares sont souvent de compréhension complexe et d’accès difficile. Un accompagnement est souvent nécessaire. Des services d’assistance du réseau européen ENRDHL (European Network of Rare Disease Help Lines) trav[...]