Détail de la revue
Orphanet journal of rare diseases
Alias :
Orphanet J Rare Dis
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Documents disponibles dans cette revue (161)
Article
Vanherpe P ; Fieuws S ; D'Hondt A ; Bleyenheuft C ; Demaerel P ; De Bleecker J ; van den Bergh P ; Baets J ; Remiche G ; Verhoeven K ; Delstanche S ; Toussaint M ; Buyse B ; Van Damme P ; Depuydt CE ; Claeys KG | 04/2020Article
Pradat PF ; Bernard E ; Corcia P ; Couratier P ; Jublanc C ; Querin G ; Morelot-Panzini C ; Salachas F ; Vial C ; Wahbi K ; Bede P ; Desnuelle C | 04/2020Article
Wan HWY ; Carey KA ; D'Silva A ; Vucic S ; Kiernan MC ; Kasparian NA ; Farrar MA | England | 03/2020Article
Article
Paul L ; Rupprich K ; Della Marina A ; Stein A ; Elgizouli M ; Kaiser FJ ; Schweiger B ; Koninger A ; Iannaccone A ; Hehr U ; Kolbel H ; Roos A ; Schara Schmidt U ; Kuechler A | 2020Article
Article
Article
Yuan M ; Andrinopoulou ER ; Kruijshaar ME ; Lika A ; Harlaar L ; van der Ploeg AT ; Rizopoulos D ; van der Beek NAME | 2020Article
Yoshioka W ; Miyasaka N ; Okubo R ; Shimizu R ; Takahashi Y ; Oda Y ; Nishino I ; Nakamura H ; Mori Yoshimura M | 2020Article
Article
Bevilacqua JA ; Guecaimburu Ehuletche MDR ; Perna A ; Dubrovsky A ; Franca MC Jr ; Vargas S ; Hegde M ; Claeys KG ; Straub V ; Daba N ; Faria R ; Periquet M ; Sparks S ; Thibault N ; Araujo R | England | 01/2020Article
Atalaia A ; Thompson R ; Corvo A ; Carmody L ; Piscia D ; Matalonga L ; Macaya A ; Lochmuller A ; Fontaine B ; Zurek B ; Hernandez-Ferrer C ; Rheinard C ; Gomez-Andres D ; Desaphy JF ; Schon K ; Lohmann K ; Jennings MJ ; Synofzik M ; Riess O ; Yaou RB ; Evangelista T ; Ratnaike T ; Bros-Facer V ; Gumus G ; Horvath R ; Chinnery P ; Laurie S ; Graessner H ; Robinson P ; Lochmuller H ; Beltran S ; Bonne G | 2020Article
Article
Palaima P, Auteur ; Chamova T ; Jander S ; Mitev V ; van Broeckhoven C ; Tournev I ; Peeters K ; Jordanova A | England | 08/2019Article
Geis T, Auteur ; Rodl T ; Topaloglu H ; Balci-Hayta B ; Hinreiner S ; Muller Felber W ; Schoser B ; Mehraein Y ; Hübner A ; Zirn B ; Hoopmann M ; Reutter H ; Mowat D ; Schuierer G ; Schara U ; Hehr U ; Kolbel H | 07/2019Article
Ambrosini A, Auteur ; Quinlivan R ; Sansone VA ; Meijer I ; Schrijvers G ; Tibben A ; Padberg G ; de Wit M ; Sterrenburg E ; Méjat A ; Breukel A ; Rataj M ; Lochmuller H ; Willmann R | England | 06/2019Article
De Antonio M, Auteur ; Dogan C ; Daidj F ; Eymard B ; Puymirat J ; Mathieu J ; Gagnon C ; Katsahian S ; Hamroun D ; Bassez G | England | 06/2019Article
Pignolo RJ, Auteur ; Baujat G ; Brown MA ; De Cunto C ; Di Rocco M ; Hsiao EC ; Keen R ; Al Mukaddam M ; Sang KLQ ; Wilson A ; White B ; Grogan DR ; Kaplan FS | 23/05/2019Article
Dittrich S, Auteur ; Graf E ; Trollmann R ; Neudorf U ; Schara U ; Heilmann A ; von der Hagen M ; Stiller B ; Kirschner J ; Pozza RD ; Muller Felber W ; Weiss K ; von Au K ; Khalil M ; Motz R ; Korenke C ; Lange M ; Wilichowski E ; Pattathu J ; Ebinger F ; Wiechmann N ; Schröder R | England | 10/05/2019Article
Article
Pignolo RJ, Auteur ; Baujat G ; Brown MA ; De Cunto C ; Di Rocco M ; Hsiao EC ; Keen R ; Al Mukaddam M ; Sang KLQ ; Wilson A ; White B ; Grogan DR ; Kaplan FS | 03/05/2019Article
Dominguez Gonzalez C, Auteur ; Hernandez Lain A ; Rivas E ; Hernandez-Voth A ; Sayas Catalan J ; Fernandez Torron R ; Fuiza-Luces C ; Garcia Garcia J ; Moris G ; Olive M ; Miralles F ; Diaz-Manera J ; Caballero C ; Mendez-Ferrer B ; Marti R ; Garcia Arumi E ; Badosa MC ; Esteban J ; Jimenez-Mallebrera C ; Encinar AB ; Arenas J ; Hirano M ; Martin MA ; Paradas C | England | 05/2019Article
Confalonieri M, Auteur ; Vitacca M ; Scala R ; Polverino M ; Sabato E ; Crescimanno G ; Ceriana P ; Antonaglia C ; Siciliano G ; Ring N ; Zacchigna S ; Salton F ; Vianello A | 04/03/2019Article
Article
Ben Hamou A, Auteur ; Espiard S ; Do Cao C ; Ladsous M ; Loyer C ; Moerman A ; Boury S ; Kyheng M ; Dhaenens CM ; Tiffreau V ; Pigny P ; Lebuffe G ; Caiazzo R ; Aubert S ; Vantyghem MC | 13/02/2019Article
Pechmann A, Auteur ; Konig K ; Bernert G ; Schachtrup K ; Schara U ; Schorling D ; Schwersenz I ; Stein S ; Tassoni A ; Vogt S ; Walter MC ; Lochmuller H ; Kirschner J | 21/01/2019Article
Konig K ; Pechmann A ; Thiele S ; Walter MC ; Schorling D ; Tassoni A ; Lochmuller H ; Muller-Reible C ; Kirschner J | England | 2019Article
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Witherspoon JW, Auteur ; Vasavada RP ; Waite MR ; Shelton M ; Chrismer IC ; Wakim PG ; Jain MS ; Bonnemann CG ; Meilleur KG | 03/07/2018Article
Article
Wood L, Auteur ; Wood L ; Bassez G ; Bleyenheuft C ; Campbell C ; Cossette L ; Jimenez-Moreno AC ; Dai Y ; Dawkins H ; Manera JAD ; Dogan C ; El Sherif R ; Fossati B ; Graham C ; Hilbert J ; Kastreva K ; Kimura E ; Korngut L ; Kostera-Pruszczyk A ; Lindberg C ; Lindvall B ; Luebbe E ; Lusakowska A ; Mazanec R ; Meola G ; Orlando L ; Takahashi MP ; Peric S ; Puymirat J ; Rakocevic-Stojanovic V ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Schoser B ; Segovia S ; Shatillo A ; Thiele S ; Tournev I ; van Engelen B ; Vohanka S ; Lochmuller H | 2018Article
van der Meijden JC, Auteur ; Kruijshaar ME ; Rizopoulos D ; van Doorn PA ; van der Beek NAME ; van der Ploeg AT | 2018Article
Stein S, Auteur ; Bogard E ; Boice N ; Fernandez V ; Field T ; Gilstrap A ; Kahn SR ; Larkindale J ; Mathieson T | 2018Article
Ambrosini A, Auteur ; Ambrosini A ; Calabrese D ; Avato FM ; Catania F ; Cavaletti G ; Pera MC ; Toscano A ; Vita G ; Monaco L ; Pareyson D | 2018Article
Parini R, Auteur ; De Lorenzo P ; Dardis A ; Burlina A ; Cassio A ; Cavarzere P ; Concolino D ; Della Casa R ; Deodato F ; Donati MA ; Fiumara A ; Gasperini S ; Menni F ; Pagliardini V ; Sacchini M ; Spada M ; Taurisano R ; Valsecchi MG ; Di Rocco M ; Bembi B | 2018Article
Wijngaarde CA, Auteur ; Blank AC ; Stam M ; Wadman RI ; van den Berg LH ; van der Pol WL | 2017Article
Kanters TA, Auteur ; van der Ploeg AT ; Kruijshaar ME ; Rizopoulos D ; Redekop WK ; Rutten-Van Mölken MP ; Hakkaart-van Roijen L | 2017Article
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Harris E, Auteur ; Topf A ; Barresi R ; Hudson J ; Powell H ; Tellez J ; Hicks D ; Porter A ; Bertoli M ; Evangelista T ; Marini-Betollo C ; Magnússon Ó ; Lek M ; Macarthur D ; Bushby K ; Lochmuller H ; Straub V | 2017Article
Röeben B, Auteur ; Marquetand J ; Bender B ; Billing H ; Haack TB ; Sanchez-Albisua I ; Schöls L ; Blom HJ ; Synofzik M | 2017Article
Di Rocco M, Auteur ; Baujat G ; Bertamino M ; Brown M ; De Cunto CL ; Delai PLR ; Eekhoff EMW ; Haga N ; Hsiao E ; Keen R ; Morhart R ; Pignolo RJ ; Kaplan FS | 2017