Détail de la revue
Neurology |
Documents disponibles dans cette revue (1028)
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Mellies U ; Ragette R ; Schwake C ; Baethmann M ; Voit T ; Teschler H | 10/2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Mendell JR ; Buzin CH ; Feng J ; Yan J ; Serrano C ; Sangani DS ; Wall C ; Prior TW ; Sommer SS | 08/2001Article
Yamanaka G ; Goto K ; Matsumura T ; Funakoshi M ; Komori T ; Hayashi YK ; Arahata K | 08/2001Article
Lyall RA ; Donaldson N ; Fleming T ; Wood C ; Newsom-Davis IC ; Polkey MI ; Leigh PN ; Moxham J | 07/2001Article
Neurology, 57, 2. Genomic organization of the dysferlin gene and novel mutations in Miyoshi myopathy
Aoki M, Auteur ; Liu J ; Richard I ; Bashir R ; Britton S ; Keers SM ; Oeltjen J ; Brown HEV ; Marchand S ; Bourg N ; Beley C ; McKenna-Yasek D ; Arahata K ; Bohlega S ; Cupler EJ ; Illa I ; Majneh I ; Barohn RJ ; Urtizberea JA ; Fardeau M ; Amato AA ; Angelini C ; Bushby K ; Beckmann JS ; Brown RH Jr | 07/2001Article
Maselli RA ; Kong DZ ; Bowe CM ; McDonald CM ; Ellis WG ; Agius MA ; Gomez CM ; Richman DP ; Wollmann RL | 07/2001Article
Gamez J ; Navarro C ; Andreu AL ; Fernandez JM ; Palenzuela L ; Tejeira S ; Fernandez-Hojas R ; Schwartz S ; Karadimas C ; Hirano M ; Cervera C | 02/2001Article
Article
Muglia M ; Zappia M ; Timmerman V ; Valentino P ; Gabriele AL ; Conforti FL ; Ragno M ; Mazzei R ; Sabatelli M ; Nicoletti G ; Patitucci AM ; Oliveri RL ; Bono F ; Gambardella A ; Quattrone A | 2001Article
Lahrmann H ; Zifko U ; Grisold W ; Ng JK ; Richardson CA ; Jull GA ; Goldman AJ ; Silber MH ; Pullman SL ; Goodin D ; Rubin M | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cormand B ; Pihko H ; Bayès M ; Valanne L ; Santavuori P ; Talim B ; Gershoni-Baruch R ; Ahmad A ; van Bokhoven H ; Brunner HG ; Voit T ; Topaloglu H ; Dobyns WB ; Lehesjoki AE | 2001Article
Bachoud-Lévi AC ; Maison P ; Bartolomeo P ; Boissé MF ; Dalla Barba G ; Ergis AM ; Baudic S ; Degos JD ; Cesaro P ; Peschanski M | 2001Article
Bataillard M ; Chatzoglou E ; Rumbach L ; Sternberg D ; Tournade A ; Laforet P ; Jardel C ; Maisonobe T ; Lombès A | 2001Article
Article
Fenichel GM ; Griggs RC ; Kissel J ; Kramer TI ; Mendell JR ; Moxley RT ; Pestronk A ; Sheng K ; Florence J ; King WM ; Pandya S ; Robison VD ; Wang H | 2001Article
Vogels OJM ; Vogels OJM ; van Asseldonk RJGP ; Lindeman E ; Hendriks JCM ; Padberg GW | 2001Article
Haravuori H ; Vihola A ; Straub V ; Auranen M ; Richard I ; Marchand S ; Voit T ; Labeit S ; Somer H ; Peltonen L ; Beckmann JS ; Udd B | 2001Article
He Y ; Jones KJ ; Vignier N ; Morgan G ; Chevallay M ; Barois A ; Estournet Mathiaud B ; Hori H ; Mizuta T ; Tomé FM ; North KN ; Guicheney P | 2001Article
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Mendell JR ; Buzin CH ; Feng J ; Yan J ; Serrano C ; Sengani DS ; Prior TW ; Sommer SS | 2001Article
Serrano C ; Wall C ; Moore SA ; King W ; Barresi R ; Campbell KP ; Noticewala P ; Brown RH ; Nagaraja HN ; Mendell JR | 2001Article
Thornton CA ; Mankodi A ; Barbieri C ; Dunaway L ; Pandya S ; Logigian EL ; McDermott MP ; Como P ; Moxley R | 2001Article
Scacheri PC ; Hoffman EP ; Fratkin JD ; Semino-Mora C ; Senchak A ; Davis MR ; Laing NG ; Vedanarayanan VV ; Subramony SH | 12/2000Article
Sugawara M ; Kato K ; Komatsu M ; Wada C ; Kawamura K ; Shindo S ; Yoshioka N ; Tanaka K ; Watanabe S ; Toyoshima I | 10/2000Article
Article
Walter MC ; Lochmuller H ; Hartart M ; Reilich P ; Pongratz D ; Muller Felber W ; Klopstock T ; Huber R ; Hennig M | 05/2000Il existe (ci-inclus) un résumé de cet article paru en avril 1999 dans Neurology 52, suppl 2, p. A543Article
Mercuri E ; Manzur AY ; Jungbluth H ; Bonne G ; Muchir A ; Sewry C ; Schwartz K ; Muntoni F | 04/2000Article
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Merlini L ; Kaplan JC ; Navarro C ; Barois A ; Bonneau D ; Brasa J ; Echenne B ; Gallano P ; Jarre L ; Jeanpierre M ; Kalaydjieva L ; Leturcq F ; Levi-Gomes A ; Toutain A ; Tournev I ; Urtizberea JA ; Vallat JM ; Voit T ; Warter JM | 03/2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Poulas K ; Tsibri E ; Papanastasiou D ; Tsouloufis T ; Marinou M ; Tsantili P ; Papapetropoulos T ; Tzartos SJ | 2000Article
Jaretzki A ; Barohn RJ ; Ernstoff RM ; Kaminski HJ ; Keesey JC ; Penn AS ; Sanders DB | 2000Article
Illarioshkin SN ; Ivanova-Smolenskaya A ; Greenberg CR ; Nylen E ; Sukhorukov VS ; Poleshchuk VV ; Markova ED ; Wrogemann K | 2000Article
Pullman SL ; Goodin DS ; Marquinez AI ; Tabbal S ; Rubin M | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schneider C ; Ziegler A ; Ricker K ; Grimm T ; Kress W ; Reimers CD ; Meinck HM ; Reiners K ; Toyka KV | 2000Article
Laforet P, Auteur ; Eymard B ; Nicolino M ; Puech JP ; Caillaud C ; Poenaru L ; Fardeau M | 2000Article
Antonini G ; Giubilei F ; Mammarella A ; Amicucci P ; Fiorelli M ; Gragnani F ; Morino S ; Ceschin V ; Fragola PV ; Gennarelli M | 2000Article
Blumen SC ; Korczyn AD ; Lavoie H ; Medynski S ; Chapman J ; Asherov A ; Nisipeanu P ; Inzelberg R ; Carasso RL ; Bouchard JP ; Tomé FMS ; Rouleau GA ; Brais B | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pari G ; Crerar MM ; Nalbantoglu J ; Shoubridge E ; Jani A ; Tsujino S ; Shanske S ; Howell JMCC ; Karpati G | 10/1999Article
Abicht A ; Stucka R ; Karcagi V ; Herczegfalvi A ; Horvath R ; Mortier W ; Schara U ; Ramaekers V ; Jost WH ; Brunner J ; JanBen G ; Seidel U ; Schlotter B ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Rüdel R ; Lochmuller H | 10/1999Article
Servidei S ; Capon F ; Spinazzola A ; Mirabella M ; Semprini S ; de Rosa G ; Gennarelli M ; Sangiuolo F ; Ricci E ; Mohrenweiser HW ; Dallapiccola B ; Tonali P ; Novelli G | 09/1999Les auteurs ont étudié une grande famille italienne atteinte d’une neuromyopathie progressive. Sur 3 générations, 10 personnes étaient atteintes. La maladie est apparue entre l’adolescence et la cinquantaine. Elle se caractérisait par une faible[...]Article
Fallon L ; Harton GL ; Sisson ME ; Rodriguez E ; Field LK ; Fugger EF ; Geltinger M ; Sun Y ; Dorfmann A ; Schoener C ; Bick D ; Schulman JH ; Levinson G ; Black SH | 09/1999Article
Une étude épidémiologique longitudinale a été menée pendant 10 ans chez 367 patients canadiens atteints de dystrophie myotonique de Steinert afin d'établir l'âge de décès et les causes de mortalité. Cette étude confirme que l'espérance de vie (5[...]Article
Wolfe GI ; Herbelin L ; Nations SP ; Foster B ; Bryan WW ; Barohn RJ | 04/1999Ces auteurs proposent un questionnaire de 8 questions simples pour évaluer les activités de vie quotidienne des patients myasthéniques. Testé chez 254 patients, cet outil se révèle fiable et reproductible (moins de 10 minutes pour y répondre). S[...]Article
Klopstock T ; Schlamp V ; Schmidt F ; Gekeler F ; Hartard M ; Pongratz D ; Walter M ; Gasser T ; Straube A ; Dieterich M ; Muller Felber W | 04/1999Article
Chou FL ; Angelini C ; Daentl D ; Garcia C ; Greco C ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Wessel H ; Hoffman EP | 03/1999Article
Gemignani F ; Marbini A ; Di Giovanni G ; Salih S ; Terzano MG | 03/1999Dans une série de 44 personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), la recherche d'un syndrome des jambes sans repos s'est avérée positive chez 37% des personnes (10 personnes sur 27) atteintes de CMT de type 2 (CMT2), alors que[...]Article
Mezei MM ; Mankodi A ; Brais B ; Marineau C ; Thornton CA ; Rouleau GA ; Karpati G | 02/1999Article
Brais B, Auteur ; Rouleau GA ; Bouchard JP ; Fardeau M ; Tomé FMS | 1999Autosomal dominant oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an adultonset disease with worldwide distribution. lt usually presents in the fifth or sixth decades with progressive dysphagia, eyelid ptosis, and proximal limb weakness. Unique i[...]Article
Ricker K ; Grimm T ; Schneider C ; Kress W ; Reimers CD ; Schulte-Mattler W ; Mueller-Myhsok B ; Toyka KV ; Mueller CR ; Koch MC | 1999L’analyse génétique de 9 familles allemandes atteintes de myopathie myotonique proximale (PROMM) a permis d’établir une liaison génétique avec un locus situé sur le bras long du chromosome 3. Dans la même région, se trouve le locus de la dystrop[...]Article
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Batocchi AP ; Majolini L ; Evoli A ; Lino MM ; Minisci C ; Tonali P | 1999Le suivi de la grossesse de 47 patientes atteintes de myasthénie (MG) a mené aux conclusions suivantes : la grossesse n'aggrave pas l'évolution à long terme de la MG ; l'évolution de la maladie, au cours de la grossesse, est très variable et imp[...]Article
Qureshi AI ; Choudhry MA ; Akbar MS ; Mohammad Y ; Chua HC ; Yahia AM ; Ulatowski JA ; Krendel DA ; Leshner RT | 1999Une étude rétrospective, multicentrique, incluant 51 patients, a été effectuée pour comparer l'efficacité et la tolérance de la plasmaphérèse (PE) et des immunoglobulines intraveineuses (Ig IV) dans le traitement des crises myasthéniques. Les au[...]Article
Wilisch A ; Gutsche S ; Hoffacker V ; Schultz A ; Tzartos SJ ; Nix W ; Schalke B ; Schneider C ; Marx A | 1999Chez les patients myasthéniques porteurs de thymome, la tumeur provoque probablement une autoimmunité contre le récepteur à l'acétylcholine (RACh), mais le développement sélectif de la myasthénie seulement chez certains patients reste une énigme[...]Article
Angelini C ; Fanin M ; Freda MP ; Duggan DJ ; Siciliano G ; Hoffman EP | 01/1999Une sarcoglycanopathie primaire a été identifiée chez 21 personnes porteuses d'une mutation de l'un des gènes des sarcoglycanes (alpha, bêta ou gamma). Il existe 2 profils évolutifs chez les personnes présentant une mutation du gène de l'alpha-s[...]Article
Papponen H ; Toppinen T ; Baumann P ; Myllyla VV ; Leisti J ; Kuivaniemi H ; Tromp G ; Myllyla R | 1999Article
Waubant E ; Goodkin DE ; Sloan R ; Andersson PB | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schwid SR, Auteur ; Thornton CA, Auteur ; Pandya S, Auteur ; Manzur KL, Auteur ; Sanjak M, Auteur ; Petrie MD, Auteur ; McDermott MP, Auteur ; Goodman AD, Auteur | 1999